Dị dạng hậu môn trực tràng

DỊ DẠNG HẬU MÔN TRỰC TRÀNG

1. ĐẠI CƯƠNG

1.1. Lịch sử

• Dị dạng HM-TT là dị tật không có lỗ hậu môn, có hoặc không có đường rò từ ống HM - TT tầng sinh môn hoặc đường tiết niệu, sinh dục.
• Rhoads 1948 đã dùng phương pháp mổ kết hợp đường bụng và đường TSM.
• Douglas Stephens 1953 nêu vai trò cơ mu - TT.
• Năm 1980 lần đầu tiên, Pena đã thực hiện phương pháp tiếp cận theo đường giữa sau để điều trị BN không hậu môn
• Tần suất 1/4000–1/5000 trẻ sơ sinh sống
• Nam> nữ.
• Một số trường hợp có tính chất di truyền
• Khuyết tật thường gặp nhất ở nam giới là teo HM-TT có lỗ rò trực tràng niệu đạo. Ở nữ giới là lỗ rò trực tràng tiền đình.

1.2. Phôi thai học

• Thời kỳ bào thai tuần thứ 4 → 8: Ruột sau phát triển thành TT và niệu nang phát triển thành bàng quang thông nhau trong một khoang là ổ nhớp, phía dưới bịt kín bằng màng ổ nhớp.
• Màng ổ nhớp tiêu đi → đường TH - SD - TN thông bên ngoài;
• Vách TN - TT phát triển xuống dưới tách TT ra khỏi đường tiết niệu - sinh dục.
• Quá trình phân chia này, nếu bất thường ở một giai đoạn nào đó → gây ra bệnh lý DDHM-TT.

1.3. Giải phẫu

Hệ thống cơ vòng cấu tạo bởi 3 nhóm cơ:

• Cơ thắt ngoài: Cơ vân nằm quanh rìa HM.
• Cơ thắt trong: Là cơ trơn nên không chịu sự điều khiển theo ý muốn. Cơ trơn không hiện diện trong các dị dạng thể cao.
• Cơ mu trực tràng: là một phần của cơ nâng HM. Cơ bám vào xương mu phía trước bọc quanh TT bám vào xương cụt ở phía sau.

2. PHÂN LOẠI

2.1. Theo mốc giải phẫu

Cơ mu - TT với HM làm mốc GP để phân biệt 3 thể dị dạng:

• Nếu d < 2cm: thể thấp
• Nếu d > 2.5cm: thể cao
• Nếu $2 \leq d \leq 2.5cm$: thể trung gian
• Khoảng cách $(d)$ thiếu chính xác vì phụ thuộc vào tư thế chụp phim, thời gian dốc ngược đầu,thời gian khí từ dạ dày đến TT → phải 18 - 24 giờ sau sinh và thời gian ngược đầu từ 3 - 5 phút.

2.2. Theo mốc X quang

Năm 1970 Stephens dùng đường mu - cụt (P- C; Pubococcygeal-line): là đường nối từ đỉnh của xương cụt với phần giữa của xương mu. Trùng với mặt phẳng của cơ mu - TT.

• Túi bịt nằm trên đường P - C: thể cao.
• Túi bịt nằm ngang đường P - C: thể trung gian.
• Túi bịt nằm dưới đường P - C: thể thấp.

2.3. Theo giải phẫu - lâm sàng

• Loại cao (trên cơ nâng hâu môn )
  • Bất sản HM - TT: không có ống HM và túi bịt TT trên đường P - C. Rò hoặc không rò.
  • Bất sản trực tràng: ống HM bình thường và túi bịt TT dừng lại trên đường P-C.
• Loại trung gian
  • Bất sản HM: không có ống HM, túi bịt TT sát đường P-C.
  • Hẹp hậu môn trực tràng: HM và TT bình thường nhưng đoạn nối HM - TT bít hẹp ngang đường P-C.
  • Loại trung gian cũng có rò vào tiết niệu ở bé trai và âm đạo thấp ở bé gái, tỷ lệ chiếm khoảng 10%.
• Loại dưới cơ nâng hậu môn
  • Hậu môn màng
  • Hậu môn nắp: nắp kín và nắp hở

2.4. Phân loại Wingspread (Mỹ) 1984

Phân loại này gần tương đồng với phân loại giải phẫu - lâm sàng.

3. CHẨN ĐOÁN

3.1. Lâm sàng

• Đa số biểu hiện hội chứng tắc ruột sơ sinh: không tiêu phân su, nôn, bụng trướng.
• Một số ít vẫn tiêu phân su (qua lỗ rò, hẹp HM).
• Cần khám: vết tích HM, lỗ rò phân, phân ra qua các đường tự nhiên (niệu đạo, âm đạo).
• Vết tích HM: Lúm da sẫm màu khi trẻ khóc: Phồng lên hoặc không, ấn ngón tay mềm hoặc chắc.
  • Có HM bình thường về hình dạng và kích thước nhưng có biểu hiện lâm sàng của hội chứng tắc ruột sơ sinh thấp: đặt thông HM có cảm giác dừng lại của một túi cùng → teo TT.
  • Không có HM hay HM bất thường

Ở Nam

• Không có lỗ rò
  • Không có phân su trong nước tiểu: DTHM-TT không dò (cao), dị tật không HM (trung gian), HM nắp (thấp). Chẩn đoán phân biệt thể loại sẽ được thực hiện bằng X quang
  • Có phân su trong nước tiểu: DTHM-TT có dò TT - niệu đạo tiền liệt tuyến (cao) hay dò TT - niệu đạo hành (trung gian) Chẩn đoán phân biệt ở đây không cần đặt ra vì phương pháp thường là làm HM nhân tạo cho thể này.
• Có lỗ rò: ở TSM trước à rò HM da (thể thấp).
• Thăm khám tìm các dị tật phối hợp (VACTERL): Dị dạng ở xương cùng - cụt, nhiễm sắc thể, hệ tiết niệu - sinh dục, … Những bệnh nhân bị bất sản xương cùng - cụt thường bị rối loạn chức năng đại - tiểu tiện.

Ở nữ

• Không có phân su ra: DDHM-TT không dò (cao, trung gian) hay HM nắp (thấp).
• Có lỗ âm đạo và niệu đạo riêng:
  • Phân su đi ra từ âm đạo (phía trong màng trinh): bất sản HM TT có rò TT - âm đạo (cao,trung gian). Chẩn đoán phân biệt ở đây không cần đặt ra ở lứa tuổi sơ sinh vì phương pháp thường là làm HM nhân tạo cho thể này.
  • Phân xu ra ở vị trí tiền đình: Rò TT - tiền đình (trung gian) hoặc rò HM - tiền đình (thấp). Chẩn đoán phân biệt bằng cách đặt thông thăm dò: thông đi lên song song với trục âm đạo rò TT - tiền đình (trung gian); thông có khuynh hướng đi ngang song song với mặt da à rò HM - tiền đình (thấp).
  • Lỗ rò ở TSM dưới âm hộ: Rò HM - da (thể thấp).
• Chỉ có 1 lỗ ở TSM: Còn ổ nhớp.

3.2. Cận lâm sàng

• Chụp X quang tư thế đầu dốc (Wangensteen Rice 1930)
  • Thời điểm chụp: 18 - 24 giờ sau sinh.
  • Đánh dấu chì vào vết tích HM.
  • Đặt tư thế bệnh nhân rồi chụp sau 5 phút.
• Nằm sấp, đầu thấp, mông cao tấm phim đặt ở một bên và bóng chụp ở bên đối diện
• Điểm P là phần cốt hóa của xương mu
• Điểm C là phần thấp nhất của trung tâm cốt hoát của xương cùng
• Điểm I là điểm cốt hóa thấp nhất của xương chậu
• Tam giác IPC nơi cơ nâng hậu môn
• So sánh túi cùng TT với mốc xương:
  • Túi cùng TT trên đường PC: thể cao.
  • Túi cùng TT đường PC: thể trung gian
  • Túi cùng TT dưới đường PC: thể thấp.
• So sánh túi cùng TT với mốc đánh dấu (vết tích HM):
  • Đo khoảng cách từ túi cùng TT đến vết tích HM.
  • Nếu dài > 2cm: cao.
  • Nếu dài = 2 cm: trung gian.
  • Nếu dài < 2 cm: thấp.
• Chụp khung chậu: cần đánh giá các khiếm khuyết xương cùng trên phim X quang để tiên lượng về đại tiện tự chủ.
  • Đo tỉ số xương cùng (Sacral ration - SR): Giá trị tiên lượng đại tiện tự chủ hay không.
  • SR < 0.4: Tiên lượng kém, đại tiện không tự chủ
• Chụp X quang có Thuốc cản quang bơm vào Lỗ rò, HM nhân tạo.
• Siêu âm
  • Đo khoảng cách giữa vết tích HM tới túi cùng TT để xác định thể bệnh:
    • Khoảng cách > 1 cm: dị tật thể trung gian hoặc cao.
    • Khoảng cách < 1 cm: thể thấp.
  • Tìm các dị tật phối hợp ở hệ tim mạch, hệ tiết niệu, tiêu hoá, … (VACTERL)

3.3. Chẩn đoán DTHM-TT

• Không thấy sự hiện diện của lỗ HM ở vị trí bình thường
• Hoặc đặt một sonde không vào được TT.
• Ngoài ra cần phải:
  • Xác định các lỗ rò phân ở TSM trước, góc bìu dái hoặc ở âm hộ trong trường hợp thể thấp.
  • Quan sát nước tiểu có phân su; phân ra âm đạo.
• Khám toàn diện: phát hiện dị tật khác kèm theo VACTERL
  • V: Vertebral malformation
  • A: Anorectal malformation
  • C: Cardiac lesions
  • TE Tracheoesophageal
  • R: Renal anormalies
  • L; Limb deformities

4. ĐIỀU TRỊ

4.1. Xử trí ban đầu

• Thông dạ dày làm giảm bớt trướng bụng.
• Bù nuớc điện giải, nuôi ăn tạm thời bằng đường tĩnh mạch.
• Kháng sinh phòng ngừa nhiễm trùng.
• Vitamin K.
• Bilan thương tổn phối hợp: Khám lâm sàng, siêu âm: tim, thận, não.
• X quang thế đầu thấp thực hiện 12 - 24 giờ sau sinh (nếu cần).

Trẻ sơ sinh nam có dị dạng hậu môn trực tràng

• Khám vùng tầng sinh môn
  • Rò tầng sinh môn
  • Tầng sinh môn phẳng
    • Hơi trục tràng dưới xương cụt và không có dị
      • Tạo hình hậu môn
    • Hơi trục tràng trên xương cụt
      • Cân nhắc tạo hình hậu môn ngả dọc sau ± làm hậu môn tạm
  • Có dị tật phối hợp
    • Bất thường xương cùng
      • Làm hậu môn tạm
• 20 -24 giờ
• Cột sống
  • Siêu âm cột sống
• Siêu âm Thận
• Tổng phân tích nước tiểu
• Loại trừ teo thực quản
• Xương cùng
• Siêu âm tim
• Đánh giá lại và chụp X- quang thế nằm sấp

Trẻ sơ sinh nữ có dị dạng hậu môn trực tràng

• Khám vùng tầng sinh môn
  • Một lỗ chung duy nhất: còn ổ nhớp
    • Đánh giá hệ niệu
      • Chuyển dòng nước tiểu
      • Làm hậu môn tạm
    • Loại trừ ứ dịch âm đạo
      • Dẫn lưu âm đạo
  • Rò tầng sinh môn
    • Tạo hình hậu môn hoặc nong hậu môn
  • Rò tiền đình
    • Tạo hình hậu môn thì đầu
  • Không thấy lỗ rò
    • Xquang thế nằm sấp
      • Trực tràng dưới xương cụt
        • Làm hậu môn tạm hoặc tạo hình hậu môn thì đầu
      • Trực tràng cao
        • Làm hậu môn tạm
• Loại trừ các dị tật phối hợp nặng
  • Xương cùng
  • Thực quản
  • Cột sốt thắt lưng
  • Siêu âm bụng và thận
  • Siêu âm cột sống (tủy bám thấp)
  • Siêu âm tim

4.2. Nguyên tắc phẫu thuật

Cần được thực hiện khi đã có chẩn đoán thể loại rõ ràng

• Phẫu thuật một thì: tạo hình hậu môn các dị dạng loại thấp.
• Phẫu thuật ba thì: dành cho các dị dạng cao và trung gian
  • Hậu môn tạm: ở tuổi sơ sinh, ngay sau khi đã có chẩn đoán thể loại rõ ràng.
  • Tạo hình hậu môn: 3-6 tháng tuổi.(PT Rhoads, Penã)
  • Đóng hậu môn tạm: 1 - 3 tháng sau tạo hình hậu môn.

4.3. Nong hậu môn

Thực hiện từ ngày hậu phẫu thứ 10 - 14, tiến hành trong ít nhất là 6 tháng để tránh hẹp HM sau mổ.

• Tần số nong
  • Tháng đầu tiên: Một lần/ngày.
  • Tháng thứ 2: Một lần/3 ngày.
  • Tháng thứ 3: Hai lần/tuần.
  • Ba tháng kế: Một lần/tuần
• Cỡ nong: Dùng bộ nong Hegar

5. BIẾN CHỨNG

• Biến chứng thông thường PT ở đường tiêu hoá như nhiễm trùng, chảy máu, dính ruột
• Hẹp hậu môn: Do HM sau khi tạo hình không được nong thường xuyên nên hình thành các lớp xơ làm hẹp → phải có kế hoạch nong HM định kỳ và đều đặn sau mổ. Tốt nhất là huấn luyện cho bà mẹ tự nong cho con của mình bằng tay (có đeo găng).
• Són phân: Do tổn thương hệ cơ vòng của HM, nhẹ điều trị nội khoa (chế độ ăn, sinh hoạt, tập luyện phản xạ có điều kiện), nặng ảnh hưởng sinh hoạt bệnh nhi cần đặt vấn đề phẫu thuật tạo hình lại hệ cơ vòng HM
• Sa niêm mạc trực tràng
• Tổn thương niệu dục
• Bón
• Kiểm soát đi tiêu và đi tiểu