Modes d'hérédité
Modèle de Mendel:
Les éléments de l'hérédité vont par paires : les gènes, qui sont des segments d'ADN situés sur les chromosomes.
Différentes versions de chaque gène : les allèles, qui peuvent être dominants ou récessifs.
Un allèle dominant masque un allèle récessif, ce qui signifie que la présence d'un allèle dominant dans le génotype détermine le phénotype.
Lors de la formation des gamètes, une seule copie du gène est transmise au hasard : la ségrégation, un processus qui se produit pendant la méiose.
Croisement dihybride: Analyse de la transmission de deux caractères simultanément, ce qui permet d’observer l’hérédité de plusieurs traits.
Test de croisement: Déterminer si un parent est homozygote dominant ou hétérozygote en croisant avec un individu récessif, ce qui aide à comprendre la composition génétique.
Exceptions aux lois de Mendel (à l’échelle d’un gène)
Allèles multiples: Plus de deux allèles pour un même gène, permettant une diversité génétique plus large, comme le groupe sanguin ABO.
Dominance/Récessivité incomplète: L'association de deux allèles peut créer un phénotype intermédiaire, comme dans les fleurs de pétunia, ou les deux allèles peuvent s'exprimer simultanément, comme dans les fleurs de couleurs mixtes.
Pléiotropie: Un gène affecte plusieurs caractéristiques, tel que le gène responsable de la phénylcétonurie qui impacte diverses fonctions corporelles.
Allèles létaux: Certains allèles ne sont pas viables à l'état homozygote ou hétérozygote, causant la mort embryonnaire.
Lié au sexe: Les gènes présents sur les chromosomes sexuels ont un mode d’hérédité différent, souvent associé à des phénotypes spécifiques chez les mâles ou les femelles.
Interactions entre gènes (à l’échelle de plusieurs gènes)
Gènes complémentaires : Les allèles spécifiques d’au moins 2 gènes différents doivent être présents pour exprimer le phénotype, comme dans la couleur des fleurs chez les pois.
Épistasie : Un ou plusieurs gènes empêchent l'expression d'autres gènes, ce qui modifie l'effet de plusieurs gènes sur un seul trait.
Liaison : Certains gènes sont physiquement proches dans le génome et transmis de manière non indépendante, ce qui affecte les rapports phénotypiques observés.
ADN mitochondrial
L'ADN mitochondrial (ADNmt) est transmis par la mère, influençant des caractéristiques spécifiques et certaines maladies.
Les mutations de l'ADNmt peuvent entraîner des maladies métaboliques, affectant principalement les tissus avec une demande énergétique élevée comme les muscles et le système nerveux.
Rôle de l'environnement
Le phénotype est influencé par le génotype et les facteurs environnementaux, illustrant la variation dans les traits physiques et comportementaux.
Le génome et l'environnement contribuent à la pénétrance incomplète et à l'expressivité variable de certains allèles, rendant les traits moins prévisibles.
Théorie chromosomique
Les gènes sont situés à différents locus sur les chromosomes, ce qui a des implications pour leur transmission.
Le comportement des chromosomes en méiose explique les lois de Mendel, incluant la ségrégation et l'assortiment indépendant.
Transmission liée à l'X
Les gènes situés sur le chromosome X ont un mode de transmission spécifique, entraînant des maladies génétiques qui affectent principalement un sexe, comme l'hémophilie.
Crossing-over
Recombinaison génétique : Échange de matériel génétique entre chromosomes homologues lors de la méiose, augmentant la variation génétique.
Gènes non liés : Sur des chromosomes différents, recombinaison de 25% pour chaque combinaison possible, ce qui explique la diversité des phénotypes.
Gènes liés : Proches sur le même chromosome, recombinaison plus faible, ce qui peut conduire à des héritages groupés de traits.
Modes d'hérédité
Autosomique dominant: Un allèle dominant suffit pour exprimer le caractère.
Autosomique récessif: Nécessite deux allèles récessifs pour exprimer le caractère.
Récessif lié à l'X: Expression du caractère nécessite deux allèles dans les femelles mais un seul allèle chez les mâles.
Dominant lié à l'X: Expression de la caractéristique avec un seul allèle nécessaire, souvent plus fréquente chez les mâles.