Kapitel 1 Genetik

Seite 1: Keimbahn und Fortpflanzung

Asexuelle Fortpflanzung

  • Weitergabe der identisch genetischen Information an die Nachkommen.

Sexuelle Fortpflanzung

  • Kombination der genetischen Information zweier Individuen in einem neuen Individuum.

  • Vereinigung zweier Keimzellen (n+n): Entstehung einer Zygote (2n).

    • Keimzellen/Gameten: haploid.

    • Somatische Zellen: diploid.

  • Genetische Variation durch Fortpflanzung.

  • Entstehung von Körperzellen durch Teilung aus der Zygote.

Befruchtung beim Menschen

  1. Kontakt zwischen Spermienzelle und einer befruchteten Eizelle.

  2. Andocken des Spermiums an die Plasmamembran der Eizelle (Oolemma).

  3. Verschmelzen der Membran des Spermienkopfes und des Mittelstückes mit dem Oolemma.

    • Aufnahme des ganzen Spermieninhaltes in die Oozyte.

  4. Aktivierung der zweiten Reifeteilung durch Signal des imprägnierenden Spermiums.

  5. Zona pellucida: Schützhülle um die Eizelle – verhindert weitere Verschmelzung mit anderen Spermien.

Teilungsvorgänge

  • Teilung der sekundären Oozyte in den 2. Polkörper und reife Eizelle durch zweite Reifeteilung.

  • Dekondensation der DNA des Spermiums.

  • Weitere Schritte:

    1. Bildung von mütterlichen und väterlichen Vorkernen.

    2. Verdopplung der DNA in den Vorkernen.

    3. Annäherung der beiden Vorkerne und Auflösung der Kernmembrane.

    4. Anordnung der Chromosomen in der Äquatorialebene.

    5. Teilung der Chromosomen und Wandern an die Pole.

Entwicklung nach der Befruchtung

  • Entstehung von zwei Tochterzellen aus der Zygote (2-Zell-Stadium).

  • Weiterentwicklung zum 16-Zell-Stadium (Morula) und zur Blastozyste.

    • Zellen umschließen eine flüssigkeitsgefüllte Höhle (Blastozystenhöhle).

Seite 2: Konzept der Genetik

Phänotyp und Genotyp

  • Phänotyp: Gesamtes Erscheinungsbild eines Individuums; kann sich im Laufe des Lebens ändern.

  • Genotyp: Gesamtheit der Gene eines Organismus; bleibt gleich (außer bei somatischen Mutationen).

Genetische Determination

  • Genetische Determination: Beeinflussung des Phänotyps durch den Genotyp.

  • Determination durch die Umwelt: Auch Einfluss der Umwelt.

Formale Genetik (Mendel)

  • Weitergabe von Einheitsfaktoren (heute Allele) von einer Generation an die nächste.

  • Pollination: Übertragung des Pollens mit Spermienzellen auf das weibliche Blütenorgan.

Experimentelle Methode

  • Zahlreiche Kreuzungsexperimente mit Gartenerbse.

  • Fokussierung auf bestimmte Erbsenmerkmale mit zwei konkurrierenden Ausprägungen (z.B. Samenform: rund/runzelig, Samenfarbe: gelb/grün).

Voraussetzungen in den Experimenten

  • Jedes Allel ist dominant oder rezessiv.

  • Normale Verteilung der Allele, keine Bevorzugung, gleiche Vitalität aller Genotypen.

  • Elterngeneration (Parentalgeneration): reinerbige Individuen mit homozygoten Genom.

Seite 3: Monohybride und Dihybride Kreuzungen

Monohybride Kreuzung

  • Unterschied zwischen Individuen besteht in einem einzigen Merkmalsausprägung.

  • Experiment über drei Generationen (P, F1, F2).

  • Beispiel: Kreuzung von reinerbigen Individuen; F1 zeigt überwiegend dominante Merkmalsausprägung (rund).

Kreuzungsergebnisse

  • F1 Zz x Zz führt zu einem Verhältnis von rund zu runzelig in F2 3:1.

  • Weitergabe der Allele an Nachkommen, durch randomisierte Aufteilung bei Gametenbildung.

Dihybride Kreuzung

  1. Kreuzung zweier reinerbiger Individuen mit zwei konkurrierenden Merkmalen.

  2. Entstehung einer uniformen F1-Generation.

  3. F1-Generation kreuzt sich selbst; Ergebnisse in F2-Generation: 9:3:3:1.

Genotyp-Berechnung

  • Anzahl der Genotypen in der F2-Generation durch Formel: 3^n (n = Anzahl der Merkmale).

  • Bei 2 Merkmalen: 3^2 = 9.

Seite 4: Mendelsche Regeln

Uniformitätsregel (1. Regel)

  • Reziproke Kreuzung reinerbiger Linien führt zu uniformen Nachkommen (F1).

  • Ausnahme für Merkmale auf Gonosomen.

Spaltungsregel (2. Regel)

  • Kreuzungen der Nachkommen (F1) führen zur Aufspaltung der Phänotypen in der F2-Generation.

    • Verhältnis z.B. 3:1 in monohybrider Kreuzung.

Unabhängigkeitsregel (3. Regel)

  • Allele verteilen sich unabhängig und können neu kombiniert werden.

  • Nicht für gekoppelte Gene.

Chromosomentheorie

  • Materielle Träger der Vererbung (Chromosomen) befinden sich im Zellkern.

  • Verhalten in der Meiose ähnlich wie Allele von Mendel.

  • Forscher: Sutton und Boveri.