C7 - CM11 - Dr. Rohayem.docx

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C7- Psychiatrie

CM 10

Dr Rohayem

Troubles du Spectre Autistique

Nour Moussa

Concernant le chapitre d’ADHD, on n’est pas responsables du modèle de Brown, les traitements, de mémoriser tous les symptomes d’inattention et d’hyperactivité ; ce n’est pas nécessaire de connaitre les listes des symptomes.

On est responsable de l’épidémiologie, les critères de diagnostic, savoir les diagnostiques différentiels les plus fréquents (ne retenter pas toute la liste), les causes (génétiques, neurologiques, environnemental, etc.)

Notion concernant le cours d’ADHD : il y a un test neuropsychologique fait par les psychologues spécialisés qu’on demande toujours dans l’évaluation.

C’est une batterie qui test l’attention (visuelle, auditive, sélective, de travail) la mémoire et l’intelligence.

Elle coute très chère (1000 USD approx, non couvert par les assurances).

Un des bilans est nommé : TOVA.

En résumé : C’est un bilan important dans l’évaluation de l’ADHD 🡪 donc c’est important de le faire

Le trouble du spectre autistique (autism spectrum disorder ASD), aussi avec l’ADHD, est le trouble le plus fréquent dans l’enfance qui continue vers l’âge adulte.

En psychiatrie adulte, l’adulte peut venir sans accompagnateur avec lui et je pourrai faire le bilan diagnostique (dans la schizophrenie et les troubles bipolaires c’est important de voire les parents mais je peux quand meme diagnostiquer).

Chez les enfants, il n'est pas possible de poser un diagnostic sans la présence des parents, et parfois sans le retour de l'école, des psychomotriciennes et des orthophonistes.
Le diagnostic chez l'enfant doit se faire en plusieurs étapes et doit être basé sur des informations provenant de plusieurs intervenants (contrairement à l'adulte).

C'est pour cette raison que certains pensent que la pédopsychiatrie est difficile, mais en réalité, c'est une approche différente du bilan. Il est donc très important de comprendre qu'on ne peut pas poser un diagnostic en tant que psychiatre chez un enfant sans avoir recueilli l'avis professionnel de toutes les personnes ayant déjà travaillé avec cet enfant.

  1. Introduction :

Autisme avant Kanner :

  • Amélioration de la mortalité infantile 🡺 intérêt accru pour le développement de l’enfant

La mortalité infantile a baissé de manière significative au XIXe siècle. Avant cette période, les nourrissons mouraient en beaucoup plus grand nombre, et cette situation n'attirait pas une attention suffisante.

Autrefois, on savait qu'il y avait des enfants présentant des symptômes du spectre du trouble autistique, mais ces cas n'étaient pas étudiés de manière approfondie, c’était des cas anecdotiques, un exemple fameux : Victor

  • Des rapports sur des enfants « sauvages » (Victor) :

C'était un enfant qualifié de « sauvage », un enfant retrouvé dans la nature, abandonné par ses parents, non éduqué, qui ne parlait pas et se comportait de manière semblable à celle d'un « animal ».

L'un de ces enfants « sauvages » a été pris en charge par un médecin, qui l'a étudié. On se demande aujourd'hui si ce cas correspondait à un trouble du spectre autistique, mais il est impossible de le savoir avec certitude, car les connaissances de l'époque étaient limitées et aucune étude approfondie n'a été réalisée.

Remarque : la barbe peut être du a un trouble endocrinien non évaluée a cette époque

  • Ils auraient pu souffrir d’autisme

    • Les rapports sur la « folie » infantile (Maudsley, 1867) ont attiré l’attention sur les troubles de l’enfance, mais ont conduit à une confusion avec la schizophrénie : On a longtemps confondu la schizophrénie infantile avec l'autisme. Aujourd'hui, on sait que la schizophrénie infantile est très rare (la prof n'a vu qu'un seul cas).

La prévalence de la schizophrénie chez les adultes est d'environ 1 %, tandis que chez les enfants, elle est d'environ 1 sur 10 000.

La schizophrénie infantile présente les mêmes symptômes que chez l'adulte (hallucinations, dissociation), mais chez l'enfant. Il n'y a pas de lien direct avec le trouble du spectre autistique, bien que, par le passé, ces deux troubles aient parfois été confondus.

La première véritable description de l'autisme a été faite par un psychiatre allemand, devenu un spécialiste des autistes aux États-Unis. C'est lui qui a publié, en 1943, une série de 11 enfants présentant deux caractéristiques spécifiques : l'autisme (terme qu'il a utilisé pour la première fois : comportement fermé, ne communiquant pas avec les autres).

De plus, ces enfants n'aimaient pas le changement. Dans sa première description, il a considéré l'autisme comme un trouble congénital, persistant dans le temps et évolutif.

Ce qui est vrai jusqu’à maintenant dans sa description est l’autisme et la résistance au changement

Leo Kanner : autisme infantile précoce

  • 1943

  • 11 enfants ont été signalés

  • 2 caractéristiques essentielles

    • Autisme

    • Résistance au changement

  • Nature congénitale

  • Problèmes de développement

  1. Concepts diagnostiques :

Changements dans la compréhension de l’autisme :

  • L’autisme des années 1950 et 1960 est imputé aux parents

  • Les années 1970 ont vu une amélioration des recherches et du suivi

    • Taux élevés d’épilepsie

    • Très fortement génétique

  • Dans les années 1980

    • Reconnaissance officielle

    • Augmentation progressive des programmes de sensibilisation, de recherche et de traitement

    • Enseignement structuré > psychothérapie non structurée

  • Dans les années 1990

    • Recherche et programmes augmentés

  • Des années 2000 jusqu’à présent :

    • Explosion de la recherche (génétique, neuroscience, jeunes enfants)

    • Mise en relief des traitements basés sur des évidences

Une des erreurs dans la description de Kanner réside dans l'idée que les parents jouaient un rôle crucial dans l'origine de l'autisme. Kanner a observé un biais de sélection dans les 11 cas qu'il a étudiés, car les familles qui venaient consulter étaient plutôt issues de milieux sociaux élevés. En effet, Kanner était une figure reconnue, et seules les familles relativement riches avaient les moyens de consulter un spécialiste comme lui. Or, dans ces familles aisées, les parents, souvent occupés, laissaient leurs enfants sous la garde d’autres personnes, ce qui a conduit Kanner à penser que le manque de communication et d'interaction entre les parents et leurs enfants pourrait être un facteur déclencheur de l'autisme. Il a ainsi attribué ce trouble à un manque de stimulation et de présence parentale, ce qui a entraîné une culpabilisation des parents, notamment de la mère.

Cette théorie a créé beaucoup de confusion, en particulier dans le cadre de la psychanalyse freudienne, qui mettait la responsabilité des troubles sur les parents, et surtout sur la mère, en tant que cause de l'autisme. Cela s’est avéré incorrect au fil du temps. Cette vision a eu un impact négatif sur la perception des causes de l'autisme et a contribué à la stigmatisation des parents.

Au fil des années, avec l'évolution des recherches, on a constaté que l'autisme est souvent associé à d'autres troubles neurodéveloppementaux, tels que des taux élevés d'épilepsie et de maladies bio-organiques cérébrales. Cela a conduit à la question de savoir si l'autisme pourrait avoir une origine neurodéveloppementale, et non être causé par un problème de stimulation parentale. Des recherches ont été menées pour explorer cette piste, et on a observé qu'une intervention précoce, notamment des approches comportementales et éducatives, produisait des résultats plus positifs à long terme.

Les scientifiques ont alors commencé à se demander si le cerveau des enfants autistes se modifiait au cours des premières années, sous l'effet d'une surveillance et d'interventions spécifiques. Aujourd'hui, c’est l’un des domaines les plus étudiés dans la littérature médicale, avec une augmentation constante du nombre de publications sur le trouble du spectre autistique chaque année.

Dans les classifications, on a eu aussi des évolutions :

  • DSM-I et DSM-II

    • Schizophrénie de l’enfance 

  • DSM-III : autisme infantile : le 1er nom d’autisme est apparu dans le DSM III

    • 1980 : première reconnaissance

  • DSM-III-R : trouble autistique : avec le temps le nom a évolué

    • Plus d’orientation développementale

  • DSM-IV : trouble autistique ET autres conditions : on a commencé à parler des troubles autistiques avec d’autres conditions

    • 1994, coordiné avec ICD-10

    • Maladie d’Asperger

    • Maladie de Rett :

Ce trouble, qui a disparu des classifications actuelles, est dû à une mutation sur le chromosome X qui entraîne une atteinte exclusivement féminine, car les garçons meurent généralement avant la naissance en raison de cette mutation. Il se manifeste par un retard mental sévère et des troubles qui ressemblent au trouble du spectre autistique, notamment l'absence de communication.

Un aspect typique de cette maladie est que les filles, qui semblent normales pendant les premiers mois après la naissance, commencent à parler, mais, autour de la première année, un changement soudain se produit : elles perdent la parole, le contact visuel partagé, et la marche, ou présentent des troubles de l'équilibre.

Un autre signe caractéristique est la présence de mouvements stéréotypés des mains et des bouches, tels que des "hand clapping" (claquements de mains).

Ce trouble était initialement classé parmi les troubles du spectre autistique en raison de l'absence de communication et de comportements similaires à ceux observés dans l'autisme. Cependant, après avoir découvert qu'il s'agissait d'une mutation génétique spécifique sur le chromosome X, les scientifiques ont retiré cette condition de la classification des troubles du spectre autistique ; donc c’est une pathologie génétique qui comprend un trouble de la communication mais pas une maladie psychiatrique.

  • CDD (Trouble Désintégratif de l’Enfance – Childhood Disintegrative Disorder) : Le syndrome de Heller se manifeste brutalement après 2 ans, par un arrêt total du développement aux alentours des 4e-5e années. On considère également que ce syndrome pourrait être d'origine génétique, bien que cette génétique soit encore inconnue, c'est pourquoi il a été retiré de la classification.

    • PDD-NOS (Trouble Envahissant du Développement-​​Sans Autre Spécification – Pervasive Developmental Disorder-Not Otherwise Specified)

  • DSM-V

    • Spectre de l’autisme

Chloé Maalouli

  1. Critères Diagnostiques du DSM-V pour le Trouble du Spectre de l’Autisme :

La série n’est pas demandée mais c’est pour savoir comment se fait le diagnostic.

  1. Déficits persistants en communication sociale et en interaction sociale dans de multiples contextes, comme le montrent les éléments suivants, actuellement ou dans le passé : (le critère le plus important)

Quelle est la différence entre communication sociale et interaction sociale ?

  • Communication sociale : le fait de pouvoir faire passer un message que ce soit verbalement ou avec des gestes ou quoique ce soit.

  • Interaction sociale : échange entre les individus. C’est une fonction du cerveau basique qui a pour but de survivre Par exemple si je rentre dans une chambre et il y a une personne assise en temps normale on regarde la personne pour être capable d’interagir alors qu’un autiste va regarder le plafond ou ailleurs et éviter le contact visuel.

Autre exemple : le Nouveau-né est attiré par la voix de sa mère pour pouvoir survivre.

Le plus grand déficit chez l’autiste est l’absence d’interaction sociale, il n’est pas intéressé par la personne devant lui. Il va être intéresser par tous sauf les être humain.

  1. Déficits dans la réciprocité socioémotionnelle, allant par exemple d’une approche sociale anormale et de l’échec d’une conversation normale dans les 2 sens ; à un partage réduit des intérêts, des émotions ou des affects ; à l’incapacité d’initier ou de répondre aux interactions sociales.

  2. Déficits dans les comportements de communication non verbaux utilisés pour l’interaction sociale, allant par exemple d’une communication verbale et non verbale mal intégrée ; à des anomalies dans le contact visuel et le langage corporel ou à des déficits dans la compréhension et l’utilisation des gestes ; à une absence totale d’expressions faciales et de communication non verbale.

Le contact visuel est soit absent complètement soit présent mais très minime comme par ex sur 60 min l’enfant fait un contact visuel que de 10 min.

Quand le contact visuel est présent mais pas persistent on appelle ça le balayage visuel.

Une étude à été faite sur le contact visuel chez les autistes et dit que si un enfant autiste fait un contact et se concentre sur le visage, il ne va pas regarder les yeux mais va se focaliser sur la moitié inférieure du visage en bas du nez.

A cause de ce retard dans l’interaction sociale, ces enfants vont avoir un retard dans la communication, donc un retard dans la parole. Leur discours est spécial, pas à but de communiquer.

Les autistes n’ayant pas un retard mental sont appeler ‘high functional autist’ où leur discours n’est pas communiquant. Ils ne peuvent pas savoir ce que la personne ressent devant eux, ex : s’ils parlent et que la personne en face d’eux s’est ennuie du discours, ils ne vont pas comprendre que la personne s’ennuie. Ils parlent seuls.

Ils sont en retard aussi dans la gestuelle, ils ne peuvent pas pointer du doigt, ils ne savent pas faire spontanément les gestes de bonjour et byebye.

Ils ne sourient pas si une personne en face deux souri. Ils sourient seuls sans raison.

Tous les gestes utilisés pour la socialisation vont être déficitaires.

Il aura des difficultés à se faire des amis.

  1. Déficits dans le développement, le maintien et la compréhension des relations, allant par exemple de difficultés à adapter le comportement à divers contextes sociaux ; à des difficultés à partager des jeux imaginatifs ou à se faire des amis ; à l’absence d’intérêt pour les pairs.

Il aura des difficultés dans les jeux de rôle (jeux où on imite les autres).

Il faut préciser la gravité avec les catégories suivantes : « nécessitant un soutien » (niveau 1) ; « nécessitant un soutien substantiel » (niveau 2) ; « nécessitant un soutien très substantiel » (niveau 3).

  1. Modèles restreints et répétitifs de comportement, d’intérêts ou d’activités, tels que manifestés par 2 des éléments suivants, actuellement ou par le passé :

Enfant qui n’aime que rien ne change dans leur environnement. Ils aiment que leurs affaires et leur chambre reste tel quel, tout en place.

Ex : si la maitresse a changé du jour au lendemain, ils peuvent faire une crise, ou si la maitresse à changer de coupe de cheveux, ils font une crise…

Rien de ne doit changer !

  1. Mouvements moteurs, utilisation d’objets ou parole stéréotypés ou répétitifs (par exemple, stéréotypies motrices simples (hand flapping, balancement du tronc, tourner autour de soi), alignement de jouets (aligner des cuillères, des voitures) ou retournement d’objets, écholalie, phrases idiosyncratiques).

Les mouvements stéréotypés se répètent et augmentent quand l’enfant est frustré ou content. Avec le suivie, ces mouvements peuvent s’atténuer.

Ils ne sont pas diversifiés dans leur jeu, ils sont focus sur quelque truc et pas créatifs.

  1. Insistance sur la similitude, adhésion inflexible aux routines, ou modèles ritualisés ou comportement verbal non verbal (par exemple, détresse extrême face à de petits changements, difficultés avec les transitions, schémas de pensée rigides, rituels de salutation, besoin de prendre le même itinéraire ou de manger de la nourriture tous les jours).

  2. Intérêts très restreints et fixés, d’intensité ou de concentration anormales (par exemple, attachement ou préoccupation forte pour des objets inhabituels, intérêt excessivement circonscrit ou persévérant).

  3. Hyper- ou hypo réactivité aux entrées sensorielles ou intérêts inhabituels pour les aspects sensoriels de l’environnement (par exemple, indifférence apparente à la douleur/température, réaction indésirable à des sons ou textures spécifiques, odeur ou toucher excessif d’objets, fascination visuelle pour les lumières ou le mouvement).

La façon chez un enfant de ressentir le chaud ou le froid est différente de la normale.

Ils peuvent toucher un truc de chaud et ne pas sentir. Il y a des enfants qui aiment toucher des choses trop chaudes ou trop froides. Il y a des enfants qui aiment trop une texture, une matière. Par ex un enfant qui aime la texture d’un magazine, aime la texture d’un mur rugueux.

Ces enfants peuvent rester des heures à toucher ces objets.

Il y a des enfants qui adorent l’eau, c’est typique, ils adorent nager, mettre les mains dans l’eau !! Le docteur a eu dans sa clinique un enfant qui restait à jouer avec l’eau du robinet.

On a essayé la thérapie avec les dauphins, en effet les enfants autistes ont un très bon contact avec l’eau et les dauphins.

Il y a des choses qui les fascinent sur le plan visuel, par ex les roues de bicyclettes de voitures, ils aiment voir une roue tournée, parfois ils s’assoient devant la machine à laver et la contemple tournée. Parfois ils sont fascinés par les couleurs, un enfant a couru derrière une dame car elle avait des chaussures bleues et il aime la couleur bleu.

Chris Aynati

Bold = lu

C. Les symptômes doivent être présents dès le début du développement (mais peuvent ne pas se manifester pleinement tant que les exigences sociales ne dépassent pas les capacités limitées, ou peuvent être masqués par des stratégies apprises plus tard dans la vie).

  • Dans le DSM VI, on disait que les symptômes devaient apparaitre avant l’âge de 3 ans, mais dans le DSM V ils ont juste spécifié que les symptômes commencent très tôt.

D. Les symptômes entraînent une altération visible et cliniquement significative du fonctionnement social, éducativement (professionnel) ou d’autres domaines importants du fonctionnement actuel.

E. Ces troubles ne s’expliquent pas mieux par une déficience intellectuelle (trouble du développement intellectuel) ou un retard global du développement. La déficience intellectuelle et le trouble du spectre autistique coexistent fréquemment ; pour établir des diagnostics comorbides de trouble du spectre autistique et de déficience intellectuelle, la communication sociale doit être inférieure à celle attendue pour le niveau de développement général.

  • Au Liban les parents présentent un grand déni face au trouble de l’autisme, les symptômes peuvent apparaitre dès la 1 ère année mais ils décident de l’emmener voire un psychiatre à 5 ans, ce qui est assez tard. Surtout si c’est leur première enfant qui présente ce trouble.

Qu’es qui peut prévenir cela ?

  • Le fait que les parents ont eu plusieurs enfants, ceci leur permet de comparer le caractère de l’enfant autiste à ces frères et sœurs, poussant ainsi les parents à se rendre compte du trouble et de consulter un psychiatre

  • C’est donc le rôle des pédiatres et des médecins de famille d’être assez bien former pour dépister le trouble autistique chez les enfants, mais hélas au Liban les visites chez le pédiatre sont d’à peine 15 minutes et le trouble passe inaperçue.

La détection précoce est donc très importante !!

Vidéo #1 :

On n’a pas pu prendre les vidéos alors voici un recap personnelle de la vidéo selon ce que je me rappelle:

« Il y avait une fille autistique de 5 ans qui alignait ces jouets, mais les jouets en question étaient des assiettes et des fourchettes en plastique:

  • Elle jouait tout le temps à les alignés l’un après l’autre sur la table.

  • Quand sa grande sœur à essayer de « play pretend » en faisant semblant de manger de l’assiette la fille avec le trouble n’a pas pu faire comme elle.

  • Elle était juste capable de dire « oh ow 😮» quand elle faisait tomber quelque chose sans pouvoir s’exprimer d’avantage, puis elle faisait une crise de pleur pour que sa sœur ramasse les jouets qu’elle a fait tomber.

  • Elle ne regardait ni sa mère ni sa sœur.

  • Ensuite elle est partie regarder un dessin animé sur la télé en s’approchant beaucoup de l’écran.

  • Elle ne répondait pas à sa mère même après qu’elle a hurler son nom plus de 15 fois, comme si elle ne l’écoutait même pas. »

Commentaires de la prof :

Les signes autistiques observé :

  • Alignement des objets

  • Absence du role play

  • Le contact oculaire est très réduit, même après l’avoir appelé plusieurs fois

  • Elle était trop proche de la télé

  • Intolérance au changement (quand les jouets tombaient)

  • Absence de communication verbale

  • Aucun intérêt pour la voie humaine

  • Normalement, l’enfant à toujours une réaction à la voie des parents, « ma bi tanech » comme dans ce cas

  • Parfois les parents pensent que c’est l’enfant qui ne répond pas exprès, par opposition, mais c’est une forme de dénis des parents, car l’autiste n’a pas d’intérêt pour la voie humaine, malgré que dans la mère dans la vidéo l’a interpellé plus de 15 fois.

  • Un autre enfant de 5 ans n’a même pas les capacités intellectuelles de « y tanech », ça se voit donc seulement chez l’autiste.

Quel est l’importance du « play pretend » ou les jeux d’imitation ?

Le cerveau se développe et l’enfant apprends garce à l’interaction avec les autres, en les copiant, ces jeux sont donc très importants pour avoir un bon développement de l’enfant.

Les expériences sociales sont donc très importantes

  • C’est pourquoi les enfants ayant un trouble du spectre autistique présentent très souvent un retard intellectuel comparé aux autres enfants, qui eux arrivent à copier les autres.

  • Donc en prenant charge plus tôt, on améliore leur expérience sociale et du coup on aura un retard développementale moindre.

Vidéo #2 :

Recap :

« Un enfant autistique de 4 ans est assis sur la table et mange un bol de céréale, mais il est très content et rit tout seul. Mais il présente un « hand claping » pendant toute la vidéo.

Ensuite il fait plusieurs fois le tour de la chambre sur la pointe des pieds, et pendant tout se temps il n’y a aucun contact visuel ou verbale avec son père qui le filme pendant tout ce temps. Il finit par partir jouer dans sa chambre. »

Donc signes autistiques :

  • Hand claping

  • Marche sur la pointe des pieds

  • Absence d’interaction avec le père sur tous les niveaux

Question : La joie qu’il ressent est dû à l’autisme ?

Rep : Le fait qu’il ressent de la joie sans stimulation sociale appartient au trouble oui.

Question 2 : Il a un ami imaginaire ?

Rep : Non, on lui parle en cas de présence d’ami imaginaire, et d’habitude l’enfant le crée en cas de manque d’ami réelle.

Rita Rizk

Vidéo #3 :

Vidéo d’un jeune garçon, qui a un « high functioning autism » (= le garçon parle, il va à l’école)

  • Il a une façon de parler très monotone, un peu comme un robot

  • Il est très stressé car le bus est en retard. Il est habitué à prendre le bus a la même heure, aujourd’hui il est en retard et donc il y a eu un changement dans la routine qui l’affecte beaucoup, le stresse

  • Stéréotypie motrice apparait : commence à se couvrir les yeux avec la main…

Ce n’est pas très fréquent chez un high functioning, les stéréotypies motrices sont rares, elles apparaissent uniquement quand il est très stressé.

  • On remarque que même lorsqu’il y a un bon niveau de développement relatif (scolarisé…), il peut y avoir des stéréotypies motrices résiduelles qui apparaissent lorsque l’enfant est très stressé (face à un évènement parfois banal pour un enfant ordinaire).

Les enfants atteints d’autisme sont souvent très intolérants à un quelconque changement dans leur routine.

Q : est ce qu’il y a un ttt ?

R : c’est sûre que cet enfant a été très suivi. La façon avec laquelle il parle, montre qu’il a appris à se comporter/ à parler.

Q : on ne peut pas faire une psychothérapie, donner des médicaments ?

R : on fait un suivi bien sûr, pas nécessairement une psychothérapie (peut-être à l’âge adolescent/ adulte), ni des médicaments (le ttt de l’autisme n’est pas basé sur les médicaments).

La classification du DSM-V donne une classification (sous-catégories) en fonction de beaucoup de variations :

  1. Degré de langage

  2. Déficit intellectuel

  3. Début rapide ou progressif

  4. S’il y a des comorbidités : ADHD associé ou non

  5. Maladies associées : épilepsie…

Actuellement, on test un nouveau logiciel qui permettrait de découvrir très tôt un trouble du spectre de l’autisme.

  • On peut dès les 1ers mois de vie commencer à détecter des symptômes précoces d’un trouble du spectre de l’autisme :

Enfant normal :

Présentation clinique : développement social précoce

  • Chez les bébés normaux, cela commence probablement in utero

    • Les bébés écoutent la voix de leur mère

  • Au moment de la naissance, les bébés sont TRÈS sociables :

    • Le visage et la voix des parents sont les choses les plus intéressantes au monde

    • Ils s’intéressent à ce que les gens font, ressentent et communiquent

    • Aucune formation formelle n’est nécessaire

    • Prépare le terrain pour le développement du langage et l’apprentissage ultérieur

  • Les adultes en développement normal sont attirés par les visages dès la petite enfance

  • Présence également d’une réponse EEG (ondes cérébrales) caractéristique aux visages

  • Naissance : intérêt préférentiel pour la moitié supérieure du visage et la voix

  • 2-3 mois : reconnaissance des visages (caractéristiques internes)

  • 6 mois : effet d’inversion, discrimination sexuelle

  • 9 mois : forte réaction d’inconnu, effets d’espèce

Signes précoces de l’autisme :

  • Pas de grands sourires ni d’autres expressions chaleureuses et joyeuses à 6 mois ou après

Si la mère sourit au NN, le sourire réciproque n’est pas systématique, ça commence très tot.

  • Pas de partage de sons, de sourires ou d’autres expressions faciales à 9 mois

    • Pas de babillage à 12 mois

Quand la mamane fait un babillage (babbling), le NN ne répète pas après elle.

  • Pas de gestes de va-et-vient tels que pointer, montrer, tendre ou faire signe à 12 mois

Pas de pointage : utiliser son doigt/ sa main pour montrer qlq chose.

  • Pas de mots à 16 mois

Développement normal du langage : mots uniques < 1 an ; plusieurs mots à 1 an, phrase complètes à 2 ans « badde rouh bel siyara »

Chez un enfant qui a un trouble du spectre autistique, on peut ne rien avoir de tout ça ; c’est aussi un symptôme précoce.

  • Pas de phrases significatives de 2 mots (sans compter l’imitation ou la répétition) à 24 mois

    • Toute perte de la parole, du babillage ou des compétences sociales à tout âge

L’enfant commence à parler puis s’arrête.

De même, pour a un enfant qui a un développement cérébral normal, il sera attiré par le visage dès la naissance, ce qui n’est pas le cas chez un enfant avec un trouble du spectre autistique.

Ce sont tous des symptômes que l’on peut découvrir très tôt.

Le Dr donne l’exemple d’une mère qui avait déjà 4 enfants, et finalement 2 jumeaux. Elle remarque qu’un des jumeaux a qlq chose d’anormal dans l’interaction sociale. Elle le ramène pour évaluation alors qu’il avait à peine 6 mois.

Elle avait remarqué ces anomalies très tôt en le comparant à ses frères et sœurs.

Si les parents sont expérimentés, ils peuvent détecter le trouble très précocement.

Q : on peut faire qlq chose à cet âge ?

R : plus on commence une PEC précoce, mieux c’est. Il faut débuter les techniques éducatives et comportementales très tôt.

Slide qui explique les difficultés sociales que l’on va avoir à cause du manque d’interaction sociale.

  • Le manque d’interaction sociale va avoir un impact sur le développement intellectuel indirectement ; car on perd en expérience sociale et en informations obtenues

Ex : puisque ces enfants ne sont pas intéressés par les humains, ils auront plus d’intérêt pour les objets.

Beaucoup de théories essayent d’expliquer les anomalies cognitives présentes chez ces enfants.

Pas à connaitre juste des infos en +

Présentation clinique : difficultés sociales

  • Sévères et persistantes

    • Caractéristiques déterminantes de la maladie

    • Elles sont probablement à l’origine d’une grande partie des déficiences cognitives et des déficits des capacités d’adaptation qui y sont associés

    • Elles changent au fil du temps :

      • Distant 🡺 passif 🡺 actif mais étrange

      • Difficultés dans le regard mutuel, l’attention conjointe, la pragmatique, la « théorie de l’esprit »

  • Si vous n’avez pas le cadre social, tout compte

  • Intérêt pour le monde non social

  • Échec de l’orientation sociale

    • Sens recherché à travers l’environnement

    • Cohérence et stabilité

    • Contingence

    • Style d’apprentissage de la Gestalt

    • Difficultés dans le multitâche

  • Impact de la nature sociale de l’autisme sur l’apprentissage :

    • Tous sont entraînés dans le développement ultérieur

    • Incapacité à tirer un sens des personnes

    • Trop d’attention portée à l’environnement non social et aux contingences simples

    • Problèmes de communication (prosodie, segmentation du langage)

    • Problèmes d’attention (articulaire et sociale)

    • Styles d’apprentissage idiosyncratiques

Nicolas Abou Fadel

  • Reconnaissance faciale chez les autistes :

    • Ne réussissent pas bien dans les tâches normales de reconnaissance faciale

    • Reconnaissent aussi bien les visages inversés que ceux correctement orientés

    • S’appuient moins sur les traits saillants du visage pour la reconnaissance

Cette expérience permet de mettre en relief la différence de perception entre un groupe de sujets témoins et un autre composé de sujets TSA. Ainsi, un même film, parlant de l’infidélité d’une femme avec 2 hommes, a été visualisé par les 2 groupes avec une analyse du schéma de regard (eye-tracking) des participants :

  • Le eye tracking du groupe témoin en jaune visualise comment les sujets sans troubles se concentre sur le visage des acteurs, en dirigeant leur regard à chaque fois vers la personne qui parle, leur permettant de bien comprendre l’histoire,

  • Le eye tracking du groupe autiste en rouge a un pattern aléatoire, montrant leur manque de concentration et expliquant alors pourquoi il ne capte pas bien les informations.

  • Discrimination des visages dans les études IRMf :

    • Comparaison avec des témoins normaux

    • Tâche : identique ou différente

      • Personnes

      • Objets

      • Motifs

    • Régions d’intérêt :

      • Gyrus fusiforme (visage) qui est en vert.

      • Gyrus temporal inférieur (objets)

    • Résultats maintenant répliqués > 20 fois

N.B. : Pas d’atteinte des régions responsables de l’écriture et de la reconnaissance des lieux.

On remarque l’hypoactivité du gyrus fusiforme dans cette IRMf dans le groupe autisme.

  1. Problèmes de communication :

  • Au début, environ 50% sont muets (nombre en baisse)

  • Éventail de problèmes (langage et communication)

    • Écholalie (répétition de sons entendus), inversion des pronoms (l’enfant parle de lui-même en utilisant « il » au lieu de « je »), voix monotone (reflète le manque d’émotion), déficits pragmatiques

  • Pas seulement en raison de problèmes cognitifs et différents des troubles du langage

    • Pas de compensation, peu de motivation

  • La communication orale à 5 ans prédit le résultat

Syndrome d’Asperger : Catégorie d’autisme ou la personne possède un langage très avancé par rapport aux autres (utilise des termes très compliqués) mais communique avec une voie très monotone et dépourvue de toute émotion. Il ne sait pas comment entretenir une conversation avec un « sharing » d’information personnels.

High functioning autism ou « autiste savant » : Catégorie d’autisme ou la personne est très douée dans quelques domaines particuliers.

Cas cliniques :

Exemple d’écholalie : Enfant qui, durant sa consultation, a répété sans cesse pour une heure des publicités qu’il a vu et entendu sur la télévision parfaitement de la même façon qu’elles étaient transmises 🡪 exemple d’écholalie. A noter que cette répétition est sans aucun intérêt social.

Exemple de savant :

  1. Daniel Tammet : c’est un autiste savant en maths et en langue (il connait 12 langues et a appris le finnois en 1 semaine) mais il souffrait de problème de communication qu’il a dû corriger (parle le dos tourné vers la personne, ne donne pas la chance aux autres de parler). 🡺 On remarque comment un autiste, malgré une intelligence dans certain domaine, éprouve en même temps des difficultés dans des taches juger facile par la majorité.

  2. Des gens qui peuvent dessiner une ville entière juste en la visualisant une fois par hélicoptère,

  3. « Les calculateurs de calendrier » peuvent directement associer une date aléatoire a son jour de la semaine.

  4. Caractéristiques comportementales :

  • Kanner « insistance sur la similitude »

  • En fait, 3 choses :

    • Insistance littérale sur la similitude

    • Résistance au changement

    • Comportements répétitifs

    • Apparaissent généralement vers l’âge de 3 ans, mais sont précédés d’intérêts et/ou de sensibilités étranges au monde non social

  • Un engagement excessif dans le monde non social contraste avec un manque d’intérêt pour le monde social

  • Attachements étranges ou inhabituels aux objets

  1. Procédure diagnostique :

Prise en charge globale et multidisciplinaire (psychiatre, psychologue, orthophoniste et psychomotricien).

Le test ADOS permet de faire une évaluation psychologique de l’enfant : ce n’est pas un test diagnostic mais plutôt une échelle d’observation qui permet au psychologue de suivre un enfant selon différent critère et voir si son développement se dirige vers l’autisme.

L’orthophoniste permettra d’éliminer le diagnostic différentiel de dysphasie : il s’agit d’un trouble cérébrale caractérisé par une dysfonction des aires responsables du codage du langage. Dans ce cas, l’enfant ne sait pas comment parler et ne comprend pas ce qu’on lui dit mais n’a pas de problème d’interaction comme ceux atteints d’autisme (l’autiste sait parler et comprend mais ne sait pas comment utiliser proprement son langage pour interagir avec les autres).

  1. Examens de laboratoire :

Ces tests sont faits pour éliminer des diagnostics différentiels :

  • Tests auditifs (tests de réponses évoquées auditives)

  • Consultation ophtalmologique : cas d’un enfant qui se présentait avec les caractéristiques d’autisme mais qui avait un champ visuel atteint causant son trouble de comportement.

  • EEG (pas recommander sans signe de déficit neurologique)

  • IRM cérébrale (pas recommander sans signe de déficit neurologique)

  • Tests génétiques : seul examen médical recommandé en routine pour les personnes atteintes de TSA :

    • Microarray chromosomique

    • Garçons : syndrome de l’X fragile : l’individu se caractérise par un visage allongé, un grand front, des oreilles grandes et décollées, des membres supérieurs eunuchoïde et une macro-orchidie (seul signe pathognomonique). A l’âge adulte, il pourra souffrir de ADHD ou TSA.

    • Filles : test du gène MECP2

Jose Abi Richa

  1. Consultation neurologique :

Si :

  • Problèmes moteurs et/ou sensitifs

  • Régression du développement

  • Syndrome génétique connu associé au TSA

  • Convulsions, épilepsie

  1. Identification précoce des risques / dépistage :

    • L’APA (American Psychiatric Association) recommande un dépistage lors des visites médicales de l’enfant à 12, 18 et 24 mois chez le pédiatre.

    • Outils de dépistage validés : M-CHAT, PDDST-II, questionnaire de dépistage de l’autisme

Pour dépister le TSA, l’échelle donnée aux pédiatres et médecins de famille est la M-CHAT.

  1. Épidémiologie :

  • La fréquence augmente-t-elle ?

    • Il n’y a aucun doute que plus de cas sont identifiés, mais y a-t-il une « réelle » augmentation ?

    • Problèmes :

      • Changements de définition : du pré-DSM-III au DSM-IV puis au DSM-V

      • Meilleur diagnostic aux deux « extrémités » du spectre

      • Plus grande sensibilisation à la maladie

      • Problèmes majeurs liés à la définition de cas et aux procédures

  • Traditionnellement, il s’agit d’un trouble rare qui touche 4-5 personnes sur 10 000.

  • Des études récentes montrent que 1 enfant sur 68 à 1% de tous les enfants de 8 ans souffrent d’un TSA.

  • Le ratio hommes/femmes reste inchangé (3-4 : 1).

  • De nouvelles approches sont nécessaires pour évaluer plus rigoureusement

N.B. : Plus le diagnostic est posé précocement, plus la PEC est débutée précocement et mieux c’est. 1 an est l’âge idéal de diagnostic, 4-5 ans c’est très retardé.

N.B. : L’IRMf n’est pas un examen de routine réalisé pour le diagnostic de TCA, car même si elle montre des anomalies du gyrus fusiforme, elle n’est pas spécifique pour le TCA. D’ailleurs, son prix élevé empêche aussi son utilisation.

De 2004 à 2014, la prévalence de TSA a augmenté de 1/166 à 1/68, ce qui a déclenché une large vague de questions sur l’origine de cette augmentation, et l’émission d’hypothèses :

  • 1ère hypothèse : les vaccins, notamment le ROR, est à l’origine de cette augmentation. Cette hypothèse a été éliminé vu qu’elle était infondées et non sérieuse,

  • 2ème hypothèse : le diagnostic de TSA est posé plus vite, plus précoce, et en excès, mais cela ne suffit pas pour expliquer cette hausse fulgurante de la prévalence,

  • 3ème hypothèse : des facteurs environnementaux, notamment le bisphénol A, peuvent provoquer des changements génétiques. Ce polluant, présent dans presque tous les plastiques, est omniprésent en raison de l’exposition constante. Il semble qu’une exposition maternelle au bisphénol A pendant la grossesse augmente le risque de TSA chez l’enfant.

  • 4ème hypothèse : les pesticides aéroportés jouent un rôle dans la genèse du TSA

  1. Étiologies :

  • Accentuation précoce (erronée) sur les parents : les mères réfrigératrices. Auparavant, on accusait que les mères froides émotionnellement (d’où le mot « réfrigératrices ») avaient causé le TSA de l’enfant. On découvra plus tard que c’est faux.

  1. Études familiales :

  • Risque très élevé de récidive chez les jumeaux identiques par rapport aux jumeaux fraternels de même sexe

  • Associations avec des conditions fortement génétiques (syndrome de l’X fragile, sclérose tubéreuse)

  1. Études génétiques :

  • La première étude sur les jumeaux (1978) a suggéré une forte génétique

  • 70% des jumeaux monozygotes concordent pour le syndrome complet

  • Le risque de toute forme de TSA pour les frères et sœurs d’un sujet autiste peut atteindre 20% (15-25 fois la population)

  • Les proches peuvent être affectés par des difficultés conceptuellement liées aux comportements autistiques (phénotype autistique plus large)

  • L’autisme est un trouble génétique complexe impliquant de nombreux gènes (connectivité cérébrale). On considère que la génétique joue 90% dans le développement du TSA, et 10% de facteurs environnementaux.

  • Aucun gène majeur n’est responsable de plus de 1% des cas de TSA

  • La consanguinité augmente le risque de TSA.

Des recherches, impliquant le Whole Exome Sequencing et le Whole Genome Sequencing afin de déterminer les gènes impliqués. Plus de 700 gènes y ont été étudiés.

Une suspicion grandissante sur la genèse du TSA est que la malformation commence bien avant la naissance, dès la 6ème semaine de grossesse, et continue jusqu’à 6 mois de vie. Cette fenêtre de vulnérabilité est commune à toutes les autres maladies neurodéveloppementales.

  1. Causes environnementales et autisme :

  • Modèles animaux

    • Difficulté à produire à ce jour

  • Immunisations et autisme (controverse vaccin ROR)

    • Toxines environnementales et autisme

    • Métaux lourds

    • Aucun lien établi entre vaccin et TSA

  • Médicaments / autres toxines

  • Les données globales sur les causes environnementales ne sont PAS robustes

  1. Traitements :

Le traitement doit être le plus précoce possible car on bénéficie d’une meilleure plasticité cérébrale 🡺 plus de chance de pouvoir changer les connexions neuronales. Également, un effet indirect du traitement précoce est l’exposition précoce aux stimuli environnementaux, ce qui contribue aussi à un meilleur pronostic.

  1. Orthophonie :

  • Système de communication par échange d’images

  • Thérapie d’intégration auditive

  1. Ergothérapie :

  • Intégration sensorielle

  1. Gestion du comportement :

Le meilleur traitement (gold standard) est celui qui cible le comportement, avec des interventions visant à améliorer l’interaction sociale.

  • Les programmes d’intervention doivent être / inclure :

    • Planifiés et intensifs (≥ 25 h/semaine divisées entre école, centre et domicile)

    • Interdisciplinaires

    • Implication de la famille : généraliser et appliquer les compétences acquises et apprises par la psychomotricienne

    • En fonction de l’âge (< 3 programmes d’intervention précoce)

    • Intervention précoce / préscolaire / scolaire, en milieu scolaire / centre / domicile

    • Plusieurs méthodes (ABA, TEACCH, approches développementales, réponse pivot…)

    • Prix de ces programmes hybrides centre-école : 10 000-15 000 USD/an car la main-d’œuvre est qualifiée. Souvent, les parents qui ne peuvent pas payer autant font 1-2 h/semaine de suivi psychomoteur et orthophoniste, ce qui est insuffisant pour le cerveau. Ceci les pousse à faire eux-mêmes des techniques à domicile 🡺 compétences et temps requis (certains sacrifient leur travail pour rester avec l’enfant).

  1. Médicaments :

  • Aucun médicament n’a pu modifier les principaux symptômes du TSA. C’est la 2ème lignée de traitement après les programmes d’intervention comportementale.

  • La rispéridone et l’aripiprazole (antipsychotiques) sont approuvés par la FDA pour les troubles du comportement chez les TSA (ex : automutilation, se frapper la tête quand il est énervé, agressivité envers les autres), les troubles du sommeil (ex : insomnie).

  • Plus d’effets secondaires que chez les enfants neurotypiques

  • Aucun effet des vitamines, des régimes sans gluten, des régimes sans lactose, des acides gras oméga-3. Même parfois, ça peut être nuisible à la santé nutritionnelle de l’enfant.

  1. Pronostic :

Les personnes souffrant de TSA peuvent fréquenter l’école et l’université, et travailler dans des postes sans interaction sociale (comme traducteur à l’ONU à Bruxelles), à condition d’un bon suivi. Cependant, elles restent souvent très dépendantes des caregivers, principalement leurs parents. Même chez les highly functioning, les principales difficultés demeurent les déficits d’interaction sociale dont les conséquences sont :

  • Moins de relations étroites et de mariage

  • Moins de chances d’avoir un permis de conduire car ils ne savent pas lire et interpréter les expressions faciales des autres conducteurs

  • Plus de sous-emploi / chômage

  • Moins d’études postsecondaires

  • Problèmes juridiques. Ces personnes courent un risque élevé d’être exploitées en ligne par des malfaiteurs qui cherchent à voler de l’argent, souvent sans qu’elles en aient conscience

  • Plus grand risque d’exploitation sexuelle et de victimisation. Ces personnes peuvent envoyer des photos intimes à un inconnu en ligne

  • Rejet et harcèlement par les pairs

N.B. : Les personnes ayant un retard mental léger s’améliorent mieux que les personnes souffrant de TSA du point de vue interactions sociales.

  • Le fonctionnement adaptatif reste généralement faible.

  • Inquiétude concernant le plateau ou la perte de compétences.

  • 50% ou plus dépendants des soignants.

  • 40-50% ont déclaré n’avoir aucun contact avec leurs pairs.

  • L’intégration sociale est jugée mauvaise ou très mauvaise.