คำถามและคำตอบเกี่ยวกับวิตามินและเอนไซม์ที่สำคัญ

1. การขาดวิตามินในทารกแรกเกิด

คำถาม 1

ทารกแรกเกิดที่มีภาวะเมตาบอลิกอัลคาโลซิส ความล่าช้าในการพัฒนา และระดับกรดโปรพิออนสูง วิตามินใดที่น่าจะขาด?
A. ธิอามีน
B. ไพริดอกซาลฟอสเฟต
C. ไบโอติน
D. ไซยาโนโคบาลามิน
E. ไนอะซิน

คำตอบ:

C. ไบโอติน

หลักฐาน:

ไบโอตินทำหน้าที่ในการถ่ายโอนคาร์บอนไดออกไซด์ในเอนไซม์จำนวนเล็กน้อย: อะเซทิล-CoA คาร์บอกซิเลส, พิรูเวต คาร์บอกซิเลส, โปรพิโอนิล-CoA คาร์บอกซิเลส, และเมธิลโครโตนิล-CoA คาร์บอกซิเลส การขาดไบโอตินจะส่งผลให้เกิดการขาดเอนไซม์โปรพิโอนิล-CoA คาร์บอกซิเลส และการไม่สามารถประมวลผลโปรพิโอนิล-CoA ได้ ทำให้เกิดการสะสมของกรดโปรพิออน

อ้างอิง:

Harpers Illustrated Biochemistry 32nd ed., Chapter 44, p. 536

2. ข้อบ่งชี้เกี่ยวกับวิตามิน B12

คำถาม 2

ทารกแรกเกิดที่ประสบกับภาวะเมตาบอลิกแอซิดอซิส ภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรง และการเจริญเติบโตไม่ดี การทดสอบกรดอินทรีย์ในปัสสาวะแสดงระดับเมธิลมาลอนิกแอซิดสูง วิตามินใดที่น่าจะขาด?
A. B1
B. B6
C. B9
D. B12

คำตอบ:

D. B12

หลักฐาน:

เอนไซม์เมธิลมาลอนิล-CoA มิวเทสและเมธิโอนีนซินเทสเป็นเอนไซม์ที่ขึ้นกับวิตามิน B12 เมธิลมาลอนิล-CoA เกิดขึ้นเป็นกลางในกระบวนการย่อยสลายของวาลีนและจากการคาร์บอกซิเลชั่นของโปรพิโอนิล-CoA ซึ่งเกิดขึ้นในกระบวนการย่อยสลายของไอโซลูซีน คอเลสเตอรอล และกรดไขมันที่มีจำนวนคาร์บอนเป็นจำนวนคี่หรือโดยตรงจากโปรพิโอเนต ซึ่งเป็นผลิตภัณฑ์หลักของการหมักด้วยจุลินทรีย์ในรูเมน มันสามารถเปลี่ยนรูปอย่างคำนึงถึงวิตามิน B12 เป็นซัคซิเนิล-CoA ที่ใช้เอนไซม์เมธิลมาลอนิล-CoA มิวเทส การทำงานของเอนไซม์นี้จะลดลงอย่างมากในการขาดวิตามิน B12 นำไปสูการสะสมของเมธิลมาลอนิล-CoA และการขับถ่ายเมธิลมาลอนิกแอซิดในปัสสาวะ

อ้างอิง:

Harpers Illustrated Biochemistry 30th ed., Chapter 44, p. 558

3. เอนไซม์ที่บกพร่อง

คำถาม 3

ทารกอายุ 3 เดือนที่มีอาการชัก อาการระคายเคือง และภาวะโลหิตจางไมโครซิติก การวิเคราะห์กรดอินทรีย์ในปัสสาวะแสดงกรดซานทูเรนิกที่เพิ่มขึ้น เอนไซม์ใดบกพร่อง?
A. Cystathione B-synthase
B. Methyl malonyl-CoA mutase
C. Kynureninase
D. Glutamate decarboxylase

คำตอบ:

C. Kynureninase

หลักฐาน:

Kynureninase เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยน kynurenine เป็น 3-hydroxykynurenine ในเส้นทางนี้ การขาด kynureninase นำไปสูการสะสมของอนุพันธ์กลาง เช่น กรดซานทูเรนิก

อ้างอิง:

Harpers Illustrated Biochemistry 30th ed., Chapter 29, p. 298

4. การขาดวิตามิน E

คำถาม 4

ผู้หญิงอายุ 25 ปีที่มีอาการเส้นประสาทเสื่อม แอทแท็กเซีย และภาวะโลหิตจางจากการแตก ในสเปรย์รูปร่างของ peripheral พบแผล acanthocytes (spur cells) ข้อใดผิดปกติ?
A. วิตามิน A
B. วิตามิน B2
C. วิตามิน B6
D. วิตามิน E

คำตอบ:

D. วิตามิน E

หลักฐาน:

อาการหลักของการขาดวิตามิน E ได้แก่ การลดลงของฮิมอลิทิกโลหิตจางและข้อบกพร่องทางระบบประสาทที่ไม่เฉพาะเจาะจง อะเบตาลิโปโปรตีนีเมียส่งผลให้เกิดอาการเส้นประสาทที่ก้าวหน้าและการมองเห็นที่เสียหายภายใน 2 ทศวรรษแรกของชีวิต ในเด็ก โรคพยาธิของตับเรื้อรังหรือภาวะ cystic fibrosis จะทำให้การดูดซึมไขมันและวิตามินบกพร่องซึ่งทำให้เกิดข้อบกพร่องทางระบบประสาท เช่น spinocerebellar

อ้างอิง:

Johnson, L. E. (2024, สิงหาคม 9). การขาดวิตามิน E. MSD Manual Professional Edition.
https://www.msdmanuals.com/professional/nutritional-disorders/vitamin-deficiency-dependency-and-toxicity/vitamin-e-deficiency

5. การรักษาสำหรับ Wernicke's Encephalopathy

คำถาม 5

ผู้ป่วยอายุ 62 ปีที่มีประวัติเสพสุราเรื้อรังมีอาการสับสน แอทแท็กเซีย และออฟธาลโมพลีเจีย การรักษาเริ่มแรกที่ดีที่สุดคือข้อใด?
A. กลูโคส IV
B. ธิอามีน IV
C. กรดโฟลิก IV
D. โคบาลามิน IM

คำตอบ:

B. ธิอามีน IV

หลักฐาน:

การรักษาที่ดีที่สุดในทันทีคือการให้ธิอามีน IV โดยไวรังค์เคอของวิหาร Wernicke เกิดจากการขาดธิอามีนซึ่งต้องการการให้ธิอามีนอย่างรวดเร็วเพื่อป้องกันความเสียหายถาวรที่สมอง

อ้างอิง:

Thomson, A., et al. (2012). การพัฒนาและการรักษาโรค Korsakoff: ออกจากการมองเห็น ออกจากใจ?
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22569770/

6. การขาดวิตามิน B12

คำถาม 6

ผู้หญิงอายุ 50 ปีที่มีอาการอ่อนเพลียเรื้อรัง, glossitis, และอาการชาที่มือและเท้า ผลการตรวจในห้องปฏิบัติการแสดงอาการโลหิตจางขนาดใหญ่และความมืดเชิงผิวหนัง วิตามินใดบกพร่องที่น่าจะเป็นสาเหตุของเธอ?
A. วิตามิน B1 (ธิอามีน)
B. วิตามิน B6 (ไพริดอกซีน)
C. วิตามิน B9 (กรดโฟลิก)
D. วิตามิน B12 (โคบาลามิน)

คำตอบ:

D. วิตามิน B12 (โคบาลามิน)

หลักฐาน:

การวินิจฉัยที่ควรพิจารณาของโลหิตจางขนาดใหญ่รวมถึงการขาดวิตามิน B12 การขาดกรดโฟลิก โรคมีโลด์ไดสพลาสติก และภาวะไทรอยด์ต่ำ โรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว โลหิตจาง aplastic และการดื่มแอลกอฮอล์สามารถทำให้เกิดการขยายตัวและโลหิตจางด้วย ภายใต้สภาวะนี้ การขาดวิตามิน B12 หรือกรดโฟลิกเป็นไปได้มากที่สุด

อ้างอิง:

Hopkins Medicine Review (2015). ส่วนที่ 8: โลหิตจาง บทที่ 47: โลหิตจาง

7. ฟังก์ชันการทำงานของวิตามิน D

คำถาม 7

รูปแบบที่ใช้งานของวิตามิน D (1,25-dihydroxycholecalciferol) ทำงานในอวัยวะใดเพื่อเพิ่มการดูดซึมแคลเซียม?
A. ตับ
B. ไต
C. ลำไส้เล็ก
D. กระดูก

คำตอบ:

C. ลำไส้เล็ก

หลักฐาน:

วิตามิน D3 เป็นโพรฮอร์โมนที่ผลิตในผิวหนังจากการฉายรังสี UV ของ 7-dehydrocholesterol มันไม่มีเอกลักษณ์ชีวภาพและต้องถูกเผาผลาญเป็น 25-hydroxyvitamin D3 ในตับและจากนั้นเป็น 1α,25-dihydroxyvitamin D3 ในไต ซึ่งจะทำงานผ่านตัวรับในเซลล์นิวเคลียร์เพื่อแสดงลักษณะทางชีวภาพของวิตามิน D นอกจากนี้ยังให้ข้อมูลเกี่ยวกับอนาล็อกที่เลือกใหม่ของ 1α,25-dihydroxyvitamin D3 สำหรับการบำบัด

อ้างอิง:

Hector, D. (2004). ภาพรวมของลักษณะทางสรีรวิทยาทั่วไปและฟังก์ชันของวิตามิน D. The American Journal of Clinical Nutrition, 80(6).
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0002916522037686

8. โลหิตจางไมโครซิติก

คำถาม 8

โลหิตจางไมโครซิติก ไอออนในเซรั่มต่ำ TIBC สูง เฟอรีตินต่ำ แสดงถึงอะไร?
A. การติดพิษจากตะกั่ว
B. การขาดธาตุเหล็ก

คำตอบ:

B. การขาดธาตุเหล็ก

หลักฐาน:

โลหิตจางไมโครซิติกที่มีเซรั่มไรด์ต่ำ TIBC สูง และเฟอรีตินต่ำเป็นการนำเสนอที่คลาสสิคของการขาดธาตุเหล็ก เฟอรีตินสะท้อนถึงสำรองเหล็ก ดังนั้นเฟอรีตินต่ำแสดงถึงการสงวนเหล็กที่หมดแล้ว TIBC สูงบ่งชี้ว่าร่างกายกำลังพยายามชดเชยโดยการเพิ่มความสามารถในการจับเหล็กเพื่อดูดซึมเหล็กมากขึ้น

อ้างอิง:

Gerber, G. (2024). การขาดธาตุเหล็ก. สืบค้นจาก https://www.msdmanuals.com/professional/hematology-and-oncology/anemias-caused-by-deficient-erythropoiesis/iron-deficiency-anemia

9. X-Linked Agammaglobulinemia

คำถาม 12

เด็กอายุ 2 ปีที่มีการติดเชื้อแบคทีเรียซ้ำ ๆ ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น X-linked agammaglobulinemia (XLA) ชั้นของภูมิคุ้มกันใดที่ขาด?
A. IgA
B. IgE
C. IgG
D. Ig ทุกระดับ

คำตอบ:

D. Ig ทุกระดับ

หลักฐาน:

X-linked agammaglobulinemia (XLA) ซึ่งรู้จักกันในชื่อ Bruton's agammaglobulinemia เป็นโรคภูมิคุ้มกันตายตัวแรกที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน BTK (Bruton tyrosine kinase) การกลายพันธุ์นี้นำไปสู่ความล้มเหลวใน B-cell maturation ส่งผลให้มี B-cell ที่มีอยู่ใกล้เคียงกับที่หายไป ผู้ป่วย XLA มีระดับของภูมิคุ้มกันทั้งหมดที่ลดลงหรือไม่มี

อ้างอิง:

Parham, P. (2021). ระบบภูมิคุ้มกัน ข้อมูลเชิงลึกจาก Immune System. 5th ed. Garland Science.

10. โมเลกุลที่ทำให้การตอบสนองทางภูมิคุ้มกันเพิ่มขึ้น

คำถาม 13

โมเลกุลไหนที่มีบทบาทสำคัญต่อการเพิ่มการตอบสนองทางภูมิคุ้มกันโดยการเปิดใช้งาน T-helper cells?
A.ไซโตไคน์
B. แอนติบอดี
C. โปรตีนคอมเพลกซ์เสริม
D. โมเลกุล MHC คลาส II

คำตอบ:

D. โมเลกุล MHC คลาส II

หลักฐาน:

ไซโตไคน์เป็นโมเลกุลสัญญาณที่ช่วยควบคุมการตอบสนองทางภูมิคุ้มกัน แต่ไม่ได้มีบทบาทโดยตรงในการเปิดใช้งาน T-helper cells แอนติบอดีก่อตั้งขึ้นโดย B cells และเกี่ยวข้องกับการตอบสนองทางภูมิคุ้มกันแบบ Humoral โดยการทำให้เป็นกลางกับเชื้อโรค แต่ไม่สามารถเปิดใช้งาน T-helper cells โดยตรงได้ โปรตีนคอมเพลกซ์เสริมเป็นส่วนสำคัญของระบบภูมิคุ้มกันและทำหน้าที่ช่วยในการป้องกันเมื่อเกิดอันตราย โดยไม่ช่วยในการเปิดใช้งาน T-helper cells โมเลกุล MHC คลาส II เป็นสำคัญสำหรับการนำเสนอเปปไทด์แอนติเจนให้กับ T-helper cells (CD4+) ซึ่งเป็นขั้นตอนสำคัญในการเริ่มต้นและประสานการตอบสนองทางภูมิคุ้มกัน