BẤT THƯỜNG BẨM SINH

I. Khái niệm

• Bất thường bẩm sinh là những bất thường ở mức độ cơ thể, tế bào, hoặc phân tử. Chúng có thể biểu hiện ngay sau sinh hoặc muộn hơn nhưng nguyên nhân có từ trước sinh.

II. Phân loại bất thường bẩm sinh

a)Theo mức độ trầm trọng:

• Loại nặng (major): Ảnh hưởng đến khả năng lao động, học tập, cư xử, tuổi thọ. —→ cần sự can thiệp của y tế.

• Loại nhẹ (minor): Không ảnh hưởng đến khả năng lao động, học tập, cư xử, tuổi thọ. —→ không cần sự can thiệp của y tế.

b)Theo sự biểu hiện ở các cơ quan:

• Đơn khuyết tật (single anomaly): Chỉ ở một cơ quan hoặc bộ phận.

VD: dính ngón, sứt môi, …

• Đa khuyết tật (multiple anomaly): Từ hai cơ quan, bộ phận trở lên.

VD: Falot, Eisenmenger

c)Theo cơ thể:

• Dị tật đơn thân: Dị tật ở một cơ thể.

• Dị tật đa thân: Hai hay nhiều cơ thể dính nhau.

d)Theo tính chất gia đình:

• Có tính chất gia đình (familial anomaly): nhiều thế hệ cùng mắc BTBS hoặc nhiều cá thể trong 1 thế hệ mắc BTBS

• Không có tính chất gia đình: chỉ 1 người trong thế hệ mắc BTBS

e)Theo sự biểu hiện của bất thường

• Bất thường hình thái bẩm sinh (dị dạng bẩm sinh)

• Bệnh di truyền (bất thường về chức năng)

• Bệnh tật miễn dịch (có tích chất di truyền)

• Bệnh do sự hình thành các khối u có tính di truyền

• Chậm trí tuệ (di truyền đa nhân tố)

III. Nguyên nhân phát sinh bất thường bẩm sinh

1. Do rối loạn vật chất di truyền ở bố, mẹ:

* Bố, mẹ mang NST đột biến.

* Bố, mẹ mang gen đột biến.

* Đột biến mới phát sinh trong quá trình phát sinh giao tử. ( ĐB NST và ĐB gen)

2. Do các tác nhân môi trường:

* Yếu tố vật lý bất lợi.

* Nhiễm hóa chất độc.

* Tác nhân sinh vật (virus, ký sinh trùng).

3. Do cả môi trường và di truyền:

* Di truyền theo cơ chế đa nhân tố.

4. Do bất thường ở cơ thể mẹ:

* Tử cung nhỏ, tử cung không phát triển.

* Chất chuyển hóa trong cơ thể mẹ không bình thường.

* Mẹ nghiện rượu, hút thuốc, dinh dưỡng kém. —> thai nhỏ

* Mẹ tiểu đường —> thai to (sức đề kháng kém)

* Bất đồng nhóm máu Rh giữa mẹ và con.

nguyên nhân gây bất thường bẩm sinh

• ĐB đơn gen:8%

• ĐB NST: 10%

• Môi trường:7%

• Môi trường và di truyền: 25%

• chưa rõ nguyên nhân:50%

IV. Các giai đoạn phát sinh bất thường bẩm sinh

1. Giai đoạn tạo giao tử:

• Tỷ lệ giao tử bất thường khá cao.

• Giao tử bất thường thường không hoặc ít có khả năng thụ tinh.

• Tỷ lệ bất thường bẩm sinh không cao do các giao tử bất thường thường không có hoặc ít có khả năng tham gia thụ tinh tạo hợp tử.

2. Giai đoạn tiền phôi:

• Giai đoạn hợp tử: Rất ít đột biến xảy ra.

  • hiện tượng hợp tử chết sớm thường do trứng hoặc tinh trùng bất thường gây nên

• Giai đoạn phân cắt: tb phôi còn chưa hoặc ít biệt hóa

  • Tổn thương toàn bộ hoặc một số lớn phôi bào gây chết phôi/sảy thai.

  • Một số phôi bào bị tổn thương, số còn lại phát triển bình thường—> không có dị tật xuất hiện

  • Tạo ra cơ thể khảm hoặc cơ thể bất thường (rất ít). Giai đoạn tiền phôi.

3. Giai đoạn phôi:

• Từ tuần 2 đến cuối tuần 8 (hoặc đầu tuần 9)

• Tác nhân bất lợi gây bất thường hình thái.

• Thời điểm biệt hóa là thời điểm mô, cơ quan dễ bị tác động.

4. Giai đoạn thai:

• Từ tuần 9 đến cuối tuần 40.

• Tác nhân bất lợi gây bất thường chức năng.

• Có thể gây thai chết lưu.

• Một số cơ quan vẫn còn đang biệt hóa, có thể xuất hiện dị tật. VD: tiểu não, vỏ não, hệ sinh dục

V. Một số nguyên tắc phòng ngừa bất thường bẩm sinh

* Phát hiện các trường hợp có nguy cơ để cho lời khuyên di truyền.

* Hạn chế tiếp xúc với tác nhân gây độc hại

* Hạn chế tác hại của các tác nhân gây đột biến, sử dụng chất chống oxy hóa, chất chống độc.

* Chăm sóc tốt bà mẹ khi mang thai.