Misión U.A.G.

La Universidad Autónoma de Guadalajara (U.A.G.) se dedica a educar integralmente a las personas, fomentando valores trascendentes como la ética, la responsabilidad social y el compromiso con la comunidad. Promueve el bienestar y el progreso de la sociedad, bajo autonomía universitaria y libertad de cátedra, asegurando así un entorno académico donde el pensamiento crítico y la creatividad pueden florecer.

Visión U.A.G. 2035

Para el año 2035, U.A.G. aspira a ser un referente en educación integral, destacando no solo por la formación académica de excelencia, sino también por el fomento de valores trascendentes que impacten positivamente a la sociedad. Se proyecta entre las mejores cien universidades de América Latina, caracterizándose por su calidad académica, innovación continua, y un ambiente de trabajo excepcional para su personal académico y administrativo.

Competencia Final

Se busca demostrar un nivel profundo de conocimiento sobre las enfermedades más frecuentes del cuerpo humano, correlacionando estas con manifestaciones clínicas, hallazgos macroscópicos, microscópicos y resultados de gabinete. Este enfoque integral tiene como objetivo lograr una atención adecuada y personalizada al paciente, mejorando así la calidad del servicio de salud.

Embriología y Genética

Encabezada por la Dra. Clara Ibet Juárez Vázquez, esta sección profundiza en los temas de genética y cáncer, explorando no solo los aspectos biológicos, sino también la implicación social y emocional de las enfermedades hereditarias en los pacientes y sus familias.

Criterios de Desempeño

• Definir cáncer y oncogenética: Comprender y analizar la relación entre las alteraciones genéticas y el desarrollo del cáncer, así como el papel del entorno.

• Analizar genes involucrados en el desarrollo del cáncer: Incluir en el análisis Genes Supresores de Tumor, Oncogenes y Genes Reparadores, y la forma en que cada uno juega un rol crítico en la progresión del cáncer.

• Analizar la participación de estos genes en cánceres específicos: Estudiar cómo las mutaciones en estos genes afectan cánceres como el retinoblastoma, leucemia, cáncer de mama y ovario, y xeroderma pigmentoso.

Introducción al Cáncer

Las estadísticas muestran que una de cada cuatro muertes se debe al cáncer; más de la mitad de la población será diagnosticada alguna vez en su vida. En hombres, los tipos más comunes son cáncer de tráquea, bronquios, pulmón y próstata, mientras que en mujeres, los más comunes son los de cuello uterino, mama, hígado y estómago. Este fenómeno representa un desafío significativo para la salud pública, motivando la investigación y la educación en oncología.

Características del Cáncer

El cáncer se caracteriza por un crecimiento celular descontrolado que produce una masa llamada neoplasia o tumor. La tumorogénesis implica varios procesos, incluyendo la angiogénesis, que es crucial para el suministro adecuado de nutrientes a los tumores en crecimiento.

Clasificación de Tumores

• Tumores malignos: Pueden invadir otros tejidos, lo que lleva a la metástasis y complica el tratamiento y pronóstico.

• Tumores benignos: No invaden otros tejidos, generalmente presentan un mejor pronóstico y pueden ser eliminados quirúrgicamente sin necesidad de terapias adyuvantes.

Etiología del Cáncer

El cáncer es considerado una enfermedad multifactorial influenciada por una interacción compleja entre factores genéticos (como oncogenes, genes supresores de tumor y genes de reparación de ADN) y ambientales, que incluyen carcinógenos. Ejemplos de carcinógenos ambientales son el tabaco, el polvo de uranio (en mineros), y una dieta alta en grasas y baja en fibra.Demográficamente, se observan diferencias significativas; por ejemplo, los japoneses en EUA presentan un mayor riesgo de cáncer de colon en comparación con el cáncer de estómago en Japón, lo que sugiere un papel crucial del ambiente en la expresión de estas enfermedades.

Cáncer Hereditario

El cáncer heredado puede manifestarse de forma familiar con una fuerte etiología genética. Puede ser monogénico con herencia autosómica dominante o recesiva. En el caso de herencia autosómica dominante, cualquier descendiente que herede el gen mutado tiene una alta probabilidad de desarrollar cáncer a lo largo de su vida.

Signos de Cáncer Hereditario

Sospechar de cáncer hereditario es fundamental si se cumplen ciertas características: inicio temprano del cáncer, múltiples cánceres en un individuo, cáncer bilateral en órganos pares, ocurrencia en múltiples generaciones, y enfermedades raras como el retinoblastoma o formas inusuales, como el cáncer de mama en varones.

Ciclo Celular y Cáncer

El ciclo celular comprende fases interdependientes: profase, metafase, anafase y telofase. Estos procesos están regulados por ciclinas y cinasas, y su desregulación puede resultar en cáncer. Dos checkpoints cruciales son:

• G1 (inicio de fase S): verifica si las condiciones son adecuadas para la replicación del ADN.

• G2 (inicio de mitosis): asegura que el ADN se haya replicado correctamente antes de la división celular. Estos checkpoints permiten detener la progresión del ciclo celular si hay daño en el ADN, lo cual es un mecanismo natural de defensa contra el desarrollo del cáncer.

Grupos de Genes en el Cáncer

Los genes relacionados con el cáncer se pueden clasificar en:

• Genes Supresores de Tumor: Previenes el crecimiento tumoral si son normales; las mutaciones pueden llevar a un desarrollo neoplásico.

• Oncogenes: Su mutación puede resultar en una ganancia de función que favorece la proliferación y supervivencia celular.

• Genes Reparadores: Estos no provocan directamente el crecimiento, pero son vitales para corregir errores en el ADN, preservando la integridad celular.

Ejemplo de Genes Supresores

• Gen RB: Este frena el ciclo celular y está asociado con el retinoblastoma. Para que se desarrolle cáncer, se necesita la pérdida de función que requiere mutaciones en ambos alelos, conocido como la teoría del doble golpe.

Teoría del Doble Golpe

Propuesta por Knudson, explica que el desarrollo del cáncer requiere dos mutaciones: la primera puede ser heredada, mientras que la segunda es adquirida por factores ambientales. La consecuencia es que se presentan dos alelos mutados del mismo gen, lo que puede inducir a la oncogénesis.

Ejemplos de Cánceres y Genes Asociados

• Retinoblastoma: cáncer ocular en niños con el gen mutado RB, que presenta un riesgo significativo de metástasis.

• Síndrome de Li-Fraumeni: asociado con el gen TP53, conocido como el "guardián del genoma" por su papel en la regulación del ciclo celular y la reparación del ADN.

Genes de Reparación del ADN

Estos son importantes en cáncer de mama y ovario, específicamente BRCA1 y BRCA2. Las mutaciones en estos genes pueden aumentar el riesgo de desarrollar cáncer hasta un 80-90%. Estrategias de mitigación incluyen ooforectomía y mastectomía profilácticas para reducir el riesgo en poblaciones con antecedentes familiares de cáncer.

Xeroderma Pigmentoso

Condición autosómica recesiva que causa hipersensibilidad a la radiación UV, aumentando el riesgo de carcinomas. Los genes causantes incluyen XPA, ERCC3, y XPC, entre otros, y su estudio es importante para comprender la relación entre genética y exposición ambiental.

Resumen

El cáncer es comúnmente multifactorial, con la interacción de genes y ambiente como factores determinantes. Existen formas hereditarias o familiares de cáncer, con genes clasificados en: Genes supresores de tumor (requieren mutaciones en ambos alelos para causar cáncer) y Oncogenes (una sola mutación es suficiente para provocar cáncer). Traer estos temas a la atención pública es crucial para la prevención y la educación sobre el cáncer.

Referencias

• Jorde, LB., Carey, JC., Bamshad, MJ., White, RL. (2021). Genética Médica. (6ª ed). España. Elsevier.

• Del Castillo R, V., Uranga H., Zafra G. (2019). Genética Clínica. (2ª ed). México. Manual Moderno.

• Rojas-Bruzón R, Hechavarría-Jimenes Y, Jhonson-Montero E, Lores-Cruz A. Polidactilia poliaxial. Medisur [revista en Internet]. 2022.