AFPF casus 5 Arjan

Casus 5 AFPF Arjan.  

• De structuur van de huid beschrijven.  

• De hoofdfuncties van de huid uitleggen. 

Epidermis: opperhuid --> meerlagig plaveisepitheel, de bovenste laag is dood en groeit vanaf onderen en de bovenste laag valt weg. 

Dermis: lederhuid -->bindweefsel en colageenvezels, hierin bevinden zich veel dingen; bloedvaten, zenuwuiteindes, lymfevaten,zweetklieren, haren en talgklieren.  

Functies:  

Bescherming: tegen micro-organismen, fysiek, straling, chemisch  

Regulering temp: negatieve feedback, warmteproductie (stofwisselingssnelheid in lever + spijsvertering en skeletspieren) en warmteverlies. (straling, verdamping, conductie en convectie) 

Vitamine D aanmaak 

Absorptie  

Uitscheiding: zweet, talg, stoffen (geuren)  

• de fasen van de wondgenezing beschrijven. 

Wondgenezing bestaat uit 3 fasen 

Reactiefase: homostase + ontstekingsreactie = bloeding gestopt (fibrine) --> korst en de ontstekingsreactie kan uit necroze, geen en exsudaat bestaan  

Regeneratiefase: macrofagen en heel veel fibroblasen + nieuwe bloedvaatjes gemaakt, granulatieweefsel.  

Rijpingsfase: litteken, wond is dicht, maar nog extra nodig zodat het stevig blijft.  

• De structurele relatie tussen chromosomen, genen en DNA beschrijven.  

• De moleculaire structuur van DNA beschrijven.  

• Een definitie geven van de termen autosomen en geslachtschromosomen.  

• De termen mutatie, genoom, haploïd, diploïd en karyotype definiëren.  

• De oorsprong en structuur van mRNA beschrijven.  

• Het transcriptie- en translatiemechanisme beschrijven.  

• Det mechanisme beschrijven van DNA-replicatie.  

• De processen van mitose en meiose met elkaar vergelijken.  

• De grondslag van genetische variatie van generatie tot generatie beschrijven.  

• De basis van de autosomale erfelijkheid beschrijven, met inbegrip van het belang van recessieve en dominante genen.  

• Beschrijven hoe geslachtsgebonden eigenschappen op de nakomelingen worden overgedragen. 

DNA: een molecuul (heel klein) = met genetische (gerangschikt) code (informatie) waar de biologische activiteiten + erfelijkheid op staan.  

Genen: DNA-segment die de DNA kunnen decoderen voor de juiste instructies om eiwitten te maken. Liggen op de chromosomen. Vb. In de lever worden alleen de genen actief die betrekking heeft tot de lever.  

Chromosomen: opgerolde strengen DNA, 46 mitose of 23 gameten.  

DNA --> genen --> chromosomen  

Op de chromosomen liggen (heelal veel genen) allemaal lettertjes.  

DNA kan de celkern niet uit, is niet erg voor celdeling, maar als een gen actief moet worden zal die nodig zijn buiten het ‘klaslokaal’ --> kopie maken = mRNA  

Moleculaire structuur DNA: gedraaide ladder van suikers, fosfaat en basen. De suikers in combinatie met fosfaat zijn de strengen (verticaal) en de basen zijn de ladders (horizontaal)  

Geslachtschromosomen: paar 23, zijn niet identiek, maar de Y- en X-chromosomen een specifiek gek paar.  

Autosomen: de andere 22 paren, twee identieke chromosomen met hetzelfde genetische materiaal. Chromosomen = schoenen. L en R zijn identiek, biologische vader en moeder. 

Iedere cel, behalve erytorocyten, hebben een celkern. Met hierin DNA.  

Celdeling 

Zygote: zaadcel + eicel = 23 mama en 23 papa chromosoom.  

Mutatie: verandering die niet normaal is --> foutje  

Genoom: complete set van genetisch materiaal (DNA)= alle genen + niet-genetische sequenties.  

Haploïd: gameten met 23 chromosomen  

Diploïd: normale menselijke cel met 46 chromosomen.  

Karyotype: chromosomen die mooi in een rooster gerangschikt zijn  

Oorsprong + structuur mRNA: het is een tussenmolecuul (messenger) om de instructie naar het cytoplasma te brengen voor het maken van dingen vanuit het DNA.  

Het zijn enkelenstrengen van nucleotiden (bouwstenen), heeft ribose en base uracil.  

Transcriptie: hello fresh lezen het nodige stuk DNA --> maakt een mal (mRNA). Code van letters 

Het stukje DNA wordt “opengebroken”, om de basen bloot te leggen, en om één streng te kopieëren. Het mRNA-maak-enzym, leest de code en voegt de complementaire base toe. Als hij het stopsignaal bereikt, stopt de synthese en geeft het enzym het mRNA molecuul vrij. Andere enzymen sluiten het DNA weer.  

DNA wil een recept maken, maar zit opgesloten --> stuurt een ingrediëntenlijst als kopie naar buiten (mRNA transcriptie) --> ingrediënten verzamelen (ribosomen translatie) en deze plakken ze aan elkaar --> compleet eiwit = recept  

Translatie: hello fresh ingrediënten verzamelen het maken van het gevraagde eiwit door ribosomen op het ruwe ER. De ribosoom ‘leest’: startcodon – aminozuren toevoegen aan eht eiwitmolecuul – stopcodon = synthese beeindigen en het eiwit vrijgeven  

Aminozuren: essentiele en niet-essentiele, zwemmen gewoon in de cel.  

Eiwitten doen alles in ons lichaam; ezymen, immunoglobinen.  

Mechanisme DNA-replicatie= voor celdeling.  

DNA kan zichzelf repliceren, maar moet zorgvuldig ander foutje > niet of slecht functionerende cel.  

Stap 1: ontvouwen dubbele spiraal + uit elkaar halen, zodat basen zichtbaar zijn  

Stap 2: transcriptie van BEIDE strengen 

Stap 3: enzym leest code + voegt complementaire basen 

Stap 4: indentieke DNA-molecuul die gedraaid en gevouwen wordt.  

Mitose: kopieerapparaat celdeling van normale lichaamscellen--> kopieëren, klaarmaken en delen. Hoe ouder je wordt > meer kans op fouten bij mitose 

Meiose: twee deling uit haploïde cellen> 4 dochtercellen die ook weer haploïd zijn + uitwisseling van genen (alleen bij bevruchting)  

Genetische variatie: door meiose en crossingover zijn er heel veel combinaties mogelijk wat ze krijgen van de moeder of vader  

Autosomale erfelijkheid: je hebt een gen van vader en van moeder. Dit kunnen twee opties geven. Homozygoot= twee identieke vormen van het gen of heterozygoot= twee verschillende vormen van het gen.  

Recessief: +/- --> + maar -- -->  

Dominant +/- --> + ziekte van huntington  

Geslachtsgebonden overerving: bij X-Y combinatie.  

De Y-chromosomen hebben geen tegenhanger voor het X-chromosoom gen en krijgen zoiezo dit gen, denk aan kleurenblindheid.  

Ziekte van Duchen > gezond XX. XY, XX en ziek XY  

Syndroom v down: is niet genetisch, maar een foutje in de meiose, splitsingsprobleem. Krijg je een extra autosoom erbij.  = chromosomale aandoening  

Genetische aandoening: met gen op een chromosoom. 

Autosomale aandoening: chromosoom 1-22 

Geslachtsgebonden aandoening: X-Y chromosoom  

Waar ontstaan meiose bij vrouwen en mannen. Vrouw alleen bij bevruchting? Mannen blijven zaadcellen maken?  

• De algemene naamgeving naar oorsprong van en de typische verschillen tussen goed- en kwaadaardige tumoren benoemen.  

• De termen ‘goed gedifferentieerd’ en ‘slecht gedifferentieerd’ uitleggen.  

• De definitie geven van carcinogenen en verschillende carcinogenen en risicofactoren voor het ontstaan van kanker benoemen.  

• De verschillende vormen van verspreiding van tumoren benoemen. 

• De risicofactoren, etiologie, pathofysiologie, symptomen, diagnostiek, behandeling, prognose en preventie van basaalcelcarcinoom beschrijven. 

• De risicofactoren, etiologie, pathofysiologie, symptomen, diagnostiek, behandeling, prognose en preventie van melanoom beschrijven. 

Kanker is een fout in het DNA.  

In de huid komt heel veel mitose voor 

Repareren, weggooien of afweersysteem. > als dit niet gebeurt heb je kans op kanker.  

Maligne = kwaadaardig tumor  

Benigne = goedaardig tumor  

Carcinoom ontstaat altijd in epitheelweefsel.  

Naamgeving: maligniteit, kwaadaardige tumor, neoplasme. Kanker is een verzamelnaam. Tumor goedaardig: benigne, tumor kwaadaardig: maligne  

Carcinomen: epitheelweefsel + klierweefsel  

Sacromen: bindweefsel + spierweefsel  

Leukomie of lymfoom: bindweefsel  

Carcinogenen: factoren buiten het lichaam die kankerverwekkend zijn: virussen, bacteriën, straling, chemische stoffen, HPV, uv-straling, overgewicht en roken.  

Maligne tumoren verspreiden + groeien.  

Invasieve groei: groeien in het omliggend weefsel.  

Uitzaaiing: metastasen: tumorcellen die zijn losgeraakt en via de lymfebanen (lymfogeen) of bloedbaan (matogeen) verplaatsen  

Basaalcelcarcinoom: meest voorkomede soort huidkanker.  

Risicofactoren: algemeen: ultraviolette straling, lichte huid, 40+, radiotherapie en speciaal: erfelijke aanleg + eerder basaalcelcarcinoom.  

Etiologie: genetische verandering in het DNA van huidcellen.  

Pathofysiologie: maligne cellen groeien in onderste laag epidermis (basaalmembraan), en keratinocyten.  

Symptomen: glad, glanzig en knobbeltje --> wordt een ulcus met korst + parelmoerkleurigerand.  

Rood schilferend plekje --> lijk op eczeem  

Glad en glazig --> lijkt op een litteken.  

Diagnostiek: dermatoscoop, huidbiopt --> histologisch onderzoek.  

Behandeling: verwijderen --> bevriezen cyotherapie of wegkrabben/branden of lokale chemotherapie creme  

Prognose: goed, maar grote kans dat je het opnieuw krijgt.  

Preventie: zonneschade voorkomen.  

Melanoom: 10% huidkanker.  

Risicofactoren: zelfde als algemene huidkanker.  

Speciaal: 100+ naevi of > 5 onrustige naevi, of eerder melanoom, erfelijke aanleg, lichttherapie, immonusuppressiva voor lange tijd.  

Pathofysiologie: in de pigmentcellen in de huid door DNA-schade kan een melanoom ontstaan (verschillende soorten)  

Kans op uitzaaiing is groter, als het dikker en dieper is 

Symptomen: ABCDE-regel. Asymmetrie, Border, Color, Diameter, Evolution.  

Diagnostiek: dermatoscoop --> verwijderen voor histologisch onderzoek, Groot = stadiëringsonderzoek = lymfeklieren onderzoek.  

Behandeling: definitieve excisie met lokale anesthesie: litteken + 2 cm eromheen verwijderen. Soms huidtransplantatie nodig. Bij lymfeklieren metastasen --> lymfeklierdissectie.  

Radio-, chemo- of immunotherapie 

Prognose: hangt af van dikte en ontdekkingstijd