Université des sciences de la santé

Informations Générales

  • Faculté de Médecine Dentaire
  • Département de médecine dentaire Orthopédie Dento-faciale
  • Les grands syndromes en ODF
  • Pr. TAHRAOUI
  • Cours 5ème année

Année Universitaire

  • 2025/2026

Plan de travail

  1. Introduction
  2. Définitions
    • 1.1 Syndrome
    • 1.2 Malformation
  3. Rappel embryologique
  4. Classification des anomalies faciales
    • 3.1 Syndrome du premier arc bronchial
      • 3.1.1 Syndrome de Goldenhar
      • 3.1.2 Dysostose Oto-mandibulaire (Microsomie hémi-faciale)
      • 3.1.3 Syndrome de Tricher-Collins (Franceschetti)
      • 3.1.4 Syndrome de Nager (Dysostose mandibulo-faciale)
      • 3.1.5 Syndrome de Miller (Acrodysostose postaxiale)
      • 3.1.6 Acromégalie
      • 3.1.7 Scoliose
      • 3.1.8 Syndrome de Pyle
    • 3.2 Syndromes malformatifs à expression faciale
      • 3.2.1 Syndrome de Pierre Robin (séquence de Pierre Robin)
      • 3.2.2 Syndrome de Crouzon (Dysostose crâniofaciale de Crouzon)
      • 3.2.3 Syndrome de Binder (Dysplasie maxillo-nasale)
      • 3.2.4 Syndrome d’Apert (Acro-céphalo-syndactylie type 1)
      • 3.2.5 La dysplasie cléido-crânienne (DCC)
      • 3.2.6 Achondroplasie
      • 3.2.7 Syndrome de Cauhépé-Fieux
  5. Conclusion
  6. Bibliographie

Introduction

  • La pratique de l’ODF inclut l'étude, le diagnostic, et le traitement des malocclusions.
  • Malocclusions peuvent être isolées ou associées à des malformations crânio-faciales ou à des syndromes.
  • La prise en charge est pluridisciplinaire et souvent chirurgicale.
  • Les anomalies de l’extrémité faciale résultent d'erreurs de développement dues à la complexité de l'embryogenèse.

Définitions

1.1 Syndrome

  • Définition : Un syndrome est un ensemble de plusieurs symptômes ou signes associés à un état pathologique, permettant d'orienter le diagnostic (source : Larousse).
  • Différent de maladie, qui est une altération de la santé provoquée par une cause connue.

1.2 Malformation

  • Définition : Altérations morphologiques des organes, tissus, ou membres, dues à une anomalie lors de leur formation.
  • Types :
    • Congénitale : survenant pendant l’organogénèse.
    • Acquise : survenant après la naissance.

Rappel embryologique

  • À la 4e semaine de développement intra-utérin, les cellules de la crête neurale migrent vers la région craniocervicale, formant les arcs branchiaux qui sont cruciales pour le développement de la tête et du cou.
  • Il existe six paires d'arcs branchiaux (I à VI), développés dans l’ordre céphalo-caudal.
  • Le 1er arc (arc mandibulaire) est primordial pour le complexe maxillo-facial, formant deux structures :
    • Protubérance maxillaire : donne naissance au maxillaire, à l’os zygomatique, une partie de l’os temporal.
    • Protubérance mandibulaire : à l’origine du cartilage de Meckel et de la mandibule.

Classification des anomalies faciales

  • Aucune classification n'est universellement acceptée ; certaines se basent sur les étiologies, d'autres sur la localisation des anomalies.
  • Types de syndromes malformatifs de la tête et du cou (70 identifiés) :
    1. Syndromes du 1er arc bronchial
    2. Syndromes crânio-faciaux exclusifs
    3. Syndromes à fentes
    4. Syndromes osseux
    5. Syndromes chromosomiques
    6. Syndromes à expression dentaire

3.1 Syndromes du 1er arc branchial

  • Deux catégories selon la préservation de la symétrie faciale.
3.1.1 Syndrome de Goldenhar
  • Origine : idiopathique, défaut de développement du 1er et 2ème arc branchial, sporadique, incidence de 1/500 000 naissances.
  • Types d'atteintes :
    • Oculaire : colobome palpébral.
    • Auriculaire : appendice prétragien et déformation de l’oreille.
    • Vertébrale : malformations vertébrales.
3.1.2 Dysostose oto-mandibulaire (Microsomie hémifaciale)
  • Origine : idiopathique, parfois liée à diabète de type 2 maternel ou exposition médicamenteuse.
  • Incidence : 1/3000 à 1/5000 naissances.
  • Les structures affectées incluent la mandibule, la base du crâne, l’os zygomatique, l’oreille, les tissus mous faciaux, l’orbite, et le nerf facial.
  • Diagnostic différentiel basé sur l'atteinte vertébrale.
  • Prise en charge :
    • Orthopédie : symétrisation de l’arcade maxillaire.
    • Chirurgie : greffon chondrocostal pour formes majeures, ostéotomie mandibulaire unilatérale pour formes mineures.
3.1.3 Syndrome de Tricher-Collins (Franceschetti)
  • Origine : génétique (mutation TCOF1), transmission autosomique dominante, incidence de 1/50 000 naissances.
  • Atteintes bilatérales avec préservation de la symétrie :
    • Obliquité des fentes palpébrales.
    • Hypoplasie des os malaires, du rebord infra-orbitaire, et de la mandibule.
  • Prise en charge :
    • Risque vital dans certaines formes graves ; nécessite intervention chirurgicale (sonde naso-pharyngée, trachéotomie).
    • Orthopédie et orthodontie pour améliorer la forme et préparer à la chirurgie.
3.1.4 Syndrome de Nager (Dysostose mandibulo-faciale avec anomalies préaxiales des extrémités)
  • Origine : idiopathique.. Symptomatologie inclut :
    • Orientation anti-mongoloïde des fentes palpébrales, hypoplasie malaire et mandibulaire.
    • Anomalies de l'oreille externe et malformations des membres.
  • Prise en charge :
    • Chirurgie entre 4 et 6 ans, options de distraction mandibulaire ou ostéotomie mandibulaire.
    • Orthopédie fonctionnelle pour exercices de morsure et occlusion centrée.
3.1.5 Syndrome de Miller (Acrodysostose postaxiale)
  • Origine : génétique (mutations du gène DHODH), autosomique récessif, incidence inférieure à 1/1 000 000 naissances.
  • Symptômes : hypoplasie mandibulaire et malaire, petites oreilles, ectropion des paupières inférieures.
  • Prise en charge : préparation éventuelle d’un traitement chirurgical pour l'hypoplasie mandibulaire.
3.1.6 Acromégalie
  • Syndrome acquis lié à une sécrétion excessive d'hormone de croissance (STH).
  • Incidence estimée à 1/140 000 à 1/250 000.
  • Aspects caractéristiques : mains et pieds élargis, traits faciaux abusés (nez épais, pommettes saillantes).
  • Prise en charge : active surveillance, soins orthodontiques parfois nécessaires.
3.1.7 Scoliose
  • Déformation tridimensionnelle de la colonne vertébrale, entraînant des anomalies orthodontiques.
  • Prise en charge : prevention, traitement orthopédique, orthodontique et surveillance régulière.
  • Utilisation de masque de Delaire pour corriger l'articulé croisé.
3.1.8 Syndrome de Pyle
  • Dysplasie fronto-métaphysaire, autosomique dominant.
  • Symptômes principaux : genu valgum et anomalies métaphysaires.
  • Prise en charge : orthopédie limitée, compensation alvéolo-dentaire en orthodontie.

3.2 Syndromes malformatifs à expression faciale

3.2.1 Syndrome de Pierre Robin
  • Crânio-facial d'origine probablement liée à un dysfonctionnement du tronc cérébral.
  • Caractéristiques : rétrognathie mandibulaire, glossoptose, fente vélo-palatine.
  • Prise en charge : prévention des troubles respiratoires, fonctionnelle, chirurgicale (distraction mandibulaire).
3.2.2 Syndrome de Crouzon
  • Crânio-facial avec mutation du gène FGFR2.
  • Caractéristiques : craniosténose, hypoplasie faciale.
  • Prise en charge : intervention chirurgicale précoce ; aspect orthodontique pour les séquelles dentaires.
3.2.3 Syndrome de Binder
  • Origine inconnue, transmission autosomique dominante ou récessive.
  • Caractérisé par hypoplasie médiofaciale, nez court, malocclusion de type III.
  • Prise en charge : opérations chirurgicales et orthodontiques selon la sévérité.
3.2.4 Syndrome d’Apert
  • Craniosténose avec syndactylie, mutations FGFR2.
  • Prise en charge : intervention précoce pour améliorer le pronostic mental ; interventions chirurgicales et orthodontiques adaptées après 4 ans.
3.2.5 Dysplasie cléido-crânienne (DCC)
  • Ostéochondrodystrophie touchant les os longs.
  • Prise en charge : traitement de la polyodontie, intervention chirurgicale pour l'hypoplasie du massif facial.
3.2.6 Achondroplasie
  • Maladie congénitale causant un nanisme par mutation du gène FGFR3.
  • Prise en charge : traiter les complications neurochirurgicales et orthopédiques.
3.2.7 Syndrome de Cauhépé-Fieux
  • Syndrome orthodontique avec latérodéviation fonctionnelle.
  • Prise en charge : expansion maxillaire pour corriger l'articulé latéral.

Conclusion

  • L’orthodontie joue un rôle essentiel dans la gestion pluridisciplinaire des syndromes malformatifs.
  • Implication dans le diagnostic et soin précoce, ainsi que dans la finalisation des traitements chirurgicaux.

Bibliographie

  1. GUGNY, Philippe. Guide illustré des malformations faciales les plus répandues. Revue d'Orthopédie Dento-Faciale, 1990, vol. 24, no 4, p. 439-463.
  2. BRETHAUX, J., DEFFEZ, J. P., FRANCHI-DEFEZ, I. A propos du « syndrome de Cauhépé-Fieux ». Revue de stomatologie et de chirurgie maxillo-faciale, 1989, vol. 90, no 2, p. 236-240.
  3. DELFORGE, Antoine, RAOUL, Gwenaël, WISS, Axel, et al. Proposition de classification des syndromes malformatifs cranio-maxillo-faciaux. L'Orthodontie Française, 2011, vol. 82, no 2, p. 223-232.
  4. HAROUN, A. et DELAIRE, J. Les Crânio-Facio-Sténoses « Revisitées ». Revue d’Orthodontie Clinique, 2013, no 6, p. 14-21.
  5. HAROUN, A. et DELAIRE, J. Les Crânio-Facio-Sténoses « revisitées » (2e partie). Revue d’Orthodontie Clinique, 2013, no 7, p. 32-39.
  6. GUGNY, Philippe et SIMON, Anne. Une nouvelle approche orthopédique du syndrome oto-mandibulaire (SOM). Revue d'Orthopédie Dento-Faciale, 1990, vol. 24, no 4, p. 429-436.