Mutacija 🧬

Kaj so mutacije?

Dedne spremembe oz. spremembe dednega materiala.

Kaj je mutant?

Mutiran osebek.

Kakšne so lahko dedne spremembe?

Koristne, škodljive, somatske, zarodne, spontane in inducirane.

Koristne dedne spremembe.

Povečajo verjetnost preživetja in reprodukcije organizma v okolju.

Škodljive dedne spremembe.

Zmanjšajo verjetnost preživetja in reprodukcije organizma v okolju.

Somatske dedne spremembe.

Nastanejo v telesnih (somatskih) celicah organizma. Te spremembe niso prenesene na potomce, ker se pojavijo v celicah, ki ne sodelujejo pri spolnem razmnoževanju. Somatske dedne spremembe so posledica mitoze.

Zarodne dedne spremembe.

Nastanejo v spolnih celicah, ki so vključene v proces spolnega razmnoževanja. Te spremembe so prenosljive na potomce, ker vplivajo na genski material, ki se prenese na naslednjo generacijo. Zarodne dedne spremembe so posledica mejoze.

Spontane dedne spremembe.

Naravne spremembe v DNK, ki nastanejo brez vpliva zunanjih dejavnikov.

Inducirane dedne spremembe.

Nastanejo zaradi mutagenih dejavnikov.

Zakaj nastanejo genske mutacije?

Zaradi kemijskih sprememb v zgradbi posameznega gena.

Kaj je točkasta mutacija?

Sprememba enega samega nukleotida.

Kaj se zgodi pri deleciji?

Izpad nukleotida.

Kaj se zgodi pri inserciji?

Vrine se dodaten nukleotid.

Kaj se zgodi pri substituciji?

Zamenjava nukleotida.

Kdaj se premakne čitalni okvir?

Pri deleciji in inserciji.

Kakšne so posledice premika čitalnega okvirja?

Sprememba zaporedja aminokislin in ustvarjanje predčasnih stop kodonov.

Katere mutacije se lahko zgodijo pri substituciji?

Tiha mutacija, nevtralna mutacija in missense mutacija.

Kaj je tiha mutacija?

Vrsta genske mutacije, pri kateri sprememba nukleotida v DNK ne vpliva na aminokislinsko zaporedje beljakovine.

Kaj je nevtralna mutacija?

Vrsta genske mutacije, ki ne vpliva na preživetje organizma ali na njegovo sposobnost razmnoževanja.

Kaj je missense mutacija?

Vrsta genske mutacije, pri kateri pride do spremembe ene aminokisline v beljakovini.

Zakaj pride do anemije srpastih eritrocitov?

Zaradi genske mutacije v genu za hemoglobin.

Kaj se zgodi pri deleciji, če govorimo o kromosomskih mutacijah?

Del kromosoma se odtrga.

Kaj se zgodi pri duplikaciji, če govorimo o kromosomskih mutacijah?

Gen se podvoji.

Kaj se zgodi pri inverziji, če govorimo o kromosomskih mutacijah?

Gena se zamenjata.

Kaj se zgodi pri translokaciji, če govorimo o kromosomskih mutacijah?

Del enega kromosoma se pripne na drug kromosom.

Kaj je sindrom mačjega krika?

Kromosomska mutacija, ki jo povzroča delecija 5. kromosoma.

Kakšni so simptomi sindroma mačjega krika?

Visok jok (podoben mjavkanju mačke), težave pri hranjenju, počasna rast in razvoj, duševna zaostalost, zakasnjen motorični razvoj.

Kakšne so telesne značilnosti oseb, ki trpijo za sindromom mačjega krika?

Majhna glava, širok nosni koren, širok razmik oči, majhna čeljust, širok obraz, majhni prsti.

Kaj je kariogram?

Slikovni prikaz kromosomov neke celice, ki se uporablja za analizo kromosomskega materiala posameznika, da se odkrijejo genetske nepravilnosti.

Kaj je haploidnost, če govorimo o genomskih mutacijah?

Izguba enega kompleta kromosomov.

Kaj je triploidnost, če govorimo o genomskih mutacijah?

Podvojitev enega kompleta kromosomov.

Kaj je tetraploidnost, če govorimo o kromosomskih mutacijah?

Podvojitev obeh kompletov kromosomov.

Kaj je monosomija, če govorimo o genomskih mutacijah?

Izguba enega kromosoma.

Kaj je trisomija, če govorimo o genomskih mutacijah?

Dodatni izvod enega kromosoma.

Kaj se zgodi pri poliploidiji?

Število kromosomskih garnitur se poveča.

Kaj se zgodi pri monoploidiji?

Število kromosomskih garnitur se zmanjša.

Kaj je anevploidija?

Genomska mutacija, pri kateri ima celica nepravilno število kromosomov.

Kaj je nulisomija?

Ena od oblik anevploidije, pri kateri manjkata oba homologna kromosoma.

Zakaj pride do genomskih mutacij?

Ker garniture kromosomov potujejo prepočasi.

Kaj je Dawnov sindrom?

Trisomija 21. kromosoma.

Kakšne so značilnosti ljudi z Dawnovim sindromom?

Poševne oči, krajši prsti na rokah, čokata postava, izjemna prožnost sklepov, oslabljena mišična napetost, pogoste srčne napake, duševna zaostalost, družabna in topla osebnost.

Kaj je Edwardsov sindrom?

Trisomija 18. kromosoma.

Kakšne so značilnosti Edwardsovega sindroma?

Duševna zaostalost, majhna glava, majhna čeljust, v pest stisnjene dlani, prekrižane noge, pogoste okvare srca.

Kaj je Patauov sindrom?

Trisomija 13. kromosoma.

Kakšne so značilnosti Patauovega sindroma?

Duševna zaostalost, dodatni prsti, deformirana stopala, razcepljeno nebo in ustnica, pogoste srčne napake.

Kdo ima Klinefelterjev sindrom?

Moški z enim X kromosomom preveč. Izraženi so ženski spolni znaki - slabša poraščenost, ozka ramena, rast dojk, široki boki, manjši moški spolni organi, dolge roke in noge, neplodnost.

Kdo ima Turnerjev sindrom?

Ženske z enim X kromosomom premalo. Izraženi so moški spolni znaki - nizka lasna linija, slabše izraščanje dojk, slabo razviti jajčniki, veliko rjavih znamenj, brez menstruacije.

Kaj je amniocenteza?

Medicinski postopek, pri katerem zdravnik z iglo odvzame majhno količino amnijske tekočine iz materinega trebuha, ki obdaja plod v maternici. Gre za odkrivanje kromosomskih in genomskih mutacij.

Kaj so mutageni?

Dejavniki, ki povzročajo mutacije.

Kako delimo fizikalne mutagene?

Na ionizirajoča sevanja in neionizirajoča sevanja.

Kaj je značilno za ionizirajoča sevanja?

Majhna valovna dolžina in veliko energije. Izbijajo elektrone in povzročajo ionizacijo atomov ter molekul. Sem soadajo predvsem alfa, beta in gama sevanja, ki nastanejo pri različnem razpadu radioaktivnih jeder, nevtroni pa nastanejo pri cepitvi jeder.

Kaj je značilno za neionizirajoča sevanja?

Nimajo dovolj energije, da bi izbijala elektrone, lahko jih samo dvignejo na višji energetski nivo. Sem spadajo predvsem UV žarki - vidna svetloba, IR sevanje, radijski valovi, mikrovalovi.

Kaj spada pod kemične mutagene?

Alkilirajoče spojine, peroksidi in oksidacijska sredstva, hidroksil-amini, interkalirajoče spojine ter analogi organskih dušikovih baz.

Kaj počnejo alkilirajoče spojine?

V organske dušikove baze uvajajo metilne in etilne skupine.

Kaj počnejo peroksidi in oksidacijska sredstva?

Iz organskih dušikovih baz odstranjujejo amino skupine.

Kaj počnejo hidroksil-amini?

Spremenijo amino skupino C, da se lahko poveže z amino skupino A.

Kaj počnejo interkalirajoče spojine?

Vrivajo se v DNK, kar lahko povzroči izpad ali vstavitev novih nukleotidov.

Kaj so analogi organskih dušikovih baz?

Snovi, ki so zelo podobne organskim dušikovim bazam.