le sequenze

Da quante paia di basi è formato il nostro genoma?

Il nostro genoma è formato circa da 3,2 miliardi di bp

Due esseri umani qualsiasi quanta percentuale condividono della loro sequenza?

il 99,9 %

Come si dividono le sequenze?

1. singole= troviamo 1 copia di queste sequenze nel genoma

2. ripetute= da migliaia a milioni di copie

3. “via di mezzo”= da centinaia a migliaia di copie e si dividono in famiglie geniche e trasposoni

Fai un es. di sequenza unica: spiega le sue caratteristiche

Un es. di sequenza singola è il gene CFTR, ovvero una singola sequenza che si trova sul cromosoma 7 che codifica, ovvero porta l’informazione per il canale ione cloruro= proteina canale che permette l’uscita dello ione cloruro.

• questa sequenza è conservata= utile e uguale in specie diverse

• si trova in tutti i mammiferi

• se si ereditano due copie mutate (noi siamo aploidi) questa sequenza causa la fibrosi cistica = malattia recessiva che rende il muco molto denso.

Che cosa sono le famiglie geniche? Fai due esempi

Le famiglie geniche sono un insieme di geni che hanno una struttura simile e svolgono funzioni simili perché derivano dalla duplicazione di un gene ancestrale comune. Due famiglie geniche sono:

• le globine

• gli rRNA

Spiega l’esempio delle globine

La famiglia genica delle globine sono un insieme di geni che si trovano all’interno della proteina chiamata “ emoglobina”. Le globine principali sono:

• il gene globina alfa che è doppio= globina alfa 1 e globina alfa 2

• globina beta

Dimmi quello che sai sull’emoglobina

L’emoglobina è una proteina quaternaria formata da 4 catene polipeptidiche ( due alfa e due beta). In particolare, è formata da due subunità alfa e due subunità beta. Al centro di ogni subunità c’è una struttura chiamata gruppo eme al centro del quale troviamo lo ione Fe2+ che tramite interazioni ione- dipolo indotto si lega all’ossigeno.

Cosa sono gli elementi variabili/trasponibili del DNA? Come si classificano?

Gli elementi mobili del DNA sono sequenze di nucleotidi che sono capaci di spostarsi da una parte all’altra del genoma. Si classificano in CLASSE I (alla quale appartengono i retrotrasposoni) e in CLASSE II( alla quale appartengono i trasposoni)

dimmi le 3 caratteristiche princiapli dei trasposoni!

1. appartengono alla classe II

2. il loro meccanismo è chiamato “ taglia e incolla” ed è catallizzato dall’enzima trasposasi

3. sono i più rari

dimmi le caratteristiche principali dei retrotrasposoni!

1. appartengono alla classe I

2. si formano per retrotrasposizione, ovvero l’RNA dopo essere stato trascritto, viene retrotrascritto da una reverse transcriptasi in DNA e poi viene inserito in un nuovo sito genomico

3. il loro meccanismo è chiamato “copia e incolla” e necessita di un intermedio a RNA

4. Sono i più comuni

5. si dividono in retrotrasposoni LTR e NON LTR (es. sine e line)

6. Gran parte del nostro genoma deriva da retrotrasposoni

7. i retrotrasposoni derivano da virus ancestrali

Come si dividono le sequenze ripetute?

Si dividono in:

• sequenze in tandem= sequenze nucleotidiche che si ripetono una dopo l’altra

• sequenze intersperse= sequenze che sono sparse nel genoma

Quali sono i tipi di sequenze in tandem?

• dna satellite

• minisatelliti

• microsatelliti

Dove si trova il DNA satellite? qual è la percentuale che ricopre il nostro genoma?

Il DNA satellite, formato da sequenze in tandem si trova per esempio nel centromero del cromosoma. Ricopre il 10/15% del nostro genoma

I minisatelliti da quanti nucleotidi sono fatti? dove si trovano?

I minisatelliti sono sequenze formate da 1'0-60 nucleotidi.

Si trovano nei telomeri

I microsatelliti da quanti nucleotidi sono formati? Per cosa sono importanti? Fammi un es.

1. i microsatelliti sono formati da 2-5 nucleotidi

2. sono importanti per i test di paternità

3. es. la tripletta CAG la cui espansione può causare la malattia di Huntington

Che cos’è l’anticipazione'?

L’anticipazione è quel fenomeno per cui la lunghezza dei microsatelliti aumenta di generazione in generazione portando ad una comparsa più precoce di una malattia

Come si dividono le sequenze intersperse? Che percentuale di genoma ricoprono)? da cosa derivano?

Si dividono in:

• stabili es. line e sine

• si muovono= retrovirus endogeni che possono causare mutazioni

Ricoprono il 45 % del genoma umano

derivano da retrotrasposizione

Che cosa sono le line?

Le line sono lunghe sequenze nucleotidiche che sono autonome e codificano per l’endonucleasi e retrotrascrizione. Il più diffuso è L-1.

Che cosa sono le sine?

Le sine sono corte sequenze nucleotidiche non autonome e che non codificano

Come si forma la malattia di Huntigton?

Questa malattia si forma quando nel gene HTT, che si trova sul cromosoma 4, ci sono + di 40 copie della tripletta CAG

Che cosa sono i geni paraloghi?

I geni paraloghi sono i geni presenti all’interno dello stesso genoma che si sono evoluti a partire da un gene ancestrale comune in seguito a un evento di duplicazione genica. Un esempio sono i geni di una famiglia genica