LJ

Biologi- Celler och klassisk genetik

Kap 2 - Celler 


Det finns två typer av celler, nämligen Prokaryota och Eukaryota. 


Prokaryota:

  • Saknar cellkärna

  • DNA finns fritt i cytoplasman

  • Små, saknar de flesta organeller

  • Mängden DNA är också mindre men utnyttjas mer effektivt

  • Exempel: Bakterier eller arkéer.


Eukaryota:

  • Har cellkärna

  • DNA lagras i cellkärnan

  • Större

  • Djurceller och växtceller, kan se olika ut

  • Exempel: växt- och djurceller


Djurceller: Har lysosomer men saknar cellvägg, kloroplaster och stora vakuoler

Växtceller: Har en cellvägg, kloroplaster (fotosyntes) och vakuol. 


Cellens organeller:

  • Cellkärna: Innehåller DNA och styr cellens funktioner

  • Kärnmembran: Skyddar DNA och reglerar transport av ämnen in och ut ur cellkärnan

  • Cytoplasma: Vätskefyllt utrymme där cellskelettet finns. Här sker bl.a proteinsyntes och transport av ämnen

  • Cellvägg: Finns endast i växtceller och ger struktur och skydd

  • Mitokondrie: Här sker cellandningen som producerat ATP(energi).

  • Vakuol: Vätskeblåsa i växtceller som lagrar ämnen, bryter ner avfall och reglerar trycket och ger stadga i cellen

  • Kloroplast: Innehåller klorofyll och ansvarar för fotosyntesen där ljusenergi omvandlas till kemisk energi

  • Endoplasmatiskt nätverk (ER): Transporterar ämnen inom cellen

    • Slätt ER: Producerar lipider

    • Strävt ER: Har ribosomer som tillverkar proteiner

      • Golgiapparaten: Sorterar, modifierar, lagrar och transporterar proteiner och lipider

      • Ribosomer: Cellens proteinfabriker, där aminosyror sätts ihop till proteiner enligt DNA:s instruktioner

      • Lysosomer: Finns i djurceller, bryter ner avfall och skadliga ämnen med hjälp av enzymer. 



Virus

  • Består ej av celler

  • Kan inte föröka sig på egen hand, behöver en värdcell

  • Har ingen ämnesomsättning

  • Består av två delar: 

    • Proteinhölje: Skyddar det genetiska materialet

    • DNA eller RNA: Bär på den genetiska informationen

  • Räknas ej som liv

Virus har dock stor betydelse för allt levande, de kan orsaka smittsamma sjukdomar bl.a.


Virus förökningssätt: 

  1. Virus sätter sig på värdcellen

  2. Virus-DNA sprutas in i värdcellen

  3. Virusenzymer bildas inne i värdcellen och virus-DNA replikeras, dvs kopieras i stor mängd

  4. Proteinhäljen till viruset bildas

  5. DNA paketeras i proteinhöljerna

  6. Värdcellen går sönder och töms på viruspartiklar. 



Kap 3 - DNA och RNA; från molekyl till individ


Vad är DNA och RNA?

Både DNA och RNA är stora molekyler  som lagrar information.


DNA:

  • Störst

  • Fungerar som cellens arkiv

  • I eukaryota celler finns allt DNA i cellkärnan

  • Styr cellens livsprocesser


DNA-kedjorna är ordnade så att alltihop kan liknas vid en spiralvriden rep-stege. Repen “ryggraden” utgörs av fosfat och sockret deoxiribos. Stegpinnarna är kombinationer av två kvävebaser. De utgörs av antingen A bundet till T, eller G bundet till C. (A-T, G-C)



RNA: 

  • Kan se olik ut

  • Fungerar som DNA:s arbetskopia


Rna är enklare att förstå än DNA. Det som håller samman molekylen är en “ryggrad” av växelvis fosfat och sockret ribos. På varje socker enhet sitter en kvävebas. I RNA finns det fyra olika slags kvävebaser, adenin(A), Uracil(U), Guanin(U) och Cytosin(C). ordningen mellan dem utgör själva informationen. 


Finns olika typer av RNA:


mRNA - (messenger, budbärare) som är arbetskopian av den speciella DNA-bit som ska utnyttjas i cellen. mRNA förs från DNA:t i cellkärnan till ribosomerna i cytoplasman, där proteinmolekylerna tillverkas med mRNA som mall.


rRNA - (ribosomalt RNA) som bygger upp själva ribosomerna med proteiner. 


tRNA - (transfer-RNA, transport) som transporterar aminosyror till ribosomerna. Där fogas de ihop till proteiner.


Skillnad



Egenskap

DNA

RNA

Strängar

Dubbelsträngad

Enkelsträngad

Socker

Deoxiribos

Ribos

Kvävebaser

A-T, G-C

A, U (Uracil istället för Tymin), G-C

Funktion

Lagrar genetisk information

Hjälper till vid proteinsyntes



Nukleotider - DNA:s byggstenar

En nukleotid består av

  • Ett socker (Deoxiribos i DNA, Ribos i RNA)

  • En fosfatgrupp

  • En kvävebas (A,T/U, G, C)


Proteinsyntes - hur DNA kodar för proteiner

Proteiner består av 20 olika aminosyror och har många funktioner

  • Byggstenar - Muskler, naglar, hud och hår

  • Enzymer -  Påskyndar kemiska reaktioner, som katalysatorer

  • Antikroppar - Skyddar från och bekämpar sjukdomar

  • Transportproteiner - Exempelvis hemoglobin som transporterar syre i blodet


Hur proteiner bildas (proteinsyntesen) 

  1. Transkription (i cellkärnan):

    • DNA öppnas, och en mRNA-kopia skapas från en av DNA-strängarna.

    • mRNA transporteras ut ur kärnan till ribosomerna.


  1. Translation (i ribosomerna):

    • tRNA transporterar rätt aminosyror till ribosomen.

    • Aminosyrorna sätts ihop i rätt ordning enligt mRNA:s kod.

    • Ett färdigt protein bildas.

Replikation - kopiering av DNA

  • När celler delas måste den genetiska informationen överföras till de nya dottercellerna.

  • Eftersom celler har olika livslängd behöver DNA kopieras regelbundet. 

  • Vid replikation används den gamla DNA-strängen som mall, där nukleotider kopplas till en ny kedja.

  • Resultatet  blir två identiska DNA-kedjor, systerkromatider. 


Processen av replikation:

  1. Enzymet Helikas separerar DNA-strängarna genom att bryta vätebindningarna mellan nukleotidbaserna.

  2. Enzymet DNA-polymeras fogar samman fria nukleotider enligt basparningsprincipen (A-T, C-G).

  3. DNA-polymeraset kan bara arbeta i en riktning:

  • Leading strand - syntetiseras kontinuerligt utan avbrott.

  • Lagging strand - syntetiseras i bit för bit (okazaki-fragment)  som senare fogas samman


Transkription - från DNA till RNA (Del 1 av proteinsyntesen) 

På varje DNA-molekyl finns ett bestämd antal gener. Man kan säga att varje gen motsvarar ett slags protein, som cellen behöver för ett visst syfte. När cellen behöver ett visst protein så ger DNA “order” i cellen via RNA.

Kopiering från DNA till RNA - transkription

Process

  1. RNA-polymeras öppnar upp DNA och binder till en specifik promotor (startsekvens).

  2. RNA-polymeras läser av denna DNA-strängen och kopplar ihop fria nukleotider till en mRNA-sträng enligt basparningsregelrna:

  • A-U, T-A, G-C, C-G

  1. Transkriptionen avslutas vid en stoppsekvens, vilket innebär att genen har blivit avläst.

Enzymet DNA-polymeras fäster vid speciella startsekvenser på DNA. Det får till följd att DNA lindas upp så att de två kedjorna lossnar från varandra. Därefter fogas polymeraset ihop en mRNA-molekyl från enskilda nukleotider, med DNA som mall. Den nybildade mRNA-molekylen transporteras sedan ur cellkärnan till ribosomerna, där proteintillverkningen sker. 

Gen - En del av en DNA-molekyl som innehåller information för ett visst protein. 

Varje DNA-molekyl innehåller ett visst, bestämt antal gener. 

RNA-splitsning
Innan mRNA lämnar cellkärnan genomgår den en bearbetning:

  • Introner klipps bort (av enzymer)

  • Exoner fogas samman (av enzymer)

Det resulterande mogna mRNA:t transporteras ut till cytoplasman och vidare till ribosomerna för proteintillverkningen, 

Intron - DNA-delar inuti gener som inte innehåller någon vettig information. Kopieras vid transkriptionen. 

Exon - del av en gen i mRNA, väsentlig del av DNA (innehåller information). 

Translation - från mRNA till protein (del 2 av proteinsyntesen)

  • Sker i cytoplasman, där ribosomerna binder till mRNA:t och skapar protein. 

Processen;

  1. Ribosomerna fäster vid mRNA och använder det som mall och börjar läsa av kodon (en sekvens av tre kvävebaser). Så att aminosyror fogas ihop i rätt ordning till ett fungerande protein.

  2. tRNA (transfer-RNA) transporterar specifika aminosyror till ribosomen. 

  3. tRNA har antikodon, som är spegelvänt till mRNA:s kodon och säkerställer att rätt aminosyra sätts in i proteinet. 

  4. Ribosomen rör sig längs mRNA:t och sammanfogar aminosyror till en växande polypeptidkedja.

  5. När ett stoppkodon  nås, avslutas processen och proteinet frigörs. 

Den genetiska koden

  • Består av sambandet mellan kodon och aminosyror

  • Samma genetiska kod används av alla levande organismer, vilket tyder på ett gemensamt ursprung.

  • Det finns 20 olika aminosyror, men en aminosyra kan kodas av flera olika kodon.

Från gen till genprodukt - sammanfattning

  1. DNA-molekyl - bär på genetisk information

  2. Gen - en specifik del av DNA som kodar för ett protein

  3. mRNA - fungerar som en budbärare av genetisk information

  4. Translation - processen dör mRNA översätts till protein

  5. Protein - byggs upp av aminosyror och bestämmer organismens egenskaper


  • Aminosyrornas ordning avgör proteinets egenskaper

  • Om aminosyrorna sätts i fel ordning kallas det för en mutation, vilket kan leda till förändrade eller defekta proteiner

Genreglering

  • Alla celler innehåller samma DNA men kan ändå specialiseras till olika celltyper

  • Stamceller är ursprungliga celler som kan utvecklas till olika celltyper

  • Genreglering styr vilka gener som är aktiva och inaktiva, vilket möjliggör cellernas differentiering (måste differentieras, annars vore vi bara cellklumpar av likadana celler)

  • Exempel på specialiserade celler:

    • Hudceller

    • Muskelceller

    • Växternas rötter och skott

    • Enäggstvillingar har samma DNA men kan ändå skilja sig något åt på grund av skillnader i genreglering

Epigenetik

  • Handlar om hur gener kan slås av och på utan att DNA-sekvensen ändras

  • Påverkas av miljö, livsstil och yttre faktorer

  • Förklarar varför enäggstvillingar kan utvecklas olika trots identiskt DNA

Kap 4 - Kromosomer, celldelning och förökning


I eukaryota celler finns alltid mer än en DNA-dubbelspiral, och varje DNA-dubbelspiral är bunden till proteiner, som kallas histoner. Tillsammans bildar DNA och proteinerna kromosomer. 


  • Cellkärnan innehåller det mesta av DNA i eukaryota celler, allt DNA i en cell kallas då för en genom

  • Inför celldelning kopieras DNA och packas tätt som kromosomer. 46 st kromosomer (diploid uppsättning) blir till 92 st vid replikation. 

  • DNA packas med hjälp av proteiner som kallas för histoner, vilket gör så att DNA tvinnas ihop till den X formen

  • Kromosomen innehåller en kopia av DNA-strängen - de två kopiorna kallas för systerkromatider (vilket är ej samma sak som kromosompar)


För att organismer ska kunna växa till och föröka sig måste cellerna dela sig så att de blir fler. Med vanlig celldelning mitos, får dottercellerna samma antal kromosomer som modercellen hade. 


När könsceller bildas får dottercellerna istället halverat kromosomantal. Denna process kallas meios. 


Cellcykeln

  • G0 - Cellen utför sina funktioner (sitt jobb)

  • G1 - Organeller fördubblas

  • S - DNA-replikation sker

  • G2 - Kontroll och tillväxt inför delning

  • M - Mitos (celldelning) 

Celldelning - mitos

Celler behöver dela sig för att exempelvis ersätta utslitna och skadade vävnader. 

Celler i immunsystemet delar sig också för att bl.a effektivt bekämpa infektioner. 


Vid varje delning minskar längden på kromosomernas ändar, kallat telomererna. Till sist blir de så korta så att delningen inte fungerar, detta gör så att flercelliga organismer som vi människan, får en begränsad livslängd. 


Tillväxt och DNA-replikation

Innan en cell kan dela sig genom mitos, måste varje DNA-molekyl replikeras, så att dottercellerna får samma antal kromosomer som modercellen. Modercellen måste också öka i storlek före delningen - annars skulle dottercellerna bli mindre för varje cellgeneration. 


Mitos - En cell delar sig i två identiska dotterceller, vardera med 46 kromosomer


Faser i Mitosen: 

  1. Interfas - DNA replikeras genom replikation

  2. Profas - DNA-molekylerna packas ihop till kromosomer packas ihop

  3. Metafas - Systerkromatiderna radar upp sig i mitten av cellen

  4. Anafas - Systerkromatiderna skiljs, dras isär till varsin pol

  5. Telofas & Cytokines - Nya cellmembran och kärnmembran  bildas, två identiska celler skapas


Olika typer av förökning


Könlös förökning

  • Förekommer hos encelliga organismer, bladlöss och växter.

  • Fördelar: Snabb, kräver mindre resurser

  • Nackdelar: Ingen genetisk variation, ökad känslighet för sjukdomar och bli utrotad. 


Könlig förökning

  • Sker hos människor och djur ibland vissa växter

  • Fördelar: skapar genetisk variation

  • Nackdelar: kräver mer tid och energi

  • Människan har 23 homologa kromosompar (46 kromosomer totalt)

  • Könsceller (spermier och ägg) har 23 kromosomer (haploid kromosomuppsättning)

  • Vid befruktning smälter könscellerna samman och bildar en zygot (23 kromosompar, diploid uppsättning)


Ett barn blir genom att en äggcell och en spermie  smälter samman vid befruktningen. Vi människor har 46 kromosomer,  det finns 2 kromosomer av varje slag, alltså har vi 23 kromosompar.  De två kromosomerna i ett kromosompar sägs vara homologa. 


Meios (reduktionsdelning)

Meios börjar ske i mannens testiklar vid pubertetet

Hos kvinnan börjar det redan i fosterstadiet i äggstockarna

  • Sker i könsceller, en cell blir fyra könsceller, var med 23 kromosomer

Faser i meiosen:

  1. Anafas 1 - Kromosomparen separeras

  2. Anafas 2 - Systerkromatiderna dras isär

  3. Slutresultat: Fyra könsceller med haploid kromosomuppsättning.


  1. Normal cell med diploid kromosomuppsättning, som har genomgått DNA-replikation

  2. I den första delningen skiljs kromosomerna i ett kromosompar åt

  3. I den andra delningen går de kvarvarande kromosomerna från att ha dubbel DNA-uppsättning (två systerkromatider), till att få enkel DNA-uppsättning, precis som under mitosen

Viktiga med meiosen är att det sker en halvering av kromosomantalet, just på ett sådant sätt att det blir en kromosom av varje typ i de nybildade könscellerna


Måste halveras


Könsbestämning

  • 22 kromosompar är lika hos män och kvinnor

  • Ett kromosompar är könskromosomerna

    • Kvinnor: XX

    • Män: XY

  • SRY-genen på Y kromosomen startar utvecklingen av manliga könsorgan

  • Foster är initialt kvinnliga  fram till ca femte fosterveckan.


Viktiga begrepp som togs upp ↑:

  • Kromosom - DNA-struktur i cellkärnan

  • Genom - Allt DNA i en organism

  • Systerkromatider - Två kopior av samma DNA-sträng

  • Kromosompar - Två homologa kromosomer (en från varje förälder)

  • Mitos - Vanlig celldelning

  • Meios - Reduktionsdelning vid könscellsbildning

  • Könskromosomer - XX hos kvinnor, XY hos män

  • Könsceller - Sperime (man), ägg (kvinna) (gameter)

  • Homologa kromosomer - Kromosompar från mor och far

  • Diploid/Haploid - Två respektive en kromosomuppsättning

  • Zygot - Befruktad äggcell



Kap 5 - Mutationer


Mutation innebär att någon del av arvsmassan plötsligt förändras. De är permanenta förändringar i DNA och kan uppstå på flera sätt. De är oftast skadliga för individen men har också drivit evolutionen framåt genom att skapa genetisk variation. 

  • Om mutation sker i könsceller så kan avkomman bli påverkad

  • Om mutationen sker i en vanlig kroppscell så blir bara den individen påverkad


Hur och varför uppstår mutationer:

  • Sker vid DNA-replikation (slumpmässiga fel kan ske)

  • Fel i kroppens reparationsenzymer - leder till att mutationer inte korrigeras

  • Kan även uppstå av exponering från kemikalier och strålning - kan skada DNA och orsaka mutationer

  • Nästan alltid till skada för individen

  • Har drivit evolutionen framåt, genetisk variation


Finns två typer av mutationer:

  • Genmutationer: Förändringar i kvävebasordningen i DNA

  • Kromosommutationer: Förändringar i antalet kromosomer eller strukturen på kromosomer (delar som saknas/lagts till)


Genmutationer:

  • Kan påverka enstaka eller ett fåtal kvävebaser (de förändras)

  • Mutationer sker genom:

    • En enstaka kvävebas byts ut

    • En bas läggs till

    • En bas tas bort

  • Exempel: Sicklecellanemi

    • En enda kvävebasändring i genen för hemoglobin gör att aminosyran glutamin ersätts med valin

    • Förändrar hemoglobinets form, vilket leder till sämre syretransport och blodproppar

    • Vanligt i Afrika, där det heterozygota anlaget ger resistens mot malaria


Cellerna har förmåga att reparera en del DNA-skador. DNA-molekylen är dubbel, så att informationen finns kvar i ett av DNA-kedjorna om den andra skadas. Speciella enzymer kan skära bort en skadad kvävebas, andra kan sätta in en ny, korrekt bas. 


Kromosommutationer:

Dessa mutationer påverkar kromosomantalet eller dess struktur


  • Uppstår ofta vid celldelning

  • Leder i många fall till spontan abort (missfal)

  • Mindre allvarliga om de sker i könskromosomer än i autosomala kromosomer (övriga 22 kromosompar)


Exempel:

  • Turners syndrom (X) - endast en X-kromosom hos kvinnor

Föds som flickor, eftersom genen som leder till att fostret utvecklas i manlig riktning sitter på Y-kromosomen. Flickorna förblir korta till växten och mognar inte till kvinnor, om inte hormonbehandling sätts in. Äggstockarna är dåligt utvecklade, behöver få in ett befruktad ägg från en annan kvinna. 


  • Klinefelters syndrom (XXY) - extra X-kromosom hos män

Eftersom personer med klinefelters syndrom har en Y-kromosom föds de som pojkar. Som vuxna har de kvinnliga drag, som antydan till bröst och hår kring könsorganen enligt kvinnligt mönster. Orsaken tycks vara låg produktion av testosteron. 


  • Downs syndrom (trisomi 21) - en extra kopia av kromosom 21


Avvikelser i strukturen hos kromosomer:

Kromosomer kan:

  • Byta plats

  • Vändas upp och ner

  • Upprepas flera gånger

  • Förlora en del

Exempel:

  • Cri du chat-syndrom (kattskrikssyndromet)

    • Förlust av en bit på kromosom 5

    • Ger missbildningar, bland annat i struphuvudet

Kap 6 - Klassisk genetik - Mendel och Monohybrid nedärvning


Varför ser vi olika ut?

  • Människor, blommor och djur inom samma art kan ha olika utseenden.

  • På 1700-talet trodde man att avkommornas egenskaper var en blandning av föräldrarnas blod, men det stämmer inte. Egenskaper kan vara dolda i flera generationer. 


Gregor Mendel:

  • Gregor Mendel (1822-1884) kallas “genetikens fader”

  • Han visade att egenskaper ärvs som enskilda partiklar, idag kallade gener

  • I vanliga celler finns det två kopior av varje gen (diploid), medan könsceller bara har en (haploid)


Mendels experiment:

  • Föräldragenerationen (P): Lila blommor korsades med vita blommor

  • F1-generationen (F1): Alla blommor blev lila → lila färg är dominant, Vit färg är recessiv

  • F2-generationen (F2): 75% lila, 25% vita → klyvningstal är 3:1

Mendel publicerade sina resultat år 1866, men de blev kända först år 1900


Begrepp: 

  • Kromosom: DNA-struktur som innehåller gener. Antingen vanlig (autosomal) eller könskromosom. Finns i homologa par, diploida. Könsceller har haploida kromosomer


  • Gen: Kodar för ett protein, samma sak som anlag


  • Allel: En variant av en gen

  • Kopplade gener: Gener som sitter på samma kromosom


  • Locus: En gens plats på kromosomen


  • Dominanta/recessiva alleler: Dominanta uttrycks i enkel uppsättning, recessiva kräver två kopior


  • Genotyp: En individs genetiska uppsättning (de arvsanlag en individ har)


  • Fenotyp: De egenskaper som uttrycks


  • Gameter: Könsceller (haploida)


  • Zygot: Befruktad äggcell, kan vara homozygot eller heterozygot


Monohybrid korsning

  • En korsning där en egenskap studeras

  • Exempel:

    • Genotypen Aa (heterozygot) innebär att individen har en dominant och en recessiv allel

    • Könsceller bildas med antingen A eller a

  • Korsningsschema:

    • Heterozygoter (Aa x Aa) → 75% dominant fenotyp, 25% recessiv (klyvningstal 3:1)

    • Homozygoter (AA x aa) → 100% dominant fenotyp



Kap 6 - Dihybrid korsning och intermediär nedärvning


Monohybrid korsning

  • Endast en egenskap ärvs


Dihybrid korsning

  • Gregor Mendel undersökte arvmönster genom att studera två egenskaper samtidigt, exempelvis blomfärg och ärtfärg hos ärtplantor

  • Gener för dessa egenskaper nedärvs oberoende av varandra om de ligger på olika kromosomer

  • Exempel:

    • Blomfärg: Röd (A), Vit (a)

    • Ärtfärg: Gul (B), Grön, (b)

    • Korsning: AaBb x AaBb → leder till könsceller av fyra olika typer

    • Fenotypiskt klyvningstal: 9:3:3:1 

  • Exempel med bananflugor:

    • Normal vinge (dominant) vs. förkrympt vinge (recessiv)

    • Ljus kropp (dominant) vs. mörk kropp (recessiv)

    • Tvåstegskorsning används för att analysera fenotypfördelning hos avkomman


Intermediär nedärvning

  • Vissa alleler är varken dominanta eller recessiva, vilket leder till ett mellanting hos avkomman.

  • Exempel:

    • Underblomma har intermediär nedärvning för blomfärg:

      • Röd (RR)

      • VIT (VV)

      • Rosa (RV) → ett mellanläge


Äkta intermediär korsning:

  • AB0-blodgruppssystemet

  • A och B är jämnstarka, men båda är dominanta över 0.

  • Blodgrupper:

    • A = AA eller A0

    • B = BB eller B0

    • AB = AB

    • 0 = 00

A: 

  • Kan ge till A och AB

  • Ta emot från A och 0


B: 

  • Kan ge till B och AB

  • Kan ta emot från B och 0


AB: 

  • Kan bara ge till AB

  • Kan ta emot från alla blodgrupper


0: 

  • Kan ge till alla blodgrupper

  • Kan ta emot från bara 0


Kopplade gener och överkorsning

Tidigare så kollade man på två gener som satt på olika kromosomer, t.ex vinglängd och färg.

Nu sitter två gener på samma kromosom, vilket kallas kopplade gener


Överkorsning

  • En process som sker under meiosen, den celldelning som leder till bildandet av könsceller (spermier och ägg). Under överkorsningen byter homologa kromosomer (de kromosomer som ha samma gener men kan ha olika varianter (alleler)) delar av sitt DNA med varandra

  • Detta möjliggör nya kombinationer av könsceller och leder där till variation hos individer


Kort sammanfattning:

  • Monohybrid korsning: En egenskap ärvs, typiskt klyvningstal 3:1

  • Dihybrid korsning: Två oberoende gener studeras, typiskt klyvningstal 9:3:3:1

  • Intermediär nedärvning: Blandning av egenskaper, som i blodgrupper eller blomfärg

Kopplade gener: Gener som ligger på samma kromosom och kan separeras genom överkorsning under meiosen