CAPITULO 6
cada celula somatica eucariota nucleada tiene el mismo patron
genoma → serie de datos geneticos, en forma colectiva
El genoma esta en dos compartimentos:
nucleo → 20k-25k genes codificados en el ADN en una serie de cromosomas lineales (origin mom/dad)
mitocondrias → 37 genes, funcion mitocondrial normal (oirgin = only mom)
→ ADN nuclear eucariotico se vincula con distintas proteinas haciendo la cromatina
cromatina → estructura compleja (ADN nu.eu. + proteinas), permite configuraciones de la molecula de ADN y tipos de control unicos.
CODIGO GENETICO CONTENIDO EN EL ADN → hecho de 4 bases (letras) divididas en 2 grupos:
compuestos purinas | anillos de 6 miembros: pirimidinas |
---|---|
1. adenina (A) | 1. citosina (C) |
2. guanina (G) | 2. timidina (T) |
→ el esqueleto tiene moleculas de un azucar de cinco carbonos (pentosa) unidas a un nucleosido (A, G, C, T)
→ moleculas pentosas tienen union asimetrica con grupos fosfato (enlaces fosfodiester)
→ enlaces de hidrogeno - entre nucleotidos (C + G) (A + T) interact para establizar y hacer la escructura de doble helice
histonas → grupo heterogeneo de proteinas basicas con relacion entre si; arginina y lisina
- se encatgan de la compactacion de la cromatina
nucleo de una celula humana → 6um de diamentro
hay 4 niveles de compactacion del ADN (al menos):
nucleosoma
solenoide
dominios estructurales
cromosoma metafisico
nucleosoma → se estructura la condensación de mayor orden de la cromatina. se regulan la expresion o actividad genetica.
region central de la nucelosoma esta conformada por ocho proteinas histonas:
H2A (2 moleculas)
H2B (2 moleculas)
H3 (2 moleculas)
H4 (2 moleculas)
(con ADN de coble cadena en torno a ella)
cada histona tiene:
centro → dominio estructurado
‘cola’ → aminoterminal no estructurado
la modificacion enzimatica de las colas aminoterminales cambian la carga electrca neta y configuracion de las histonas
eucromatina y heterocromatina: compactacion del ADN en el cromosoma, se usa para clasifiacr la cromatina.
heterocomatina → las regiones con condensación de la cromatina (inactividad genetica)
nucleo con actividad transcripcional: dna tenso mas obscuro
eucromatina → regiones de cromatina con compactacion menos intensa (corresponde a estructuras de cromatina desenrolladas) se puede trancribir dna relajado mas blanco
cada cromosoma esta hecho por un complejo no covalente integrado por ADN de doble cadena lineal y proteinas histonas asociadas.
→ los cromosomas necesitan 3 elementos secuanciales (como unidades indepen)
telomeros
centromeros
miotica
telomeros → repeticiones hexamericas de ADN (loc extremos de los cromosomas - para porteger contra degradacion)
centromeros → permites a los husos mioticos unirse al cromosomas durante division celular
miotica → cubierta nuclear se degrada y cromosomas se separan hacia los polos opuestos (para formar celulas hijas)
en el origen de la replicacion se observa una asociacion entre proteinas
cromatina conjunto de cromosomas
genes del genoma humano → 20k - 25k
ploidia → numero de copias de cromosomas que contiene una celula.
diploides → cada nucleo cuenta con dos copias de cada cromosoma (una de mommy, otra de daddy)
casi todas las celulas somaticas enn el organismo son diploides
haploides → tienen solo una sola copia de cada cromosoma ej: gametos
(fun fact → nuestro genoma tiene el mismo numero de genes que la mosca de fruta, pero obvio es mucho mas complpejo)
proteoma → grupo completo de proteinas elaboradas por un organismo
el adn eucariotico del genoma puede clasificarse como:
copia unica
secuendia de repeticion de adn
el adn o genes de secuencia unica suele codificar info de productos proteicos especificos
→ genes del genoma humana se dividen en 4 categorias:
1. 38% (mayoria) | 2. 23% | 3. 21% | 4. 18% |
---|---|---|---|
otras actividades | mantenimiento del genoma | transduccion de senales | funciones generales |
→ las secuencias de repeticion no codifican proteinas, constituyen por lo menos 50% del genoma humano
→ no parece tener funciones directas, pero son relevantes para la estructura y la dinaminca de los cromosomas
dos clases principales de las secuencia:
adn satelital
lines y sines
adn satelital:
→ repeticion intensa
→ tiende a estar concentrada y repetirse (en tandem)
→ por lo general; no se transcriben y hay entre 1 a 10 millones por genoma haploide
→ se relacionan con a) centrometros y b) telomeras de los cromosomas
las secuencias del adn satelital catalogo con base en el numero de pares de bases que contienen la secuencia de repeticion:
i. satelite alfa: secuencia de 171 bp que se extienden varios millones
ii. minisatelite: 20 a 70 bp de longitud (algunos miles)
iii. microsatelite: repeticion de tan solo 2, 3, 4 bp de longitus (algunos cientos)
→ los tripletes de repeticion : secuencias microsatelitales que existen en ciertos genes y pueden sufrir expansion
lines y sines:
→secuencias no consentradas y secuencias unicas
→ existen menos de 106 copias por genoma haploide
→ se transcriben en Aarn
i. lines (long interspersed elements) → 7k bp y 20-50k copias
ii. sines ( short interspersed elements) → 90 a 500 bp y 100k copias
en las cells las funciones suelen estar codificadas por genes
los genes estan en los cromosomas y mitocondrias
un gen es la region de secuencia completa needes para generar un producto funiconal
→ included regiones promotoras y de control que se usan para transcripcion, prcesamiento y transduccion de un gen
2% del genoma codifica instrucciones para sintesis de proteinas
todas las cells en un individuo tienen un contenido y secuencia de adn identico (menos mutacion)
→ tejidos y cells need una serie especifica de genes para llevar a cabo sus funciones
EPIGENETICOS →modificacion estructural distintos → tenen un papel importante para controlar la expresion genetica durante el desarrollo y la dif
mecanismos epigeneticos operativos en la cell eucariotas:
metilacion de citosinas:
modificaciones tisulares especifias de la cromatina:
metilacion de citosinas:
→ se relaciona con la expresion genetica y se logra mediante procesos de adicion o eliminacion de metilo en nucleotidos de adn
sitio principal de metilacion de adn (en mamiferos) → base de citosina en el adn = <strong>citosina5’adyecenteaunabasedeguanosima</strong>
modificaciones tisulares especifias de la cromatina:
→ las diferencias de la estructura de la cromatina en los tejidos (eucromatina y heterocromatina)
se heredan y son especificos para cada tejido
proteinas que participan en el mantenimiento de la estructura cromatinica especifica del tejido:
enzimas modificadoras de histonas
complejos de remodelamiento de la cromatina
a) modificaciones de las histonas mediante acetilacion y desacetilacion de residuos de lisina
→ proceso para hacer al adn mas o menos accesible para los factores de transcripcion
→ la acetilacion de los residuos de lisina debilita las interacciones entre el adn e histonas
la acetilacion de histonas suele relacionarse con activacion de la transcripcion
la desacetilacion de histonas se vincula con el silenciamiento genetico
b) complejos de remodelamiento de la cromatina
→ actuan junto con las modificaciones de las histonas para regular la expresion genetica al ayudar a desplazar reubicar o expulsar a los nucleosomas y generar asi una region libre de ellos para facilitar la unio de los factores de transcripcion
La cromatina está compuesta por ADN y proteínas histonas pequeñas.
Para la compactación del ADN se necesita a las cadenas laterales de aminoácidos de las histonas para interactuar con el ADN.
Las modificaciones de las histonas son reversibles, lo que permite la compactación y la descompactación de la cromatina.
Telómeros, centrómeros y puntos de origen de la replicación múltiples son importantes para el mantenimiento y copiado de los cromosomas.
El ADN genómico contiene secuencias tanto de repetición como únicas.
Las distintas células expresan regiones diferentes de la cromatina.
La metilación y la estructura cromatínica específica de los tejidos representan cambios epigenéticos hereditarios estables en el genoma.
La metilación de ciertos residuos de citosina en el ADN se correlaciona con el silenciamiento de la transcripción.
cada celula somatica eucariota nucleada tiene el mismo patron
genoma → serie de datos geneticos, en forma colectiva
El genoma esta en dos compartimentos:
nucleo → 20k-25k genes codificados en el ADN en una serie de cromosomas lineales (origin mom/dad)
mitocondrias → 37 genes, funcion mitocondrial normal (oirgin = only mom)
→ ADN nuclear eucariotico se vincula con distintas proteinas haciendo la cromatina
cromatina → estructura compleja (ADN nu.eu. + proteinas), permite configuraciones de la molecula de ADN y tipos de control unicos.
CODIGO GENETICO CONTENIDO EN EL ADN → hecho de 4 bases (letras) divididas en 2 grupos:
compuestos purinas | anillos de 6 miembros: pirimidinas |
---|---|
1. adenina (A) | 1. citosina (C) |
2. guanina (G) | 2. timidina (T) |
→ el esqueleto tiene moleculas de un azucar de cinco carbonos (pentosa) unidas a un nucleosido (A, G, C, T)
→ moleculas pentosas tienen union asimetrica con grupos fosfato (enlaces fosfodiester)
→ enlaces de hidrogeno - entre nucleotidos (C + G) (A + T) interact para establizar y hacer la escructura de doble helice
histonas → grupo heterogeneo de proteinas basicas con relacion entre si; arginina y lisina
- se encatgan de la compactacion de la cromatina
nucleo de una celula humana → 6um de diamentro
hay 4 niveles de compactacion del ADN (al menos):
nucleosoma
solenoide
dominios estructurales
cromosoma metafisico
nucleosoma → se estructura la condensación de mayor orden de la cromatina. se regulan la expresion o actividad genetica.
region central de la nucelosoma esta conformada por ocho proteinas histonas:
H2A (2 moleculas)
H2B (2 moleculas)
H3 (2 moleculas)
H4 (2 moleculas)
(con ADN de coble cadena en torno a ella)
cada histona tiene:
centro → dominio estructurado
‘cola’ → aminoterminal no estructurado
la modificacion enzimatica de las colas aminoterminales cambian la carga electrca neta y configuracion de las histonas
eucromatina y heterocromatina: compactacion del ADN en el cromosoma, se usa para clasifiacr la cromatina.
heterocomatina → las regiones con condensación de la cromatina (inactividad genetica)
nucleo con actividad transcripcional: dna tenso mas obscuro
eucromatina → regiones de cromatina con compactacion menos intensa (corresponde a estructuras de cromatina desenrolladas) se puede trancribir dna relajado mas blanco
cada cromosoma esta hecho por un complejo no covalente integrado por ADN de doble cadena lineal y proteinas histonas asociadas.
→ los cromosomas necesitan 3 elementos secuanciales (como unidades indepen)
telomeros
centromeros
miotica
telomeros → repeticiones hexamericas de ADN (loc extremos de los cromosomas - para porteger contra degradacion)
centromeros → permites a los husos mioticos unirse al cromosomas durante division celular
miotica → cubierta nuclear se degrada y cromosomas se separan hacia los polos opuestos (para formar celulas hijas)
en el origen de la replicacion se observa una asociacion entre proteinas
cromatina conjunto de cromosomas
genes del genoma humano → 20k - 25k
ploidia → numero de copias de cromosomas que contiene una celula.
diploides → cada nucleo cuenta con dos copias de cada cromosoma (una de mommy, otra de daddy)
casi todas las celulas somaticas enn el organismo son diploides
haploides → tienen solo una sola copia de cada cromosoma ej: gametos
(fun fact → nuestro genoma tiene el mismo numero de genes que la mosca de fruta, pero obvio es mucho mas complpejo)
proteoma → grupo completo de proteinas elaboradas por un organismo
el adn eucariotico del genoma puede clasificarse como:
copia unica
secuendia de repeticion de adn
el adn o genes de secuencia unica suele codificar info de productos proteicos especificos
→ genes del genoma humana se dividen en 4 categorias:
1. 38% (mayoria) | 2. 23% | 3. 21% | 4. 18% |
---|---|---|---|
otras actividades | mantenimiento del genoma | transduccion de senales | funciones generales |
→ las secuencias de repeticion no codifican proteinas, constituyen por lo menos 50% del genoma humano
→ no parece tener funciones directas, pero son relevantes para la estructura y la dinaminca de los cromosomas
dos clases principales de las secuencia:
adn satelital
lines y sines
adn satelital:
→ repeticion intensa
→ tiende a estar concentrada y repetirse (en tandem)
→ por lo general; no se transcriben y hay entre 1 a 10 millones por genoma haploide
→ se relacionan con a) centrometros y b) telomeras de los cromosomas
las secuencias del adn satelital catalogo con base en el numero de pares de bases que contienen la secuencia de repeticion:
i. satelite alfa: secuencia de 171 bp que se extienden varios millones
ii. minisatelite: 20 a 70 bp de longitud (algunos miles)
iii. microsatelite: repeticion de tan solo 2, 3, 4 bp de longitus (algunos cientos)
→ los tripletes de repeticion : secuencias microsatelitales que existen en ciertos genes y pueden sufrir expansion
lines y sines:
→secuencias no consentradas y secuencias unicas
→ existen menos de 106 copias por genoma haploide
→ se transcriben en Aarn
i. lines (long interspersed elements) → 7k bp y 20-50k copias
ii. sines ( short interspersed elements) → 90 a 500 bp y 100k copias
en las cells las funciones suelen estar codificadas por genes
los genes estan en los cromosomas y mitocondrias
un gen es la region de secuencia completa needes para generar un producto funiconal
→ included regiones promotoras y de control que se usan para transcripcion, prcesamiento y transduccion de un gen
2% del genoma codifica instrucciones para sintesis de proteinas
todas las cells en un individuo tienen un contenido y secuencia de adn identico (menos mutacion)
→ tejidos y cells need una serie especifica de genes para llevar a cabo sus funciones
EPIGENETICOS →modificacion estructural distintos → tenen un papel importante para controlar la expresion genetica durante el desarrollo y la dif
mecanismos epigeneticos operativos en la cell eucariotas:
metilacion de citosinas:
modificaciones tisulares especifias de la cromatina:
metilacion de citosinas:
→ se relaciona con la expresion genetica y se logra mediante procesos de adicion o eliminacion de metilo en nucleotidos de adn
sitio principal de metilacion de adn (en mamiferos) → base de citosina en el adn = <strong>citosina5’adyecenteaunabasedeguanosima</strong>
modificaciones tisulares especifias de la cromatina:
→ las diferencias de la estructura de la cromatina en los tejidos (eucromatina y heterocromatina)
se heredan y son especificos para cada tejido
proteinas que participan en el mantenimiento de la estructura cromatinica especifica del tejido:
enzimas modificadoras de histonas
complejos de remodelamiento de la cromatina
a) modificaciones de las histonas mediante acetilacion y desacetilacion de residuos de lisina
→ proceso para hacer al adn mas o menos accesible para los factores de transcripcion
→ la acetilacion de los residuos de lisina debilita las interacciones entre el adn e histonas
la acetilacion de histonas suele relacionarse con activacion de la transcripcion
la desacetilacion de histonas se vincula con el silenciamiento genetico
b) complejos de remodelamiento de la cromatina
→ actuan junto con las modificaciones de las histonas para regular la expresion genetica al ayudar a desplazar reubicar o expulsar a los nucleosomas y generar asi una region libre de ellos para facilitar la unio de los factores de transcripcion
La cromatina está compuesta por ADN y proteínas histonas pequeñas.
Para la compactación del ADN se necesita a las cadenas laterales de aminoácidos de las histonas para interactuar con el ADN.
Las modificaciones de las histonas son reversibles, lo que permite la compactación y la descompactación de la cromatina.
Telómeros, centrómeros y puntos de origen de la replicación múltiples son importantes para el mantenimiento y copiado de los cromosomas.
El ADN genómico contiene secuencias tanto de repetición como únicas.
Las distintas células expresan regiones diferentes de la cromatina.
La metilación y la estructura cromatínica específica de los tejidos representan cambios epigenéticos hereditarios estables en el genoma.
La metilación de ciertos residuos de citosina en el ADN se correlaciona con el silenciamiento de la transcripción.