IL DNA

I PRIMI PASSI VERSO LA BIOLOGIA MOLECOLARE

Cosa è il DNA?

Il DNA, o Acido Desossiribonucleico (Deoxyribo Nucleic Acid), è una molecola essenziale per la vita e contiene le informazioni necessarie per lo sviluppo, il funzionamento e la riproduzione degli organismi viventi. La sua struttura è fondamentale per comprendere il codice genetico.

Le tappe e la scoperta

  • 1953: Watson e Crick scoprono la struttura a doppia elica del DNA e pubblicano i risultati nella rivista Nature.

  • 1966: Sequenziamento del primo genoma eucariota, quello del lievito di birra, che contiene circa 6000 geni.

  • 1974: Inizio delle ricerche sull'ingegneria genetica.

  • 1997: Sequenziamento del genoma umano da parte di Celera Genomics e Sanger Centre (circa 30.000 geni).

  • 2010: Creazione della prima cellula artificiale da parte del gruppo di ricerca di Craig Venter, utilizzando DNA sintetico.

Composizione del DNA

Il DNA è composto da:

  • Nucleotidi, che a loro volta contengono:

    1. Acido fosforico;

    2. Zucchero (desossiribosio);

    3. Una base azotata.

Struttura e legami

  • Il DNA ha una schematizzazione simile a una scala a chiocciola, in cui:

    • I corrimano sono formati dall'acido fosforico e dal desossiribosio.

    • I pioli sono formati dalle coppie di basi azotate, le quali si dividono in:

    • Due purine: Adenina (A) e Timina (T).

    • Due pirimidine: Citosina (C) e Guanina (G).

      Legami:

    • Adenina è legata alla Timina (A=T) con due legami idrogeno.

    • Citosina è legata alla Guanina (G≡C) con tre legami idrogeno.

La funzione del DNA

  • Genoma: Il genoma, o patrimonio genetico, è l'insieme di tutte le informazioni contenute nella sequenza dei nucleotidi del DNA e si trasmette di generazione in generazione.

Divisione cellulare e replicazione

Ecco le fasi della divisione cellulare:

  • Mitosi nelle cellule somatiche: una divisione equazionale, senza crossing-over.

  • Meiosi nelle cellule germinali (gameti): una divisione riduzionale, con crossing-over, che genera diversitĂ  genetica.

Crossing Over

Durante la meiosi, i cromosomi omologhi paterni e materni si scambiano parti di DNA, un fenomeno noto come crossing-over, essenziale per la variabilitĂ  genetica.

I Cromosomi

  • I cromosomi sono lunghe molecole di DNA contenute nel nucleo di ogni cellula. Nella specie umana ci sono 46 cromosomi (23 coppie).

  • Cromatina: al microscopio, il nucleo appare come un groviglio di filamenti, che diviene visibile come cromosomi solo durante la divisione cellulare.

Replicazione del DNA

Prima della divisione cellulare, il DNA viene replicato in modo semiconservativo, dove:

  1. I due filamenti della doppia elica si separano.

  2. Nucleotidi liberi si legano ai filamenti complementari.

  3. Si ottengono due doppie eliche identiche a quella originaria.

RNA (Acido Ribonucleico)

Il DNA viene trascritto in mRNA (RNA messaggero) prima di essere tradotto in proteina.

  • Struttura dell'RNA:

    • Singolo filamento;

    • Zucchero è ribosio;

    • La timina è sostituita dall'uracile (U).

Tipi di RNA

  1. mRNA (RNA messaggero): porta l’informazione genetica per sintetizzare proteine dal nucleo al citoplasma.

  2. rRNA (RNA ribosomiale): componente fondamentale del ribosoma, che offre il sito per la lettura del messaggio dell'mRNA.

  3. tRNA (RNA di trasferimento): trasporta gli aminoacidi al ribosoma per la sintesi proteica.

Funzione delle Proteine

Le proteine sono macromolecole complesse costituite da amminoacidi che svolgono molteplici ruoli funzionali e strutturali nelle cellule. Le amminoacidi si combinano per formare catene polipeptidiche:

  • Esempi di ruoli:

    • Formazione delle fibre muscolari (actina e miosina).

    • Catalizzazione delle reazioni biochimiche per la produzione di energia (bruciare glucosio, sintetizzare i grassi).

Gene

Un gene è un tratto di DNA che codifica per una specifica proteina o per molecole di RNA, e contiene informazioni ereditarie.

Codice Genetico

Il codice genetico è determinato dalla sequenza di nucleotidi, dove ogni tripletta (codone) di nucleotidi corrisponde a un aminoacido specifico. La trascrizione in mRNA e traducendo in proteina collegano il genotipo al fenotipo.

AUG , START , METONINIA

UUA,UAG,UGA STOP

Processo di Traduzione

  1. Riconoscimento del mRNA da parte del ribosoma.

  2. Formazione del complesso d'inizio con il tRNA caricato.

  3. Allungamento della catena peptidica grazie alla formazione di legami peptidici tra gli amminoacidi.

  4. Terminazione quando un codone di stop viene raggiunto, portando al rilascio della proteina.

Mutazioni

Le mutazioni sono variazioni permanenti nel DNA, che possono essere causate da agenti mutageni chimici, fisici o biologici. Esse possono avere effetti variabili, da benefici a dannosi. Le mutazioni possono essere:

  • Geniche: Alterazioni nella sequenza dei nucleotidi.

  • Cromosomiche: Variazioni nella struttura dei cromosomi.

  • Genomiche: Variazioni nel numero di cromosomi.