3.I TRANSLOCATIES

RECIPROKE TRANSLOCATIE

  • breuk niet in centromeer

  • voorkomen; ~1 op 500 mensen

    • meestal gebalanceerde dragers → gezond

    • risico op ongebalanceerde gameten → miskramen / verminderde vruchtbaarheid / kind met afwijking


pachyteenfase van meiose I

  • normale omstandigheden;

    • 4 homologe chromosomen → 2 bivalenten

    • 2 chromosomen binnen een bivalent ondergaan crossing-over

  • bij translocatie;

    • 4 chromosomen, waarvan 2 normaal en 2 derivatief (door translocatie) komen samen → 1 quadrivalent

    • chromosomen binnen een quadrivalent ondergaan crossing-over



segregatiepatronen quadrivalent

Type

Verloop

Gameten

Balans

Frequentie

alternerend

normale chr. naar ene cel, derivatieven naar andere cel (diagonaal)1 normaal, 1 gebalanceerd

✅

± 50%

nabuur 1

verschillende centromeren samenduplicatie + deletie

❌

± 50%

nabuur 2

zelfde centromeer samen ernstige duplicatie + deletie

❌

Zeldzaam

3:1 segregatie

3 chromosomen naar eenzelfde pool, 1 naar de andere

vaak lethaal of ernstig

❌

zeer zeldzaam

4:0 segregatie

alle 4 naar eenzelfde pool, andere cel niks

niet levensvatbaar

❌

zeer zeldzaam




ROBERTSONIAANSE TRANSLOCATIE

  • breuk in centromeer

  • fusie van 2 acrocentrische chromosomen (13, 14, 15, 21 of 22)

  • centromeer van 1 chromosoom behouden, korte (p) armen gaan verloren

    • der(_;_)(q10;q10)

      wijst op een Robertsoniaanse translocatie tussen de lange armen (q-armen) van twee acrocentrische chromosomen

  • komt vaak voor tussen chromosoom 14 en 21 → risico op Downsyndroom



pachyteenfase van meiose I

  • vorming van een trivalent (3 chromosomen i.p.v. 2)

    • trivalent verdeelt zich tijdens meiose over 2 dochtercellen



segregatiepatronen v/h trivalent

Type

Verloop

Gameten

Balans

alternerend

scheiding;

  • translocatiechromosoom

  • normale chromosomen

A1 = normaal A2 = gebalanceerd

✅

nabuur

geen scheiding van;

  • translocatiechromosoom

  • normale chromosomen


mgh 1;

  • chr. 21 + der(14;21)

  • chr. 14 apart





mgh 2;

  • chr 14 + der(14;21)

  • chr. 21 apart


B1 = trisomie 21 B2 = monosomie 21 C1 = trisomie 14 C2 = monosomie 14

❌

  • chr. 21 + der(14;21) → Downsyndroom door translocatie

    ouders kunnen drager zijn, wat het risico verhoogt op herhaling



Translocatie tussen 2 identieke chromosomen (zeldzaam)

  • enkel bij Robertsoniaanse translocaties

    • er wordt géén trivalent gevormd

    • maar wel een dubbelgevouwen bivalent

  • bijgevolg kunnen gameten 2x hetzelfde chromosoom bevatten of geen kopie

    • resultaat in zygote:

      • ➕ trisomie

      • ➖ monosomie → meestal niet levensvatbaar