Identificación de Cariotipos y cariogramas, monosomías y trisomías.

Los avances en microscopia han permitido observar y organizar los cromosomas en pares de acuerdo a su forma y tamaño. Los cromosomas que presentan similitudes en dichas carcateristicas, se les llama cromosoma homologo. En los cariogramas se pueden distinguir los cromosomas sexuales (X e Y), que determinan el sexo de un organismo. Y los cromosomas autosomicos contienen informacion de ambos sexos.

En el ser humano, las celulas somaticas son diploides y estan compuestas por 46 cromosomas, es decir, 2n=46 cromosomas. Los gametos por su parte son haploides: n=23. (la diploidia se establece una vez ocurrida la fecundacion.

celulas femeninas: xx | celulas masculinas: xy

cariograma de una mujer

Cariograma: Conjunto de cromosomas de una celula, individuo o especie, ordenados segun morfologia y tamaño.

Cariotipo: Conjunto de particularidades que permite identificar los cromosomas de las distintas especies.

Anomalias cromosomicas

Aneuploidias: Errores en la distribucion de los cromosomas homologos durante la meiosis, por que las celulas restantes exceso o falta de cromosomas.

Principales aneuploidias humanas

Las aneuploidias mas comunes son las Monosomias y trisomias. Las aneuploidias se evidencian en el numero de cromosomas de un individuo y se producen por la separacion de los cromosomas homologos durante la anafase.

Monosomias: Falta de un cromosoma en el cariograma, debido a la no disyuncion de los homologos y la consecuente formacion de un gameto con 22 cromosomas en vez de 23.

Sindrome de turner: Es una monosomia viable, cuyo cariotipo es 45(x0), es decir las celulas presentan solo 45 cromosomas debido a la ausencia de un cromosoma sexual, este solo afecta a las mujeres.

Trisomias: 1 cromosoma mas, producto a la no disyuncion de de uno de los pares homologos, lo que deriva en la formacion de un gameto de 24 cromosomas. En el ser humano puede ocurrir la no disyuncion de un par sexual.