STUDY GUIDE PART 4 LECTURE 8 & 9
Hoewel er nog veel te leren valt over de specifieke mechanismen tussen genen en gedrag, weten we meer over genen dan over de omgeving.
Genen bevinden zich op chromosomen in de celkern, hun informatie is opgeslagen in de vier nucleotidebasen van DNA, en ze worden getranscribeerd en vervolgens vertaald via de tripletcode.
We weten niet precies hoe omgevingsinvloeden zich uiten in de hersenen, hoe ze veranderen in de ontwikkeling en hoe ze individuele gedragsverschillen veroorzaken.
Eén ding is zeker: de omgeving is belangrijk.
Dit gebeurt wanneer genetische verschillen invloed hebben op de mate waarin iemand wordt blootgesteld aan omgevingsrisico's.
Genotype-omgeving interactie betekent dat verschillende genetische types anders reageren op omgevingen.
Genotype-omgeving correlatie betekent dat verschillende genetische types selectief worden blootgesteld aan verschillende omgevingen.
Er zijn drie hoofdtypen rGE:
Passieve rGE
Evocatieve/reactieve rGE
Actieve rGE
Wat is het?
Dit gebeurt wanneer kinderen passief een omgeving erven die correleert met hun genetische aanleg.
Voorbeeld:
Ouders met een genetische aanleg voor academische prestaties creëren vaak een stimulerende leeromgeving thuis.
Ouders met een genetische aanleg voor depressie kunnen een negatieve en onstabiele omgeving creëren.
Dubbel voordeel-model: Ouders met een genetische aanleg voor hoge educatieve prestaties creëren een gunstige leeromgeving.
Dubbel nadeel-model: Ouders met een aanleg voor depressie creëren een negatieve omgeving.
Methoden om passieve rGE te bestuderen:
Vergelijken van correlaties tussen adoptie- en biologische gezinnen.
Als de correlatie tussen ouders en kinderen sterker is in biologische gezinnen, wijst dat op een genetische bijdrage.
Kinderen-van-tweelingen (COT) methode:
Hiermee wordt onderzocht of familie-omgevingen een direct effect hebben op kinderen, of dat deze effecten genetisch bemiddeld zijn.
Wat is het?
Dit gebeurt wanneer individuen reacties uitlokken bij anderen op basis van hun genetische aanleg.
Voorbeeld:
Een meisje dat vroeg in de puberteit komt kan meer ouder-kind conflicten ervaren.
Als dezelfde genen ook zorgen voor een verhoogde kans op vroege seksuele activiteit, kan er een correlatie lijken tussen ouder-kind conflict en seksuele activiteit.
Methoden:
Adoptiekinderen met een hoge genetische aanleg voor psychopathologie roepen een andere omgeving op dan kinderen met een lage aanleg.
Wat is het?
Dit gebeurt wanneer individuen zelf omgevingen selecteren of aanpassen op basis van hun genetische aanleg.
Voorbeeld:
Een tiener met dopaminereceptoren die hem gevoelig maken voor sensatie zoeken, vindt religieuze activiteiten saai en neemt vaker risico's in seksuele relaties.
Methoden:
Monozygote (MZ) tweelingen bevinden zich vaker in dezelfde omgeving dan dizygote (DZ) tweelingen.
Adoptieonderzoeken kunnen worden gebruikt om de invloed van de geboorteouders te meten op de omgeving van adoptiekinderen.
"Het geheel is meer dan de som der delen."
Gen-omgevingsinteractie houdt in dat genen gevoelig zijn voor of vatbaar zijn voor omgevingsinvloeden.
Het effect van de omgeving op een fenotype hangt af van het genotype en omgekeerd kan het effect van het genotype afhangen van de omgeving.
Bij GxE-interacties kunnen genetisch verschillende individuen verschillend reageren op dezelfde omgevingsstimuli.
Voorbeeld:
Een muzikaal begaafde tiener die vaak naar rapmuziek luistert, kan haar muzikale vaardigheid verbeteren door aandacht te besteden aan de complexiteit van het nummer en de diepgang van de songteksten.
Daarentegen zal een kind met een muzikale beperking geen verbetering ervaren bij het luisteren naar hetzelfde nummer als zij de cognitief en artistiek stimulerende aspecten negeert en zich alleen op de grove taal richt.
Genen en omgevingen kunnen samen het fenotype beïnvloeden, verder dan alleen hun individuele voorspellingen.
Diathese-stressmodel:
Individuen die bijzonder gevoelig zijn voor stressvolle omgevingen → kwetsbaarheidsgenen.
Voordeelgevoeligheid:
Sommige individuen halen meer voordeel uit een goede omgeving doordat ze gevoeliger zijn.
Differentiële vatbaarheidstheorie (het meest realistisch volgens huidige kennis):
Individuen zijn zowel gevoelig voor negatieve als positieve invloeden → plasticiteitsgenen.
GxE is moeilijk te detecteren!
De meeste studies die GxE direct willen testen, zijn onethisch bij mensen.
Ethische studies vereisen zeer grote steekproeven en uitgebreide verzameling van omgevingsdata.
Zowel genotype als omgeving kunnen worden gemanipuleerd.
Ondanks de mogelijkheden van diermodellen om genotype en omgeving te manipuleren, is er verrassend weinig systematisch onderzoek naar gen-omgevingsinteractie.
Kinderen worden geboren met al hun genen.
Naarmate ze opgroeien, ervaren ze meer omgevingen.
Sommige studies tonen aan dat erfelijkheid varieert per sociaaleconomische klasse:
Hoge erfelijkheid in rijke families.
Lage erfelijkheid in arme families.
Gen-omgevingsinteracties (GxE)!
Scarr-Rowe hypothese:
Een ondersteunende omgeving (hoge SES) vergroot het verschil tussen individuen met hoge en lage genetische aanleg.
Let op! In onderzoek zijn de resultaten over SES nog omstreden en onduidelijk.
Compensatoir voordeelhypothese (CAH): hoge SES compenseert genetische uitdagingen.
Wat als er geen GxE is?
Als de (sociale) omgeving geen vrije keuze biedt of geen kansen biedt om talenten te ontwikkelen, wordt de door genetica verklaarde variantie kleiner.
Dit raakt aan discussies over waarde en ethiek.
Er is een grote kloof tussen erfelijkheidsschattingen uit tweeling-/familieonderzoek en erfelijkheid bepaald door polygeen onderzoek (GWAS), dat veel kleinere effecten laat zien.
Dit fenomeen wordt missende erfelijkheid genoemd.
De periode van kandidaatgenenonderzoek wordt beschouwd als de "donkere tijd van de genetica".
Individuele genen repliceren zelden in studies.
Zelfs als ze dat doen, verklaren ze meestal minder dan 0,1% van de variantie.
Kandidaatgenenstudies zijn onbetrouwbaar omdat de meeste resultaten niet gerepliceerd kunnen worden.
Toch hebben veel studies gen-omgevingsinteracties gemeld op basis van deze vroege kandidaatgenenstudies.
Voorzichtigheid is nodig bij het interpreteren van resultaten uit kandidaatgenenonderzoek.
Genome-wide benaderingen, die DNA-variatie over het hele genoom in kaart brengen, worden nu gebruikt om gen-omgevingsinteracties te bestuderen.
Het vinden van genen is moeilijk en soms lijkt het zelfs hopeloos:
Vanwege de definitie en subtypes van genetische eigenschappen.
Omdat er meerdere genen met kleine effecten zijn.
Omdat interacties met de omgeving complex zijn.
Een endofenotype (ook bekend als intermediair fenotype) is een kwantitatief biologisch kenmerk dat een betrouwbare weergave is van een specifiek biologisch systeem.
Het is redelijk erfelijk en sterker gerelateerd aan de oorzaak van een ziekte dan het bredere klinische fenotype.
Gen-omgevingsinteractie: Genetische gevoeligheid of vatbaarheid voor omgevingen.
Diathese-stressmodel: Individuen met genetisch risico op een stoornis (diathese) zijn gevoeliger voor stressvolle omgevingen.
Kandidaatgen-omgevingsinteractie: Associatie tussen een specifiek (kandidaat) gen en een fenotype varieert per omgeving.
Genome-wide gen-omgevingsinteractie: Methode die DNA-variatie door het hele genoom analyseert om interacties te vinden.
Voordeelgevoeligheid: Sommige individuen profiteren meer van een goede omgeving vanwege hun verhoogde gevoeligheid.
Differentiële vatbaarheidstheorie: Individuen zijn zowel gevoelig voor negatieve als positieve invloeden → plasticiteitsgenen.
Twee hoofdonderwerpen:
Gen-omgevingsinteractie:
Dierstudies laten zien dat omgevingen verschillend effect hebben afhankelijk van het genotype.
Voorbeelden bij mensen zijn gevonden in adoptie- en tweelingstudies en in moleculair genetisch onderzoek naar polymorfismen in kandidaatgenen.
Wat we leren uit dit onderzoek:
Genen en omgeving werken samen om gedrag te beïnvloeden via gen-omgevingscorrelaties en interacties.
Kennis over hoe nature en nurture samenwerken zal groeien naarmate meer genen worden geïdentificeerd die met gedrag en ervaring samenhangen.
STUDY GUIDE PART 5 LECTURE 10 & 11
Thema: Genetisch onderzoek in BMI, Persoonlijkheid en Mentale stoornissen
Les 10: BMI en Persoonlijkheid
Gewicht wordt vaak bepaald door de Body Mass Index (BMI): BMI=gewicht (kg)lengte2(m2)BMI = \frac{\text{gewicht (kg)}}{\text{lengte}^2 (\text{m}^2)}BMI=lengte2(m2)gewicht (kg)
Erfelijkheid van BMI: In acht Europese landen werd een erfelijkheidsgraad van ongeveer 70% gevonden, ondanks de gemiddelde verschillen in gewicht.
Bij de geboorte en in de eerste maanden is er geen erfelijkheid van gewicht; de omgeving is dan belangrijker.
Genen beïnvloeden ook eetgedrag, zoals:
Genot van eten
Langzaam eten
Verzadigingsgevoel
Eetlustgevoeligheid
Geven aanwijzingen over de biologische mechanismen achter obesitas.
Een mutatie in het ob/ob-gen bij muizen leidt tot ongeremde eetlust en gewichtstoename.
Leptine, een hormoon geproduceerd door dit gen, vermindert eetlust en verhoogt energieverbruik.
Bij mensen is obesitas niet vaak het gevolg van leptine-mutaties, maar waarschijnlijk het gevolg van complexe genetische en omgevingsfactoren.
Wereldwijd gezondheidsprobleem dat niet alleen door genetica kan worden verklaard.
Genen kunnen niet zo snel veranderen om de huidige obesitastoename te verklaren.
Factoren zoals goedkopere, calorierijke voeding en minder beweging spelen een grote rol.
Ondanks een "obesogene omgeving" blijft er veel variatie in gewicht.
Gen-omgeving interactie verklaart verschillen in obesitasrisico:
Erfelijkheidsgraad kan variëren afhankelijk van inkomen en fysieke activiteit.
In hongersnoodomstandigheden verandert BMI weinig, maar in welvarende omgevingen stijgt BMI sterk.
Persoonlijkheid = Een stabiel patroon van gedrag, gedachten, motivatie en emoties dat een individu kenmerkt.
Persoonlijkheidsonderzoek richt zich op normale variaties, terwijl psychopathologie zich bezighoudt met extreme vormen van deze variatie.
Erfelijkheid speelt een grote rol in individuele verschillen in persoonlijkheid, terwijl gedeelde omgeving geen significante invloed heeft.
Genetisch onderzoek naar persoonlijkheid richt zich op vijf brede dimensies:
Openness (openheid) – Nieuwsgierigheid en creativiteit vs. geslotenheid.
Conscientiousness (nauwgezetheid) – Georganiseerd en doelgericht vs. impulsiviteit.
Extraversion (extraversie) – Sociaal en energiek vs. introversie.
Agreeableness (vriendelijkheid) – Warm en meegaand vs. antagonistisch.
Neuroticism (neuroticisme) – Angstig en prikkelbaar vs. emotionele stabiliteit.
Veranderingen door de levensloop heen:
Neuroticisme is hoger bij jongvolwassenen en neemt later af.
Consciëntieusheid is laag bij jongvolwassenen maar neemt later toe.
Erfelijkheid van persoonlijkheid:
Erfelijkheidsschattingen liggen tussen 30-50%.
Erfelijkheid wordt lager met leeftijd.
Genetische invloeden op persoonlijkheid zijn niet zichtbaar bij de geboorte.
Gen-omgeving interactie in levensgebeurtenissen
Saudino (1997): Genen beïnvloeden levensgebeurtenissen via persoonlijkheid.
Erfelijkheid is vastgesteld voor:
Beheersbare gebeurtenissen (zoals trouwen, scheiden).
Gewenste gebeurtenissen (zoals financiële vooruitgang).
Ongewenste gebeurtenissen (zoals financiële achteruitgang).
Oncontroleerbare gebeurtenissen (zoals overlijden van een kind) zijn niet erfelijk.
Lager welzijn is geassocieerd met:
Chronische gezondheidsproblemen
Depressie
Vroegtijdig pensioen
Hogere sterftecijfers
Hoger welzijn is geassocieerd met:
Langere levensduur
Betere gezondheid
Minder gezondheidskosten
Erfelijkheid van subjectief welzijn = 35% (tweelingstudies).
Sociale psychologie richt zich op gedrag in groepen, terwijl persoonlijkheidsonderzoek focust op individuele verschillen.
Geen "pure keuze", maar ook niet 100% genetisch bepaald.
Tweelingstudies tonen hogere MZ (eeneiige tweeling) dan DZ (twee-eiige tweeling) correlaties.
Erfelijkheid van seksuele oriëntatie = ongeveer 35%.
Geen enkele genetische factor bepaalt seksuele oriëntatie volledig.
Geloof in een religie en het naleven van religieuze regels is deels erfelijk.
Erfelijkheid neemt af naarmate volwassenen ouder worden.
Bij tieners is de situatie complexer, maar niet relevant voor dit college.
Genen dragen aanzienlijk bij aan politieke voorkeuren en attitudes.
Het “cafeteriamodel” (Loehlin, 1997):
Mensen "erven" geen politieke ideeën, maar hun genen beïnvloeden welke ideeën ze kiezen uit de beschikbare opties in hun omgeving.
Genetische correlatie: Mate waarin genetische invloeden op de ene eigenschap correleren met een andere eigenschap.
Verticale pleiotropie: Kan nuttig zijn bij ziektepreventie.
Oorzaken:
In de jaren 50-60 werd autisme toegeschreven aan koude, afstandelijke ouders ("Refrigerator Mother Theory").
Vanaf de jaren 70 tonen tweelingstudies sterke genetische invloed aan.
Erfelijkheid = 95%!
Autisme is niet veroorzaakt door vaccinatie.
Genetische studies tonen dat autisme een continuüm is en niet een discrete stoornis.
Erfelijkheid van ADHD is hoger dan die van de meeste andere kinderstoornissen (behalve autisme).
Erfelijkheid = 73% (tweelingstudies).
Sterke genetische correlatie met:
Intelligentie
Schoolprestaties
Studieresultaten
Genetische correlatie tussen depressie en angst = 1.0 (!) → Exact dezelfde genen spelen een rol in beide stoornissen.
Erfelijkheid van depressie = 38%.
Genen spelen een rol bij alle soorten verslavingen.
Genetische overlap tussen drugsverslavingen:
60% genetische overlap tussen alcohol-, nicotine- en cannabisverslaving.
Verschillende genetische invloeden voor legale vs. illegale drugs.
In volwassenen: Religieuze opvoeding vermindert genetische invloed op verslaving.
STUDY GUIDE PART 6 LECTURE 12 & 13
Cognitieve vaardigheden, individuele verschillen in prestaties op tests zoals redeneren en geheugen, is een van de oudste en meest bestudeerde gebieden binnen de gedragsgenetica.
Zeer betrouwbaar.
Geldig.
Stabiel in de volwassenheid.
Sterke voorspeller voor veel sociale, educatieve en professionele uitkomsten.
Intelligentie is gemakkelijk te herkennen maar moeilijker te definiëren.
Huidige definities van intelligentie:
APA, 1995: Het vermogen om complexe ideeën te begrijpen, zich effectief aan te passen aan de omgeving, te leren van ervaring en zich bezig te houden met verschillende vormen van redenering.
Sternberg, 1981: Probleemoplossend vermogen en de capaciteit om de oplossing van een probleem te communiceren.
Gottfredson, 1998: Datgene wat academisch, carrière- en sociaal succes bepaalt.
Eigenschappen die gecorreleerd zijn met (of voorspeld worden door) IQ-scores op 5-jarige leeftijd (en de richting van de correlatie):
Aantal jaren onderwijs (+)
Levenslang inkomen (+)
Carrièreprestige (+)
Voorkomen van obesitas (-)
Afgelegde afstand van geboorteplaats (+)
Voorkomen van diabetes (-)
Intelligentie van echtgenoot (+)
Moord door partner (-)
Geluksbeoordelingen (+)
Voorkomen van drugsverslaving (-)
Religieuze overtuigingen (-)
Racistische overtuigingen (-)
Levensverwachting (+)
Het mechanisme is soms vreemd. "Intelligentie kan sterfte sterker voorspellen dan lichaamsmassa-index, totaal cholesterol, bloeddruk of bloedsuiker, en op een vergelijkbaar niveau als roken", zelfs nadat gecorrigeerd is voor inkomen, beroep, etc.
Gezien het belang van intelligentie in menselijke culturen, zijn IQ-tests een van de meest controversiële producten binnen de psychologie.
Toch zijn IQ-tests waarschijnlijk de meest betrouwbare en voorspellende maatregel binnen de psychologie.
Hoewel intelligentie belangrijk is, moet men onthouden dat er veel andere cruciale variabelen zijn! Bijvoorbeeld de rol van geluk (en privilege).
De verdeling van IQ-scores volgt een normale verdeling.
Genetisch onderzoek is gebaseerd op een model waarin cognitieve vaardigheden hiërarchisch georganiseerd zijn, van individuele tests tot specifieke cognitieve vaardigheden en algemene cognitieve vermogens.
De oorzaken van gemiddelde verschillen tussen groepen hoeven niet dezelfde te zijn als de oorzaken van individuele verschillen binnen groepen.
Studies die tegelijkertijd meerdere gezinnen, adoptie en tweelingdata analyseren, schatten een erfelijkheidsgraad van ongeveer 50% voor IQ.
Intelligentie is genetisch gecorreleerd met andere belangrijke eigenschappen.
Beïnvloedbaarheid van intelligentie:
IQ-winst door onderwijs.
IQ-winst door cognitieve training, videogames, etc.
IQ-winst door immigratie en adoptie.
IQ neemt toe over generaties heen.
Onderwijs blijkt de meest consistente, robuuste en duurzame methode te zijn om intelligentie te verhogen.
De gunstige effecten van onderwijs op cognitieve vaardigheden liggen rond 1 tot 5 IQ-punten per extra jaar onderwijs.
Judd et al. (2020) concludeerde dat twee jaar onderwijs een groter effect had op intelligentie dan levenslange consequenties sinds de geboorte, sociaaleconomische status (SES) of genetische voorspellingen.
Berger et al. (2020) toonde aan dat kinderen die werkgeheugentraining kregen, 3-4 jaar later ongeveer 16% meer kans hadden om in het academische traject van de middelbare school te belanden.
Sauce et al. (2022) concludeerde dat gaming een positieve invloed had op intelligentie, maar dat socialiseren geen effect had.
Een meta-analyse van 62 studies (N = 17.767 geadopteerde kinderen) toonde aan dat geadopteerde kinderen hoger scoorden op IQ-tests dan hun niet-geadopteerde broers en zussen of leeftijdsgenoten die achterbleven, en dat hun schoolprestaties beter waren.
Geadopteerde kinderen verschilden niet van hun niet-geadopteerde leeftijdsgenoten qua IQ.
Gemiddelde stijging van +17,6 IQ-punten.
Uit de bevindingen blijkt dat traditioneel geadopteerde kinderen normale IQ-scores behaalden, terwijl transraciaal geadopteerde kinderen bijna 1 standaarddeviatie hoger scoorden.
Het Flynn-effect (1984):
James Flynn vergeleek IQ-scores over vier generaties in landen die routinematig gestandaardiseerde IQ-tests gebruikten.
Tussen 1900 en 2000 was er een stijging van ongeveer 20-30 IQ-punten in landen die industrialisatie doormaakten.
In gestabiliseerde geïndustrialiseerde landen begint deze toename te vertragen of te stoppen.
Nieuwe ontdekkingen brengen nieuwe problemen met zich mee.
In The Myth of Meritocracy wordt betoogd dat meritocratie leidt tot een oneerlijke verdeling van kansen en beloning op basis van genetische verschillen.
De auteur stelt voor meritocratie te vervangen door een rechtvaardige samenleving waarin iedereen goed kan leven.
"De natuurlijke verdeling is noch eerlijk noch oneerlijk... Wat rechtvaardig of onrechtvaardig is, is de manier waarop instellingen hiermee omgaan." – John Rawls, A Theory of Justice.
Niet alleen inkomen, SES of werkgelegenheid spelen hierin een rol. Hetzelfde geldt voor mentale gezondheid, intelligentie, geluk en levensverwachting.
Controle/correctie om echte schade en voordelen te detecteren
Therapie, onderwijs, medicijnen, lichaamsbeweging, dieet, etc.
Momenteel wordt dit al gedaan en lijkt het goed te werken.
Zodra genetische data van een steekproef zijn verzameld, is het mogelijk om PGS (Polygenic Scores) te gebruiken om psychologische eigenschappen te voorspellen.
Gepersonaliseerde interventies
Therapie, onderwijs, medicijnen, lichaamsbeweging, dieet, etc.
Misschien een toekomstig perspectief?
Er ontstaan ethische vraagstukken door wetenschappelijke vooruitgang in de genetica (en het duurt even voordat wetgeving hierop inspeelt).
In mei 2020 werd het eerste embryo geselecteerd op basis van polygenetische screening vóór implantatie.
Het gen-sequencingbedrijf Orchid Biosciences biedt nu embryo-screening aan voor hartziekten, diabetes en schizofrenie.
Francis Galton (1883) promootte eugenetica als "de wetenschap van het verbeteren van het genetisch materiaal".
Positieve eugenetica: Bevorderen van "goede genen".
Negatieve eugenetica: Elimineren van "slechte genen", zoals verplichte sterilisatie.
Groot-Brittannië: Belastingvoordelen voor gezinnen op basis van IQ.
Verenigde Staten: Tegen 1930 werden verplichte sterilisatiewetten ingevoerd in 30 staten.
Totaal geschatte sterilisaties: 60.000.
Duitsland: Het toepassen van eugenetische principes leidde tot de uitvoering van het nazi-sterilisatieprogramma, dat duizenden mensen raakte.