Modes d'hérédité

Modèle de Mendel:
  • Les éléments de l'hérédité vont par paires : les gènes, qui sont des segments d'ADN situés sur les chromosomes.

  • Différentes versions de chaque gène : les allèles, qui peuvent être dominants ou récessifs.

  • Un allèle dominant masque un allèle récessif, ce qui signifie que la présence d'un allèle dominant dans le génotype détermine le phénotype.

  • Lors de la formation des gamètes, une seule copie du gène est transmise au hasard : la ségrégation, un processus qui se produit pendant la méiose.

  • Croisement dihybride: Analyse de la transmission de deux caractères simultanément, ce qui permet d’observer l’hérédité de plusieurs traits.

  • Test de croisement: Déterminer si un parent est homozygote dominant ou hétérozygote en croisant avec un individu récessif, ce qui aide à comprendre la composition génétique.

Exceptions aux lois de Mendel (à l’échelle d’un gène)
  • Allèles multiples: Plus de deux allèles pour un même gène, permettant une diversité génétique plus large, comme le groupe sanguin ABO.

  • Dominance/Récessivité incomplète: L'association de deux allèles peut créer un phénotype intermédiaire, comme dans les fleurs de pétunia, ou les deux allèles peuvent s'exprimer simultanément, comme dans les fleurs de couleurs mixtes.

  • Pléiotropie: Un gène affecte plusieurs caractéristiques, tel que le gène responsable de la phénylcétonurie qui impacte diverses fonctions corporelles.

  • Allèles létaux: Certains allèles ne sont pas viables à l'état homozygote ou hétérozygote, causant la mort embryonnaire.

  • Lié au sexe: Les gènes présents sur les chromosomes sexuels ont un mode d’hérédité différent, souvent associé à des phénotypes spécifiques chez les mâles ou les femelles.

Interactions entre gènes (à l’échelle de plusieurs gènes)
  • Gènes complémentaires : Les allèles spécifiques d’au moins 2 gènes différents doivent être présents pour exprimer le phénotype, comme dans la couleur des fleurs chez les pois.

  • Épistasie : Un ou plusieurs gènes empêchent l'expression d'autres gènes, ce qui modifie l'effet de plusieurs gènes sur un seul trait.

  • Liaison : Certains gènes sont physiquement proches dans le génome et transmis de manière non indépendante, ce qui affecte les rapports phénotypiques observés.

ADN mitochondrial
  • L'ADN mitochondrial (ADNmt) est transmis par la mère, influençant des caractéristiques spécifiques et certaines maladies.

  • Les mutations de l'ADNmt peuvent entraîner des maladies métaboliques, affectant principalement les tissus avec une demande énergétique élevée comme les muscles et le système nerveux.

Rôle de l'environnement
  • Le phénotype est influencé par le génotype et les facteurs environnementaux, illustrant la variation dans les traits physiques et comportementaux.

  • Le génome et l'environnement contribuent à la pénétrance incomplète et à l'expressivité variable de certains allèles, rendant les traits moins prévisibles.

Théorie chromosomique
  • Les gènes sont situés à différents locus sur les chromosomes, ce qui a des implications pour leur transmission.

  • Le comportement des chromosomes en méiose explique les lois de Mendel, incluant la ségrégation et l'assortiment indépendant.

Transmission liée à l'X
  • Les gènes situés sur le chromosome X ont un mode de transmission spécifique, entraînant des maladies génétiques qui affectent principalement un sexe, comme l'hémophilie.

Crossing-over
  • Recombinaison génétique : Échange de matériel génétique entre chromosomes homologues lors de la méiose, augmentant la variation génétique.

  • Gènes non liés : Sur des chromosomes différents, recombinaison de 25% pour chaque combinaison possible, ce qui explique la diversité des phénotypes.

  • Gènes liés : Proches sur le même chromosome, recombinaison plus faible, ce qui peut conduire à des héritages groupés de traits.

Modes d'hérédité
  • Autosomique dominant: Un allèle dominant suffit pour exprimer le caractère.

  • Autosomique récessif: Nécessite deux allèles récessifs pour exprimer le caractère.

  • Récessif lié à l'X: Expression du caractère nécessite deux allèles dans les femelles mais un seul allèle chez les mâles.

  • Dominant lié à l'X: Expression de la caractéristique avec un seul allèle nécessaire, souvent plus fréquente chez les mâles.