14-11

quá trình hình thành bilirubbin

hồng cầu bị đại thực bào của hệ liên võng nội mô ( lách, gan, tủy xương) phá hủy và giải phóng ra heme

heme oxygenase chuyển heme thành biliverdin → bilirubin tự do ( gọi là bil gián tiếp )

bil gián tiếp có đặc điểm gì

tan trong lipid không tan trong máu và có độc cho thần kinh ở nồng độ cao

vàng da nhân não (kernicterus) – thường xảy ra chủ yếu ở trẻ sơ sinh khi

• Ngưỡng nguy hiểm ở trẻ sơ sinh:

  • Thường là khi Bilirubin toàn phần vượt quá 15 mg/dL (256 µmol/L) trong 48 giờ đầu, hoặc lớn hơn 20 mg/dL (342 µmol/L) sau 72 giờ tuổi.

  • Ở một số trẻ sinh non hoặc có yếu tố nguy hiểm (như tan máu, nhiễm trùng, ngạt), tổn thương não có thể xảy ra ở mức nồng độ thấp hơn.

• Ở người lớn:

  • Tình trạng vàng da nhân não do Bilirubin thấm vào não rất hiếm gặp ở người lớn vì hàng rào máu - não đã trưởng thành và vững chắc, trừ khi có các bệnh lý cực kỳ nặng làm tổn thương phá vỡ hàng rào này. Ở người lớn, Bilirubin tăng cao (> 2–3 mg/dL trở lên) chủ yếu gây vàng da, vàng mắt và phản ánh các bệnh lý về gan, mật hoặc tan máu

bil di chuyển trong máu bằng cách

gắn với albumin để vận chuyển đến gan, và vì gắn với albumin nên nó không qua được ccầuthaajn nên không có trong nước tiểu

bil chuyển hóa tại gan ntn

bil đến gan gắn với acid glucuronic tạo bil mono ( đây là bil trực tiếp)

bil trực tiếp tan trong nước

bil trực tiếp vào tiểu quản mật rồi theo mật xuống ruột

bil chuyển hóa ở ruột như thế nào

vi khuẩn đường ruột thủy phân bil liên hợp và khử thành urobilinogen

urobilnogen bị oxy hóa thành stercobilin chất tạo màu vàng nâu của phân

khoảng 10-20% urobilnogen được tái hấp thu vào máu qua tĩnh mạch cửa, sau đó quay lại gan và được bài tiết lại vào mật

một lượng nhỏ qua thận và được oxy hóa thành urobilin ( chất tạo màu vàng của nước tiểu )

phân vùng vàng da của trẻ sơ sinh

		Bilirubin tự do ước tính (mg/dL)	µmol/L
1	Đầu, cổ	5-7	85-119
2	Vùng 1 + thân trên (đến rốn)	8-10	136-170
3	Vùng 2 + thân dưới (dưới rốn) và đùi	11-13	187-221
4	Vùng 3 + cẳng tay, cẳng chân	13-15	221-225
5	Vùng 4 + bàn tay, bàn chân (lòng bàn tay, lòng bàn chân)	> 15	> 255

nguyên nhân vàng da

chia thành vàng da do tăng bil tự do và vàng da do tăng bil gián tiếp

những nguyên nhân vàng da do tăng bil tự do là

lại chia thành 2 nhóm là

do tăng sản xuất bilirubin

do thiếu hoặc rối loạn chức năng enzym kết hợp

tăng bil tự do do tăng sản xuất bil gặp ở trường hợp

tan huyết nnguyên phát và thứ phát

bất đồng nhóm máu mẹ con

những bệnh lý gây tan huyết tiên phát

1, bất thường cấu tạo màng hồng cầu bệnh minokowwski chauffard

2, thiếu hụt enzym trên màng hồng cầu

3, bất thường tổng hợp Hb

đặc điểm chung bệnh hồng cầu di truyền (minkowski) , thiếu G6PD, thalassemia, hc liềm

• Thiếu máu, vàng da (bilirubin gián tiếp tăng), lách to.

• Hồng cầu lưới tăng, LDH tăng, haptoglobin giảm.

• Coombs trực tiếp (-) (phân biệt với tan máu miễn dịch).

so sánh các bệnh chính hồng cầu hình cầu, thiếu G6PD, thalassemia, HC liềm theo :

1. di truyền,

2. cơ chế tan máu

3. diễn biến

4. tác nhân khởi phát

5. lách to

6. phết máu

7. MCV

8. MCHC

9. xn chẩn đoán

10. điều trị

Đặc điểm	Cầu hồng cầu di truyền	Thiếu G6PD	Thalassemia	Hồng cầu liềm
Khiếm khuyết	Ankyrin, spectrin, band 3	Enzyme G6PD (mất khả năng chống oxy hóa)	Giảm/mất tổng hợp chuỗi α hoặc β globin	Đột biến chuỗi β (HbS)
Di truyền	NST thường, trội	Lặn liên kết X (nam mắc chủ yếu)	NST thường, lặn	NST thường, lặn
Cơ chế tan máu	Lách phá hồng cầu cầu (ngoài mạch)	Hồng cầu bị oxy hóa, Heinz body (trong mạch và ngoài mạch)	Chuỗi globin dư thừa kết tủa, hồng cầu tan, sinh hồng cầu kém hiệu quả	Hồng cầu liềm gây tắc mạch và tan máu
Diễn biến	Mạn tính, có đợt	Từng đợt cấp sau tác nhân	Mạn tính, nặng dần (thể nặng)	Mạn tính, cơn đau tắc mạch
Tác nhân khởi phát	Nhiễm trùng, gắng sức	Thuốc (primaquin, sulfamid...), đậu fava, nhiễm trùng	Không có tác nhân đặc hiệu	Mất nước, nhiễm trùng, thiếu oxy
Lách to	Có (hằng định)	Ít/không	Có (thể nặng)	Teo lách (người lớn)
Phết máu	Hồng cầu cầu	Heinz body, hồng cầu “bị cắn”	Hồng cầu nhỏ nhược sắc, hồng cầu bia bắn	Hồng cầu hình liềm
MCV	Bình thường/giảm nhẹ	Bình thường	Giảm rõ	Bình thường
MCHC	Tăng	Bình thường	Giảm	Bình thường/tăng
Xét nghiệm chẩn đoán	Sức bền thẩm thấu, EMA binding	Định lượng hoạt độ G6PD	Điện di Hb, xét nghiệm gen	Điện di Hb
Điều trị	Acid folic, cắt lách	Tránh tác nhân, truyền máu nếu nặng	Truyền máu + thải sắt, ghép tế bào gốc	Hydroxyurea, truyền máu, giảm đau

tiêu huyết thứ phát là

hồng cầu bị phá hủy nhiều nhưng kh do bệnh bẩm sinh mà do do nguyên nhân từ bên ngoài : chảy máu, thiếu oxy, nhiễm trùng, thuốc, truyền nhầm máu

nguyên nhân gây vàng da do tan huyết thứ phát là

1, tiêu bứu máu, máu tụ, xuất hueyets các nơi : một cục máu tụ lớn ( kho hồng cầu đang bị phân hủy )

2,, trẻ đẻ ngạt, đẻ non : thiếu oxy hồng cầu dễ vỡ, gan non chưa trưởng thành giảm tổng hợp enzyme liên hợp bilirubin.

3, nhiễm khuẩn sơ sinh : thường do TORCH ( toxoplasma, rubella, CMV, herpes…) hoặc nhiễm khuẩn huyết ( liên cầu B, E.col, tụ cầu, trực khuẩn ) vi khuẩn vừa phá hồng cầu, vừa làm tổn thương tế bào gan → tăng cả bil tự do và bil liên hợp

4, vitamin K3 gây tan máu và ức chế liên hợp bil, trẻ sinh non là đối tượng nhạy cảm nhất.

5, thuốc và hóa chất : ( Các chất như Naphtalen (trong băng phiến, long não), sulfamid và một số thuốc giảm đau hạ sốt (như aspirin liều cao, phenacetin) tạo ra các gốc tự do gây stress oxy hóa lên màng tế bào hồng cầu. Các thuốc như nhóm sulfamid, một số thuốc lợi tiểu thiazid hoặc nhóm giảm đau kháng viêm (salicylat) có ái lực mạnh với albumin. Chúng tranh giành vị trí gắn kết trên albumin → làm bilirubin tự do tăng.Ngộ độc thuốc làm tổn thương gan

6. Các nguyên nhân khác

• Sốt rét: ký sinh trùng phá hồng cầu.

• Truyền nhầm nhóm máu: kháng thể phá hủy hồng cầu cấp, tan máu nặng.

• Nhiễm khuẩn nặng: độc tố gây tan máu.

bất đồng nhóm máu mẹ con hệ ABO có điều kiện gì ? cơ chế ? dấu hiệu nhận biết và cách xử lý

mẹ nhóm máu O con nhóm máu A, B hoặc AB

trong quá trình mang thai hoặc lúc sinh, một ít máu của bé lọt sang máu mẹ. Cơ thể mẹ nhóm máu O nhận diện máu của bé là "vật lạ" nên sinh ra kháng thể, sau đi ngược qua nhau thai để tiêu diệt hồng cầu của bé.

• Dấu hiệu nhận biết: Bé bị vàng da tươi (vàng sáng) khá sớm, thường vào khoảng ngày thứ 2–3 sau sinh, lan từ mặt xuống chân tay.

• Cách xử lý: Tình trạng này rất phổ biến và dễ điều trị nếu phát hiện sớm. Bác sĩ thường cho bé chiếu đèn để làm giảm vàng da, bé sẽ khỏe mạnh hoàn toàn mà không để lại di chứng gì.

cơ chế điều trị chiếu đèn cho trẻ bị vàng da sơ sinh do bất đồng nhóm máu hệ ABO

ánh sáng trong đèn giúp bil gián tiếp không tan trong nước có thể tan trong nước → bil sẽ đào thải qua nước tiểu và phân dễ dàng

bất đồng nhóm máu hệ Rh

khi nào xảy ra ?

cơ chế

cách phòng ngừa

xảy ra khi mẹ mang nhóm máu hiếm Rh(-) và bé mang nhóm máu Rh (+)

cơ chế : ở lần đầu mang thai bé thường ít bị ảnh hưởng, tuy nhiên lúc chuyển dạ sinh bé đầu, máu của bé lọt sang mẹ khiến cơ thể mẹ gh nhớ và tạo ra lượng lớn đội quân kháng thể rất mạnh, đội quân này sẽ tấn công thai nhi ngay từ trong bụng mẹ dễ gây sảy thai, sinh non hay thếu máu nặng cho bé

cách phòng ngừa : mẹ bầu có nhóm máu Rh(-) tiêm dự phòng anti-D