Linkage dan Crossing Over

Individu dengan Dua Sifat Beda

• Individu memiliki dua sifat beda di mana $A$ untuk manis dan $B$ untuk bulat.

• Pada persilangan, gen-gen ini saling bebas.

Hukum Mendel dan Pembentukan Gamet

• Individu dihibrid (dua sifat beda) dalam pembentukan gamet mengalami segregasi (pemisahan alel).

• Alel-alel akan bergabung secara bebas.

Definisi Alel

• Alel adalah pasangan gen yang ekspresinya berbeda (misalnya, manis vs. tidak manis).

• $A$ besar dan $a$ kecil adalah alel, tetapi $A$ besar dan $B$ besar bukan alel.

Gen yang Bertautan

• Gen yang bertautan berada pada kromosom yang sama.

• Simbol untuk gen yang bertautan berbeda dengan gen yang saling bebas (misalnya, $AB$ besar dengan $ab$ kecil).

Pautan Sempurna dan Tidak Sempurna

• Pautan sempurna: gen-gen berdekatan dan pertukaran segmen (pindah silang) adalah 0.

• Pautan tidak sempurna: gen-gen berjauhan dan memungkinkan terjadinya pindah silang.

• Pindah silang terjadi pada profase I meiosis, melibatkan tetrad (posisi 4 kromosom berbaris).

• Pindah silang adalah pertukaran segmen antara kromosom homolog non-sister chromatids.

• Hasil dari pautan sempurna hanya menghasilkan dua tipe gamet (tipe parental).

• Pautan tidak sempurna menghasilkan empat tipe gamet (dua parental, dua rekombinan).

• Kombinasi rekombinan kurang dari 50% dan menghasilkan variasi genetik.

Konsep Linkage (Pautan)

• Rosophila memiliki 5000 gen pada 4 kromosom.

• Konsep pautan: gen-gen yang bukan alel atau gen-gen yang terpaut pada satu kromosom.

• Sebagian besar dari 5000 gen pada Drosophila tidak saling bebas, tetapi bertautan.

Posisi CIS dan TRANS pada Gen yang Bertautan

• Posisi CIS (couple): dua gen dominan berada pada kromosom yang sama ($AB$).

• Posisi TRANS (repulsion): gen-gen berada pada posisi berseberangan (misalnya, $Ab$ dan $aB$).

• Posisi ini memengaruhi rasio fenotip yang dihasilkan.

Gen yang Berangkai pada Kromosom Kelamin

• Gen yang berangkai pada kromosom kelamin terkait dengan kromosom X dan Y.

• Contoh: buta warna, hemofilia, hipertrikosis.

Mutan pada Drosophila

• Mutan memiliki jumlah yang lebih kecil dibandingkan tipe normal.

• Contoh mutan: sayap bergaris, tidak bisa terbang.

Persilangan pada Tanaman Ercis

• Persilangan tanaman ercis dengan sifat ungu dan serbuk sari panjang menghasilkan keturunan dengan sifat yang sama.

• Uji silang (testcross) dilakukan dengan sifat resesif.

Rekombinasi dan Pautan

• Kombinasi rekombinan memiliki jumlah yang lebih sedikit.

• Pada pautan tidak sempurna posisi CIS, perbandingan adalah $N:1:1:N$, dimana $N$ adalah kombinasi parental.

• Pada posisi TRANS, kombinasi rekombinan keluar lebih awal.

Kesimpulan Pautan

• Peristiwa pautan tidak mengikuti hukum Mendel.

• Crossing over meningkatkan variasi genetik.

Proses Crossing Over

• Crossing over terjadi antara kromosom non-sister chromatids homolog.

• Pindah silang tunggal (single crossing over) terjadi antara dua gen ($A$ dan $B$).

• Pindah silang ganda (double crossing over) terjadi pada dua tempat.

Nilai Pindah Silang (NPS)

• Nilai pindah silang (NPS) dihitung dengan menjumlahkan tipe rekombinasi yang jumlahnya kecil dibagi dengan jumlah total individu ($NPS = {(jumlah\ rekombinan)} / { (jumlah\ total\ individu)}$).

• NPS memengaruhi frekuensi pindah silang.

Manfaat Pindah Silang

• Pindah silang mempertahankan atau meningkatkan kemampuan organisme untuk bertahan hidup.

• Variasi individu menentukan kemampuan bertahan hidup.

Interferensi

• Interferensi adalah peristiwa di mana satu kejadian pindah silang dapat memengaruhi kejadian pindah silang lainnya.

• Faktor eksternal (suhu, kimiawi) dapat meningkatkan pindah silang.

Koefisien Interferensi

• Koefisien interferensi digunakan untuk mengukur pengaruh suatu pindah silang terhadap pindah silang lainnya.

Penyusunan Peta Kromosom

• Gen-gen tersusun pada satu garis linier sepanjang kromosom.

• Frekuensi rekombinasi mencerminkan jarak antara gen (Morgan).

• Sturtevant: frekuensi rekombinasi dapat digunakan sebagai peta kromosom.

Skala Peta Kromosom

• Skala peta kromosom adalah persentase rekombinasi (1 unit = 1% rekombinasi).

Membuat Peta Lokasi Kromosom Sederhana

• Untuk dua gen yang bertautan tidak sempurna (posisi CIS), tentukan gamet yang paling besar (tipe parental) dan terkecil (rekombinan).

• NPS dihitung dari jumlah rekombinan dibagi total individu.

Persilangan dengan Tiga Titik (Three-Point Cross)

• Melibatkan tiga gen:

  • Kelas parental dengan jumlah terbesar.

  • Pindah silang tunggal terjadi antara dua gen.

Menentukan Nilai Pindah Silang pada Tiga Titik

• perlu memperhatikan pindah silang tunggal dan pindah silang ganda secara bersamaan, karena saat kejadian tunggal, ganda juga terjadi.

• Posisi gen yang benar ditentukan dengan memperhatikan jarak antara gen.

• Nilai interferensi dihitung untuk mengetahui persentase kemungkinan terjadinya pindah silang.

Menentukan Urutan Linear Gen

• Identifikasi tipe parental (KP) dan pindah silang ganda (PSG).

• Tentukan urutan gen yang sesuai.

Menghitung Jarak Rekombinasi

• Hitung nilai pindah silang (NPS) untuk setiap interval gen.

Menentukan Koefisien Koinsidensi dan Interferensi

• Koefisien koinsidensi (KK) = frekuensi pindah silang ganda yang diamati / frekuensi pindah silang ganda yang diharapkan.

• Interferensi (I) = 1 - KK.

Rangkuman

• Penyusunan peta kromosom didasarkan pada nilai pindah silang, yang diperoleh dari rekombinasi.