Élelmiszer okozta kóros reakciók

• Immunmediált: Táplálékallergia (IgE-mediált, nem IgE-mediált)

• Nem immunmediált: Táplálékintolerancia (Enzimatikus, Farmakológiai, Nem definiált)

Táplálékintolerancia

• Nem toxikus kóros reakciók élelmiszerekre.

A táplálékintolerancia csoportjai

• Enzimatikus: Enzimdefektus (szénhidrát-, aminosav metabolizmus)
                        Proteináz-inhibítor jelenléte

• Farmakológiai: Biogén aminok (hisztamin, tiramin), hisztamin felszabadító faktorok

Enzimopátiák

• egy vagy több enzim hiánya, működési zavara okozza

• gyakran genetikai eredetű (recesszív öröklődés, 2 hibás allél, szülők tünetmentes hordozók.)

Táplálékintolerancia diagnosztikája

• Újszülöttkori tömegszűrés: Fenilketonuria, Galaktozémia, Biotinidáz hiány, Csökkent pajzsmirigy működés

• Kiterjesztett szűrés: további 22 betegség szűrése

• Újszülötteknél Guthrie-teszt: legalább 30 anyagcsere betegség vizsgálható

Táplálékintolerancia kezelése

• Kezelés a klinikai tünetek előtt, a diagnózis előtt is szükséges.

• Intenzív ellátás: anyagcsere termékek csökkentése, energiaellátás, gyors diagnosztika

• Dietoterápia, gyógyszeres kezelés, enzimterápia, génterápia

Fenilketonuria (PKU)

• Fenilalanin (Phe) metabolizmus zavara (PAH enzim hiánya).

• Phe esszenciális aminosav (EAS), diéta célja a vér kóros Phe-szintjének megelőzése, de nem teljes kiiktatása.

• Diéta: tápszerrel pótlás, fehérje- és energiaigény szerint beállítás, rendszeres vér-Phe ellenőrzés, élethosszig tartó.

• Tilos: Hús, hal, sajt, tojás, csoki, hüvelyesek, szója, olajos magvak.

• Fogyasztható: Zöldség, gyümölcs, keményítő, növényi olaj, margarin, kevés vaj, gyógytápszerek.

• Terhes anya esetén a magzat szérum fenilalanin szintje magasabb lehet.

A fenilalanin metabolizmusának egyszerűsített ábrája

$Phe\xrightarrow{PAH}Tirozin\rightarrow DOPA\rightarrow Dopamin\rightarrow Noradrenalin\rightarrow Adrenalin$

Tirozinémia

• Tirozin lebontó enzimek hiánya.

• Tünetek: hányás, sárgaság, máj- és vesekárosodás, idegrendszeri tünetek.

• Étrend: fenilalanin és tirozin megszorítása, gyógyszer.

Albinizmus

• Tirozináz enzim hiánya

• Tünetek: fehér haj, pigmenthiány az íriszben és retinában, bőrterületek festékhiánya.

Alkaptonuria

• Tirozin átalakulásának zavara.

• Vizelet lúgos közegben megfeketedik, fájdalmas ízületi gyulladás, fogak barnás elszíneződése.

• Fehérjeszegény étrend javasolt.

Szénhidrát intolerancia

• Emésztetlen szénhidrát a vastagbélben: ozmotikus hatás, bakteriális erjesztés (szerves savak, gázok), alultápláltság.

Diszacharidák hidrolízise

• Keményítő emésztése: szájban α-amiláz, vékonybélben folytatódik.

• Laktáz bontja a laktózt, szacharáz-izomaltáz a szacharózt és maltózt.

• Monoszacharidok felszívódása a vékonybélben.

Tejcukorérzékenység (Laktózintolerancia)

• Laktóz szerepe: lebomolva galaktóz és glükóz keletkezik (energia, kötőszövet, csontosodás, agyszövet).

• Laktáz enzim (béta-galaktozidáz): aktivitása a szoptatás végén csökken, felnőtt korban minimális.

• Laktóz hiányában: béltartalom nő, gázok és szerves savak keletkeznek.

• Tünetek: hasmenés, hasi görcsök, bélkorgás, gázképződés, flatulencia.

• Formái: Congenitális, koraszülötteké, primer (felnőttkori), szekunder (hasmenés, coeliakia, allergia, gyulladás, gyógyszer).

• Előfordulási arány változó (földrajzi, etnikai): pl. Észak-Amerika fehér 5-20%, fekete 70-75%, Ázsia 55-95%.

• Magyarország: 6-14 évesek 6%-a, felnőttek 14%-a laktózintolerans.

Diagnosztika és terápia

• Diagnosztika: kilégzési $H_2$-teszt.

• Terápia: alapbetegség kezelése, laktózmentes diéta, laktázenzim bevitele.

• Laktózmentes termékek: hidrolízis laktázenzimemmel, savanyított tejtermékek (mikrobiális enzim).

Galaktozémia

• Veleszületett enzimopátia, tömegszűrés (1975 óta), előfordulás 1:46000.

• Kezelés: élethosszig tartó galaktóz- és laktózszegény étrend.

• Rejtett formák: galaktolipidek, raffinóz, pektinek.

• A laktózmentes termékek nem mindig galaktóz mentesek.

• A galaktóz-metabolizmus enzimjeinek hiánya: Gal-1-P uridil-transzferáz, galaktokináz (szemlencsehomály).

• Diéta szükséges mindkét enzim defektusa esetén.

Galaktóz metabolizmus folyamata

• Laktáz hasítja a laktózt, a galaktózt a szervezet glükózzá alakítja (Leloir-út).

Szacharáz-izomaltáz hiány

• Ritka genetikai betegség (eszkimók 10%).

• Tünetek a szacharóz mennyiségétől függenek, diéta: szacharózmentes.

Egyéb diszacharidáz hiányok

• Maltáz-glukokináz hiány (ritka, keményítő emésztése).

• Trehaláz hiány (extrém ritka, gombák).

Fruktóz malabszorpció

• Fruktóz nem szívódik fel teljesen, bélbaktériumok fermentálják, gyulladást okoz.

• Okai: GLUT5 hiánya, csökkent aktivitás, bélbaktériumok túlzott elszaporodása.

• Diéta: magas fruktóztartalom kerülése (alma, körte, cseresznye, ribizli, dinnye, méz, ananász, szirup).

• Glükóz javítja a fruktóz felszívódását.

Fruktóz-intolerancia

• Fruktóz-1-foszfát-aldoláz hiánya: glükóz szintézis gátlódik: hipoglikémia, vese- és májkárosodás.

• Tünetek: sárgaság, hányás, értelmi leépülés, étvágytalanság, növekedésbeli elmaradás.

• Diagnosztizálása: fruktóz tolerancia teszt, veseműködési zavarok, májbiopszia, székletvizsgálat, vérvizsgálat.

Biotinidáz hiány

• Biotin (B-vitamin komplex, H-vitamin) hiánya.

• Tünetek: halláscsökkenés, látásromlás, mentális retardáció.

• Kezelés: biotin adagolása. Forrás: máj, vese, liszt, szójaliszt, tojássárgája, élesztő.

Aminosav anyagcsere zavarok

• JÁVORFASZÖRP BETEGSÉG (MSUD):

  • jellegzetes szag, valin, izoleucin és leucin szintje magas.

    • Tünetek: táplálási nehézség, hányás, aluszékonyság, tónusfokozódás, görcs.

    • Diéta: fehérjeszegény, kevés leucin, izoleucin és valin, sok alanin (szintetikus aminosav-keverék, gyümölcsök, zöldségek).

• ARGINOSZUKCINÁT ACIDURIA (ASL hiány (liáz)):

  • arginoszukcinát a vérben és vizeletben, magas ammónia, görcsök, halálos kimenetel.

• CITRULLINÉMIA (ASS hiány (szintetáz))

  • magas citrullin, alacsony arginin, görcsök, hányás, szellemi visszamaradottság

  • fehérjeszegény étrend

• OMOCISZTINURIA:

  • cisztation-szintetáz hiánya —> metionin- és ebből keletkezett homocisztin szint nő a vérben

  • szemlencse ficam, mentális retardáció, csontelváltozások, érszövődmények, gyengeelméjűség.

Zsírsavak anyagcseréjének zavarai

• Lebontó enzimek egyikének öröklött hibája vagy hiánya

• energiahiány, lebontási termékek felhalmozódása: acil-CoA felhalmozódás

• karnitin transzport zavara CT

• dehidrogenáz, transzferáz enzimek hiánya: SCAD, MCAD, CPT

Szerves savak anyagcseréjének zavarai

• Béta-ketotioláz hiány: metabolikus acidosis, hányás, tudatzavar, magas ammóniaszint

• diéta: izoleucin szegény táplálkozás

• 3-Hidroxi-3-metilglutaril-CoA liáz hiány (HMG): koleszterinszintézis zavara.

• acidémiák: Isovaleriánsav, Glutársav, Metilmalonsav, Propionsav

Farmakológiai intolerancia

• Biogén aminok: aminosavakból keletkeznek dekarboxiláz pozitív baktériumok hatására.

• Típusai: alifás, aromás, heterociklusos (pl.: hisztamin).

Hisztamin intolerancia

• Túlzott érzékenység hisztaminban gazdag ételekre, lebontás elégtelensége.

• Előfordulás: lakosság 1%-a, 80%-a nő (40 év felett, csökkent ösztrogénszint).

• Lebomlás: diaminooxidáz (DAO) és N-metil-transzferáz (HNMT) enzim hatására

• DAO kofaktora: B6-vitamin, Mg.

• Túlérzékenység okai: öröklötten alacsony szint, betegség, alkoholfogyasztás, gyógyszerek.