biologie deel 15: erfelijke informatie in de cel

gen

een gedeelte van een DNA-keten waarvan het specifieke karakter bepaald wordt door de aard, het aantal en de volgorde van de baseparen die in dat gedeelte voorkomen

elk gen codeert voor 1 eiwit

mutatie

verkeerde nucleotiden die worden ingebouwd

genoommutaties

delingsfouten die optreden tijdens de meiose waardoor het genoom van het individu zal verschillen van de individuen met 2n en dit door een tekort of een teveel aan chromosomen

deletie

een stuk van het chromosoom valt weg

invertie

een stuk van het chromosoom wordt verkeerd ingevoegd

translocatie

2 verschillende chromosomen wisselen een stuk chromosoom uitdup

duplicatie

de chromosomen breken door op niet-homologe plaatsen en de breukstukken worden aaneengehecht

stille mutatie

indien door uitwendige omstandigheden of tijdens de replicatie of transcriptie een verkeerde base ingevuld wordt, maar waarbij het AZ dat met het nieuwgevormde codon correspondeert hetzelfde is van het oude codon

neutrale mutatie

indien door uitwendige omstandigheden of tijdens de replicatie een verkeerde base ingevuld wordt en waarbij zo een verkeerd AZ ingevuld wordt in de eiwitketen, maar waarbij het AZ meestal geen invloed heeft op de structuur of werking van het gevormde eiwit

missense mutatie

indien door uitwendige omstandigheden of tijdens de replicatie of transcriptie een verkeerde base ingevuld wordt en waarbij zo een verkeerd AZ ingevuld wordt in de eiwitketen en waarbij het AZ wel een invloed heeft op de structuur of werking van het gevormde EW

nonsense mutatie

indien door uitwendige omstandigheden of tijdens de replicatie of transcriptie een verkeerde base ingevuld wordt en waarbij zo een stopcodon ontstaat dan wordt de eiwitsynhtese afgebroken en ontstaat maar een gedeelte van het EW, dat niet werkzaam is of als bouwelement kan gebruikt worden

genetisch polymorfise

wanneer een nieuwe nucleotidesequentie voor een bepaald gen bij meer dan 1% van de bevolking voorkomt

= verschillende vormen van hetzelfde gen