Hématologie : Les Anémies et Indices Érythrocytaires

Flashcards de vocabulaire médical portant sur les anémies, les indices érythrocytaires, les troubles du métabolisme du fer, les hémoglobinopathies et les anémies hémolytiques.

Anémie

Diminution de la concentration sanguine d'hémoglobine ($\text{Hb}$) en dessous des valeurs de référence : $< 130\,g/l$ chez l'homme, $< 120\,g/l$ chez la femme adulte, $< 110\,g/l$ chez la femme enceinte et l'enfant de 6 mois à 6 ans, ou $< 120\,g/l$ chez l'enfant de 6 à 14 ans (corrigé de $+ 4\%$ par $1000\,\text{mètres}$ d'altitude).

Volume corpusculaire moyen (MCV)

Indice érythrocytaire mesurant le volume moyen des hématies, calculé par la formule $(\text{Ht}/\text{Ery}) \times 10$ en femtolitres ($fl$), dont la valeur normale se situe entre $82$ et $98\,fl$.

Teneur corpusculaire moyenne en hémoglobine (MCH)

Quantité moyenne d'hémoglobine par érythrocyte, calculée par la formule $\text{Hb}/\text{Ery}$ en picogrammes ($pg$), dont la valeur physiologique normale se situe entre $26.0$ et $34.0\,pg$.

Concentration corpusculaire moyenne en hémoglobine (MCHC)

Concentration moyenne d'hémoglobine par volume d'érythrocytes, calculée par $(\text{Hb}/\text{Ht}) \times 100$ ou $\text{MCH}/\text{MCV} \times 1000$ en $g/l$, dont la valeur normale est comprise entre $320$ et $360\,g/l$.

Anisocytose

Variation anormale du volume ou de la taille des érythrocytes constatée lors de l'examen morphologique du frottis sanguin.

Poïkilocytose

Variation anormale de la morphologie ou de la forme des érythrocytes observée sur le frottis de sang périphérique.

Fausse anémie (pseudo-anémie)

Diminution de la concentration d'hémoglobine par unité de volume sanguin secondaire à une hypervolémie plasmatique ($> 45\,ml/kg$) avec un volume globulaire total conservé ($30\,ml/kg$), observée lors de la grossesse, d'une splénomégalie massive, d'une cirrhose, d'une insuffisance cardiaque sévère ou de la maladie de Waldenström.

Anémie masquée

Concentration d'hémoglobine artificiellement normale ou élevée masquant un déficit réel de globules rouges en raison d'une hypovolémie plasmatique (déshydratation, utilisation de diurétiques, diabète insipide), révélée uniquement après réhydratation.

Anémie régénérative

Anémie périphérique caractérisée par une réponse érythropoïétique médullaire appropriée avec un nombre de réticulocytes sanguins $\ge 120\,G/l$, typique des hémolyses et des hémorragies aiguës.

Anémie arégénérative

Anémie centrale caractérisée par un défaut de production médullaire avec un taux de réticulocytes sanguins $< 50\,G/l$ (ou hyporégénérative entre $50$ et $120\,G/l$).

Hepcidine

Hormone régulatrice du métabolisme du fer dont l'élévation induite par l'inflammation entraîne l'internalisation et la dégradation de la ferroportine, bloquant la libération du fer par les macrophages et réduisant son absorption par les entérocytes.

Saturation de la transferrine

Fraction de transport du fer calculée par la formule $(\text{Fer sérique} \times 100) / (\text{Transferrine} \times 2)$, dont la valeur de référence normale est de $16$ à $35\%$.

Récepteurs solubles de la transferrine (sTfR)

Forme circulante des récepteurs cellulaires du fer dont le taux sérique reflète l'activité de l'érythropoïèse (augmentée lors d'hémolyse, saignement ou SMD) et dont l'expression par érythroblaste s'élève lors d'une carence martiale.

Koïlonychie

Déformation des ongles devenant plats ou concaves en forme de cuillère, caractéristique de la carence chronique en fer.

Glossite atrophique

Inflammation linguale avec lissage et disparition des papilles linguales (langue dépapillée), rencontrée dans la carence martiale sévère ainsi que les carences en vitamine B12 et en folates.

Anémie sidéroblastique

Anémie liée à un trouble de la synthèse de l'hème et de l'incorporation mitochondriale du fer, caractérisée par une saturation de la transferrine $> 50\%$, une ferritine très élevée et la présence de sidéroblastes en couronne dans la moelle osseuse.

Maladie de l'hémoglobine H (HbH)

Forme d'$\alpha$-thalassémie résultant de l'inactivation de 3 gènes $\alpha$ sur 4 ($--/-\alpha$), entraînant la formation de tétramères instables de chaînes bêta ($\beta_4$) précipitant sous forme de corps d'inclusion visibles au bleu de crésyl brillant.

Hémoglobine Bart

Tétramère anormal constitué de quatre chaînes gamma ($\gamma_4$) produit lors de la délétion des quatre gènes globine alpha ($--/--$), possédant une affinité pour l'oxygène dix fois supérieure à l'HbA et responsable de l'hydrops fœtal létal in utero.

Bêta-thalassémie majeure

Hémoglobinopathie quantitative héréditaire liée à un arrêt ou une réduction drastique de synthèse des chaînes $\beta$, provoquant une accumulation toxique de chaînes $\alpha$ libres insolubles, une érythropoïèse inefficace, une hémolyse et une anémie sévère dépendante des transfusions dès l'âge de 3 à 6 mois.

Drépanocytose

Hémoglobinopathie qualitative causée par le remplacement de l'acide glutamique par une valine en position 6 de la chaîne $\beta$-globine, conduisant sous désoxygénation à la polymérisation de l'$\text{HbS}$, à la falciformation des hématies, à une hémolyse et à des crises vaso-occlusives.

Sphérocytose héréditaire

Anémie hémolytique corpusculaire congénitale (autosomique dominante dans $75\%$ des cas) due à un déficit en protéines du cytosquelette (ankyrine $60\%$, bande 3 $25\%$, ou spectrine), entraînant une perte de surface lipidique, des hématies denses sphériques sans halo central et leur élimination splénique.

Test de Coombs direct

Test immunologique mettant en évidence in vitro l'agglutination d'érythrocytes lavés à l'aide d'anticorps anti-IgG ou anti-C3d, attestant la présence in vivo d'auto-anticorps ou de fractions du complément fixés sur la membrane érythrocytaire.

Hypersplénisme

Séquestration splénique excessive de cellules sanguines (jusqu'à $90\%$ des plaquettes, $90\%$ des neutrophiles et $40\%$ des érythrocytes) liée à une splénomégalie, responsable de cytopénie(s) sanguine(s) avec conservation d'une hématopoïèse médullaire riche.

Anémie mégaloblastique

Anémie macrocytaire ($\text{MCV} \ge 100\,fl$) causée par un blocage de la synthèse d'ADN (déficit en vitamine B12, folates ou médicaments antimétabolites), caractérisée sur le frottis par des macro-ovalocytes et des polynucléaires neutrophiles hypersegmentés ($> 5\%$ à 5 lobes ou $> 1\%$ à 6 lobes).

Pseudomacrocytose

Élévation artéfactuelle du MCV global rapporté par l'automate lors d'une importante régénération érythrocytaire, induite par le volume élevé des réticulocytes sanguins circulants (approximativement $150\,fl$).

Bilan biologique d'hémolyse

Ensemble d'anomalies de laboratoire signant la destruction prématurée des érythrocytes : augmentation de la LDH, effondrement de l'haptoglobine sérique ($< 0.1\,g/l$), hyperbilirubinémie à prédominance non conjuguée et réticulocytose régénérative ($\ge 120\,G/l$).

Anémie de l'insuffisance rénale

Anémie normochrome normocytaire hyporégénérative consécutive à l'absence d'augmentation de la sécrétion d'érythropoïétine ($\text{EPO}$) par le cortex rénal face à l'hypoxie tissulaire, traitée par des injections d'EPO recombinante avec ou sans fer intraveineux.

Anémie aplastique

Insuffisance médullaire quantitative profonde d'origine acquise (immuno-médiée par cytotoxicité T, toxique, virale) ou héréditaire, caractérisée par une disparition des cellules souches hématopoïétiques et une pancytopénie périphérique arégénérative.

Ponctuations basophiles

Inclusions érythrocytaires bleutées formées de précipités de ribosomes et d'ARN, typiquement associées au saturnisme (intoxication au plomb par inhibition de l'acide delta-aminolévulinique déshydratase et de la ferrochélatase) ou aux troubles de la synthèse de l'hème.