Dispensa Igiene e Patologia per la Maturità

INDIRIZZO E FINALITÀ DELLA DISPENSA PER LA MATURITÀ

Questa dispensa è stata redatta specificamente per la classe 5CSD dell'indirizzo Biotecnologie Sanitarie per l'anno scolastico 2025/2026. Il contenuto integra aspetti biologici, anatomici, fisiologici, patologici e preventivi, mirando a una preparazione completa per il colloquio orale dell'esame di Stato. La struttura riflette il programma ministeriale vertente su:

  1. Sistema nervoso
  2. Organi di senso
  3. Sistema endocrino
  4. Tumori
  5. Malattie genetiche
  6. Igiene, epidemiologia e prevenzione

Metodologia di Studio e Abilità da Acquisire

Per una preparazione d'eccellenza, si consiglia un approccio strutturato:

  • Analisi Logica: Identificare il nesso tra struttura anatomica, funzione fisiologica e alterazione patologica.
  • Sintesi Tabellare: Creare schemi basati sulla triade Struttura-Funzione-Patologia.
  • Ripasso Attivo: Esercitare l'esposizione orale utilizzando il lessico tecnico appropriato.
  • Collegamenti Interdisciplinari: Integrare le conoscenze con le attività di laboratorio, le biotecnologie e la statistica medica.

CAPITOLO 1: SISTEMA NERVOSO

Il sistema nervoso è il principale apparato di comunicazione rapida dell'organismo, capace di ricevere, integrare e produrre risposte (motorie, endocrine, vegetative o comportamentali) a stimoli interni ed esterni.

1.1 Organizzazione Anatomica e Funzionale

1.1.1 Suddivisione Strutturale
  • Sistema Nervoso Centrale (SNC): Composto da encefalo e midollo spinale. È il centro superiore di integrazione per memoria, linguaggio, emozioni e coscienza.
  • Sistema Nervoso Periferico (SNP): Comprende nervi cranici, nervi spinali, gangli e recettori. Collega il SNC agli effettori e ai recettori.
1.1.2 Suddivisione Funzionale
  • Sistema Sensitivo (Afferente): Trasporta gli impulsi dai recettori periferici verso il SNC.
  • Sistema Motorio (Efferente): Trasporta i comandi dal SNC verso gli effettori (muscoli e ghiandole).
  • Sistema Somatico: Controllo volontario dei muscoli scheletrici.
  • Sistema Autonomo (Vegetativo): Controllo involontario (muscolatura liscia, cuore, ghiandole). Si suddivide in simpatico, parasimpatico ed enterico.

1.2 Istologia del Tessuto Nervoso

1.2.1 Neuroni e Neuroglia

Il tessuto nervoso è costituito dai neuroni (cellule eccitabili) e dalla neuroglia (cellule di supporto).

Componenti del Neurone:

  • Soma: Corpo cellulare con nucleo e apparato biosintetico.
  • Dendriti: Prolungamenti citoplasmatici deputati alla ricezione dei segnali.
  • Assone: Conduce l'impulso (potenziale d'azione) verso i terminali sinaptici.
  • Cono di emergenza: Sito di origine del potenziale d'azione.
  • Guaina mielinica: Isolante lipidico che accelera la conduzione (prodotta da oligodendrociti nel SNC e cellule di Schwann nel SNP).
  • Nodi di Ranvier: Interruzioni della mielina per la conduzione saltatoria.

Classificazione Strutturale:

  • Multipolari: Molti dendriti, un assone (es. motoneuroni).
  • Bipolari: Un dendrite, un assone (retina, epitelio olfattivo).
  • Pseudounipolari: Unico prolungamento biforcato (neuroni sensitivi).

Tipi di Neuroglia:

  • Astrociti (SNC): Supporto metabolico e barriera ematoencefalica.
  • Oligodendrociti (SNC): Mielinizzazione di più assoni.
  • Cellule di Schwann (SNP): Mielinizzazione di un singolo assone e rigenerazione.
  • Microglia (SNC): Funzione immunitaria e fagocitosi.
  • Cellule ependimali (SNC): Rivestimento ventricoli e produzione liquor.

1.3 Fisiologia dell'Impulso Nervoso

Il potenziale di membrana a riposo è di circa −70 mV-70\,\text{mV}. Questa negatività interna è mantenuta dalla permeabilità selettiva al potassio e dalla pompa sodio-potassio ATPasi (3 Na+3\,\text{Na}^+ fuori, 2 K+2\,\text{K}^+ dentro).

1.3.1 Fasi del Potenziale d'Azione
  1. Soglia: Uno stimolo depolarizza la membrana fino al valore soglia.
  2. Depolarizzazione: Apertura dei canali del Na+Na^+ voltaggio-dipendenti; ingresso massiccio di sodio.
  3. Ripolarizzazione: Inattivazione dei canali Na+Na^+ e apertura dei canali K+K^+; uscita di potassio.
  4. Iperpolarizzazione: L'uscita prolungata di K+K^+ rende il potenziale più negativo di −70 mV-70\,\text{mV}.
  5. Periodo Refrattario: Intervallo in cui il neurone non può generare nuovi impulsi (assoluto) o richiede stimoli più forti (relativo).

Legge del tutto o nulla: Se lo stimolo raggiunge la soglia, il potenziale scatta sempre con la stessa ampiezza. L'intensità è codificata dalla frequenza di scarica.

1.4 Sinapsi e Neurotrasmettitori

La sinapsi chimica prevede il rilascio di molecole segnale nello spazio sinaptico:

  1. Arrivo del potenziale al terminale.
  2. Apertura canali Ca2+Ca^{2+} ed esocitosi delle vescicole.
  3. Legame del neurotrasmettitore ai recettori postsinaptici.
  4. Rimozione del segnale (ricaptazione o degradazione enzimatica).

Principali Neurotrasmettitori:

  • Acetilcolina: Contrazione muscolare, deficit nell'Alzheimer.
  • Glutammato: Principale eccitatorio; coinvolto nella plasticità.
  • GABA: Principale inibitorio; bersaglio di ansiolitici.
  • Dopamina: Movimento e ricompensa; carente nel Parkinson.
  • Serotonina: Regolazione dell'umore e del sonno.
  • Endorfine: Analgesia endogena.

1.5 Protezione del SNC e Anatomia dell'Encefalo

1.5.1 Protezione
  • Meningi: Dura madre (esterna), aracnoide (media), pia madre (interna).
  • Liquido cerebrospinale (Liquor): Prodotto dai plessi corioidei, ammortizza gli urti.
  • Barriera Ematoencefalica (BEE): Formata da endoteli capillari con giunzioni strette e pedicelli astrocitari.
1.5.2 Strutture Encefaliche
  • Tronco Encefalico: Mesencefalo, ponte, bulbo (centri vitali respiratori e cardiaci).
  • Diencefalo: Talamo (smistamento) e Ipotalamo (omeostasi e controllo ipofisario).
  • Cervelletto: Coordinazione motoria e postura.
  • Telencefalo: Corteccia cerebrale divisa in lobi (Frontale: motorio e giudizio; Parietale: sensibilità; Temporale: udito; Occipitale: vista).

1.6 Patologie Neurologiche

  • Malattia di Alzheimer: Neurodegenerazione da placche di beta-amiloide e proteina tau; perdita di memoria progressiva.
  • Morbo di Parkinson: Perdita di neuroni dopaminergici nella substantia nigra; bradicinesia, rigidità e tremore a riposo.
  • Ictus: Ischemico (ostruzione) o emorragico (rottura vasale). Emergenza neurologica.
  • Sclerosi Multipla: Malattia autoimmune demielinizzante; rallentamento della conduzione nervosa.
  • Epilessia: Scariche elettriche eccessive e sincrone (diagnosi tramite EEG).

CAPITOLO 2: ORGANI DI SENSO

La sensibilità si divide in generale (tatto, termocettori, nocicettori) e specifica (vista, udito, gusto, olfatto).

2.1 Trasduzione e Recettori

La trasduzione è la conversione di uno stimolo fisico/chimico in segnale elettrico (potenziale recettoriale).

  • Meccanocettori: Pressione, vibrazione, udito.
  • Chemocettori: Gusto, olfatto, pH ematico.
  • Fotorecettori: Luce (retina).
  • Nocicettori: Dolore.
  • Propriocettori: Posizione dei segmenti corporei (fusi neuromuscolari).

2.2 La Vista

L'occhio è composto da tre tonache (fibrosa, uvea, retina).

  • Bastoncelli: Visione scotopica (luce soffusa), alta sensibilità.
  • Coni: Visione fotopica (colori) e acuità visiva (massimi nella fovea).
  • Via Ottica: Retina $\rightarrow$ Nervo ottico $\rightarrow$ Chiasma (incrocio parziale) $\rightarrow$ Talamo $\rightarrow$ Corteccia Occipitale.
  • Difetti di Rifrazione: Miopia (bulbo lungo, lenti divergenti), Ipermetropia (bulbo corto, lenti convergenti), Presbiopia (perdita elasticità cristallino).

2.3 Udito ed Equilibrio

  • Orecchio Esterno e Medio: Raccolta e amplificazione tramite timpano e ossicini (martello, incudine, staffa).
  • Orecchio Interno: La coclea contiene l'organo del Corti (cellule ciliate) per l'udito. L'apparato vestibolare (canali semicircolari, utricolo, sacculo) rileva l'equilibrio e l'accelerazione.

CAPITOLO 3: SISTEMA ENDOCRINO

Gli ormoni sono messaggeri chimici riversati nel sangue.

3.1 Classificazione e Meccanismo d'Azione

  • Ormoni Proteici/Peptidici: Idrosolubili (es. insulina). Si legano a recettori di membrana; agiscono tramite secondi messaggeri (AMP ciclico).
  • Ormoni Steroidei: Liposolubili (es. cortisolo, estrogeni). Attraversano la membrana e si legano a recettori intracellulari, regolando la trascrizione genica.

3.2 Ghiandole Principali

  • Ipofisi: Divisa in Adenoipofisi (produce TSH, ACTH, GH, FSH, LH, PRL) e Neuroipofisi (rilascia ADH e ossitocina prodotti dall'ipotalamo).
  • Tiroide: T3 e T4 (metabolismo basale, richiedono iodio) e calcitonina.
  • Paratiroidi: Paratormone (PTH) per aumentare la calcemia (osteoclasti, riassorbimento renale).
  • Pancreas Endocrino: Cellule beta (Insulina, ipoglicemizzante) e Alfa (Glucagone, iperglicemizzante).
  • Surrene: Midollare (Adrenalina - stress acuto); Corticale (Aldosterone - bilancio idrico; Cortisolo - stress cronico e glicemia).

3.3 Il Diabete Mellito

  • Tipo 1: Distruzione autoimmune delle cellule beta; carenza assoluta di insulina. Esordio giovanile.
  • Tipo 2: Insulino-resistenza associata a obesità e stili di vita. Deficit relativo.
  • Complicanze: Retinopatia, nefropatia, neuropatia e malattie cardiovascolari.

CAPITOLO 4: TUMORI

Un tumore è una massa di tessuto che cresce in modo autonomo, afinalistico e progressivo.

4.1 Caratteristiche Biologiche

  • Tumore Benigno: Espansivo, capsulato, cellule differenziate, non metastatizza.
  • Tumore Maligno (Cancro): Infiltrante, non capsulato, cellulare atipico, capacità metastatica.
  • Nomenclatura: Carcinomi (epiteli), Sarcomi (connettivi), Leucemie/Linfomi (tessuto ematico/linfatico).

4.2 Cancerogenesi e Metastasi

Processo multistep:

  1. Iniziazione: Mutazione genetica irreversibile.
  2. Promozione: Proliferazione delle cellule mutate.
  3. Progressione: Acquisizione di fenotipo invasivo e instabilità genomica.

Geni Coinvolti:

  • Proto-oncogeni: Acceleratori del ciclo; mutati diventano oncogeni.
  • Oncosoppressori: Freni del ciclo (es. p53). Devono essere inattivati.

Metastasi: Diffusione via linfatica, ematica o transcelomatica.

4.3 Stadiazione e Prevenzione

  • Sistema TNM: T (Tumore primario), N (Linfonodi), M (Metastasi).
  • Prevenzione Primaria: Stili di vita (no fumo, dieta sana, vaccino HPV).
  • Prevenzione Secondaria: Screening (Mammografia, Pap-test, Sangue occulto).

CAPITOLO 5: MALATTIE GENETICHE

5.1 Tipologie di Mutazione

  • Geniche (Puntiformi): Missenso, nonsenso, frameshift.
  • Cromosomiche: Delezioni, traslocazioni o variazioni numeriche (Aneuploidie come la Trisomia 21).

5.2 Modelli di Ereditarietà

  • Autosomica Dominante: Basta un allele mutato (es. Acondroplasia, Corea di Huntington).
  • Autosomica Recessiva: Entrambi gli alleli mutati (es. Fibrosi Cistica, Talassemie, Anemia Falciforme, Fenilchetonuria - PKU).
  • X-linked Recessiva: Colpisce prevalentemente i maschi (es. Emofilia, Distrofia di Duchenne).

5.3 Diagnosi Prenatale

  • Non invasiva: Ecografia, Bitest (test combinato), NIPT (DNA fetale nel sangue materno).
  • Invasiva: Villocentesi, Amniocentesi.

CAPITOLO 6: IGIENE E EPIDEMIOLOGIA

6.1 Livelli di Prevenzione

  • Primaria: Agire sui sani per evitare l'insorgenza (es. vaccini).
  • Secondaria: Diagnosi precoce su soggetti asintomatici (screening).
  • Terziaria: Gestione della malattia per evitare complicanze e disabilità.

6.2 Valutazione di un Test di Screening

Si utilizza la tabella di contingenza 2×22 \times 2:

  • Veri Positivi (VP): Malati con test positivo.
  • Falsi Positivi (FP): Sani con test positivo.
  • Veri Negativi (VN): Sani con test negativo.
  • Falsi Negativi (FN): Malati con test negativo.
6.2.1 Formule Statistiche
  • Sensibilità: Capacità di identificare i malati.   Sensibilitaˋ=VPVP+FN\text{Sensibilità} = \frac{VP}{VP + FN}
  • Specificità: Capacità di identificare i sani.   Specificitaˋ=VNVN+FP\text{Specificità} = \frac{VN}{VN + FP}
  • Valore Predittivo Positivo (VPP): Probabilità di essere malato se il test è positivo.   VPP=VPVP+FP\text{VPP} = \frac{VP}{VP + FP}

CAPITOLO 8: LABORATORIO E ISTOLOGIA

8.1 Riconoscimento dei Preparati

  • Tessuto Nervoso: Presenza di neuroni multipolari con soma evidente e numerosi nuclei della glia (astrociti/microglia).
  • Ghiandole Endocrine:
    • Tiroide: Strutture follicolari piene di sostanza amorfa eosinofila (colloide).
    • Pancreas: Isole di Langerhans (più chiare) immerse nel tessuto acinoso esocrino.
  • Tessuto Tumorale: Perdita di architettura, pleomorfismo nucleare, elevato rapporto nucleo/citoplasma e mitosi atipiche.

8.2 Attività Pratiche sugli Organi di Senso

  • Soglia tattile a due punti: Utilizzo di un compasso per mappare la densità dei recettori cutanei (minima sui polpastrelli, massima sul dorso).
  • Punto cieco: Esperimento per localizzare la papilla ottica dove manca la visione poiché priva di fotorecettori.
  • Equilibrio: Test di Romberg (confronto stabilità occhi aperti/chiusi) per valutare l'integrazione tra vista, vestibolo e propriocezione.

DOMANDE E RISPOSTE GUIDA PER L'ORALE

  1. Domanda: Perché la conducibilità saltatoria è più veloce?    Risposta: Perché la mielina isola l'assone, costringendo il potenziale d'azione a rigenerarsi solo ai nodi di Ranvier tramite canali voltaggio-dipendenti, riducendo la dispersione e il dispendio energetico.

  2. Domanda: Qual è la differenza tra screening e diagnosi?    Risposta: Lo screening viene eseguito su popolazioni apparentemente sane per identificare chi ha un rischio maggiore; la diagnosi segue un test positivo e conferma la presenza della malattia tramite esami più specifici (es. biopsia).

  3. Domanda: Come agisce il feedback negativo nel sistema endocrino?    Risposta: Il prodotto finale (es. T3/T4) inibisce i centri superiori (ipotalamo/ipofisi) per bloccare la produzione degli ormoni tropici (TRH/TSH), mantenendo l'omeostasi.

  4. Domanda: Definizione di teratogeno.    Risposta: Agente chimico, fisico o biologico (es. virus della rosolia, alcol) capace di indurre malformazioni embrionali o fetali agendo durante lo sviluppo.

  5. Domanda: Cos'è la biopsia e perché è il gold standard in oncologia?    Risposta: È l'asportazione di un frammento di tessuto per l'esame anatomopatologico. È decisiva perché permette di analizzare le atipie cellulari e l'eventuale invasione della membrana basale, distinguendo benignità da malignità.