Ôn tập general biology
🌱 CHAPTER 1: The Science of Life – Khoa học về sự sống
1.1 Characteristics of Life – Đặc điểm của sự sống
Organization – Tổ chức sống: Life is organized at levels from cells → tissues → organs → organ systems → organisms → populations → ecosystems → biosphere.
→ Sự sống được tổ chức theo nhiều cấp độ từ tế bào → mô → cơ quan → hệ cơ quan → sinh vật → quần thể → hệ sinh thái → sinh quyển.Metabolism – Trao đổi chất: The sum of all chemical reactions that provide energy for life processes.
→ Tổng hợp các phản ứng hóa học cung cấp năng lượng cho sự sống.Homeostasis – Cân bằng nội môi: Maintaining stable internal conditions (e.g., body temperature, pH).
→ Duy trì điều kiện nội môi ổn định (ví dụ: nhiệt độ cơ thể, độ pH).Reproduction & Growth – Sinh sản & Phát triển: Life reproduces using DNA as genetic material.
→ Sự sống sinh sản thông qua DNA làm vật chất di truyền.
1.2 Evolution & Natural Selection – Tiến hóa & Chọn lọc tự nhiên
Charles Darwin’s Theory – Thuyết tiến hóa của Darwin: Natural selection drives evolution by favoring traits that increase survival.
→ Chọn lọc tự nhiên thúc đẩy tiến hóa bằng cách duy trì các đặc điểm có lợi cho sự sống còn.Classification of Life – Phân loại sinh vật:
3 Domains – 3 Lĩnh vực: Bacteria, Archaea, Eukarya.
4 Kingdoms – 4 Giới: Protista, Fungi, Plantae, Animalia.
🧪 CHAPTER 2: The Chemical Basis of Life – Cơ sở hóa học của sự sống
2.1 Atoms & Chemical Bonds – Nguyên tử & Liên kết hóa học
Atoms – Nguyên tử: Smallest unit of matter, made of protons, neutrons, electrons.
→ Đơn vị nhỏ nhất của vật chất, gồm proton, neutron, electron.Chemical Bonds – Liên kết hóa học:
Ionic bond – Liên kết ion: Transfer of electrons.
Covalent bond – Liên kết cộng hóa trị: Sharing of electrons.
Hydrogen bond – Liên kết hydro: Weak attractions between molecules.
2.2 Properties of Water – Tính chất của nước
Polarity – Tính phân cực: Makes water an excellent solvent.
→ Giúp nước trở thành dung môi tốt.pH Scale – Thang đo pH: 0-6 (Acid), 7 (Neutral), 8-14 (Base).
→ 0-6 (Axit), 7 (Trung tính), 8-14 (Bazơ).
CHAPTER 3: The Organic Molecules of Life – Các phân tử hữu cơ của sự sống
3.1 Biomolecules – Các đại phân tử sinh học
Có 4 nhóm đại phân tử chính cần thiết cho sự sống:
Carbohydrates (Carbohydrate – Đường)
Thành phần: C, H, O.
Vai trò: Cung cấp năng lượng nhanh (glucose), dự trữ năng lượng (glycogen, tinh bột), tạo cấu trúc (cellulose, chitin).
Đơn vị cơ bản: Monosaccharide (glucose, fructose).
Ví dụ: Tinh bột (starch), đường sucrose, lactose.
Lipids (Lipid – Chất béo)
Thành phần: C, H, O, có thể chứa P (trong phospholipid).
Vai trò: Dự trữ năng lượng lâu dài, tạo màng tế bào, cách nhiệt.
Đơn vị cơ bản: Acid béo và glycerol.
Ví dụ: Mỡ, dầu, phospholipid, steroid (cholesterol).
Proteins (Protein – Chất đạm)
Thành phần: C, H, O, N, S.
Vai trò: Tạo cấu trúc tế bào, enzyme xúc tác phản ứng hóa học, vận chuyển chất.
Đơn vị cơ bản: Amino acid (Axit amin).
Ví dụ: Hemoglobin, enzyme, insulin.
Nucleic Acids (Axit nucleic – DNA & RNA)
Thành phần: C, H, O, N, P.
Vai trò: Lưu trữ và truyền tải thông tin di truyền.
Đơn vị cơ bản: Nucleotide (A, T, G, C trong DNA; A, U, G, C trong RNA).
Ví dụ: DNA, RNA.
🔬 CHAPTER 4: Inside the Cell – Bên trong tế bào
4.1 Cell Structure – Cấu trúc tế bào
Prokaryotic Cells – Tế bào nhân sơ: Không có nhân, cấu trúc đơn giản (vi khuẩn).
Eukaryotic Cells – Tế bào nhân thực: Có nhân, chứa bào quan (thực vật, động vật).
4.2 Organelles – Bào quan chính trong tế bào nhân thực
Bào quan | Chức năng |
|---|---|
Nucleus – Nhân | Chứa DNA, điều khiển hoạt động tế bào. |
Mitochondria – Ty thể | Sản xuất ATP, nguồn năng lượng cho tế bào. |
Chloroplasts – Lục lạp | Quang hợp ở thực vật. |
Ribosomes – Ribôxôm | Tổng hợp protein. |
Endoplasmic Reticulum (ER) – Lưới nội chất | Tổng hợp protein (ER hạt), tổng hợp lipid (ER trơn). |
Golgi Apparatus – Bộ máy Golgi | Chỉnh sửa, đóng gói và vận chuyển protein. |
📌 Chapter 5: Membrane Structure and Function – Cấu trúc và chức năng màng tế bào
5.1 Plasma Membrane Structure – Cấu trúc màng sinh chất
The plasma membrane is a phospholipid bilayer with embedded proteins.
→ Màng sinh chất là một lớp kép phospholipid có protein nhúng vào.Components: Phospholipids, proteins, cholesterol, and carbohydrates.
→ Thành phần: Phospholipid, protein, cholesterol và carbohydrate.Fluid-mosaic model: Describes the membrane as a flexible structure where molecules can move freely.
→ Mô hình khảm động: Mô tả màng như một cấu trúc linh hoạt, nơi các phân tử có thể di chuyển tự do.
Functions of Membrane Components – Chức năng của các thành phần màng
Component – Thành phần | Function – Chức năng |
|---|---|
Phospholipid bilayer – Lớp kép phospholipid | Maintains a semi-permeable barrier. (Duy trì hàng rào bán thấm). |
Proteins – Protein | Transport, signaling, enzymatic activity. (Vận chuyển, tín hiệu, xúc tác enzyme). |
Cholesterol – Cholesterol | Regulates membrane fluidity. (Điều hòa tính linh động của màng). |
Carbohydrates – Carbohydrate | Cell recognition, adhesion. (Nhận diện và kết dính tế bào). |
5.2 Permeability of the Plasma Membrane – Tính thấm của màng sinh chất
The plasma membrane is selectively permeable.
→ Màng sinh chất có tính thấm chọn lọc.Small nonpolar molecules (O₂, CO₂) can diffuse freely.
→ Các phân tử nhỏ không phân cực (O₂, CO₂) có thể khuếch tán tự do.Large or charged molecules (glucose, ions) need transport proteins.
→ Các phân tử lớn hoặc mang điện tích (glucose, ion) cần protein vận chuyển.
5.3 Methods of Transport Across Membranes – Phương thức vận chuyển qua màng
Passive Transport – Vận chuyển thụ động
✅ No energy required – Không cần năng lượng
Diffusion – Khuếch tán
Movement from high to low concentration.
Example: O₂ and CO₂ exchange in lungs.
→ Di chuyển từ nồng độ cao đến thấp.
→ Ví dụ: Trao đổi O₂ và CO₂ ở phổi.
Facilitated Diffusion – Khuếch tán hỗ trợ
Uses carrier or channel proteins for transport.
Example: Glucose entering cells via carrier proteins.
→ Sử dụng protein kênh hoặc protein tải để vận chuyển.
→ Ví dụ: Glucose đi vào tế bào qua protein tải.
Osmosis – Thẩm thấu
Diffusion of water molecules across a membrane.
Moves from low solute to high solute concentration.
→ Khuếch tán phân tử nước qua màng.
→ Di chuyển từ nồng độ chất tan thấp đến cao.
Active Transport – Vận chuyển chủ động
✅ Requires energy (ATP) – Cần năng lượng (ATP)
Pumps – Bơm ion
Uses ATP to transport molecules against the concentration gradient.
Example: Sodium-potassium (Na⁺/K⁺) pump in nerve cells.
→ Dùng ATP để vận chuyển chất ngược chiều gradient nồng độ.
→ Ví dụ: Bơm Na⁺/K⁺ trong tế bào thần kinh.
Endocytosis – Nhập bào
Phagocytosis (Thực bào): Cell engulfs solid particles.
Pinocytosis (Ẩm bào): Cell engulfs liquids.
→ Thực bào: Tế bào nuốt các hạt rắn.
→ Ẩm bào: Tế bào nuốt chất lỏng.
Exocytosis – Xuất bào
Vesicles fuse with the membrane to release substances outside the cell.
Example: Secretion of insulin by pancreas cells.
→ Túi tiết dung hợp với màng để giải phóng chất ra ngoài.
→ Ví dụ: Tuyến tụy tiết insulin.
5.4 Osmosis and Water Balance – Thẩm thấu và cân bằng nước
Tonicity – Độ ưu trương của dung dịch
Hypotonic solution – Dung dịch nhược trương
Water enters the cell → Cell swells and may burst.
Example: Plant cells in pure water (Turgor pressure).
→ Nước đi vào tế bào → Tế bào phồng lên và có thể vỡ.
→ Ví dụ: Tế bào thực vật trong nước tinh khiết (áp suất trương nước).
Isotonic solution – Dung dịch đẳng trương
No net water movement → Cell stays the same size.
Example: Human red blood cells in saline solution.
→ Không có sự di chuyển nước → Tế bào giữ nguyên kích thước.
→ Ví dụ: Hồng cầu người trong dung dịch muối sinh lý.
Hypertonic solution – Dung dịch ưu trương
Water leaves the cell → Cell shrinks (Plasmolysis in plants).
Example: Red blood cells in salty water.
→ Nước ra khỏi tế bào → Tế bào co lại (Hiện tượng co nguyên sinh ở thực vật).
→ Ví dụ: Hồng cầu trong nước muối.
🔬 5.5 Cell Signaling – Tín hiệu tế bào
Receptor proteins detect external signals and trigger cellular responses.
→ Protein thụ thể nhận tín hiệu bên ngoài và kích hoạt phản ứng trong tế bào.Types of Cell Signaling – Các loại truyền tín hiệu tế bào:
Paracrine signaling – Tín hiệu cận tiết (Nearby cells)
Endocrine signaling – Tín hiệu nội tiết (Hormones through the bloodstream)
Synaptic signaling – Tín hiệu thần kinh (Neurotransmitters between neurons)
📌 CHAPTER 6: Metabolism and Enzymes – Trao đổi chất và Enzyme
6.1 Energy and Metabolism – Năng lượng và trao đổi chất
Metabolism – Trao đổi chất: Tổng hợp tất cả phản ứng hóa học trong tế bào.
Laws of Thermodynamics – Định luật nhiệt động lực học:
Energy cannot be created or destroyed, only transformed.
→ Năng lượng không tự sinh ra hay mất đi, chỉ chuyển hóa từ dạng này sang dạng khác.Energy transformations increase entropy (disorder).
→ Mọi quá trình chuyển hóa năng lượng đều làm tăng độ rối loạn (entropy) của hệ thống.
ATP (Adenosine Triphosphate) – Năng lượng tế bào:
ATP là đồng tiền năng lượng của tế bào, cung cấp năng lượng cho các phản ứng sinh học.
Cấu trúc ATP: Gồm adenine, ribose, và 3 nhóm phosphate.
Khi ATP mất một nhóm phosphate, nó trở thành ADP (Adenosine Diphosphate) và giải phóng năng lượng.
6.2 Enzymes and Metabolic Reactions – Enzyme và phản ứng trao đổi chất
Enzymes – Enzyme:
Là chất xúc tác sinh học, giúp tăng tốc độ phản ứng mà không bị tiêu hao.
Hoạt động bằng cách:
Giảm năng lượng hoạt hóa (Activation Energy) của phản ứng.
Gắn vào cơ chất (Substrate) tại vị trí hoạt động (Active Site).
Tạo sản phẩm và giải phóng enzyme để tái sử dụng.
Cơ chế “khóa và chìa” (Lock and Key): Enzyme chỉ hoạt động với cơ chất phù hợp.
Yếu tố ảnh hưởng đến hoạt động enzyme – Factors Affecting Enzyme Activity
Yếu tố | Ảnh hưởng |
|---|---|
Nhiệt độ (Temperature) | Nhiệt độ cao có thể làm biến tính enzyme. |
pH | Mỗi enzyme có pH tối ưu. Ví dụ: Pepsin hoạt động tốt trong môi trường axit dạ dày (pH ~2). |
Nồng độ cơ chất | Càng nhiều cơ chất, enzyme hoạt động càng mạnh (đến một giới hạn). |
Chất ức chế (Inhibitor) | Gắn vào enzyme và làm giảm hoặc ngăn chặn hoạt động enzyme. |
6.3 Metabolic Pathways and Enzyme Regulation – Đường trao đổi chất và điều hòa enzyme
Metabolic Pathway – Con đường trao đổi chất: Chuỗi phản ứng sinh hóa có sự tham gia của nhiều enzyme.
→ Ví dụ: Đường phân (glycolysis) là một con đường trao đổi chất quan trọng.Feedback Inhibition – Ức chế hồi tiếp:
Sản phẩm cuối cùng của con đường trao đổi chất có thể ức chế enzyme ban đầu, giúp tế bào tiết kiệm năng lượng.
📌 CHAPTER 7: Cellular Respiration – Hô hấp tế bào
7.1 Overview of Cellular Respiration – Tổng quan về hô hấp tế bào
Cellular respiration produces ATP from glucose and oxygen, releasing carbon dioxide and water.
→ Hô hấp tế bào tạo ATP từ glucose và oxy, giải phóng CO₂ và nước.Phases of Cellular Respiration – Các giai đoạn của hô hấp tế bào:
Glycolysis – Đường phân (Cytoplasm – Tế bào chất)
Preparatory Reaction – Phản ứng chuẩn bị (Mitochondria – Ty thể)
Citric Acid Cycle (Krebs Cycle) – Chu trình Krebs (Mitochondria – Ty thể)
Electron Transport Chain – Chuỗi chuyền điện tử (Mitochondria – Ty thể)
7.2 Glycolysis – Đường phân
Occurs in cytoplasm, anaerobic process (does not require oxygen).
Glucose (6C) → 2 Pyruvate (3C) + 2 ATP + 2 NADH.
→ Xảy ra trong tế bào chất, quá trình kỵ khí (không cần oxy).
→ Glucose (6C) → 2 Pyruvate (3C) + 2 ATP + 2 NADH.
7.3 Fermentation – Lên men
Anaerobic process that converts pyruvate into lactate or ethanol in the absence of oxygen.
→ Quá trình kỵ khí chuyển pyruvate thành lactate hoặc ethanol khi thiếu oxy.
7.4 Citric Acid Cycle – Chu trình Krebs
Occurs in mitochondrial matrix, requires oxygen.
Produces 2 ATP, NADH, FADH₂, and CO₂.
→ Xảy ra trong chất nền ty thể, cần oxy.
→ Sản xuất 2 ATP, NADH, FADH₂, và CO₂.
7.5 Electron Transport Chain – Chuỗi chuyền điện tử
Located in mitochondrial cristae, produces 32-34 ATP.
Oxygen is the final electron acceptor, forming water.
→ Nằm ở màng trong ty thể, tạo 32-34 ATP.
→ Oxy là chất nhận electron cuối cùng, tạo nước.
📌 CHAPTER 8: Photosynthesis – Quang hợp
8.1 Overview of Photosynthesis – Tổng quan về quang hợp
Photosynthesis converts solar energy into chemical energy (glucose).
→ Quang hợp chuyển đổi năng lượng mặt trời thành năng lượng hóa học (glucose).Takes place in chloroplasts of plant cells.
→ Diễn ra trong lục lạp của tế bào thực vật.
8.2 Light Reactions – Pha sáng
Occur in thylakoid membranes, require light & water.
Produces ATP, NADPH, and oxygen.
→ Xảy ra trong màng thylakoid, cần ánh sáng & nước.
→ Sản xuất ATP, NADPH, và oxy.
8.3 Calvin Cycle – Chu trình Calvin
Occurs in stroma of chloroplasts, does not require light.
Converts CO₂ into glucose using ATP & NADPH.
→ Xảy ra trong chất nền lục lạp, không cần ánh sáng.
→ Biến CO₂ thành glucose bằng ATP & NADPH.
📌 CHAPTER 9: The Cell Cycle and Mitosis – Chu kỳ tế bào & Nguyên phân
9.1 The Cell Cycle – Chu kỳ tế bào
Interphase (G₁, S, G₂): Cell grows and replicates DNA.
→ Giai đoạn trung gian (G₁, S, G₂): Tế bào phát triển và nhân đôi DNA.Mitotic Phase (Mitosis & Cytokinesis): Division of nucleus and cytoplasm.
→ Giai đoạn nguyên phân (Mitosis & Cytokinesis): Phân chia nhân và tế bào chất.
9.2 Phases of Mitosis – Các giai đoạn nguyên phân
Prophase – Kỳ đầu: Chromosomes condense, spindle forms.
Metaphase – Kỳ giữa: Chromosomes align at the center.
Anaphase – Kỳ sau: Sister chromatids separate.
Telophase – Kỳ cuối: Nuclear envelope reforms.
Cytokinesis – Phân chia tế bào chất: Cell splits into two.


📌 CHAPTER 10: Meiosis and Sexual Reproduction – Giảm phân & Sinh sản hữu tính
10.1 Meiosis Overview – Tổng quan về giảm phân
Reduces chromosome number from diploid (2n) to haploid (n).
→ Giảm số lượng nhiễm sắc thể từ lưỡng bội (2n) xuống đơn bội (n).Produces 4 genetically unique gametes (sperm & egg).
→ Tạo 4 giao tử (tinh trùng/trứng) khác nhau về di truyền.
10.2 Phases of Meiosis – Các giai đoạn giảm phân
Meiosis I: Homologous chromosomes separate.
Meiosis II: Sister chromatids separate (similar to mitosis).
→ Giảm phân I: Nhiễm sắc thể tương đồng tách ra.
→ Giảm phân II: Nhiễm sắc thể chị em tách ra.

📌 CHAPTER 11: DNA Biology and Technology – Sinh học DNA & Công nghệ gen
11.1 DNA Structure – Cấu trúc DNA
Double helix (Watson & Crick model).
Made of nucleotides: A-T, G-C (Chargaff’s Rule).
→ Chuỗi xoắn kép (mô hình Watson & Crick).
→ Cấu tạo từ nucleotide: A-T, G-C (Quy tắc Chargaff).
11.2 DNA Replication – Sao chép DNA
Semiconservative process: Each new DNA has one old and one new strand.
→ Quá trình bán bảo toàn: Mỗi DNA mới có một sợi cũ và một sợi mới.
11.3 Gene Expression – Biểu hiện gen
Transcription – Phiên mã: DNA → mRNA.
Translation – Dịch mã: mRNA → Protein.
📌 CHAPTER 12: Biotechnology and Genomics – Công nghệ sinh học & Tin sinh học
12.1 Genetic Engineering – Kỹ thuật di truyền
Recombinant DNA (rDNA): Combining DNA from different organisms.
Polymerase Chain Reaction (PCR): Amplifies DNA sequences.
→ DNA tái tổ hợp (rDNA): Kết hợp DNA từ các sinh vật khác nhau.
→ PCR: Khuếch đại trình tự DNA.
12.2 DNA Fingerprinting – Dấu vân tay DNA
Uses gel electrophoresis to separate DNA fragments.
→ Sử dụng điện di gel để phân tách đoạn DNA.
12.3 CRISPR and Genome Editing – CRISPR & Chỉnh sửa bộ gen
CRISPR-Cas9 allows precise gene editing.
→ CRISPR-Cas9 cho phép chỉnh sửa gen chính xác.
🧬 CHAPTER 13: Genetic Testing & Gene Therapy – Xét nghiệm gen & Liệu pháp gen
13.1 Đột biến gen (Gene Mutations)
Định nghĩa:
🔹 Đột biến (Mutation) là sự thay đổi trong trình tự nucleotide của DNA. Một số đột biến không gây ảnh hưởng (đột biến câm), nhưng một số khác có thể làm thay đổi trình tự axit amin trong protein được mã hóa.
Definition:
🔹 Mutation refers to changes in the sequence of nucleotides in DNA. While some mutations are silent, others lead to changes in the sequence of amino acids in the encoded protein.
Nguyên nhân gây đột biến (Causes of Mutations):
Transposon: Các đoạn DNA nhỏ có thể di chuyển trong bộ gen, đôi khi làm gián đoạn chức năng của gen.
Tác nhân đột biến (Mutagen): Các yếu tố môi trường như hóa chất hoặc bức xạ có thể gây ra đột biến.
Causes of Mutations:
Transposons: Small sequences of DNA that have the ability to move within the genome, sometimes disrupting gene function.
Mutagens: Environmental influences (e.g., chemicals or radiation) that cause mutations.
Các loại đột biến gen (Types of Gene Mutations):
🔹 Đột biến điểm (Point mutation): Thay đổi một nucleotide duy nhất trong DNA; có thể không gây ảnh hưởng hoặc có thể làm thay đổi cấu trúc protein được mã hóa.
🔹 Đột biến dịch khung (Frameshift mutation): Sự thêm hoặc mất nucleotide làm thay đổi cách đọc bộ ba mã di truyền trong gen.
Types of Gene Mutations:
🔹 Point mutation: A change in a single nucleotide in the DNA; it may be silent (no effect) or may change the structure of the encoded protein.
🔹 Frameshift mutation: The removal or insertion of nucleotides that alters how the genetic code is read.
13.2 Đột biến nhiễm sắc thể (Chromosomal Mutations)
Định nghĩa:
🔹 Đột biến nhiễm sắc thể là sự thay đổi về số lượng hoặc cấu trúc của nhiễm sắc thể.
Definition:
🔹 Chromosomal mutations involve changes in chromosome number or structure.
Nguyên nhân (Causes):
🔹 Số lượng nhiễm sắc thể bất thường có thể xảy ra do không phân ly trong giảm phân (nondisjunction).
🔹 Các thay đổi về cấu trúc nhiễm sắc thể bao gồm:
Mất đoạn (Deletion) – Một phần nhiễm sắc thể bị mất đi.
Lặp đoạn (Duplication) – Một phần của nhiễm sắc thể được sao chép thêm.
Chuyển đoạn (Translocation) – Một đoạn nhiễm sắc thể được chuyển sang nhiễm sắc thể khác.
Đảo đoạn (Inversion) – Một đoạn nhiễm sắc thể bị đảo ngược vị trí.
Causes:
🔹 An abnormal chromosome number results from nondisjunction during meiosis.
🔹 Changes in chromosome structure include:
Deletion – A part of a chromosome is missing.
Duplication – A portion of a chromosome is duplicated.
Translocation – A segment of a chromosome is transferred to another chromosome.
Inversion – A segment of a chromosome is reversed.
Ví dụ (Examples):
Hội chứng Williams: Mất một đoạn của nhiễm sắc thể 7.
Hội chứng Cri du Chat: Mất một đoạn của nhiễm sắc thể 5.
Hội chứng Down: Có thể do chuyển đoạn giữa nhiễm sắc thể 14 và 21.
Examples:
Williams syndrome: A deletion in chromosome 7.
Cri du Chat syndrome: A deletion in chromosome 5.
Down syndrome: Can result from a translocation between chromosomes 14 and 21.
13.3 Xét nghiệm di truyền (Genetic Testing)
Định nghĩa:
🔹 Xét nghiệm di truyền là phương pháp kiểm tra DNA, nhiễm sắc thể hoặc protein để phát hiện đột biến hoặc bệnh di truyền.
Definition:
🔹 Genetic testing involves analyzing DNA, chromosomes, or proteins to detect mutations or inherited disorders.
Các phương pháp xét nghiệm di truyền (Methods of Genetic Testing):
✅ Phân tích nhiễm sắc thể (Obtaining Chromosomes for Analysis):
Thu nhận nhiễm sắc thể từ tế bào thai nhi bằng chọc ối (amniocentesis), sinh thiết gai nhau (chorionic villus sampling) hoặc tách tế bào thai từ máu mẹ.
✅ Karyotype Analysis:
Hiển thị nhiễm sắc thể được sắp xếp theo cặp để phát hiện đột biến.
✅ Xét nghiệm protein (Testing for a Protein):
Kiểm tra hoạt động của enzym trong mẫu máu hoặc mô để phát hiện bệnh di truyền.
✅ Xét nghiệm DNA (Testing the DNA):
Sử dụng kỹ thuật giải trình tự DNA (DNA sequencing) để tìm kiếm các dấu hiệu đột biến.
Dùng enzym cắt hạn chế (restriction enzymes) để phân tích mẫu DNA.
✅ Xét nghiệm thai nhi (Testing the Fetus):
Siêu âm (Ultrasound): Phát hiện bất thường về nhiễm sắc thể hoặc dị tật như tật nứt đốt sống (spina bifida).
Chọc ối, sinh thiết gai nhau hoặc tách tế bào thai từ máu mẹ để xét nghiệm.
✅ Xét nghiệm phôi thai và trứng (Testing the Embryo and Egg):
Trong thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), một tế bào từ phôi 8 tế bào có thể được xét nghiệm để đảm bảo không có đột biến trước khi cấy vào tử cung.
13.4 Liệu pháp gen (Gene Therapy)
Định nghĩa:
🔹 Liệu pháp gen là phương pháp điều trị các bệnh di truyền bằng cách bổ sung một gen bình thường thay thế gen bị lỗi.
Definition:
🔹 Gene therapy is a method of treating genetic disorders by introducing a normal gene to replace a defective one.
Các phương pháp liệu pháp gen (Types of Gene Therapy):
✅ Liệu pháp ngoài cơ thể (Ex vivo therapy):
Tế bào của bệnh nhân được lấy ra, điều trị với gen bình thường rồi đưa trở lại cơ thể.
✅ Liệu pháp trong cơ thể (In vivo therapy):
Gen bình thường được đưa trực tiếp vào cơ thể qua tiêm, thuốc xịt mũi, liposome hoặc virus adenovirus.