Genetik

Allgemein

Bedeutung/Übersetzung: Vererbungslehre

Gegenstand der Genetik: DNA

DNA (= Desoxyribonukleinsäure) Aufgaben:

  • Aufbau/Organisation in Genen

  • Veränderung der DNA = Mutation

  • Vererbung der DNA

DNA = Erbgut des Körpers - trägt notwendige Informationen für den Bau, die Entwicklung und die Funktion des Körpers

DNA befindet sich im Zellkern und im Mitochondrium

DNA befindet sich bei einzellige ohne Zellkern im Zytoplasma

der Zellkern bei Menschen ca. 5 - 15 Micrometer ( millionstel von Meter)

DNA ist sehr stark komprimiert und spiralförmig - entspiralisiert beträgt Länge von etwa 2 Meter pro Zelle.

der menschliche Körper hat wischen 30 - 50 Billionen, 75 Billionen oder 100 Billionen Zellen

die DNA befindet sich in jeder Zeller (außer in Blutzellen)

die Gesamtlänge in DNA im Menschen beträgt 150 Milliarden km - das sind 1000 mal so viel wie der Abstand von der Erde zur Sonne.

die DNA ist in Abschnitte unterteilt → und zwar in Gene

jedes Gen trägt unterschiedliche Informationen für die Herstellung von unterschiedlichen Proteinen

es kann vorkommen, das 1 Gen in unterschiedlichen Lebensabschnitten unterschiedliche Aufgaben hat

Form der DNA - sieht wie eine Strickleiter aus, die vertikalen Holme bestehen abwechseln aus Phosphate (H3PO4 - Phosphorsäure) und Zucker ( C5H10O4 - Desoxyribose), wobei die horizontalen Hole die Basen sind

es gibt 4 Basen - Adenin, Thymin, Cytosin und Guanin - wobei aber nur die gleichen zusammengehören bzw., sich gegenüber befinden - 1. Adenin und Tymin - 2. Cytosin und Guanin - diese Paaren können sich nicht anders zusammenmischen - sozusagen gehen die Basen nach dem Schlüssel-Schloss-Prinzip

zischen den jeweiligen Basenpaaren ist eine Wasserstoffbrücke

Nukleotid: eine Base, ein Zucker und ein Phosphat

wenn ein Nukleoid ein Buchstabe wäre, dass ist ein Gen ein sinnvoller Satz aus diesen Buchstaben

Nukleotid ist der kleinste Baustein der DNA → mehrere (es können hunderte oder tausende sein) Nukleotide sind ein Gen → mehrere Gene sind DNA

Proteinbiosynthese - Herstellung von Proteinen ( aus Aminosäuren = 20 insgesamt)

  • Transkription - Umschreibung von einem Gen in mRNA

  • Translation - Übersetzung von mRNA ins Protein (im Ribosom “Fabrik”)

mRNA = “Kopie” des Gens ( wird von einem Protein kopiert)

DNA Replikation (Verdopplung)

Die DNA wird vor jeder Zellteilung verdoppelt

Das ist die Voraussetzung dafür, dass alle Zellen eines Lebewasens mit der gleichen Erbinformation ausgestattet werden können

  • Ausgangssituation: Zellkern mit darin vorhandener DNA

  • danach folgt die Verdopplung der DNA im Zellkern

    • DNA wird entspiralisiert

    • DNA wird getrennt (durch die Mitte)

    • polymerase fährt entlang der getrennten Holmen und reproduziert diese, so das jetzt 2 getrennte DNA’s gibt (die vorhandenen Holme bekommen jeweils einen neuen)

  • danach die Trennung der Zelle mit jeweils einmal DNA

  • und nun hat man zwei Zellen mit DNA

Chromosomen

ein Chromosom ist ein langer Strang aus DNA (stark komprimiert und verkleinert)

In jeder Körperzelle befinden sich 46 Chromosomen (beim Menschen), die in Paaren angeordnet sind → 23 Chromosomen-Paare

In den Keimzellen (Ei/Spermium) sind es 23 Chromosomen

(Rin 60 Chromosomen in einer Zelle)

Im Paar ist ein Chromosom von der Mutter und eines vom Vater

in einem Paar haben Chromosomen die gleiche Größe, Form und Genabfolge → Homologe Chromosomen: die zwei Chromosomen eines Paares

Die Ausprägung der Gene ist unterschiedlich

Die Form eines Chromosom hängt vom Zellzyklus ab (runde “Form” in der Mitte in Centromer - außen bei den “Flügeln” befindet sich Telomer = Schutzkappe (bei der Teilung wird dieser immer kleiner ))

Bei einer Zellteilung besteht ein Chromosomen aus zwei Schwesternchromatiden

Chromosomenarten

  • Autosomen

    • Körperchromosom (44 in jeder Zelle)

    • kodieren für die Eigenschaften

  • Gonosomen (X/Y)

    • Geschlechtschromosom (2 in jeder Zelle)

    • bestimmen das Geschlecht

    • Frau: XX |1-22 Chromosomenpaare => Autosomen + 23.: X

    • Mann: XY | 1-22 Chromosomenpaare => Autosomen + 23.: X(Y)

Untersuchung der Chromosomen

dafür werden die Chromosomen in Karyogramm angeordnet

Anordnung:

  • Chromosomen werden angefärbt - für bessere Erkennung

  • dann werden sie nach der Größe sortiert

    • zuerst die Autosomen

    • und danach die zwei Gonosomen

im Karyogramm kann man Fehler erkennen, die Fehler sind eigentlich Mutationen und diese Mutationen können Ursachen für Erbkrankheiten sein

Ribonukleinsäure (RNA)

ist bei allen Lebewesen als:

  1. Informationsträger (mRNA)

  2. Werkzeug beim Reisauflauf (tRNA)

  3. Regulation (rRNA)

Aufbau RNA: halbe DNA (also nur eines vertikale Sprosse mit Basen - die Basen sind die gleichen wie bei der DNA, aber statt Tymin ist es bei der RNA Uracil)

Zucker: Ribose C2H10O5

Arten der RNA

  • mRNA → Messenger RNA

    • Kopie eines Genes aus der DNA

  • tRNA → TransFair RNA

    • transportiert die Aminosäuren zum Ribosom bei der Proteinsynthese

  • rRNA → ribosom RNA

    • beteiligt sich an dem Aufbau der Fabrik

Gen

Abschnitt eines DNA Strangs

die DNA ist je nach Organismus aus unterschiedlich vielen Nukleotiden aufgebaut (bei Menschen sind es 3,2 Milliarden)

ein Gen ist ein Bauplan für Proteine

ein Gen kann für mehrere Proteine kodieren

ein Gen kann in unterschiedlichen Zeitpunkten des Lebens, unterschiedliche Funktionen haben

Genom

Gesamtheit der Vererbbaren Informationen (= Gesamtheit aller Gene in einer Zelle)

eine Vollständige Entschlüsselung des menschlichen Genoms ist seit Mai 2021 bekannt

ein menschliches Genom besteht aus 19.969 Genen