Nefrologia Dziecięca - Wyczerpujące Notatki Akademickie

Odrębnosci układu moczowego u dzieci i diagnostyka laboratoryjna

  • Rozwój płodowy i neonatalny:

    • Produkcja moczu przez nerki płodu rozpoczyna się w 10.10. tygodniu życia płodowego.
    • W 20.20. tygodniu życia płodowego mocz stanowi 90 %90\,\% płynu owodniowego.
    • Ciężkie patologie układu moczowego płodu prowadzą do małowodzia, co skutkuje hipoplazją płuc.
    • Długość nerek noworodka wynosi 4–4,5 cm4–4,5\,\text{cm}; mają one charakterystyczną budowę płatowatą.
    • 95 %95\,\% noworodków oddaje pierwszy mocz w 1.1. dobie życia.
    • Liczba nefronów nie zwiększa się po urodzeniu; rosną jedynie kłębuszki, powierzchnia filtracyjna oraz kora nerki (co niweluje płatowatość).
    • Wskaźnik GFR rośnie z wiekiem, osiągając wartości dorosłych po 2.2. roku życia.

  • Oznaczanie funkcji nerek – badania krwi:

    • Mocznik: Wzrost stężenia występuje w ostrej i przewlekłej chorobie nerek, katabolizmie, niewydolności krążenia i nadmiernej podaży białka. Spadek obserwuje się w chorobach wątroby.
    • Kreatynina: Zależy od wieku i masy mięśniowej. Przez pierwsze 22 doby życia odzwierciedla stężenie we krwi matki.
    • Wzór Schwartza dla dzieci (eGFR):GFR=0,413×wzrost [cm]stęz˙enie kreatyniny w surowicy [mg/dl]GFR = 0,413 \times \frac{\text{wzrost [cm]}}{\text{stężenie kreatyniny w surowicy [mg/dl]}}

  • Odchylenia w morfologii i elektrolitach w chorobach nerek:

    • Leukocyty: Wzrost w infekcjach i steroidoterapii; spadek w toczniu (SLE) i wirusach.
    • Hemoglobina: Wzrost w odwodnieniu; spadek w niedokrwistości nerkopochodnej.
    • Płytki krwi: Wzrost w zespole nerczycowym; spadek w zespole hemolityczno-mocznicowym (HUS).
    • Potas: Wzrost w niewydolności nerek i hemolizie; spadek w poliurii i tubulopatiach (zespoły Fanconiego, Barttera, Gitelmana).

Badanie ogólne i mikroskopowe moczu

  • Barwa i przejrzystość:

    • Prawidłowa: żółta.
    • Niebieskozielonkawa: błękit metylenowy, zakażenia Pseudomonas aeruginosa.
    • Zielonożółta/brązowa: żółtaczka.
    • Intensywnie żółta: witamina B, nitrofurantoina.
    • Różowa/czerwona: buraki, krew (obecność 0,5 ml0,5\,\text{ml} krwi w 1 l1\,\text{l} moczu zmienia barwę).
    • Brązowoczarna: alkaptonuria, hemoglobinemia.
    • Mętny mocz: zakażenia (ZUM), kamica.

  • Odczyn (pH):

    • Wzrost (>7,4> 7,4): przewlekła niewydolność nerek, kwasice cewkowe (typ I i II), hiperkaliemia.
    • Spadek (<5,0< 5,0): kwasice metaboliczne, hipokaliemia, gorączka.

  • Ciężar właściwy:

    • Noworodki i niemowlęta: 1,001–1,012 g/cm31,001–1,012\,\text{g/cm}^3.
    • Starsze dzieci: 1,015–1,025 g/cm31,015–1,025\,\text{g/cm}^3.
    • Wzrost (>1,025> 1,025): odwodnienie, glukoza, białko, mannitol.
    • Spadek (<1,015< 1,015): moczówka prosta, przewlekła niewydolność nerek, ostra martwica cewek.

  • Białkomocz:

    • Fizjologiczny: do 100 mg/m2100\,\text{mg/m}^2 na dobę (150 mg/dobę150\, \text{mg/dobę}); u noworodków do 300 mg/m2300\,\text{mg/m}^2.
    • Skład: białko tamma-horsfalla (uromodulina), albuminy, β2\beta_2-mikroglobulina.
    • Typy białkomoczu:
      1. Kłębuszkowy (albumina) – najczęstszy u dzieci.
      2. Cewkowy (β2\beta_2-mikroglobulina, α1\alpha_1-mikroglobulina) – np. zespół Fanconiego.
      3. „Z przelania” – np. szpiczak (rzadko u dzieci).
    • Wskaźnik białkowo-kreatyninowy (preferowana ranna porcja):
      • Do 2.2. roku życia: <0,5 mg białka/mg kreatyniny< 0,5\,\text{mg białka/mg kreatyniny}.
      • Powyżej 2.2. roku życia: <0,2 mg białka/mg kreatyniny< 0,2\,\text{mg białka/mg kreatyniny}.
    • Białkomocz ortostatyczny: Częsty u nastolatków, ustępuje w nocy (w ciągu 12 h12\,\text{h} nocnych <200 mg< 200\,\text{mg}).
    • Albuminuria: Norma (normoalbuminuria) <30 mg/24 h< 30\, \text{mg/24 h}; mikroalbuminuria 30–300 mg/24 h30–300\,\text{mg/24 h}.

  • Inne parametry biochemoczne:

    • Ciała ketonowe: odwodnienie, gorączka, głodzenie.
    • Urobilinogen: wzrasta w żółtaczce hemolitycznej i zapaleniu wątroby.

  • Osad moczu:

    • Leukocyturia: boys >5> 5 w polu widzenia, girls >10> 10. Przyczyna: ZUM, KZN, toczeń.
    • Krwinkomocz: >5> 5 erytrocytów w polu widzenia. Liczba Addisa (>2 mln> 2\, \text{mln} erytrocytów/dobę).
    • Morfologia erytrocytów: Izomorficzne (świeże) – dolne drogi moczowe. Dyzmorficzne (wyługowane) – nerki (np. KZN).
    • Wałeczki (odlewy cewek):
      • Szkliste: białko Tamma-Horsfalla (fizjologiczne).
      • Erytrocytarne: KZN.
      • Leukocytarne: odmiedniczkowe zapalenie nerek.
      • Tłuszczowe: zespół nerczycowy.
      • Woskowe: poważne uszkodzenie nerek (niewydolność).

Zaburzenia oddawania moczu

  • Fizjologia:

    • Kontrola korowa: między 3.3. a 5.5. rokiem życia.
    • Pojemność pęcherza rośnie z wiekiem; częstość mikcji spada (niemowlęta 30/dobę30/\text{dobę}, szkoła 6/dobę6/\text{dobę}).
    • Receptory:
      1. Wypełnianie: aktywacja współczulna ($\alpha$ – skurcz zwieracza, $\beta$ – relaksacja wypieracza).
      2. Mikcja: aktywacja przywspółczulna (M – skurcz wypieracza) i spadek stymulacji $\alpha$.

  • Moczenie nocne (nocturnal enuresis):

    • Definicja: bezwiedne moczenie w nocy u dziecka >5> 5 lat.
    • Typy podziału:
      • Monosymptomatyczne (MMN): 80 %80\,\%, tylko w nocy.
      • Niemonosymptomatyczne (NMMN): 20 %20\,\%, towarzyszą objawy dzienne, parcia, ZUM.
      • Pierwotne: bez okresu suchości >6> 6 miesięcy.
      • Wtórne: po okresie suchości >6> 6 miesięcy (przyczyny: choroby nerek, stres).
    • Leczenie:
      • I etap: ograniczenie płynów wieczorem, unikanie soli, regularne mikcje, alarmy wybudzeniowe (skuteczność 75 %75\,\%).
      • Farmakologia: Desmopressin (analog wazopresyny), Oksybutynina (antycholinergiczne), imipramina.

Zakażenia układu moczowego (ZUM)

  • Epidemiologia i etiologia:

    • Najczęstszy patogen: Escherichia coli (80–90 %80–90\,\%).
    • Inne: Klebsiella pneumoniae, Proteus mirabilis (częstszy u chłopców), Staphylococcus saprophyticus.
    • Do 6.6. miesiąca życia częściej chorują chłopcy (wady wrodzone); później dziewczynki (krótka cewka).

  • Klasyfikacja:

    • Dolne drogi moczowe: zapalenie cewki, pęcherza.
    • Górne drogi moczowe: Ostre odmiedniczkowe zapalenie nerek (OOZN) – gorączka >38,5∘C> 38,5^\circ\text{C}, ból lędźwiowy, wzrost CRP/OB.
    • Atypowe ZUM: ciężki przebieg, inna bakteria niż E. coli, brak poprawy po 48 h48\,\text{h}.

  • Diagnostyka:

    • Znamienna bakteriuria: 105 CFU/ml10^5\,\text{CFU/ml} (środkowy strumień), 103–105 CFU/ml10^3–10^5\,\text{CFU/ml} (cewnik), każdy wzrost (nakłucie nadłonowe).
    • Metoda pobrania: środkowy strumień, jałowa mikcja; u niemowląt techniki inwazyjne (cewnik) przy ciężkiej sepsie.

  • Leczenie:

    • Noworodki i dzieci <6.< 6. mż.: leczenie szpitalne, dożylne (cefalosporyny III generacji + ampicylina).
    • Czas leczenia: 10–1410–14 dni (OOZN) lub 3–53–5 dni (zapalenie pęcherza – furagina, cefaleksyna).
    • Profilaktyka: Furazydyna (1–2 mg/kg mc.1–2\,\text{mg/kg mc.}), trymetoprym.

Wrodzone wady nerek i układu moczowego (CAKUT)

  • Definicja i etiologia:

    • Skutek zaburzeń embriogenezy między 4.4. a 12.12. tygodniem ciąży.
    • Odpowiadają za 60 %60\,\% przypadków PCHN u dzieci.
    • Genetyka: mutacje genów HNF1\beta, PAX2, EYA1.
    • Czynniki teratogenne: ACE-inhibitory stosowane przez matkę (powodują dysgenezję cewek).

  • Postacie kliniczne:

    • Agenezja nerek: Obustronna (BRA) – bezwodzie, sekwencja Potter, hipoplazja płuc, zgon po urodzeniu. Jednostronna (URA) – kompensacyjny przerost drugiej nerki.
    • Hipoplazja i dysplazja: Zmniejszona liczba nefronów; ryzyko PCHN w 2.lub3.2. lub 3. dekadzie życia.
    • Wady położenia i fuzji: Ektopia (nerka w miednicy), nerka podkowiasta (złączona dolnymi biegunami, zablokowana przez tętnicę krezkową dolną).

Torbielowatość nerek

  • ARPKD (Autosomalna Recesywna):

    • Mutacja genu PKHD1 (fibrocystyna).
    • Objawy: obustronnie olbrzymie nerki, małowodzie, włóknienie wątroby, nadciśnienie tętnicze.

  • ADPKD (Autosomalna Dominująca):

    • Mutacja genu PKD1 (85 %85\,\%) lub PKD2 (15 %15\,\%).
    • Występuje u dorosłych, ale u dzieci może być wykryta w USG (pojedyncze torbiele). Towarzyszyć mogą tętniaki w OUN.

  • Nefronoftyzy (NPHP):

    • Dziedziczone recesywnie (ciliopatie).
    • Objawy: nerki małe/normale, torbiele na granicy kory i rdzenia, wielomocz, anemia. Prowadzi do niewydolności w wieku szkolnym.

Kłębuszkowe zapalenia nerek (KZN)

  • Idiopatyczny zespół nerczycowy:

    • Triada: białkomocz (>50 mg/kg/dobę> 50\,\text{mg/kg/dobę}), hipoalbuminemia (<25 g/l< 25\,\text{g/l}), obrzęki.
    • Najczęstsza postać: zmiany minimalne (MCNS).
    • Leczenie: Prednizon (2 mg/kg/dobę2\, \text{mg/kg/dobę} lub 60 mg/m260\,\text{mg/m}^2) przez 4–64–6 tygodni, następnie redukcja. Leki II rzutu: cyklofosfamid, cyklosporyna A, rytuksymab.

  • Ostre popaciorkowcowe KZN:

    • Występuje po 1–31–3 tygodniach od anginy paciorkowcowej.
    • Objawy: obrzęki, nadciśnienie, mocz o barwie „popłuczyn mięsnych” (krwiomocz).
    • Diagnostyka: spadek składowej C3 dopełniacza, wzrost ASO.

  • Zespół Alporta:

    • Wrodzony defekt kolagenu typu IV.
    • Triada: krwiomocz, postępująca głuchota, zmiany oczne (stożek soczewki).

  • Nefropatia IgA (choroba Bergera):

    • Najczęstszy KZN na świecie. Nawrotowy krwiomocz po infekcjach górnych dróg oddechowych.

  • Zespół hemolityczno-mocznicowy (HUS):

    • Triada: niedokrwistość hemolityczna (schizocyty), małopłytkowość, ostra niewydolność nerek.
    • Typowy (D+): po biegunce krwotocznej (E. coli szczep O157:H7O157:H7, toksyna Shiga).
    • Atypowy (aHUS): defekty układu dopełniacza; leczenie przeciwciałem Ekulizumab.

Tubulopatie i kamica nerkowa

  • Zespół Fanconiego: Złożone uszkodzenie cewki proksymalnej (utrata glukozy, aminokwasów, fosforanów, HCO3). Skutek: krzywica hipofosfatemiczna, kwasica.
  • Kwasice cewkowe (RTA): Typ 1 (dystalna) – niezdolność do zakwaszania moczu (pH moczu zawsze >5,5> 5,5); Typ 2 (proksymalna) – utrata HCO3.
  • Zespół Barttera i Gitelmana: Utrata soli i potasu, zasadowica metaboliczna.
  • Moczówka prosta nerkowa: Brak wrażliwości cewek na wazopresynę; masywny wielomocz hipotoniczny.
  • Kamica: Najczęstsza wapniowa (70–80 %70–80\,\%). Przyczyny: hiperkalciuria (>4 mg/kg/dobę> 4\, \text{mg/kg/dobę}), hiperoksaluria, hipocytraturia.

Ostra i przewlekła choroba nerek

  • Ostre uszkodzenie nerek (AKI/ONN):

    • Klasyfikacja p-RIFLE: Risk (ryzyko), Injury (uszkodzenie), Failure (niewydolność).
    • Leczenie hiperkaliemii: glukonian wapnia i.v., glukoza z insuliną, NaHCO3, żywice jonowymienne.

  • Przewlekła choroba nerek (PCHN):

    • Główne stadia (1-5) oparte na GFR. Stadium 5 to GFR <15 ml/min/1,73 m2< 15\,\text{ml/min/1,73 m}^2.
    • Powikłania: niedokrwistość (leczenie EPO), osteodystrofia (leczenie witaminą D, lekami wiążącymi fosforany), zahamowanie wzrostu (leczenie hormonem wzrostu).

  • Leczenie nerkozastępcze:

    • Dializa otrzewnowa: preferowana u dzieci (w domu, nocą).
    • Hemodializa: wymaga dostępu naczyniowego (przetoka, cewnik).
    • Transplantacja: metoda z wyboru, u dzieci dąży się do przeszczepu wyprzedzającego (preemptive).