Hóa sinh

(môn tiền lâm sàng: cái này đi thực tập vẫn dùng đến)

Glucid:

Cấu tạo:

Chuyển hóa: 3 đường chuyển hóa:

Đường phân (hexose diphosphat)

• glucose —> Pyruvat

• 2 giai đoạn, 10 phản ứng

Pentophosphat (hexose monophosphat):

xảy ra tại bào tương

Acid uronic

Protid:

1. Các yếu tố tham gia và các giai đoạn tổng hợp protein ở tế bào nhân sơ (không nhân)

Các yếu tố tham gia:

- DNA: Chứa thông tin di truyền, quyết định cấu trúc đặc hiệu của protein.

- mRNA: Truyền thông tin di truyền từ DNA đến ribosom để tổng hợp protein.

- tRNA: Gắn acid amin và vận chuyển đến ribosom, có vị trí đối mã tương ứng với bộ ba trên mRNA.

- rRNA: Kết hợp với protein tạo nên ribosom, nơi tổng hợp protein diễn ra.

- Enzym:

- Aminoacyl-tRNA synthetase: xúc tác tạo phức aa-tRNA.

- Peptidyl transferase: xúc tác tạo liên kết peptid trong quá trình tổng hợp protein.

- Yếu tố mở đầu (IF1, IF2, IF3), kéo dài (EF-Tu, EFG), kết thúc (RF1, RF2, RF3).

- Năng lượng và ion: ATP, GTP, Mg²⁺, NH₄⁺, K⁺.

- Nguyên liệu: 20 loại acid amin.

Các giai đoạn tổng hợp protein:

- Hoạt hóa acid amin: Acid amin kết hợp với tRNA đặc hiệu tạo aa-tRNA.

- Giai đoạn mở đầu: Ribosom tách rời, tiểu phần 30S gắn với mRNA và IF3, sau đó fMet-tRNA và IF2 gắn vào; kết hợp tiểu phần 50S tạo ribosom 70S hoạt động.

- Giai đoạn kéo dài: Lắp ráp các acid amin theo trình tự mã hóa trên mRNA, liên kết peptid được tạo bởi peptidyl transferase, ribosom di chuyển dọc mRNA.

- Giai đoạn kết thúc: Khi ribosom gặp bộ ba kết thúc, các yếu tố kết thúc gắn vào ribosom, chuỗi polypeptid được giải phóng, ribosom phân ly.

2. Sự giống và khác nhau của quá trình tổng hợp protein giữa tế bào nhân sơ và tế bào có nhân (nhân thật)

Giống nhau:

- Cả hai đều tổng hợp protein dựa trên thông tin di truyền từ DNA.

- Các giai đoạn tổng hợp protein cơ bản tương tự: mở đầu, kéo dài, kết thúc.

- Ribosom đều có chức năng tổng hợp protein.

3. Sự hoàn thiện phân tử protein sau phiên mã và quá trình điều hòa sinh tổng hợp protein ở tế bào nhân sơ

Sự hoàn thiện phân tử protein:

- Loại bỏ formyl-methionin (fMet) hoặc methionin và một vài acid amin ở đầu amin tận.

- Cắt bỏ đoạn peptid tín hiệu để protein được bài xuất ra ngoài tế bào.

- Thay đổi một số acid amin để tạo chức năng mới (phosphoryl hóa, gắn carbohydrate...).

- Tạo liên kết ngang nội chuỗi hoặc giữa các chuỗi (folding): liên kết disulfua, liên kết hydro...

- Điều hòa tổng hợp protein bằng các cơ chế cảm ứng và kìm hãm.

Điều hòa sinh tổng hợp protein:

- Hiện tượng cảm ứng tổng hợp protein: Ví dụ operon lactose, khi môi trường có lactose, E.coli tăng tổng hợp enzym β-galactosidase.

- Hiện tượng kìm hãm tổng hợp protein: Ví dụ operon tryptophan, khi có dư tryptophan, nó sẽ kìm hãm tổng hợp enzym cần thiết cho quá trình tổng hợp tryptophan, tiết kiệm năng lượng cho sinh vật.

- Cơ chế điều hòa liên quan đến các yếu tố như cAMP, protein CAP, các yếu tố kết thúc, phức hợp ribosom.

Lipid:

Acid amin:

A. Quá trình trao đổi amin (Transamination)

- Khái niệm:

- Phần lớn các acid amin nhóm α-amin chuyển nhóm amin sang acid α-cetonic tương ứng, acid amin trở thành acid α-cetonic mới, acid cetonic nhận nhóm amin trở thành acid amin mới.

- Phản ứng này gọi là phản ứng trao đổi amin.

- Enzym xúc tác:

- Các enzym amino transferase (transaminase), phổ biến nhất là AST (aspartat transaminase) và ALT (alanin transaminase).

- Các enzym này xúc tác chuyển nhóm amin của Asp, Ala sang α-cetoglutarat.

- Phản ứng tổng quát:

R₁-CH(NH₃⁺)-COO^- + R₂-CO-COO^- ———> R₁-CO-COO^- + R₂-CH(NH₃⁺)-COO^-

- Vai trò:

- Hầu hết acid amin chuyển nhóm amin sang chất nhận là α-cetoglutarat tạo thành glutamat.

- Quá trình này diễn ra ở nhiều mô, có Coenzym là pyridoxalphosphat.

B. Quá trình khử amin oxy hoá (Oxidative deamination)

- Khái niệm:

- Quá trình khử amin oxy hoá các acid amin thông thường gồm 2 giai đoạn:

1. Oxy hoá acid amin tạo acid Imin.

2. Thuỷ phân acid Imin tạo acid α-cetonic và NH4⁺.

- Enzym xúc tác:

- Các L acid amin oxidase có CoE là FMN, hoạt động ở bào tương.

- Enzym glutamat dehydrogenase có CoE là NAD⁺ hoặc NADP⁺, hoạt động ở ty thể.

- Phản ứng tổng quát (cho glutamat):

- Chất độc sinh ra:

- Quá trình khử amin oxy hoá sinh ra H₂O₂, một chất độc nội sinh.

C. Liên quan giữa trao đổi amin và khử amin oxy hoá

- Mối liên hệ:

- Các acid amin thường khử amin oxy hoá gián tiếp qua glutamat vì nhóm amin của hầu hết acid amin tập trung tại glutamat trong quá trình trao đổi amin.

- Glutamat được khử amin oxy hoá với tốc độ cao nhờ enzym glutamat dehydrogenase, tạo NH4^+ và α-cetoglutarat.

- Quá trình này có lợi về mặt năng lượng và giúp loại bỏ nhóm amin hiệu quả.

2. Quá trình tạo ure và phân tích liên quan giữa chu trình ure và chu trình acid citric

A. Quá trình tạo ure

- Nguồn nguyên liệu:

- Một nguyên tử N từ NH4^+ tự do.

- Một nguyên tử N từ aspartat.

- Một nguyên tử C từ CO₂ dưới dạng HCO3^-.

- ATP, ornithin và 5 enzym tham gia.

- Các bước chính:

1. Tổng hợp carbamyl phosphat:

- Phản ứng xảy ra ở ty thể tế bào gan, nhờ enzym carbamylphosphat synthetase I (enzym then chốt).

- Nguyên liệu: HCO3^-, NH4⁺, ATP.

2. Chu trình ure gồm 4 phản ứng:

- Tạo citrulin từ carbamyl phosphat và ornithin (enzym ornithin carbamyl transferase).

- Tạo arginosuccinat từ citrulin và aspartat (enzym arginosuccinat synthetase).

- Tạo arginin và fumarat từ arginosuccinat (enzym arginosuccinat lyase).

- Tạo ure và ornithin từ arginin (enzym arginase).

- Sản phẩm:

- Ure được hình thành ở gan, đưa vào máu và đào thải qua thận.

- Thông số sinh lý:

- Nồng độ ure trong máu: 0,2 - 0,4 g/L (3,5 - 7 mmol/L).

- Lượng ure trong nước tiểu: 15-20 g/24h.

- Thay đổi phụ thuộc khẩu phần ăn giàu protein.

B. Liên quan giữa chu trình ure và chu trình acid citric

- Sự liên kết:

- Chu trình ure cung cấp fumarat cho chu trình acid citric.

- Oxaloacetat trong chu trình acid citric tham gia phản ứng trao đổi amin với acid amin đặc biệt glutamat tạo thành aspartat và α-cetoglutarat.

- Aspartat phản ứng với citrulin trong chu trình ure tạo ra arginosuccinat.

- Ý nghĩa:

- Liên kết này giúp kết nối chuyển hoá nitơ (chu trình ure) với chuyển hoá năng lượng (chu trình acid citric).

- Fumarat tạo ra từ chu trình ure có thể đi vào chu trình acid citric để tái tạo năng lượng.

Acid nucleic

Enzyme:

6 loại enzyme theo phân loại quốc tế, tác dụng của từng loại

Cấu tạo và trung tâm hoạt động của enzyme

a. Cấu tạo của enzyme

- Enzyme là protein do cơ thể sống tổng hợp, có cấu tạo phân tử rất phức tạp.

- Enzyme có trọng lượng phân tử lớn, từ 10.000 đến khoảng 1.000.000.

- Có enzyme đơn chuỗi hoặc đa chuỗi (nhiều chuỗi polypeptid).

- Enzyme có cấu trúc bậc 1, bậc 2, bậc 3 hoặc bậc 4.

b. Thành phần cấu tạo enzyme

- Protein (apoenzym): Quyết định tính chất cơ bản của enzyme.

- Nhóm ngoại (coenzym, ion kim loại): Phối hợp để bổ sung khả năng phản ứng, nếu thiếu sẽ không hoạt động.

c. Trung tâm hoạt động của enzyme (TTHĐ)

- Là bộ phận đặc hiệu của enzyme tiếp xúc trực tiếp với cơ chất.

- Trung tâm hoạt động bao gồm các nhóm hóa học và liên kết peptid tiếp xúc với cơ chất.

- Có thể có ion kim loại hoặc coenzym là thành phần cấu tạo của TTHĐ.

- Enzyme có thể có 1 hoặc nhiều trung tâm hoạt động.

Phân tích tính đặc hiệu và cơ chế hoạt động của enzyme

a. Tính đặc hiệu của enzyme

- Enzyme có thể có tính đặc hiệu tuyệt đối với một cơ chất nhất định (ví dụ: urease chỉ xúc tác thủy phân ure).

- Có enzyme có tính đặc hiệu tương đối, xúc tác cho 2 cơ chất có cấu trúc gần giống nhau (ví dụ: lactat dehydrogenase).

- Phần lớn enzyme đặc hiệu với một loại phản ứng nhất định.

- Một số enzyme xúc tác nhiều loại phản ứng (ví dụ: trypsin xúc tác thủy phân peptid và este).

b. Cơ chế hoạt động của enzyme

- Enzyme làm giảm năng lượng hoạt hóa của phản ứng ( bằng cách kết hợp với cơ chất tạo phức hợp chuyển tiếp), giúp cơ chất dễ dàng đạt trạng thái chuyển tiếp.

- Enzyme kết hợp với cơ chất tạo phức hợp enzyme - cơ chất qua 2 bước:

E + S ←———> ES ————> E + P

- Quá trình này làm tăng tốc độ phản ứng.

5 yếu tố ảnh hưởng tới hoạt động của enzyme

1. Nồng độ enzyme và nồng độ cơ chất:

- Tốc độ phản ứng tăng tỷ lệ thuận với nồng độ enzyme và cơ chất.

- Khi đạt tốc độ tối đa, tăng thêm enzyme hoặc cơ chất không làm tăng tốc độ nữa.

2. Nhiệt độ:

- Enzyme có bản chất là protein.

- Nhiệt độ tăng đến khoảng 25°C làm tăng hoạt tính enzym.

- Nhiệt độ trên 70°C làm enzyme mất hoạt tính do biến tính.

3. pH môi trường:

- Thay đổi pH dù rất nhỏ cũng ảnh hưởng đến hoạt tính enzyme.

- Mỗi enzyme có pH tối ưu thích hợp.

4. Chất hoạt hóa và chất ức chế:

- Chất hoạt hóa làm tăng hoạt tính enzyme (ví dụ: ion Cl⁻ tăng hoạt tính amylase).

- Chất ức chế làm giảm hoạt tính enzyme (ví dụ: ion Ag⁺ làm giảm hoạt tính enzyme có nhóm SH).

5. Các yếu tố khác:

- Nồng độ ion kim loại, coenzym, các nhóm chức năng của enzyme.

- Môi trường và trạng thái sinh lý của tế bào ảnh hưởng đến enzyme.

Hemoglobin

I. Cấu trúc của Hemoglobin

Hem:

• Là phân tử porphirin chứa ion Fe²⁺ ở trung tâm.

• Cấu tạo từ 4 vòng pyrol liên kết bằng cầu nối metylen, với Fe²⁺ liên kết với 4 nguyên tử N của các vòng pyrol.

• Nhân porphirin trong Hb là proporphirin IX.

• Công thức cấu tạo:

Globin:

• Protein gồm 4 chuỗi polypeptid: 2 chuỗi α (141 acid amin) và 2 chuỗi β (146 acid amin).

• Globin quyết định đặc tính chủng loài của Hb.

• 2,3-Diphosphoglycerat (DPG): Làm giảm ái lực của Hb với oxy khi gắn vào Hb chưa mang oxy.

• Cấu trúc bậc 4:

  • Gồm 4 tiểu đơn vị, mỗi đơn vị gồm 1 hem + 1 chuỗi globin (α hoặc β).

  • Hb người trưởng thành chủ yếu là HbA1 (α₂β₂, 98%) và HbA2 (α₂δ₂, 2%).

Các loại Hb theo giai đoạn phát triển:

II. Tính chất của Hemoglobin

Tính chất kết hợp khí:

• Với oxy (O₂):

Hb + 4O₂ ⇌ Hb(O₂)₄ (đỏ tươi).

1g Hb gắn được 1.34 ml O₂.

Độ bão hòa: ~96% (động mạch), ~64% (tĩnh mạch).

• Với CO₂:

Tạo carboHb qua nhóm NH₂ của globin:

[ R-NH₂ + CO₂ ——→R-NH-COOH ]

• Với CO:

Ái lực mạnh hơn O₂ 210 lần, tạo HbCO bền vững.

Điều trị ngộ độc CO bằng hỗn hợp khí 95% O₂ + 5% CO₂.

Tính chất enzym:

Xúc tác phản ứng phân hủy H₂O₂:

[ AH₂ + H₂O₂ ———>A + 2H₂O ]

Ứng dụng: Phát hiện máu trong nước tiểu.

Bệnh lý liên quan:

HbS (Thiếu máu hồng cầu hình liềm): Thay acid glutamic bằng valin ở vị trí 6 chuỗi β.

HbE: Thay glutamin bằng lysine ở vị trí 26 chuỗi β.

Thalassemia: Thiếu tổng hợp chuỗi α hoặc β, gây thiếu máu tan máu.

III. Chức năng chính

Vận chuyển oxy từ phổi đến mô (~600 lít O₂/ngày).

Tham gia vận chuyển CO₂ và điều hòa pH máu.

IV.Chuyển hóa:

1. Mô tả quá trình tổng hợp Hem và globin:

• Tổng hợp Hem:

  • Xảy ra chủ yếu ở tủy xương và hồng cầu non.

  • Bắt đầu bằng sự kết hợp của Succinyl CoA và Glycin tạo thành δδ-amino levulinat. Quá trình này cần vitamin B12.

  • Hai phân tử δδ-amino levulinat ngưng tụ tạo thành porphobilinogen.

  • Porphobilinogen trải qua nhiều phản ứng để tạo thành protoporphyrin IX.

  • Protoporphyrin IX kết hợp với ion sắt Fe2+Fe2+ để tạo thành Hem.

• Tổng hợp Globin:

  • Globin là một protein. Quá trình tổng hợp globin tương tự như tổng hợp protein thông thường, xảy ra ở ribosome.

  • Các acid amin được gắn kết với nhau theo trình tự được mã hóa bởi mRNA để tạo thành chuỗi polypeptide globin.

• Kết hợp Hem và Globin:

  • Hem và globin kết hợp với nhau để tạo thành hemoglobin.

2. Trình bày đúng quá trình thoái hóa hemoglobin và sự hình thành sắc tố mật:

• Thoái hóa Hemoglobin:

  • Hồng cầu chết sau khoảng 120 ngày.

  • Hemoglobin bị phân hủy thành globin và hem.

  • Globin được thoái hóa thành các acid amin.

  • Hem bị oxy hóa bởi hem oxygenase tạo thành biliverdin, giải phóng Fe2+Fe2+ và CO.

  • Biliverdin bị khử thành bilirubin tự do (gián tiếp).

• Hình thành sắc tố mật:

  • Bilirubin tự do không tan trong nước, được vận chuyển đến gan.

  • Tại gan, bilirubin tự do kết hợp với acid glucuronic tạo thành bilirubin liên hợp (trực tiếp), tan trong nước.

  • Bilirubin liên hợp được bài tiết vào mật, xuống ruột non.

  • Tại ruột già, bilirubin liên hợp bị khử bởi vi khuẩn thành urobilinogen và stercobilinogen.

  • Urobilinogen một phần được tái hấp thu vào máu, sau đó được bài tiết qua thận (urobilin, tạo màu vàng cho nước tiểu).

  • Stercobilinogen bị oxy hóa thành stercobilin, tạo màu vàng nâu cho phân.

3. Phân tích 3 nguyên nhân vàng da: trước gan, tại gan và sau gan:

• Vàng da trước gan (tan huyết):

  • Nguyên nhân: Tăng phá hủy hồng cầu (tan máu).

  • Cơ chế: Tăng sản xuất bilirubin tự do vượt quá khả năng xử lý của gan.

  • Đặc điểm: Tăng bilirubin tự do trong máu, nước tiểu không có bilirubin, tăng urobilinogen trong nước tiểu và phân.

    • Bệnh về bất thường Hb (HbS, Thalassemia, Minkowskichauffard ) Bệnh di truyền do thiếu enzym G6PD

    • Bệnh miễn dịch (truyền nhầm nhóm máu, bất đồng nhóm máu Bệnh mắc phải (sốt rét, SXH, nhiễm trùng, nhiễm độc dung môi hữu cơ, Vàng da sinh lý ở trẻ sơ sinh do hệ thống liên hiệp , các thụ thể ở màng tế bào gan

• Vàng da tại gan (tổn thương tế bào gan):

  • Nguyên nhân: Viêm gan, xơ gan, tổn thương tế bào gan.

  • Cơ chế: Gan giảm khả năng liên hợp và bài tiết bilirubin.

  • Đặc điểm: Tăng cả bilirubin tự do và liên hợp trong máu, có bilirubin trong nước tiểu, urobilinogen trong nước tiểu có thể tăng hoặc giảm, stercobilinogen trong phân giảm.

• Vàng da sau gan (tắc mật):

  • Nguyên nhân: Sỏi mật, u đường mật, chèn ép đường mật.

  • Cơ chế: Tắc nghẽn đường mật, bilirubin liên hợp không xuống được ruột.

  • Đặc điểm: Tăng bilirubin liên hợp trong máu, có bilirubin trong nước tiểu, không có urobilinogen trong nước tiểu, phân bạc màu (do không có stercobilin).

Sơ đồ quá trình thoái hóa Hemoglobin:

1. Hemoglobin: Bắt đầu từ hemoglobin (trong tế bào hồng cầu).

   • Hemoglobin phân giải thành Hem và Globin.

   • Globin: Biến đổi thành các acid amin.

2. Hem:

   • Hem được chuyển hóa bởi enzyme Hem oxygenase.

   • Sản phẩm tạo thành bao gồm:

     • Fe²⁺ (sắt).

     • CO (carbon monoxide).

     • Biliverdin.

3. Biliverdin:

   • Biliverdin được chuyển hóa bởi enzyme Biliverdin reductase.

   • Sản phẩm tạo thành: Bilirubin tự do.

4. Bilirubin tự do:

   • Bilirubin tự do kết hợp với UDP-glucuronat transferase (tại gan).

   • Sản phẩm tạo thành: Bilirubin liên hợp (còn gọi là Bilirubin diglucuronide).

5. Bilirubin liên hợp:

   • Bilirubin liên hợp được chuyển xuống ruột.

   • Tại ruột, Bilirubin liên hợp chuyển hóa thành Mesobilirubin nhờ vi khuẩn đường ruột.

6. Mesobilirubin:

   • Mesobilirubin tiếp tục chuyển hóa thành Urobilinogen.

7. Urobilinogen:

   • • Ruột:

       • Urobilinogen chuyển thành Stercobilinogen.

       • Stercobilinogen chuyển thành Stercobilin (tạo màu vàng cho phân).

     • Máu:

       • Một phần Urobilinogen được hấp thụ vào máu.

       • Urobilinogen theo máu đến thận.

     • Thận:

       • Urobilinogen chuyển thành Urobilin (tạo màu vàng cho nước tiểu).

       • Urobilin được thải ra ngoài qua nước tiểu.

Lưu ý:

• Lách: Nơi hồng cầu bị phá hủy và giải phóng hemoglobin.

• Gan: Nơi bilirubin được liên hợp.

• Ruột: Nơi bilirubin liên hợp chuyển hóa thành các sản phẩm cuối cùng.

• Thận: Nơi urobilinogen được chuyển hóa và thải ra ngoài.

• Vàng da: Xảy ra khi nồng độ bilirubin trong máu tăng cao

  

Hormon

1. Phân loại hormon

a. Theo cấu tạo hóa học (4 nhóm):

• Hormon dẫn xuất acid amin: Ví dụ: Adrenalin, Noradrenalin, T3, T4

• Hormon peptid: Ví dụ: Insulin, Glucagon, ACTH, FSH, LH

• Hormon steroid: Ví dụ: Cortisol, Aldosteron, Estrogen

• Eicosanoid: Thromboxn,Leucitrien,Protaglandin

b. Theo cơ chế tác dụng (2 nhóm chính):

• Nhóm 1: Hormon không tan trong nước
  (Thụ thể nằm trong tế bào - nhân)

  • Hormon steroid: Cortisol, Aldosteron

  • Hormon tuyến giáp: T3, T4

• Nhóm 2: Hormon tan trong nước
  (Thụ thể nằm trên màng tế bào)

  • Phân nhóm AMPc: ACTH, TSH, LH, FSH, Vasopressin

  • Phân nhóm GMPc: ANF (Atrial Natriuretic Factor)

  • Phân nhóm DG/IP3: Gastrin, TSH, Angiotensin II

2. Cơ chế tác dụng của hormon

a. Hormon tan trong nước (Tác dụng nhanh qua thông tin thứ 2):

• Cơ chế AMPc (Ví dụ: Adrenalin):
  Hormon→Receptor→Protein G→Adenylyl cyclase→AMPc→Protein kinase A→Hiệu ứng sinh học
  Ví dụ: Adrenalin kích hoạt chuỗi phosphoryl hóa → tăng đường huyết

• Cơ chế GMPc (Ví dụ: ANF):
  ANF→Receptor→Guanylyl cyclase→GMPc→Protein kinase G→Tăng bài xuất Na⁺/H₂O

• Cơ chế DG/IP3 (Ví dụ: GnRH):

b. Hormon tan trong lipid (Tác dụng chậm qua tổng hợp protein mới):

• Cơ chế steroid (Ví dụ: Cortisol):
  

  

Tóm tắt khác biệt

Thận - nước tiểu:

1. Chức năng lọc của cầu thận và sự tái hấp thu ở ống thận

a. Quá trình lọc ở cầu thận

- Cơ chế lọc: Dựa trên áp lực hiệu dụng (Pf):

Pf = Pg - (Po + Pc)

- Pg (50 mmHg): Áp suất thủy tĩnh đẩy dịch từ mao mạch vào bao Bowman.

- Po (25 mmHg): Áp suất keo hút dịch trở lại mao mạch.

- Pc (5 mmHg): Áp suất thủy tĩnh trong bao Bowman chống lại lọc.

→ Pf = 20 mmHg: Đủ để lọc 180 lít dịch/ngày.

- Đặc điểm màng lọc:

- 3 lớp: Lớp nội mô mao mạch, màng đáy, tế bào biểu mô bao Bowman.

- Chỉ cho qua các phân tử < 70 kDa (trừ protein huyết tương).

- Dịch lọc có thành phần tương tự huyết tương (trừ protein).

- Yếu tố ảnh hưởng:

- Huyết áp < 60 mmHg → Vô niệu.

- Tổn thương màng lọc → Protein niệu.

Ví dụ:

- Glucose: Được tái hấp thu hoàn toàn nếu nồng độ máu < 1,7 g/L. Vượt ngưỡng → Đái tháo đường.

- Nước: 99% được tái hấp thu. Thiếu ADH → Đái nhạt.

2. Tính chất của nước tiểu bình thường

3. Nguyên nhân xuất hiện chất bất thường trong nước tiểu

a. Glucose niệu

- Nguyên nhân:

1. Đái tháo đường: Đường huyết > 1,7 g/L → Vượt ngưỡng tái hấp thu của ống thận.

2. Tổn thương ống thận: Hội chứng Fanconi, ngộ độc kim loại nặng → Mất khả năng tái hấp thu glucose.

c. Hồng cầu niệu

- Nguyên nhân:

- Nhiễm trùng: Viêm bàng quang, lao thận.

- Tổn thương cơ học: Sỏi thận, ung thư thận.

- Bệnh tự miễn: Lupus ban đỏ.

d. Bilirubin niệu

- Cơ chế: Tắc mật (sỏi đường mật, ung thư đầu tụy) → Bilirubin liên hợp thấm vào máu → Lọc qua thận.

e. Porphyrin niệu

- Nguyên nhân:

1. Di truyền: Thiếu enzym trong tổng hợp heme (bệnh porphyria).

2. Nhiễm độc: Chì, thuốc trừ sâu → Ức chế tổng hợp heme.

f. Nitrit niệu

- Nguyên nhân: Nhiễm khuẩn đường tiết niệu (E. coli) → Vi khuẩn khử nitrate thành nitrit.

Gan:

Cân bằng acid - base:

Thực hành hóa sinh:

Các phép đo:

Đo điểm cuối phản ứng:

• Glucose

• Cholesterol

• Triglycerid

• Protein

• Acid uric

Đo 2 điểm

• Creatinin

• Ure

Đo qua các điểm trung bình

• GOT

• GPT

• Enzyme

Định lượng Glucose:(546nm)

Máu: 3.9 - 6.4 mmol/l

Mục đích: phát hiện bệnh tiểu đường

• Đối với bệnh nhân nhịn ăn sáng: <= 7.0mmol/l (bình thường)

• Đối với bệnh nhân đã ăn (đo bất kì) <= 11,1 mmol/l (bình thường)

• Đối với bệnh nhân ngất xỉu:

  • test đường máu mao mạch

  • xét nghiệm cấp cứu

    • giả định bệnh nhân đã ăn rồi, nếu test đường máu > 11,1 mmol/l → không truyền glucose mà dùng dd đẳng trương.

• Đối với bệnh nhân có nồng độ Glucose máu ko ổn định —> làm xét ngiệm dung nạp glucose máu HbA1b <= 7mg%

• Mỗi lần lấy máu cách nhau 1 giờ

• Lấy máu buổi sáng khi bệnh nhân chưa ăn

  —> nếu 1 trong 3 chỉ số cao hơn mức quy định —> bệnh nhân ĐTĐ

Nước tiểu: pp benedic

Mục đích: Theo dõi bất thường chuyển hóa glucid, đánh giá glucose niệu và nghi vấn CHỨC NĂNG ỐNG THẬN.

Bình thường glucose ko có trong nước tiểu:

• [Glucose máu] <1,7g/l ~ 9,7 mmol/l, thận tái hấp thu hoàn toàn

Lưu ý: xét nghiệm glucose niệu ko có ý nghĩa xác định bệnh tiểu đường ( 1 bệnh nhân bị tiểu đường giai đoạn nhẹ chưa có đường trong nước tiểu

Định lượng Cholesterol:

Máu: 3,9 - 5,2 mmol/l

Mục đích: chẩn đoán mỡ máu.

• Định lượng Tryglycerid máu: 0,46 - 2,3 mmol/l

• Định lượng HDL: >= 0,9 mmol/l

  • HDL vận chuyển Choles tự do từ lòng mạch máu về gan để este hoá—> acid mật và muối mật, dự trữ ở mật.

• Định lượng LDL: <= 3,4 mmol/l

  • LDL vận chuyển Choles tự do từ lòng mạch đến tb. Nếu tại tb receptor đặc hiệu ko nhận Choles — tích tụ ở lòng mạch.

• Nếu: LDL và HDL bình thường, tryglycerid và choles tăng —> kiểm tra xem tiền sử gia đình có bệnh cao huyết áp không?

• Nếu HDL và LDL tăng, tryglycerid và choles tăng —> bị mỡ máu cá nhân.

Định lượng Protein toàn phần

Máu: 60-80g/l

Albumin (35-55g/l) 54%+ Globulin

• Nếu A/G >1 (bình thường)

• Nếu A/G < 1 (xơ gan, viêm gan, albumin giảm)

• Nếu Albumin máu < 25g/l —> xơ gan.

Nước tiểu: pp nhiệt độ

• Nếu Pro máu giảm, Pro niệu (+)—> bệnh thận, thận hư, suy thận, viêm cầu thận cấp.

• Nếu Pro máu giảm, Pro niệu (-) —> bệnh xơ gan, ung thư gan

• Nếu Pro máu bình thường, Pro niệu (+) —> Protein giả

Đo hoạt độ AST, ALT (340nm)

AST: aspartat transaminasse (GOT)

• Có nhiều ở gan, tim, cơ

• Nam: 10-50 U/L

• Nữ: 10-35 U/L

ALT: alanin transaminasse (GPT)

• Có nhiều ở gan, ít có ở các mô khác

• Nam: 10-50 U/L

• Nữ: 10-35 U/L

viêm gan B: (lây giống HIV)

• đau hạ sườn phải, vàng mắt, vàng da, hôn mê trong 12h

• sử trí: chăm sóc đặc biệt (để bn nằm yên tại chỗ ko cử động mạnh

  • HbsAg: kháng nguyên vỏ

  • HbeAg: kháng nguyên lõi

Chú ý; AST và ALT phải tăng gấp 3 mới có giá trị lâm sàng (nam >150 U/L, nữ >105 U/L)

Định lượng Billirubin:(578nm)

Máu:<= 17,1mmol/l

• Billirubin toàn phần: 3-17micromol/L

• Billirubin liên hợp:0-5 micromol/L

Định lượng acid Uric:(550nm)

Nguồn: Purin / dị hoá bazo nito purin (adenine và guanidine)

Thải: nước tiểu - tiêu hoá

Máu:

• Nam: 200-420 $\mu$ mol/l

• $Nữ:140-340\mu mol/l$

Lưu ý lấy mẫu nước tiểu xét nghiệm:

• lấy mẫu nước tiểu lúc sáng sớm khi bệnh nhận mới ngủ dậy.

• Lấy nước tiểu giữa dòng

• Đối với nữ ko lấy nc tiểu bn đang có kinh nguyệt hay bị viêm phần phụ

• Đựng trong dụng cụ vô khuẩn xét nghiệm trong 2h sau khi lấy.

Định lượng creatinin: (492nm)

Máu:

• Nam: 54-120 $\mu$ mol/l

• Nữ: 45- 110 $\mu$ mol/l