0. INHOUDSTAFEL

1. DE WETTEN VAN MENDEL

  • Wetten

    • De dominantiewet

    • De splitsingswet

    • De onafhankelijkheidswet of reciprociteitswet

  • Overerving — termen


2. DE CHROMOSOMALE BASIS VAN ERFELIJKHEID

  • Mitose

    • Cell Cycle Checkpoints

  • Meiose

    • De meiotische celdeling

  • Geslachtschromosomen

    • X- en Y chromosoom

    • Humane spermatogenese

    • Humane oögenese

  • Genetische koppeling

    • RF

    • (centi)Morgan

    • Hardy Weinberg equilibrium

    • Linkage disequilibrium


3. CHROMOSOMALE AFWIJKINGEN

  • Van genotype naar fenotype

    • trisomie 21

    • cri-du-chat

  • Prenatale diagnose

  • Types van chromosomale afwijkingen

    • Numerieke afwijkingen

    • Structurele afwijkingen

      • gebalanceerd

      • ongebalanceerd

    • Afwijkingen van de geslachtschromosomen (gonosomen)


4. VAN CHROMOSOOM TOT GEN, HET HUMANE GENOOM

  • Het Centrale Dogma

  • Gen organisatie en structuur

  • Uitzonderlijke chromosomen

  • Gen expressie

    • Transcriptie

      • Post-transcriptionele modificaties

    • Translatie

      • Post-translationele modificaties

    • Regulatie van genexpressie

      • samenvatting

      • bij bacteriën

      • bij eukaryoten

      • door ncRNA

      • door epigenetica


5. GENETISCHE VARIATIE, MUTATIES EN ZIEKTEBEELDEN

  • Moleculaire basis van genetische variatie

  • Aard van mutaties en fenotypische consequenties

    • Types mutaties

    • Impact van mutaties

    • Mutatie nomenclatuur

  • Stamboomonderzoek — overervingsvormen

    • Overervingsvormen

      • Autosomaal dominante overerving

      • Autosomaal recessieve overerving

      • X-gebonden dominante overerving

      • X-gebonden recessieve overerving

      • Y-chromosomale overerving

      • Mitochondriale overerving

      • Uitzondering

    • Stamboom — oefeningen

  • Complicerende factoren in genetische overerving

    • De novo mutaties

    • Gereduceerde penetrantie

    • Variabele expressie

  • Niet-Mendeliaanse overerving

    • Triplet repeats

      • Dynamische mutaties

      • Anticipatie

    • Geslachts gebonden overerving

      • Mannelijke lethaliteit (voor X-gebonden aandoeningen)

      • (skewed) X-inactivatie

    • Mozaïcisme

      • Somatisch

      • Gonadaal/germinaal

    • Pseudodominantie

    • Imprinting

    • Mitochondriale overerving

    • Fenokopijen

    • Digenische, polygenische, multigenische overerving…