mama 2

Mastopatía Proliferativa con Atipia

  • Proliferación clonal: Presenta algunas características similares a un carcinoma in situ (CIS).

    • Ductal: Se encuentra en el 5 – 17% de las muestras con microcalcificaciones.

    • Lobulillar: Generalmente se descubre como un hallazgo casual.

  • Receptores de estrógeno (RE): Positivamente fuerte (+) con una baja tasa de proliferación.

  • Anomalías cromosómicas: Se observan también en el CIS o carcinoma invasor:

    • Pérdida de 16q y 17p o ganancia de 1q.

    • Pérdida de E-Cadherina.

Carcinoma de Mama

Incidencia y Aumento

  • Neoplasia maligna más común y mortal entre mujeres.

  • Factores de aumento de incidencia:

    • Introducción de la detección selectiva mamográfica.

    • Retrasos en la maternidad, menos embarazos y reducción en la lactancia materna.

    • Uso de terapia de reemplazo hormonal posmenopáusica.

    • Falta de acceso a atención médica óptima.

Factores Protectores

  • Mastectomía profiláctica bilateral.

  • Quimioprofilaxis con antagonistas de RE.

  • Protegen a las mujeres con riesgo MUY ALTO.

Informe y Protocolos

  • Protocolo para la Examinación de especímenes de resección en pacientes con carcinoma invasor de mama.

  • Publicado por CAP, versión vigente desde diciembre de 2022, y requerido a partir de septiembre de 2023.

  • Afecta los requerimientos de acreditación.

  • Aplicable a procedimientos como excisiones y tipos de tumor como carcinoma invasor de mama.

Clasificación Molecular y Patogenia

  • Se clasifica de acuerdo al perfil de expresión génica.

  • Existen dos vías patogénicas:

    • Mutaciones en la línea germinal.

    • Casos esporádicos.

Cáncer de Mama Familiar

  • Representa entre 1/4 y 1/3 de los cánceres de mama.

  • Mutaciones monogénicas con penetrancia moderada a alta que oscilan entre el 8% al 17%.

  • Antecedentes familiares positivos:

    • Afectación de parientes de primer grado.

    • Cáncer en múltiples parientes.

    • Cáncer de aparición temprana.

  • Genes de alta penetrancia: Supresores tumorales que regulan la estabilidad genómica.

    • Riesgo heredado de forma autosómica dominante.

Genes de Predisposición

  • BRCA1:

    • Riesgo de cáncer de ovario entre 20% a 40%.

    • Asociado a cáncer de mama triple negativo (TNBC).

  • BRCA2:

    • Riesgo de cáncer de ovario entre 10% a 20%.

    • Asociado a cáncer de mama masculino y a carcinomas poco diferenciados.

  • Otros genes:

    • TP53, PTEN, STK11, CDH1, PALB2 (alto riesgo).

    • ATM y CHEK2 (penetrancia moderada).

Cáncer Esporádico de Mama

  • La mutación inicial y tipo de célula afectada definen el fenotipo del carcinoma:

    • Cánceres luminales:

      • Representan 50% a 65% de los casos.

      • Regulados por estrógenos.

      • Principal factor de riesgo es la exposición a estrógenos.

    • Cánceres HER2:

      • Amplificación de HER2 promueve proliferación y se opone a la apoptosis.

      • Terapia con anticuerpos muestra un pronóstico positivo.

  • Cánceres Triple Negativos (TNBC):

    • Representan el 15% de los casos.

    • Asociados a mutaciones en BRCA1 y TP53.

    • Manifestaciones son visibles como masas palpables.

    • Respuestas al tratamiento citotóxico son variadas.

Clasificación de Carcinomas de Mama

  • Carcinoma Ductal In Situ (DCIS):

    • Confinado a ductos y lóbulos, con posible progreso a invasivo (1% anual).

    • Mortalidad entre 1% al 3%.

  • Carcinoma Lobular In Situ (LCIS):

    • Encuentra dentro de conductos y lobulillos.

    • Incidental, puede ser bilateral en 20% a 40% de los casos.

  • Carcinoma Invasivo:

    • Presenta una amplia variedad de apariencias morfológicas.

    • Gradación según puntuación de Nottingham determina su diferenciación y grado de infiltración.