Unidad Problema 2: Biología Celular, Genética y Concepto de Salud

Fichas de vocabulario que abarcan biología celular, biofísica de membranas, bioquímica de proteínas y enzimas, biología molecular, duplicación del ADN, genética mendeliana y concepciones de salud según el programa de Crecimiento y Desarrollo.

Célula procariota

Célula cuyo material genético se organiza en una molécula grande y circular de ADN débilmente asociada a proteínas, ubicada en la región denominada nucleoide sin envoltura nuclear; está delimitada por pared celular, membrana plasmática y posee ribosomas como únicos orgánulos.

Célula eucariota

Célula caracterizada por poseer ADN lineal fuertemente unido a proteínas especiales, delimitado dentro de un núcleo por una doble membrana lipídica (envoltura nuclear), con presencia de orgánulos membranosos y no membranosos en el citoplasma.

Teoría endosimbiótica

Teoría que explica el origen de las mitocondrias eucariotas a partir de procariotas aeróbicos que fueron fagocitados por células de mayor tamaño sin digestión posterior, estableciendo una relación simbiótica beneficiosa.

Citosol

Porción líquida del citoplasma que contiene agua, iones, glucosa, aminoácidos, ácidos grasos, proteínas, lípidos, ATP y productos de desecho; lugar donde ocurren numerosas reacciones químicas esenciales.

Citoesqueleto

Red de filamentos proteicos distribuidos en el citoplasma que provee soporte estructural y posibilita el movimiento celular; formado por microfilamentos ($7\,\text{nm}$), filamentos intermedios ($8\text{-}10\,\text{nm}$) y microtúbulos ($25\,\text{nm}$).

Microfilamentos

Filamentos más delgados del citoesqueleto compuestos por las proteínas actina y miosina, concentrados en la periferia celular; proporcionan soporte mecánico y participan en la contracción muscular, división y locomoción celular.

Centrosoma

Orgánulo no membranoso adyacente al núcleo celular compuesto por un par de centríolos (nueve tripletes circulares de microtúbulos cada uno) y material pericentriolar con tubulina, encargado de organizar el huso mitótico.

Ribosoma

Complejo supramolecular no membranoso formado por ARNr y proteínas, constituido por una subunidad mayor y una menor sintetizadas en el nucléolo que se ensamblan en el citoplasma para efectuar la síntesis proteica.

Nucléolo

Estructura densa, esférica y carente de membrana ubicada dentro del núcleo celular eucariota, formada por proteínas, ADN y ARN, cuya función radica en la transcripción del ARNr y el ensamblaje de las subunidades ribosómicas.

Proteosoma

Complejo multiproteico de gran tamaño encargado de degradar de forma controlada proteínas dañadas, mal plegadas o innecesarias fraccionándolas en péptidos pequeños para mantener la homeostasis celular.

Retículo endoplásmico rugoso (RER)

Sistema de sacos aplanados y túbulos membranosos recubierto por ribosomas que procesa y sintetiza proteínas secretoras, de membrana y de orgánulos, además de producir glucoproteínas y fosfolípidos.

Retículo endoplásmico liso (REL)

Red de membranas tubulares sin ribosomas asociada a la síntesis de ácidos grasos y esteroides, detoxificación de fármacos y sustancias nocivas, desfosforilación de la glucosa-6-fosfato y liberación de calcio en células musculares.

Aparato de Golgi

Orgánulo membranoso formado por cisternas aplanadas divididas en sectores cis, medial y trans que recibe lípidos y proteínas para modificarlos, clasificarlos y empaquetarlos en vesículas hacia sus destinos definitivos.

Lisosoma

Vesícula membranosa cargada de enzimas digestivas ácidas que participa en la digestión celular degradando material endocitado, orgánulos deteriorados (autofagia) o la célula entera (autolisis).

Mitocondria

Orgánulo celular con doble membrana (una externa lisa y una interna replegada en crestas) y matriz líquida; principal generador de ATP en la respiración celular y actor fundamental en la inducción de la apoptosis.

Poro nuclear

Canal proteico que perfora la envoltura nuclear regulando el intercambio molecular entre el núcleo y el citosol; permite la difusión pasiva de iones y metabolitos pequeños y el transporte activo de macromoléculas como ARN y proteínas.

Modelo de mosaico fluido

Modelo estructural de la membrana plasmática que la describe como una bicapa de lípidos fluida y en constante desplazamiento, en la cual se hallan embebidas o adosadas proteínas que pueden trasladarse lateralmente.

Fosfolípido

Lípido anfipático que conforma aproximadamente el 75% de los lípidos de membrana, integrado por una cabeza polar hidrófila orientada hacia las fases acuosas y dos colas hidrocarbonadas hidrófobas dispuestas hacia el interior.

Glucocáliz

Cubierta glucídica en la cara extracelular de la membrana plasmática compuesta por porciones de carbohidratos unidas a proteínas (glucoproteínas) o lípidos (glucolípidos); interviene en el reconocimiento, protección y adhesión celular.

Aminoácido

Compuesto anfótero monomérico de las proteínas, constituido por un carbono alfa unido a un grupo amino ($-\text{NH}_2$), un grupo carboxilo ($-\text{COOH}$), un hidrógeno y una cadena lateral ($R$) variable.

Aminoácidos esenciales

Conjunto de 8 aminoácidos que el organismo humano no puede sintetizar por sí mismo y deben incorporarse obligatoriamente por la dieta: lisina, triptófano, metionina, treonina, valina, fenilalanina, leucina e isoleucina.

Unión peptídica

Enlace covalente que se produce por la condensación entre el grupo carboxilo de un aminoácido y el grupo amino de otro, con la concomitante liberación de una molécula de agua.

Estructura primaria de las proteínas

Secuencia lineal ordenada de aminoácidos a lo largo de una cadena polipeptídica unidos únicamente mediante enlaces peptídicos.

Estructura secundaria de las proteínas

Plegamiento local regular de la cadena polipeptídica estabilizado por puentes de hidrógeno entre los grupos del esqueleto peptídico; sus principales conformaciones son la alfa hélice y la hoja beta plegada.

Estructura terciaria de las proteínas

Conformación tridimensional global que adopta una cadena polipeptídica (globular, fibrosa o mixta), estabilizada por enlaces disulfuro, puentes de hidrógeno, interacciones hidrofóbicas y fuerzas de Van der Waals.

Desnaturalización proteica

Pérdida de las estructuras cuaternaria, terciaria y secundaria de una proteína provocada por calor, variaciones de pH o sustancias químicas, que conlleva la anulación de su función biológica sin romper la estructura primaria.

Enzima

Catalizador biológico predominantemente proteico que acelera la velocidad de las reacciones bioquímicas disminuyendo su energía de activación, sin consumirse ni alterarse de manera irreversible en el proceso.

Holoenzima

Complejo catalítico completo y funcional formado por la unión de una porción proteica termolábil (apoenzima) y una porción no proteica termoestable (cofactor metálico o coenzima orgánica).

Modelo de ajuste inducido

Mecanismo de acción enzimática que describe la plasticidad conformacional del sitio activo, el cual se adapta y moldea específicamente a la estructura del sustrato tras su interacción inicial.

Constante de Michaelis-Menten ($K_M$)

Concentración de sustrato requerida para alcanzar la mitad de la velocidad máxima ($\frac{V_{\max}}{2}$) de una reacción catalizada; representa una medida inversa de la afinidad de la enzima por el sustrato.

Ácido desoxirribonucleico (ADN)

Polímero de desoxirribonucleótidos dispuestos en dos cadenas antiparalelas ($5' \rightarrow 3'$ y $3' \rightarrow 5'$) que forman una doble hélice unida por puentes de hidrógeno específicos entre bases nitrogenadas complementarias ($A=T$ y $C \equiv G$).

ARN de transferencia (ARNt)

Molécula adaptadora de ácido ribonucleico con estructura en trébol que porta un anticodón en uno de sus bucles y transporta su aminoácido correspondiente en el extremo $3'\,\text{OH}$ hacia el ribosoma durante la traducción.

Cromatina

Complejo nuclear constituido por ADN, histonas y otras proteínas que adopta estados de empaquetamiento variables: eucromatina (laxa y transcripcionalmente activa) y heterocromatina (condensada y transcripcionalmente inactiva).

Dogma central de la biología molecular

Principio que describe la dirección unidireccional habitual del flujo de la información genética celular: $\text{ADN} \rightarrow \text{ARN} \rightarrow \text{Proteína}$.

Código genético

Correspondencia de 64 codones o tripletes de bases que determinan aminoácidos o señales de terminación; se define como universal (compartido por los seres vivos), redundante o degenerado (múltiples codones para un mismo aminoácido) y no ambiguo (cada codón precisa un único aminoácido).

Splicing (empalme)

Proceso de maduración nuclear en el que se eliminan los intrones (secuencias no codificantes) del transcrito primario (pre-ARNm) y se unen consecutivamente los exones (secuencias codificantes) para constituir el ARNm maduro.

Horquilla de replicación

Región de apertura de la doble hélice de ADN en forma de 'Y' generada por la acción de la helicasa y estabilizada por proteínas accesorias, donde operan las polimerasas durante la duplicación semiconservativa.

Fragmentos de Okazaki

Tramos discontinuos de 400 a 2000 nucleótidos sintetizados en sentido $5' \rightarrow 3'$ por la ADN polimerasa sobre la hebra rezagada, unidos luego covalentemente por la ADN ligasa.

Primera Ley de Mendel (Principio de la segregación)

Principio genético que establece que los dos alelos de un gen se separan durante la formación de gametos (meiosis), de modo que cada gameto recibe solo uno de los dos alelos del progenitor.

Segunda Ley de Mendel (Principio de la distribución independiente)

Principio que dicta que los alelos de genes ubicados en diferentes pares de cromosomas se segregan de forma autónoma e independiente hacia los gametos, originando en un cruce dihíbrido la proporción fenotípica $9:3:3:1$ en la $F_2$.

Concepto de salud (OMS)

Definición formulada en 1948 que concibe la salud como un estado de completo bienestar físico, mental y social, y no solamente la ausencia de afecciones o enfermedades.