Stephen Oppenheimer uniparental gene trees across the map Out-of-Africa, the peopling of continents and islands: tracing Supplementary data

Einleitung

  • Genetische Beziehungen zwischen menschlichen Gruppen wurden zunächst durch Vergleiche relativer Allelfrequenzen an mehreren Loci untersucht.
  • Dieser populationsbasierte Ansatz hatte Probleme mit Auflösung und Datierung, aber die Ergebnisse stimmten weitgehend mit einer afrikanischen Abstammung für anatomisch moderne Menschen (AMH) überein.
  • Der linienbasierte Ansatz - der phylogeografische Analyse von uniparentaler, nicht-rekombinierender DNA beinhaltete, basierend auf regional spezifischen, hochdetaillierten, rekonstruierten Genbäumen - hat die detaillierte Geographie der Migrationen beleuchtet, insbesondere den Ausgangspunkt von AMH aus Afrika.
  • Es sollte daran erinnert werden, dass die Verwendung von geografisch hochspezifischen Mutationen auf Single-Locus-Phylogenien zur Verfolgung von Migrationen mit Autosomen begann, beispielsweise den Alpha- und Beta-Globin-Loci.
  • Nach der Entdeckung einer hohen Rate von a+ (einzelne Deletion) Thalassämie im Pazifik [1], die vor Malaria schützt und durch diese selektiert wurde [1–5], wurde gezeigt, dass spezifische Deletionsvarianten Melanesien mit Polynesien verbinden [6], was eine alte, inszenierte Migration verfolgt, die erst kürzlich vollständig mit mitochondrialer DNA (mtDNA) aufgeklärt wurde [7].
  • In den frühen 1980er Jahren gesammelte Proben für diese Studien von diesem Autor und anderen wurden verwendet, um eine weltweite Beta-Globin-Locus-Phylogenie zu erstellen, basierend auf der populationsgenetischen Distanzanalyse von Restriktionsfragmentlängenpolymorphismus (RFLP)-Haplotypen, die Afrikaner eindeutig als den tiefsten einzelnen Vorfahrenzweig auflöste, aus dem alle nicht-afrikanischen Gruppen hervorgehen [8], und das berühmte „Mitochondriale Eva“-Papier [9] um ein Jahr unterbot.
  • Das Auffinden einer größeren genetischen Vielfalt innerhalb Afrikas im Vergleich zu außerhalb wird nun durch viele genetische Marker reichlich unterstützt; Afrika ist also der wahrscheinlichste geografische Ursprung für eine moderne menschliche Verbreitung.
  • Es gibt jedoch noch vier grundlegende Fragen, die für jede Rekonstruktion des afrikanischen Exodus wesentlich sind, in der folgenden logischen Reihenfolge: erstens, wie viele Gründungsabgänge von AMH sind im Fossilien- oder archäologischen Bestand zu sehen? Zweitens, welche davon werden genetisch durch Kontinuität in moderne regionale Populationen belegt (und nicht durch flüchtige Interglazialausbreitungen mit anderer Fauna im Fossilienbestand)? Drittens und viertens, welche Route(n) wurden genommen und wann? Zwei weitere Fragen bauen auf diesen letzten auf: wie und warum?

Regionale Einstellung

  • In geografischer Hinsicht besteht ein wachsender Konsens über eine einzelne südliche Ausbreitung von AMH, die sich von Afrika über die Mündung des Roten Meeres erstreckt und sich entlang der Küsten des Indischen Ozeans zunächst nach Bali bewegt, aber letztendlich nach Melanesien und Australien im Südwestpazifik und nach Amerika auf der anderen Seite (Abbildung 1).
  • Das Argument für den einzelnen Ausgang [11, 12] und nicht für mehrere Ausgänge [13, 14] basiert hauptsächlich auf dem Fund einzelner Linien, anfänglich mtDNA und der nicht-rekombinierenden Region des Y-Chromosoms (NRY), die aber jetzt im X-Chromosom und einigen Autosomen gezeigt werden, die die gesamte nicht-afrikanische genetische Vielfalt repräsentieren [15].
  • Jüngste Behauptungen über zusätzliche AMH-Ausgänge im Eem-Interglazial [16–18] müssen in diesem Zusammenhang betrachtet werden.
  • Das Konzept, dass die Ausdehnung der Reichweite des modernen Menschen aus Afrika anfänglich entlang der Küstenlinien verlief, beruht hauptsächlich auf der Schnelligkeit dieser Bewegung, wie aus der genetischen Phylogeographie abgeleitet, da nur drei Schlüssel-mtDNA-Haplotypen (M, N und R) zu mehreren regional spezifischen Zweigen auf dem Weg führen, in der Tat drei regionale Sternexplosionen, die von Arabien bis Bali gefunden wurden (z. B. Abb. 6 in Soares et al. [7]).
  • Damit dies möglich ist, müssen diese Entdecker in der Lage gewesen sein, die Küstenmeeresressourcen zu nutzen. Das Sammeln von Schalentieren, beginnend vor mindestens 160.000 Jahren (überprüft von McBrearty & Stringer [19]), war auf die Gezeitenzone beschränkt und würde übernutzt werden, was eine kontinuierliche Ausdehnung entlang des Strandes erforderlich macht.
  • Dieses Beachcombing-Modell bietet ein unmittelbares und kontinuierliches Motiv für eine unidirektionale, lineare Migration. Beweise für die Nutzung des Meeres finden sich an den frühesten Besiedlungsorten in Australien und am wichtigsten an der australischen Schwelle, die in Jerimalai in Osttimor auf mehr als 42 ka cal. BP datiert [20].

Material und Methoden, die bei der Überprüfung der genetischen Phylogeographie verwendet werden

  • Phylogeographie
    • Der Ansatz der genetischen Phylogeographie (der sich im wahrsten Sinne des Wortes und grafisch auf das „Legen des Genbaums auf die Karte“ bezieht – für eine Beschreibung der Methode der Gründeranalyse siehe Richards et al. [21]) ist besonders nützlich, um topografische Fragen der Migration und Route zu beantworten, wird aber, obwohl er ausgiebig zur Datierung von Migrationen verwendet wird, für diesen Zweck mit weniger Präzision eingesetzt.
    • Umgekehrt sind die Disziplinen Archäologie, Paläoanthropologie und die Geowissenschaften, einschließlich Paläoklimatologie, am nützlichsten, um Datierungsregime und Routen zu testen, die von den genetischen Modellen vorgeschlagen werden.
    • Ein kombinierter Ansatz sollte durch Triangulation zu mehr Vertrauen führen.
    • Die Untersuchung der geografischen Ausbreitung von Genlinien verwendet drei verwandte Arten von Inferenz: erstens wird ein Genbaum (Abbildung 2) durch Mutationen in derselben DNA-Sequenz als Verzweigungspunkte aufgebaut (vorzugsweise nicht rekombinierend, z. B. mtDNA und NRY [11, 15, 22]) aus repräsentativen Populationsstichproben.
    • Solche Bäume sind, wenn sie auf nicht-rekombinierender DNA basieren, eindeutig und besitzen große topografische Details und geografische Spezifität.
    • Zweitens werden Migrationen basierend auf der geografischen Verteilung einzelner Genzweige abgeleitet.
    • Drittens wird die Vielfalt der Cluster von Genlinien verwendet, um die zeitliche Tiefe einzelner Zweige abzuleiten.
    • Diese drei Formen phylogeografischer Inferenz werden in der Gründeranalyse kombiniert, bei der es sich um die Identifizierung und Datierung spezifischer Gründerlinien handelt, die sich von einer Quelle zu einer Zielregion bewegen.
    • Ein häufiges Missverständnis bei der Datierung der Ankunft von Gründerlinien in einer neuen Region ist, dass auch die übertragene Vielfalt datiert wird, was zu einem fälschlicherweise älteren Datum führt.
    • Im Gegenteil, die Gründeranalyse schließt solche Fehler formal aus, indem sie einen detaillierten Vergleich mit Quellpopulationen anstellt und somit nur Schätzungen von Gründungsdaten auf der Grundlage einer einzigartigen neuen Vielfalt verwendet, die am Ziel entsteht [21].

Überprüfung der Out-of-Africa-Modelle

  • Wie viele Ausgänge anatomisch moderner menschlicher Vorfahren aus Afrika gab es?
    • Mehrmals regional gegenüber der jüngsten Ersetzung
      • Darwin [32] vermutete zuerst, dass der Mensch in Afrika entstanden ist, basierend allein auf der Anwesenheit von Schimpansen und Gorillas dort.
      • Seitdem gibt es zwei kontrastierende Modelle, wie und wann unsere Vorfahren Afrika verlassen haben.
      • Die multiregionale Hypothese postulierte, dass nicht-afrikanische regionale Populationen jeweils größtenteils von separaten Migrationen von Homo erectus abstammen, die vor über einer Million Jahren stattfanden.
      • Multi-Regionalisten argumentierten, dass die Tendenz moderner regionaler Populationen, einander morphologisch ähnlicher zu sein als ihren mutmaßlichen H. erectus-Vorfahren, auf einem „modernen“ Genfluss zwischen Populationen beruhte, wodurch sie ihrer eigenen Theorie den Wind aus den Segeln nahmen, aber eine testbare Hypothese hinterließen.
      • Die andere testbare Out-of-Africa-Ansicht, das „jüngste Ersetzungsmodell“, postuliert, dass AMH innerhalb der letzten 200 ka aus afrikanischem Bestand stammt und, nachdem er andere menschliche Gruppen in Afrika ersetzt hatte, dann innerhalb der letzten 100 ka ausreiste und alle bereits existierenden menschlichen Gruppen außerhalb Afrikas ersetzte (überprüft von Oppenheimer [11]).
      • Begrenzte archaische Kreuzung außerhalb Afrikas: Es sollte beachtet werden, dass das Ersetzungsmodell, entgegen einer unter Multi-Regionalisten verbreiteten Vorstellung, nicht von dem Konzept abhängt, dass AMH notwendigerweise eine neue menschliche Spezies war, sondern beispielsweise eine grazile Version von Homo heidelbergensis und/oder eine Schwesterrasse zu anderen großhirnigen Menschen, oder dass es einen Mangel an Interfertilität oder anfänglicher begrenzter Kreuzung zwischen diesen verschiedenen regionalen menschlichen Populationen gab.
      • Das Modell behauptet lediglich, dass es anschließend eine nahezu vollständige, kürzliche physische Ersetzung durch AMH gab.
      • Es ist wichtig, die letztgenannte Perspektive zu klären und die Annahme auszuräumen, die manchmal getroffen wird, dass jeder Beweis für eine archaische Beimischung außerhalb Afrikas, wie klein er auch sein mag, notwendigerweise das jüngste Ersetzungsmodell widerlegen würde.
      • Das Problem könnte beispielsweise durch jüngste Behauptungen über eine 1–4%ige Introgression des Neandertaler-Genoms in moderne Eurasier aufgeworfen werden [33].
      • Diese stehen jedoch nicht unbedingt im Widerspruch zu der Ansicht einer nahezu vollständigen Ersetzung, trotz des Fehlens von Beweisen für eine Neandertaler-Introgression unter den vielen Zehntausenden untersuchten uniparentalen Genomen.
      • Es sollte daran erinnert werden, dass die effektive Populationsgröße der haploiden uniparentalen Genome ein Viertel derjenigen der Autosomen wäre, was ein stärkeres Abdriften und Aussterben von Linien an uniparentalen Loci vorhersagt.
      • Dieser Unterschied im Abdriften zwischen den beiden Arten von Loci kann direkt demonstriert werden. Ein gutes Beispiel ist die Beobachtung, dass, obwohl autosomalen Loci einen regelmäßigen, progressiven Verlust an Vielfalt zeigen (z. B. in Heterozygotie-Messungen) mit zunehmender Entfernung von Äthiopien nach Osten bis nach Amerika, was mit einem seriellen Gründereffekt übereinstimmt [34], dieser Abklingeffekt linear ist und, im Gegensatz zu uniparentalen Loci, keinen plötzlichen Stufenabfall beim Verlassen Afrikas zeigt.
      • Durch Inferenz bedeutet dieses Fehlen eines anfänglichen Stufenabfalls in der Vielfalt, dass viele autosomalen Loci wahrscheinlich mehrere Allele bei der Ausreise aus Afrika erhalten (d. h. übertragen) haben.
      • Im Gegensatz dazu deutet das Auffinden von nur einzelnen rezenten afrikanischen Linien, die auf mtDNA und NRY außerhalb Afrikas vertreten sind (L3 bzw. M168), selbst auf einen sehr starken anfänglichen Gründungsdrift-Effekt in diesen Loci unmittelbar nach der Ausreise hin.
      • Diese Anfälligkeit für Abdrift hätte anschließend dazu geneigt, das Aussterben aller exotischen mtDNA-Linien in der Minderheit zu verursachen, wie z. B. die weniger als 4 Prozent maximale Neandertaler-Introgression (geschätzt aus den Autosomen außerhalb Afrikas).
    • Modelle mit Mehrfachausgängen: das Cambridge-Modell
      • Modelle, die mehr als einen Ausgang beinhalten, waren in der Vergangenheit der Standard (überprüft in Oppenheimer [11]) und werden in Publikationen von Foley und Lahr von der Universität Cambridge und anderen [13, 14, 45–47] veranschaulicht.
      • Diese Mehrfachausgangsansichten werden alle im Wesentlichen durch kraniale morphologische Analysen der 1990er Jahre vorweggenommen [13, 46].
      • Diese Arbeit postulierte mehrere eingeschlossene „Inseln“ von Populationen moderner Menschen, die innerhalb der ariden paläolithischen Landschaft von SSA verstreut waren. Da sie morphologisch unterschiedlich waren, hätten Teilmengen dieser „Populationsinseln“ dann die diskreten Quellen der anschließenden morphologischen Vielfalt außerhalb von SSA dargestellt, als Ergebnis mehrerer separater Auswärtsmigrationen.
      • Diese Ansicht war die Grundlage einer späteren kollaborativen Veröffentlichung, die Y-Chromosom-Linien sekundär mit dem morphologischen Multi-Migrationsmodell abglich [13, 14], und eines Buches, das dasselbe Modell weiter ausführte und genetische Daten aus Zentralasien hinzufügte [48].
      • Diese scheinbare Dominanz morphologischer gegenüber genetischen Argumenten für Anzahl und Richtung afrikanischer Ausgänge erscheint im Nachhinein seltsam, angesichts der größeren Spezifität der genetischen Evidenz, spiegelt aber möglicherweise die frühen Schwierigkeiten wider, uniparentale Evidenz ernst genommen zu bekommen, selbst von Populationsgenetikern.
      • Diese morpho-genetischen Modelle des frühen zwanzigsten Jahrhunderts argumentierten für zwei Hauptausgangsrouten. Die erste war eine südliche über die Mündung des Roten Meeres 50–45 ka in Richtung Australien und trug zwei der drei nicht-afrikanischen Y-Zweige, DE und C (2002, Y-Chromosom-Konsortiumsnomenklatur [49]; Abb. 3c in Underhill et al. [14]), und hinterließ als „Relikt“-Nachkommen kleine Populationen um den Bogen der Küste des Indischen Ozeans wie Andamanen, südostasiatische Negritos, Melanesier und Australier, aber auch mit genetischen Spuren in Japan und Nordamerika [14, 48].
      • Zweitens und getrennt von diesen frühen südlichen Routenmigrationen der Minderheit wurde postuliert [14], dass der Großteil der eurasischen Populationen, abgeleitet von der ostafrikanischen F-Linie, durch Nordostafrika um 45 ka in die Levante migrierte und sich anschließend zwischen 40 und 20 ka verschiedentlich nach Westen nach Europa und nach Osten in den Rest Eurasiens ausbreitete.
      • Probleme mit Y-Chromosom-Evidenz, die für Mehrfachausgänge angeboten wurde: Die vorstehende Ansicht ignorierte die Tatsache, die implizit in den Daten enthalten ist, dass der Y-Chromosom-Baum außerhalb Afrikas eine Phylogenie zeigte, die der des mtDNA-Baums ähnelte, wobei ein afrikanischer Zweig (CDEF), der durch die Mutation M168 definiert wurde, alle Nicht-Afrikaner ausmachte [50]. Darüber hinaus wurde die Ansicht der Relikte früherer Ausgangspopulationen, die ausschließlich von den Ausgängen der Subkladen D und C abgeleitet wurden, durch bereits bestehende phylogeografische Evidenz widerlegt [50], die seitdem [11, 22] unter Verwendung von DNA bestätigt wurde, die aus denselben sogenannten Reliktgruppen in den Antipoden gewonnen wurde, die reichlich regional einzigartige Linien besaßen, die vom dritten Y-Zweig F abgeleitet wurden. Zusätzlich wurde die beanspruchte enge Verteilungskorrespondenz der mtDNA-Haplogruppe M mit den Y-Subkladen D und C [14] durch eine ähnliche weit verbreitete Korrespondenz mit der zweiten mtDNA-Haplogruppe N an denselben Orten, einschließlich der Antipoden, untergraben. Wie weiter unten diskutiert wird, plädierten dieser Autor und andere logisch, sowohl aus mtDNA- als auch aus Y-Chromosom-Evidenz, für einen einzigen definitiven Ausgang, wahrscheinlich über die südliche Route ([11]: Kap. 4 und Abb. 4.2–4.5) [15, 25]. Anschließend hat Underhill [22] diese Gegenargumente zu Mehrfachausgängen von Mitarbeitern in einem neueren, kombinierten Y- und mtDNA-Papier implizit anerkannt. Es bleibt jedoch noch ein Problem, die Y-Chromosom-Evidenz vollständig mit der von mtDNA in Einklang zu bringen. Das Problem findet sich in einem der drei Y-Zweige, die unter Nicht-Afrikanern vertreten sind: DE (definiert durch die YAPþ-Mutation). Dies hat eine disjunkte geografische Verteilung, wobei die D-Subklade, die nur in geringen Mengen in Süd- und Südostasien und in Japan vertreten ist, während E einerseits lokal im gesamten Nahen Osten und in Europa als Subklade E-M35 [51] vertreten ist, wenn andererseits die verbleibenden einzigartig afrikanischen E-Subkladen E zur häufigsten Y-Klade in Afrika machen [50]. Darüber hinaus scheint, während die Verteilung von D es als einzigartig ostasiatisch und eine der ursprünglichen Einzelabgangsklade auszeichnet, argumentiert worden zu sein, dass seine brüderliche Subklade außerhalb Afrikas (E-M35) viel später, um oder seit dem letzten glazialen Maximum herum, Afrika verlassen hat und wahrscheinlich nicht über die südliche Route [15, 52, 53], was möglicherweise die Einzelabgangshypothese teilweise widerlegt. Diese Beobachtungen scheinen zu bedeuten, dass, anders als der mtDNA-Ausgang, der durch einen einzelnen Zweig L3 definiert wird, der sich außerhalb Afrikas in M und N aufspaltet (siehe unten), sich bis zu drei Y-Zweige (C, D und F), wenn auch sehr eng verwandt, vor dem anfänglichen Ausgang aus Afrika aufgespalten haben könnten, anstatt danach. Das Argument für dieses Szenario ist, dass sich der Vorfahre von D nicht nach dem Ausgang von einem einzigen M168-CDF-gemeinsamen Vorfahren außerhalb Afrikas abgespalten haben könnte, wobei E zurückgelassen wurde, da D und E beide durch YAPþ definiert sind und ihre eigene Subklade bilden [15]. Eine kürzliche Überprüfung von Underhill & Kivisild [44] scheint dieses Rätsel teilweise zu lösen und den Einzelgruppenausgang noch überzeugender zu machen, da sie einen neueren phylogenetischen Marker, P143 [54], verwenden, um einen einzigen Ausgang für CF zu definieren, bevor sich C und F trennten, wodurch nur zwei Y-Linien in der südlichen Out-of-Africa-Bewegung verbleiben: nämlich D und CF. Die Einheit von C und F beim Ausgang macht Underhills ursprüngliches Modell mit einem früheren Ausgang von C und D vor F nebenbei ebenfalls unmöglich und versöhnt das Auffinden von C und F zusammen in den Antipoden. Es gibt noch eine weitere Wendung in dieser Geschichte, die dazu führen könnte, dass man im Kreis zu einem Modell zurückkehrt, das erstmals 1998 von Hammer et al. [55] vorgeschlagen und zuvor von Oppenheimer [11] unterstützt wurde, bekannt als „Out of Africa and Back Again“, wobei die YAPþ-Mutation außerhalb Afrikas auftrat und die DE-Klade bildete und sich nach Ostasien ausbreitete, D wurde, während ein zweiter DE-Zweig nach Ostafrika zurückkehrte und dort E wurde. Passenderweise ist Underhill (der sich ursprünglich gegen dieses Modell aussprach) der Hauptautor eines kürzlichen Papiers, das neue phylogeografische Evidenz bietet, die es unterstützen könnte, einschließlich einer vereinfachenden Revision der E-Phylogenie und dem Auffinden von zwei Beispielen nicht abgeleiteter Wurzelsorten von E in Saudi-Arabien [56].

Schlussfolgerungen

  • Die genetischen, klimatischen und archäologischen Beweise legen logischerweise einen einzelnen südlichen Ausgang von AMH aus Afrika nahe, wahrscheinlich während des frühen OIS 4. Alle nicht-afrikanischen Gruppen stammen heute von diesem Ausgang ab, mit Ausnahme einiger Autosomen (7 % oder weniger), die offenbar von der Beimischung mit mehreren archaischen nicht-afrikanischen Gruppen stammen.
  • Ob dieser Ausgang der Toba-Eruption vorausging, ist derzeit unklar.
  • Eine Reihe von Gründungsengpässen kennzeichnete die rasche Migration entlang der Küste des Indischen Ozeans nach Borneo und Bali an der Spitze des Sunda-Schelfs.
  • Dann ermöglichte ein niedriger Meeresspiegelstand mehrere Besiedlungen des Sahul, gefolgt von einer längeren Isolation bis zur nachglazialen Periode, in der der maritime Genfluss aus der Insel Südostasiens wieder begann.
  • Diese letzten Migrationen waren in Australien begrenzt und in Melanesien erheblich.
  • Klima und Zugang zu Frischwasser waren entscheidende Determinanten für Routen und Daten für Gelegenheitsfenster.
  • Migrationsdaten können nur durch genetische Studien angenähert werden, während Paläoklimatologie, Paläoanthropologie und Archäologie potenziell fundiertere Optionen bieten.
  • Die Möglichkeit, dass AMH vor dem YTE in Asien ankam, bietet sowohl einen Ansatz zur Datierung als auch eine Quelle der Kontroverse.
  • Umstrittene AMH-Daten umfassen den endgültigen Ausgang aus Afrika sowie die ersten Ankünfte in Indien, China, Zentralasien, Indochina, Sunda, Sahul und Amerika.