Das Leben der Mondscheinkinder und die Sichelzellkrankheit

Krankheit Xeroderma pigmentosum
- genetisch bedingte Hautkrankheit (extremer Empfindlichkeit der Haut gegenüber Sonnenlicht)
- Ursache: Mutationen in Reparaturenzymen des Exzisionsreparatursystems → beeinträchtigen die Funktion der Reparaturenzymen
Funktion der Reparaturenzyme
- Eine zentrale Rolle der Reparaturenzyme in menschlichen Hautzellen ist Reparatur von DNA-Schäden, die durch ultraviolettes Licht verursacht werden
→ Schäden: Thymin-Dimere, die durch das Abknicken der DNA eine Replikation stören/zu Mutationen führen
Folgen der UV-Licht-Exposition
  - Bei Kontakt mit UV-Licht entstehen:
    - erst Entzündungen
    - dann warzenähnliche Gebilde und Tumore (können sich zu Hautkrebs entwickeln)
  - Durchschnittliche Lebenserwartung der Betroffenen: ca. 30 Jahre.
→ Mehrheit der Betroffenen sind Kinder: um Sonnenlicht zu entgehen Wechsel von Tag-Nacht-Rythmus → werden als "Mondscheinkinder" bezeichnet
Anpassungsstrategien der Betroffenen
  - Tagsüber:
    - Tragen eines besonderen Helms zum Schutz vor UV-Strahlung
    - Handschuhe und dicke Kleidung beim Verlassen des Hauses
  - Fenster der Zimmer mit spezieller Folie ausgestattet, um schädliches UV-Licht abzuhalten
  - Abends:
    - Lebensstil ist nicht anders als bei anderen Menschen, viele fühlen sich dann frei

Genetische Grundlage der Sichelzellkrankheit:
  - Zwei Genvarianten:
    - HbA-Gen (normales Hämoglobin A)
    - HbS-Gen (fehlerhaftes Hämoglobin S)
  - Mutation führt zu veränderter Proteinstruktur des Hämoglobins.
Zusammenhang zwischen Sichelzellkrankheit und Blutbildung:
- Personen mit Sichelzellkrankheit, die das HbS-Gen nur von einem Elternteil erben → besitzen etwa gleiche Anteile von HbS und HbA
- HbS bewirkt, dass Erythrozyten (rote Blutkörperchen) bei Sauerstoffabgabe oder -mangel sichelartige Form annehmen
Malaria und ihre Übertragung:
  - Krankheit wird ausgelöst durch Plasmodien (=einzellige Parasiten)
  - Übertragung auf Menschen erfolgt durch Anopheles-Mücken
  - Frühere Annahme: Plasmodien können nicht in Sichelzellen eindringen, was zu einer Resistenz gegen Malaria führen würde.
Aktuelle Forschungsergebnisse zur Malaria und Sichelzellträgern:
  - Aktuelle Studien widerlegen die alte Hypothese.
  - anderer Mechanismus, der zum Schutz der Sichelträger vor lebensgefährlichen Malariafolen führt:
    - Immunsystem von Sichelzellträger scheint eine Art Malaria-Toleranz zu haben
  - Immunsystem bekämpft zwar die Erreger wie bei Gesunden, jedoch gibt es einen zusätzlichen Mechanismus, der Körper vor entzündlichen Prozessen schützt, die bei einer normalen Malaria-Infektion auftreten können
  - kann zu gefährlichen Entzündungen des Gehirns führen