chapitre 1 theme 1

Thème 1: Génétique et évolution

Objectifs de l'étude

  • Comment la reproduction sexuée permet-elle la formation de génomes individuels ?

  • Comment contribue-t-elle à la diversification du vivant ?

Chapitre 1: L'origine du génotype d'un individu

Lors de la reproduction sexuée, les deux parents donnent naissance à des individus dont le génome est unique. Cela s'explique principalement par la stabilité génétique et l'évolution clonale.

I. Stabilité génétique et évolution clonale (TP1)

  • Définition de la mitose : Une cellule qui subit une succession de mitoses donne naissance à un ensemble de cellules génétiquement semblables, formant ainsi un clone. Chaque cellule obtenue lors de la mitose possède une chromatide de chaque chromosome, ce qui signifie que les deux chromatides d'un chromosome sont identiques.

  • Les cellules issues d'un clone peuvent soit rester séparées (ex. cellules sanguines), soit s'associer pour former des tissus (ex. cellules musculaires).

  • Variabilité au sein du clone : Bien que les cellules d'un clone soient génétiquement similaires, elles ne sont pas à 100% identiques à cause des mutations.

Définition de mutation :

  • Modification de la séquence de nucléotides d'un gène, qui se produit principalement durant la réplication. Ces mutations sont irréversibles et transmises aux cellules-filles lors des mitoses successives, formant ainsi un sous-clone.

  • Exemple expérimental : Des levures exposées à une exposition prolongée aux UV ont été observées et ont donné lieu à des levures blanches.

  • Illustration : Photo d'une fleur avec des pétales rouges et un pétale blanc.

  • Impact des mutations :

    • Directement sur le gène, conduisant à l'existence de plusieurs allèles qui entraînent la synthèse de différentes protéines (ex. mucoviscidose).

    • Sur la séquence régulatrice du gène, affectant la quantité d'ARN messager synthétisé et, par conséquent, le nombre de protéines produites (ex. gène TERT).

  • Chaque individu est donc une mosaïque de clones dont les cellules ont accumulé des mutations tout au long de leur vie.

II. Le brassage des génomes au cours de la reproduction sexuée

La reproduction sexuée est une source de diversité grâce à deux phénomènes essentiels : la fécondation et la méiose.

1. Fécondation et diversité du génome

  • Définition : L'union entre un gamète mâle et un gamète femelle.

  • L'union des deux gamètes haploïdes aboutit à la formation d'une cellule diploïde. Chaque gamète apporte un lot d'allèles pour un gène, entraînant l'apparition de nouveaux génotypes.

  • Types de génotypes :

    • Individu homozygote pour ce gène si les deux allèles sont identiques.

    • Individu hétérozygote si les allèles sont différents.

  • Outil d'analyse : Réalisation d'un tableau de croisement pour déterminer les génotypes possibles issus de la fécondation.

  • Illustration : Les travaux de Mendel, en se basant sur les croisements entre fleurs violettes et blanches.

2. Méiose et brassage génétique (TP2 et TP3)

  • La méiose produit quatre cellules haploïdes à partir d'une cellule diploïde. Chaque cellule produite reçoit un seul des deux chromosomes de chaque paire.

  • Phénomènes de brassage lors de la méiose :

    • Brassage interchromosomique : Répartition au hasard des chromosomes homologues lors de l'anaphase de la première division de méiose. Pour deux paires d'allèles portées par deux chromosomes différents, cela donne quatre combinaisons alléliques équiprobables.

    • Exemple d'application : Un croisement test produira quatre phénotypes différents, deux identiques et deux nouveaux phenotype recombinants avec des caractères des deux parents.

    • Brassage intrachromosomique : Au cours de la prophase 1, des échanges entre deux chromatides homologues ont lieu, appelés crossing-over.

    • Chiasma : La zone de contact entre les deux chromosomes homologues. Pour deux paires d'allèles portées par le même chromosome, cela crée des combinaisons alléliques nouvelles.

    • Observation : Au microscope électronique, des zones de contact entre deux chromosomes homologues peuvent être visualisées.

  • Les combinaisons alléliques nouvelles restent minoritaires par rapport aux combinaisons parentales, et sont d'autant plus nombreuses que les gènes sont éloignés. En l'absence de crossing-over, on obtient uniquement des gamètes parentaux.

  • Implication : Ces brassages conduisent à la formation de gamètes avec des combinaisons alléliques variées, quantité qui augmente avec le nombre de gènes hétérozygotes chez les parents.

III. Les principes de base de l'analyse génétique

1. Étude de croisements entre individus (TP2 et TP3)

  • Croisement entre lignées pures : Lorsque deux lignées pures (homozygotes) sont croisées, la première génération (F1) est hétérozygote, permettant d'établir les règles de dominance et de récessivité.

  • Croisement test (test cross) : Croisement d'un individu F1 avec un individu homozygote récessif. Cela permet de révéler les gamètes produits par l'individu F1.

Indépendance des gènes :

  • Si les gènes sont indépendants, quatre phénotypes équiprobables apparaissent, où les phénotypes parentaux et recombinés sont présents en quantités égales.

  • Si les gènes sont liés, alors les phénotypes parentaux dominent par rapport aux recombinés, avec ces derniers issus d'un crossing-over.

  • Si le croisement entre deux lignées pures produit des phénotypes différents dans la première génération, cela indique que le gène se situe sur les gonosomes (chromosomes sexuels), par exemple, chez la drosophile, un mâle ne possède qu'un seul exemplaire du chromosome X.

2. Analyse génétique humaine (TP1)

  • Au premier temps, analyse de l'arbre généalogique : l'étude des phénotypes des membres d'une famille aide souvent à identifier le mode de transmission (dominant ou récessif) et la localisation de l'allèle (chromosome sexuel ou non). Cela permet d'évaluer le risque génétique.

  • Au second temps, en cas de risque génétique avéré, il est possible d'analyser le génotype par séquençage d'ADN et bio-informatique.

  • Banques de séquences de gènes : Elles ont permis d'établir des liens entre des phénotypes précis et des allèles mutés.

IV. Les accidents génétiques de la méiose (feuille exercice)

  • Anomalies durant la méiose :

    • Migrations anormales des chromosomes homologues lors de la première division de méiose ou des chromatides durant la seconde division. Cela peut conduire à des individus ayant une trisomie, par exemple la trisomie 21, qui résultat d'une anomalie durant la méiose chez le père ou chez la mère.

    • Crossings-over inégaux peuvent entraîner la duplication d'un gène et par conséquent la création de familles multigéniques.

Exemples d'accidents génétiques :

  • Duplication d'un gène : Ces anomalies sont souvent létales, mais peuvent parfois être sources de diversité génétique et jouer un rôle important dans l'évolution. Par exemple, la duplication du gène de l'opsine qui permet de distinguer trois couleurs (trichromatisme).

Mots clés :

  • Clone ;

  • Brassage génétique (combinaison d'allèles) inter- et intrachromosomique (crossing-over) au cours de la méiose ;

  • Diversité des gamètes ;

  • Stabilité des caryotypes.

Schémas illustratifs :

  • Schéma illustrant la fécondation et le brassage interchromosomique pour deux gènes indépendants, ainsi que le brassage intrachromosomique par deux gènes liés.