Semiologie Medicală - Examenul General, Faciesul, Fanerele și Febra

Set de flashcarduri pentru Semiologie Medicală bazat pe Cursul 3 (Examenul general, modificări faciale/facies, semne oculare, patologia fanerelor și termometria/tipurile de febră).

Ce reprezintă noțiunea de „facies” în semiologia medicală?

Aspectul modificat al trăsăturilor feței, foarte caracteristic pentru anumite afecțiuni, care permite diagnosticul „de la ușă” (la prima vedere sau ca supoziție înaltă de diagnostic).

Care sunt principalele caracteristici ale faciesului acromegalic?

Cap alungit, proeminență osoasă a frunții, nasului și mandibulei, alături de mărirea de volum a părților moi ale nasului, buzelor și urechilor.

Ce elemente clinice definesc faciesul din boala Basedow-Graves?

Ochii larg deschiși conferind o expresie de „spaimă înghețată”, privire strălucitoare și exoftalmie bilaterală în contextul unei hipertiroidii severe.

Cum se manifestă faciesul pacientului cu mixedem (hipotiroidie severă)?

Față infiltrată, lipsită de expresie, cu edem periorbitar, sprâncene subțiate sau absente în $1/3$ externă, paloare, piele uscată și păr uscat, lipsit de strălucire.

Care sunt semnele fizice specifice sindromului Cushing la nivel facial și corporal?

Față în lună plină („moon face”), pomeți roșii („red cheeks”), depozite adipoase interscapulare („buffalo hump”), piele subțire, echimoze/fragilitate capilară, vergeturi roșii („red striation”), abdomen pendular, extremități subțiri, hipertensiune arterială și osteoporoză.

Cine a fost Harvey William Cushing și care au fost contribuțiile sale majore în medicină?

Neurochirurg american și profesor ($1869-1939$), considerat „părintele neurochirurgiei moderne”; a ameliorat supraviețuirea după tumorile intracraniene, a introdus razele X în diagnosticul tumorilor cerebrale, a folosit stimulii electrici pentru studiul cortexului senzitiv și a avut rol în dezvoltarea electrocauterului.

Prin ce se caracterizează rubeoza diabetică?

Prin fața rotundă asociată cu o colorație roz-deschis a tegumentelor.

Ce defect enzimatic și genetic stă la baza sindromului Hurler (mucopolizaharidoză tip I severă)?

Deficiența de alpha-L-iduronidază (enzimă necesară degradării glicozaminoglicanilor/GAGs), cauzată de mutații la nivelul genei IDUA; are transmitere autozomal recesivă (AR).

Care sunt trăsăturile clinice definitorii ale sindromului Hurler?

Trăsături faciale grosiere, întârziere în dezvoltare, declin cognitiv, redoare și contracturi articulare, statură joasă, afectare respiratorie, cardiacă și hepatică; majoritatea pacienților decedează în prima decadă de viață.

Cum se prezintă faciesul mitral în stenoza sau insuficiența mitrală severă?

Cianoză la nivelul buzelor, obrajilor și nasului, pe un fond de paloare al restului feței.

Cum se descrie eritemul facial caracteristic din lupusul eritematos sistemic (LES)?

Eritem „în aripi de fluture”: placard eritematos dispus peste piramida nazală și pomeții obrajilor, asociat frecvent cu fotosensibilitate.

De ce este faciesul din sclerodermie comparat cu o „icoană bizantină”?

Datorită trăsăturilor efilate, tegumentelor îngroșate și indurate, cu pierderea mobilității mimicii și estomparea ridurilor feței.

Ce caracteristici definesc faciesul adenoidian („long face syndrome”)?

Obstrucție nazală cronică, respirație permanentă de tip oral și modificări dento-faciale.

Care sunt cele două tipuri clasice de facies/prezentare în BPOC?

1. „Pink puffer” („Gâfâitorul roz” - predominant emfizem);
2. „Blue bloater” („Scrumbie albastră” - predominant bronșită cronică).

Cum este descris faciesul cirotic?

Facies palid-teros, cu aspect suferind și dispariția bulei adipoase a lui Bichat.

Care sunt semnele observate la examinarea feței în paralizia facială periferică (paralizia Bell)?

Asimetrie facială, ștergerea pliurilor nazo-geniene și a ridurilor frunții, imposibilitatea închiderii complete a fantei palpebrale de partea afectată (lagoftalmie), căderea sprâncenei și deplasarea în jos a colțului gurii.

Ce reprezintă „risus sardonicus” și în ce afecțiune apare?

O expresie facială cauzată de contracția tonică involuntară a mușchiului risorius, cu ochii strânși și fanta bucală lărgită; apare caracteristic în tetanos (produs de Clostridium tetani).

Care sunt trăsăturile dismorfice clasice din sindromul Down?

Profil facial plat, urechi mici jos implantate, macroglosie cu protruzia limbii, fante palpebrale oblice cu epicantus, pliu palmar transversal unic, clinodactilie la degetul 5 și spațiu larg între degetele 1 și 2 de la picior.

Ce semnificație are prezența sclerelor albastre?

Semnifică osteogenesis imperfecta („boala oaselor de sticlă”), o afecțiune genetică a țesutului conjunctiv manifestată prin fracturi patologice, surditate și sclere albastre.

Ce diferențiază gerontoxonul de inelul Kayser-Fleischer?

Gerontoxonul (arcul cornean) reprezintă un depozit inelar de lipide la periferia corneei, pe când inelul Kayser-Fleischer este un depozit de cupru observat în boala Wilson (boală AR asociată cu ceruloplasmină scăzută și acumulare de cupru).

Care este triada clasică a sindromului Claude Bernard-Horner?

1. Ptoză palpebrală superioară;
2. Mioză de partea afectată (anizocorie);
3. Anhidroză (pierderea sudorației) pe hemifaciesul respectiv.

Prin ce mecanism apare sindromul Claude Bernard-Horner în contextul unei tumori Pancoast?

Prin compresiunea lanțului simpatic cervical la nivelul apexului pulmonar, soldată cu întreruperea aferențelor simpatice ale ochiului.

Cum se comportă ptoza palpebrală în miastenia gravis?

Este o ptoză palpebrală (frecvent bilaterală) accentuată la efortul susținut de ridicare a pleoapelor (testul Simpson) și ameliorată după repaus, adesea însoțită de diplopie.

Ce este xantelasma?

Prezența unor placarde galbene, ceroase, depozitate la nivelul pleoapelor, asociate frecvent cu dislipidemia.

Care sunt principalele cauze ale nasului „în șa” (saddle nose)?

Sifilisul congenital, boala Wegener (autoimună), traumatismele piramidei nazale, cauzele iatrogene și consumul de cocaină.

Ce reprezintă rinofima și în ce circumstanțe este întâlnită?

Hipertrofia deformantă, lobulată și voluminoasă a nasului, întâlnită în acneea rozacee avansată și alcoolismul cronic.

Ce anomalie labială definește sindromul Peutz-Jeghers și ce risc implică acesta?

Prezența leziunilor pigmentare (macule lentiginoase) periorificiale la nivelul buzelor; se asociază cu polipoză intestinală și risc crescut de cancer digestiv.

Ce reprezintă semnul Frank la nivelul lobului urechii?

Un șanț cutanat diagonal la nivelul lobului urechii (șanțul coronarian), asociat cu ateroscleroza coronariană.

Care este timpul mediu de creștere a unghiei de la cuticulă la marginea liberă?

Aproximativ $6\,\text{luni}$, reper util pentru estimarea momentului producerii unui eveniment patologic sistemic.

În ce patologii este descris degetul hipocratic (clubbing / „în băț de toboșar”)?

BPOC, bronșiectazii, abces pulmonar, cancer pulmonar și ciroză hepatică.

Ce este koilonichia și în ce contexte clinice apare?

Deformarea concavă a lamei unghiale („unghii în linguriță”), specifică anemiei feriprive, bolii Raynaud, diabetului zaharat și deficitelor proteice.

Cum se manifestă afectarea unghială în psoriazis?

Prin „nail pitting” (unghii punctate) — depresiuni cupuliforme mici în suprafața unghiei, similare înțepăturilor de ac.

Ce sugerează prezența hemoragiilor subunghiale „în așchie” (splinter hemorrhages)?

Endocardită bacteriană subacută, lupus eritematos sistemic (LES) sau sclerodermie.

Ce semnifică apariția unei linii brune longitudinale la nivelul unghiei?

Creșterea melaninei produse de matricea unghială; cauzele includ boala Addison, nevi pigmentari la baza unghiei, cancer de sân sau melanom (dunga „de doliu”).

Care este mecanismul de producere al unghiilor curbate („în cioc de papagal”)?

Resorbția falangei distale, apărută în hiperparatiroidism, insuficiență renală cronică, psoriazis, scleroză sistemică, arsuri severe sau boală arterială periferică.

Ce reprezintă onicoliza și care sunt factorii declanșatori?

Separarea marginii distale a lamei unghiale de patul unghial; este asociată cu tireotoxicoză, psoriazis, traumatisme, dermatită de contact, tetracicline, solvenți, boli autoimune și porfiria cutanea tarda.

Care este triada clasică din sindromul unghiilor galbene?

1. Limfedem (cauzat de hipoplazia limfaticelor);
2. Bronșiectazii;
3. Pleurezie (însoțite de îngroșarea și colorarea în galben a unghiilor).

Ce reprezintă liniile Beau și ce relevanță clinică au adâncimea și sediul lor?

Depresiuni transversale în lama unghială datorate opririi tranzitorii a creșterii în cursul unei boli acute (infarct miocardic, sepsis, șoc, hipocalcemie, deficit de zinc, chimioterapie); localizarea și adâncimea indică data și severitatea bolii.

Prin ce diferă hirsutismul de hipertricoză?

Hirsutismul reprezintă creșterea excesivă de păr la femei în zone androgen-dependente după un model masculin (PCOS, tumori ovariene/suprarenaliene, Cushing), în timp ce hipertricoza reprezintă creșterea generalizată sau localizată a părului independentă de androgeni, peste limita normală a vârstei/rasei.

Care sunt formele principale de alopecie?

1. Alopecia areata (plăci rotunde parcelare, autoimună);
2. Alopecia cicatriceală (distrugerea ostiului folicular în lupus discoid, sclerodermie sau după decubit dorsal prelungit);
3. Alopecia universalis (pierderea completă a pilozității corporale);
4. Alopecia androgenică (calviția de tip masculin).

Care sunt valorile normale și pragurile definitorii ale temperaturii corporale?

Normal: $36{,}3 - 37\,^\circ\text{C}$ (oral/axilar; rectal este cu $> 0{,}5\,^\circ\text{C}$ mai mare; variație nictemerală $0{,}5\,^\circ\text{C}$, minim dimineața și maxim după-amiaza); Subfebrilitate: $\sim 37{,}5\,^\circ\text{C}$; Hiperpirexie: $\ge 41{,}5\,^\circ\text{C}$; Hipotermie: $\le 35\,^\circ\text{C}$ (măsurată rectal).

Ce este febra continuă (în platou) și în ce afecțiuni este observată?

Febră persistentă cu oscilații zilnice sub $1\,^\circ\text{C}$ în decurs de $24\,\text{ore}$; apare în pneumonia pneumococică, erizipel și febra tifoidă.

Cum se definește febra intermitentă și ce periodicitate poate avea în malarie?

Ascensiune termică ce durează câteva ore, urmată de revenirea la valori normale; în malarie (Plasmodium falciparum) periodicitatea poate fi cotidiană (la $24\,\text{ore}$), terță (la $48\,\text{ore}$) sau quartă (la $72\,\text{ore}$).

Ce caracterizează curba termică în febra remitentă?

Temperatura se menține peste valorile normale pe tot parcursul zilei, dar prezintă fluctuații mai mari de $1\,^\circ\text{C}$ între dimineață și seară (ex. în bronhopneumonie, bronșiectazii, septicemii).

Cum se manifestă febra Pel-Ebstein (ondulantă) și în ce patologii apare?

Pusee febrile prelungite ce alternează cu perioade de afebrilitate, atât ascensiunea cât și defervescența având caracter lent; este întâlnită în limfomul Hodgkin, bruceloză și endocardita bacteriană subacută.

Prin ce se remarcă febra hectică și febra inversă?

Febra hectică are variații diurne extreme ($> 3 - 5\,^\circ\text{C}$, cu revenire bruscă la normal în septicemii sau TBC cavitară), iar febra inversă prezintă valori termice mai mari dimineața decât seara (TBC pulmonară formă severă).

Ce afecțiuni pot declanșa hiperpirexia ($\ge 41{,}5\,^\circ\text{C}$)?

Hemoragia intracraniană, sepsisul, furtuna tiroidiană, sindromul Kawasaki, supradozajul de droguri (LSD, cocaină, amfetamine) și insolația (heat stroke).

Ce este frisonul și care sunt principalele sale cauze non-infecțioase?

Contracție musculară involuntară cu paroxisme de tremurătură, senzație de frig, piloerecție („piele de găină”), paloare și clănțănit al dinților; cauzele non-infecțioase includ reacțiile transfuzionale, alergiile, anemiile hemolitice și trombozele venoase (pileflebita, tromboza de sinus cavernos).