SVT CH-18 à 20 : L'information génétique, Génotype et Phénotype

Expérience de transfert des noyaux des cellules œufs

Rôle du noyau dans la transmission génétique : * Le noyau d'une cellule contient l'intégralité de l'information génétique de l'individu. * C’est le noyau qui est responsable de la détermination des caractères héréditaires, par exemple la couleur du pelage chez les mammifères. * Dans le cadre d'expériences sur les souris, il a été démontré que même si un noyau est implanté dans un cytoplasme différent ou au sein d'un autre utérus, le noyau conserve son rôle prédominant. * Le cytoplasme et l'utérus n'exercent aucune influence sur le caractère héréditaire étudié (comme la couleur du pelage). * Le noyau est donc l'unité centrale permettant la transmission des caractères héréditaires d'une génération à la suivante.

Organisation des chromosomes et le caryotype humain

Support de l'information génétique : * L'information génétique est portée par les chromosomes, situés à l'intérieur du noyau. * Les chromosomes sont décrits comme des filaments servant de base physique à l'information génétique.
Composition d'une cellule humaine type : * Une cellule humaine standard comporte un total de $46$ chromosomes. * Ces chromosomes sont organisés en $23$ paires.
Classification des chromosomes : * Autosomes : Il y a $44$ autosomes, regroupés en $22$ paires. Ce sont des chromosomes non sexuels. * Gonosomes : Il s'agit des chromosomes sexuels, formant la $23^{e}$ paire ( $1$ paire). Ils déterminent le sexe de l'individu : * $\text{XX}$ : Sexe féminin. * $\text{XY}$ : Sexe masculin.
Le Caryotype : * C'est une photographie des chromosomes d'une cellule. * Les chromosomes y sont classés par paires, par taille décroissante, avec les centromères alignés pour faciliter l'analyse.
Anomalies chromosomiques : * Les anomalies confirment le rôle crucial des chromosomes. Elles sont souvent dues à une trisomie (présence d'un chromosome supplémentaire). * Syndrome de Klinefelter : Présence d'un chromosome sexuel supplémentaire. * Trisomie 21 : Présence de trois chromosomes sur la paire $21$ .

Relation entre caractère et portions de chromosomes : Le rôle du gène

Définition du gène : * Un gène est une portion spécifique d'un chromosome responsable d'un caractère héréditaire précis. * Les gènes portent l'information génétique qui détermine les traits physiques ou physiologiques.
Le cas du gène SRY : * Le gène $\text{SRY}$ est situé sur le chromosome $\text{Y}$ . * Il est responsable de la détermination du sexe masculin. * Présence du gène SRY : L'individu développe des caractères masculins. * Absence du gène SRY : L'individu présente des caractères féminins. * Cas particuliers démontrant l'importance du gène sur le chromosome : * Individu $\text{XX}$ possédant accidentellement le gène $\text{SRY}$ : l'individu est un mâle. * Individu $\text{XY}$ ayant perdu le gène $\text{SRY}$ : l'individu est une femelle. * C'est donc la présence ou l'absence du gène $\text{SRY}$ qui est déterminante, et non simplement la présence des chromosomes $\text{XX}$ ou $\text{XY}$ .
Transgénèse : * C'est une technique permettant de transférer un gène d'un organisme donneur vers un organisme receveur. * Le gène transféré peut s'exprimer dans l'organisme receveur, prouvant que les gènes sont les supports universels de l'information responsable des caractères héréditaires.

La fécondation et le rétablissement de la diploïdie

Les cellules reproductrices (Gamètes) : * Les spermatozoïdes (paternels) et les ovules (maternels) ne contiennent que $23$ chromosomes au total. * On dit que les gamètes sont des cellules haploïdes (un seul exemplaire de chaque chromosome). * Ils contiennent la moitié du programme génétique total de l'espèce.
Le processus de fécondation : * $\text{Spermatozoïde} + \text{Ovule} = \text{Cellule-œuf}$ . * La fécondation correspond à la fusion des noyaux des deux gamètes. * Lors de cette fusion, les lots maternel ( $23$ chromosomes) et paternel ( $23$ chromosomes) se réunissent pour former des paires de chromosomes homologues. * Cela rétablit la diploïdie, ramenant le total à $46$ chromosomes dans la cellule-œuf. * Chaque gène est alors présent en deux exemplaires dans la cellule-œuf : un sur le chromosome d'origine paternelle et un sur le chromosome d'origine maternelle.

Vocabulaire fondamental de la génétique

Gène : Portion d'ADN déterminant un caractère héréditaire (phénotype). Chaque gène occupe un emplacement précis nommé locus. L'ensemble des emplacements est appelé loci.
Allèle : Version, forme ou exemple d'un gène. * Exemple 1 : Le gène du groupe sanguin possède les allèles $\text{A}$ , $\text{B}$ , et $\text{O}$ . * Exemple 2 : Le gène de la couleur du pelage peut avoir les allèles blanc, noir ou gris.
Phénotype : Expression physique ou physiologique d'un caractère, observable à l'échelle de l'individu, de la cellule ou de la molécule. Exemples : couleur des yeux, de la peau, sexe.
Génotype : Ensemble des deux allèles d'un gène portés par un individu (un venant du père et l'autre de la mère).
Homozygote (Race pure) : Individu possédant deux allèles identiques pour un gène donné (ex: $\text{O/O}$ ).
Hétérozygote (Hybride) : Individu possédant deux allèles différents pour un gène donné (ex: $\text{A/O}$ ).
Dominance et Récessivité : * Allèle Dominant : S'exprime toujours dans le phénotype, même s'il n'est présent qu'en un seul exemplaire. Exemple : Si $\text{A}$ est dominant, un individu $\text{A/O}$ exprimera le phénotype $\text{[A]}$ . * Allèle Récessif : Ne s'exprime dans le phénotype que si l'individu est homozygote pour cet allèle (deux exemplaires identiques). Exemple : L'allèle $\text{O}$ ne s'exprime que chez un individu $\text{O/O}$ .

Règles de transmission des allèles et influences environnementales

Mécanisme de transmission : * Chaque individu issu de la reproduction sexuée reçoit un lot de chromosomes de chaque parent, donc deux allèles pour chaque gène. * L'ensemble de ces allèles (génotype) détermine le phénotype.
Cas particuliers d'expression : * Codominance : Les deux allèles s'expriment simultanément. Exemple : Groupe sanguin $\text{AB}$ où les allèles $\text{A}$ et $\text{B}$ sont tous deux actifs. * Absence de dominance (Phénotype intermédiaire) : Aucun allèle ne domine totalement l'autre. Exemple : Le croisement de fleurs rouges et blanches donne des fleurs roses.
Analyse d'un tableau de croisement (Exemple) : * Parents (P1) : Phénotypes $\text{[N]} \times \text{[N]}$ . Génotypes $\text{Ng} \times \text{Ng}$ . * Gamètes : Chaque parent produit $50\,\%$ de gamètes $\text{N}$ et $50\,\%$ de gamètes $\text{g}$ . * Tableau de croisement : * $\text{N} (50\,\%) + \text{N} (50\,\%) \rightarrow \text{NN} (25\,\%)$ (Phénotype $\text{[N]}$ ). * $\text{N} (50\,\%) + \text{g} (50\,\%) \rightarrow \text{Ng} (25\,\%)$ (Phénotype $\text{[N]}$ ). * $\text{g} (50\,\%) + \text{N} (50\,\%) \rightarrow \text{Ng} (25\,\%)$ (Phénotype $\text{[N]}$ ). * $\text{g} (50\,\%) + \text{g} (50\,\%) \rightarrow \text{gg} (25\,\%)$ (Phénotype $\text{[g]}$ ). * Résultats génotypiques : $25\,\%$ $\text{NN}$ , $25\,\%$ $\text{gg}$ , $50\,\%$ $\text{Ng}$ . * Résultats phénotypiques : $75\,\%$ $\text{[N]}$ et $25\,\%$ $\text{[g]}$ .
Influence de l'environnement : * Certains caractères peuvent être modifiés par des facteurs externes : température, rayons UV, dioxygène, vent. * Cependant, ces modifications ne sont pas héréditaires car le génotype reste inchangé ; seul le phénotype est affecté.

Diversité et stabilité génétique : Le rôle des organites

Les organites cellulaires et leurs fonctions : * Noyau : Contient l'ADN et les chromosomes. Détient le programme génétique. * Mitochondrie : Assure la respiration cellulaire. * Chloroplastes : Présents chez les cellules végétales chlorophylliennes, ils assurent la photosynthèse. * Centrosomes : Jouent un rôle crucial dans la division cellulaire (mitose).
Conservation de l'information : * Après la fécondation, la cellule-œuf ( $46$ chromosomes) entame une série de divisions nommées mitoses. * Ces divisions permettent d'atteindre le stade embryonnaire tout en conservant le programme génétique intact : chaque nouvelle cellule possède $46$ chromosomes, avec les mêmes gènes et les mêmes allèles.

La mitose : Processus de division cellulaire

Définition : La mitose est la division d'une cellule mère en deux cellules filles génétiquement identiques.
Les étapes détaillées de la mitose : 1. Prophase : * Préparation à la division. * La chromatine se condense en chromatides. * Chaque chromosome est formé de $2$ chromatides reliées par un centromère. * La membrane nucléaire disparaît. * Les centrosomes se transforment en asters. * Formation des fuseaux achromatiques (filaments) qui s'attachent aux chromosomes. 2. Métaphase : * Organisation des chromosomes. * Les chromosomes s'alignent au centre de la cellule (équateur) pour former la plaque équatoriale. 3. Anaphase : * Division des chromosomes. * Les centromères se dédoublent et se divisent. * Les chromatides sœurs se séparent et migrent vers les pôles opposés de la cellule (phénomène d'ascension polaire). 4. Télophase : * Formation des deux cellules filles. * Étranglement de la membrane cytoplasmique pour séparer les deux cellules avec une quantité égale de cytoplasme. * Les chromosomes se décondensent pour redevenir de la chromatine. * Les asters redeviennent des centrosomes. * Les fuseaux achromatiques disparaissent. * La membrane nucléaire du noyau réapparaît.