Biologie Voor Jou V4 H3 Genetica

§3.1 Fenotype en genotype

Het fenotype bestaat uit alle waarneembare eigenschappen van een individu. De informatie van erfelijke eigenschappen ligt op chromosomen. Die informatie noem je het genotype. Chromosomen zijn alleen zichtbaar tijdens de celdeling.

📌 Chromosomen: 46 chromosomen verdeeld in 23 paren waarvan 22 autosomaal en homoloog, gerangschikt in een karyotype of karyogram. Het andere paar zijn de geslachtschromosomen, man heeft XY en vrouw XX. Een chromosoom bevat een zeer lang molecuul DNA, bestaande uit twee lange om elkaar gewikkelde ketens, en veel eiwitmoleculen.

En gen is een deel van de chromosoom dat de informatie bevat voor een of meerdere erfelijke eigenschappen of een deel van een erfelijke eigenschap. DNA is opgebouwd uit vier verschillende nucleotiden, bestaande uit: een fosfaatgroep, desoxyribose en een stikstofbase (A,T,C,G). Alle DNA moleculen in een cel noem je het genoom van het organisme. De stikstofbasen in een gen zijn in een specifieke volgorde gerangschikt: de DNA-sequentie. In deze volgorde kunnen variaties voorkomen die verschillende eigenschappen veroorzaken; allelen. Genen kunnen worden aan- of uitgezet. Als de genen worden aangezet en tot uiting komen spreek je van genexpressie. Staan genen uit dan spreek je van inactivatie.

Het fenotype wordt bepaald door het genotype en milieufactoren. Een verandering in het fenotype maar niet in de genen noem je een modificatie, dit wordt dus niet doorgegeven aan de nakomelingen. Wanneer een afwijking, aandoening of ziekte in de baarmoeder ontstaat, spreek je van een aangeboren aandoening of aangeboren afwijking. Als deze genetisch wordt doorgegeven, is er sprake van een erfelijke ziekte of erfelijke aandoening.

§3.2 Genenparen

De plaats van een gen op de chromosoom noem je een locus. Homologe chromosomen komen overeen in lengte, vorm, informatie en loci. Iemand met twee gelijke allelen voor een eigenschap noem je homozygoot. Iemand met twee verschillende allelen voor een eigenschap noem je heterozygoot, dan komt het dominante allel tot uiting, het overige allel noem je recessief. Personen die heterozygoot zijn, zijn drager van het recessieve allel.

Als het recessieve allel toch een beetje tot uiting komt is het dominante allel onvolledig dominant. Als beide allelen enigszins tot uiting komen in het fenotype van een heterozygoot organisme en dus even sterk zijn noem je dit intermediair. Als beide allelen volledig tot uiting komen in het fenotype noem je dit codominantie.

Het herverdelen van erfelijke eigenschappen heet recombinatie, hierdoor hebben nakomelingen een andere combinatie van allelen dan de ouders, dit proces vindt plaats door meiose I en geslachtelijke voortplanting. Door recombinatie ontstaat er genetische variatie, hierdoor is er een grotere overlevingskans van de soort. Genetische variatie ontstaat ook door mutaties.

§3.3 Monohybride kruisingen

Bij een monohybride kruising let je slecht één eigenschap, waarbij één genenpaar betrokken is. De ouders krijgen de letter P, eerste generatie kinderen F1, tweede generatie F2, enz.

• Kruisingsvraagstukken los je in stappen op

1. Genotypen ouders
2. Mogelijke allelcombinaties van ouders
3. Kruisingsschema

Je kan erachter komen of een organisme homo- of heterozygoot is door een testkruising uit te voeren.

Uit een stamboom kan je genetische informatie afleiden.

§3.4 Geslachtschromosomen

De geslachtschromosomen van een man bestaan uit een X-chromosoom en een Y-chromosoom (XY), die van een vrouw bestaan uit twee X-chromosomen (XX). De karyotypes kan je noteren als [46,XX] en [46,XY]. Y-chromosomen bevatten niet dezelfde genen als X-chromosomen. Eigenschappen die alleen op het X-chromosoom liggen noem je X-chromosomaal. Roodgroenkleurenblindheid is bijvoorbeeld X-chromosomaal, het komt hierdoor vaker voor bij mannen.

§3.5 Dihybride kruisingen

Bij onafhankelijke overerving gaat het om genenparen die in verschillende chromosomen liggen, hierdoor kunnen genen onafhankelijk van elkaar in geslachtscellen terechtkomen. Een kruising waarbij gelet wordt op twee verschillende eigenschappen, noem je een dihybride kruising.

Je kan de kans op een genotype of fenotype berekenen door de kansen per eigenschap met elkaar te vermenigvuldigen.

§3.6 Speciale manieren van overerven

Voor sommige erfelijke eigenschappen kunnen drie of meer verschillende allelen bestaan, ook wel multipele allelen genoemd.

📌 Er zijn drie allelen voor bloedgroepen, waarvan twee dominant ($I^A$ en $I^B$) en één recessief (i). De combinaties geven de volgende bloedgroepen: IAi of IAIA geeft bloedgroep A, IBi of IBIB geeft bloedgroep B, IAIB geeft bloedgroep AB, ii geeft bloedgroep o.

Bij sommige erfelijke eigenschappen komen letale factoren voor. Bij de overerving is dan een allel betrokken dat in homozygote toestand geen levensvatbare cellen of levensvatbaar individu oplevert.

Als twee genenparen in hetzelfde chromosomenpaar liggen is er sprake van gekoppelde genen; er is dus sprake van gekoppelde overerving. Bij zo’n dihybride kruising is slechts één chromosomenpaar betrokken. De koppeling tussen deze allelen kan verbroken worden in veel gevallen, er worden dan delen uitgewisseld tussen homologe chromosomen (crossing-over).

Het mitochondriaal DNA (mtDNA) erft over via eicellen en dus niet via zaadcellen of stuifmeel.

§3.7 Opvoeding of aanleg

Het fenotype wordt bepaald door het genotype en door milieufactoren. In sommige gevallen bepaald uitsluitend het genotype het fenotype, maar vaak geeft het alleen de uiterlijke grens aan en het milieu bepaald dan hoe dicht de grenzen worden benaderd. Het genotype leidt dus niet altijd tot hetzelfde fenotype, maar leidt tot een reeks mogelijkheden van het fenotype als gevolg van de invloed van het milieu. Tweelingonderzoek speelt een grote rol in het onderzoeken van de nature-nurturediscussie.

Epigenetica bestudeert het mechanisme dat allelen aan- en uitzet en de invloed van milieufactoren hierop zonder dat de DNA-sequentie van het gen wordt gewijzigd. Deze wijzigingen in de genexpressie zijn omkeerbaar, maar soms zijn de wijzigingen stabiel en erfelijk.