Anomalias congenitas del NO

INTRODUCCIÓN

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• Anomalías congénitas de los discos ópticos: Se encuentran en niños, asociados a problemas de visión y condiciones sistémicas.

DESARROLLO DE CÉLULAS GANGLIONARES RETINIANAS

• Células ganglionares retinianas (RGC):

  • Primeras en desarrollarse durante la gestación.

  • Guiadas por moléculas de orientación y gradientes moleculares.

  • La apoptosis reduce su número de más de 3.5 millones a aproximadamente 1.2 millones antes del nacimiento.

  • La hipoplasia del nervio óptico (ONH) puede resultar de fallos en este desarrollo.

ANOMALÍAS DE DISCOS ÓPTICOS

• Clasificación de anomalías:

  1. Hipoplasia del nervio óptico: Causa del 10% de la discapacidad visual severa en la infancia.

  2. Aplasia del nervio óptico: Ausencia de disco óptico y vasos retinianos, con registros positivos en la electroretinografía (ERG) o absentemente.

  3. Colobomas: Resultantes de un cierre anormal de la fisura fetal.

  • Síndrome de displasia septo-óptica (SOD): Involucra anomalías del cerebelo y problemas hormonales, sin cambiar el manejo clínico.

EPIDEMIOLOGÍA

• Diagnóstico de discapacidad visual en Reino Unido: 4 por cada 10,000 recién nacidos diagnosticados con discapacidad visual por primera vez.

  • Contribución significativa de defectos congénitos del nervio óptico, especialmente ONH.

PATOLOGÍA DE DESARROLLO

• Grupos de trastornos del desarrollo:

  1. Normalidad de la coroides pero ausencia de vasos retinianos.

  2. Fondo retiniano anormal con ausencia del disco óptico.

  3. Signos de defectos de cierre de fisura fetal.

  • Sin hipótesis unificadoras sobre etiología y patogénesis.

HIPOPLASIA DEL NERVIO ÓPTICO (ONH)

• Presentación clínica:

  • Bilateral: ceguera en la infancia, nistagmus, pupilas reactivas lentas o ausentes.

  • Unilateral: nistagmus; puede ser más sutil.

  • Factores de riesgo: Diabetes materna aumenta la incidencia de ONH.

MANEJO CLÍNICO

• Evaluación clínica: evaluación oftalmológica y endocrinológica completa, imagenología por resonancia magnética para estudiar hipófisis.

• Monitorización del desarrollo físico y hormonal, asegurando controles anuales.

ANOMALÍAS DEL DISCO ÓPTICO RELACIONADAS CON LA FISURA FETAL

• Colobomas:

  • Defecto por cierre anormal durante el desarrollo fetal.

  • Presentaciones clínicas: malformación del iris, problemas visuales.

OTRAS ANOMALÍAS DEL DISCO ÓPTICO

• Pits del disco óptico: Pueden resultar en defectos visuales y están relacionados con otros problemas vitreorretinianos.

• Anomalías del disco óptico de Morning Glory: Estas presentan un riesgo significativo de asociación con malformaciones cerebrales.

• Hiperplasia de las papilas ópticas: Discusiones sobre los estándares de diagnóstico y gestión clínica.