Di truyền ung thư:

I. Ung thư là nhóm bệnh có rối loạn vật chất di truyền

- Trong trạng thái bình thường, sự phân chia, sinh trưởng và biệt hoá của tế bào được kiểm soát chặt chẽ.

- Khi có sự rối loạn trong kiểm soát chu kỳ tế bào, tế bào có thể phát triển thành ung thư

- Ung thư là một nhóm bệnh do sự bất thường trong biệt hóa và sự loạn sinh của tế bào.

Các protein chủ chốt tham gia điều kiển chu kì tế bào: Cycling và CDK
- Cycling D - CDK4: G1—> S
- Cycling A - CDK2: S —> G2
- Cycling B - CDK1: G2 —> M

- Nguyên nhân gây ung thư có thể do nhân tố di truyền và môi trường

- Các tác nhân gây đột biến ADN hoặc NST có thể dẫn đến ung thư

- Ung thư có thể phát sinh do sự kết hợp của nhiều đột biến gen

- Đột biến tế bào mầm —> di truyền cho thế hệ sau

- Đột biến tế bào sinh dưỡng —> không di truyền cho thế hệ sau

- Có 3 loại gen liên quan đến ung thư: gen ức chế ung thư, oncogen và gen sửa chữa ADN

- Gen ức chế ung thư như Rb-1, p53 đóng vai trò quan trọng trong kiểm soát chu kỳ tế bào

Rb-1(Retinoblastoma): NST số 13 (13q14): Kiểm soát chu kì tế bào giai đoạn G1-S
- Rb-1 làm tế bào dừng trước khi pha S bắt đầu —> chết tế bào khi ADN bị tổn thương —> tiêu diệt tế bào ung thư.
Gen p53: NST17 (17p13): Kiểm soát chu kì tế bào giai đoạn G1
- Điều hòa và kiểm tra sự phân chia của tế bào, giữ gìn sự toàn vẹn của bộ gen tế bào.
- Khi ADN bị tổn thương p53 làm ngừng phân chia ở giai đoạn G1 —> tránh tế bào chuyển thành ác tính.
- p53 làm tăng tính nhạy cảm với điều trị xạ trị liệu và có thể với hóa trị liệu.
- Đột biến p53 thấy nhiều trong ung thư vú, ung thư phổi.
Oncogen là các gen đột biến từ proto-oncogen, gây tăng sinh tế bào bất thường
- V - oncogen: không có intron
- C - oncogen: có exon và intron