TEMA 5: DERIVA GENÉTICA Y APAREAMIENTO NO ALEATORIO
Procesos que pueden cambiar las frecuencias alélicas y genotípicas:
Procesos direccionales: de fin predecible. Mutación, migración y selección.
Procesos dispersivos: predicen un patrón pero no el cambio. Muchas veces impredecibles. Deriva genética y consanguineidad.
Tamaño de muestra
Cuanto mayor sea, más representativos serán los muestreos. La distribución será la esperada por azar.
Tamaño de la población
Si el tamaño de la población para la próxima generación es muy grande(infinito), las frecuencias serán p2, 1pq, q2. Pero si la siguiente generación tiene pocos individuos, las frecuencias pueden ser muy diferentes (deriva genética).
Deriva genética
No da lugar a adaptación, pero produce cambios en las frecuencias alélicas. Se produce como consecuencia de que el tamaño de la población infinito (equilibrio de Hardy-Weinberg) no se cumple.
Alteraciones en la frecuencia que se dan al azar. Se alejan de las predichas pero no hay mutación ni migración ni selección.
Es completamente impredecible, lo único que podemos saber es que la probabilidad de que se fije un alelo es similar a su frecuencia inicial (si A1= 0,3 y A2= 0,7, la probabilidad de que se fije A2 será mayor que A1). Es muy probable que se fije un alelo, pero se desconoce cual.
Si sólo actúa la deriva genética, las frecuencias alélicas oscilan entre 0 y 1.
Efectos que producen deriva genética: efecto fundador (Amish) o cuellos de botella (elefantes marinos).
Efecto fundador: Poblaciones pequeñas que se acaban de fundar por un pequeño grupo de individuos que ha sido desplazado a una nueva localidad. Las frecuencias alélicas en la nueva población serán diferentes de la población de origen
Fijación al azar de alelos y pérdida de heterocigosidad
Cuando actúa la deriva genética, cada ruta evolutiva puede ser completamente diferente aunque se parta de la misma frecuencia alélica.
La pérdida de la heterocigosidad tiene que ver con la deriva genética, como los tamaños de población son tan pequeños hay más probabilidad de producir homocigotos.
Frecuencia de los homocigotos: H1=H0(1-1/2N)
Experimento con poblaciones pequeñas con frecuencia alélica en ambos a 0,5. Al pasar muchas generaciones, o se fija un alelo o otro. (si se fija un alelo, el tamaño efectivo de población es 2).
La oscilación de las frecuencias alélicas da lugar a 2 efectos importantes:
-Que los alelos derivan finalmente hacia la fijación o hacia la pérdida.
-La frecuencia de los heterocigotos disminuye.
A medida que todo esto ocurre, la variabilidad alélica también disminuye.
Apareamiento no aleatorio
Hardy-Weinberg supone que los individuos se aparean al azar. Cuando el apareamiento no es aleatorio, aunque no afecta a la evolución, puede tener graves efectos sobre ella.
Tamaño efectivo de población (Ne): número mínimo de padres que hace falta para generar la diversidad genética que se observa en la población. Si hay reproducción clonal Ne=1.
Consanguinidad
Consanguinidad: apareamiento entre parientes genéticos, aumenta la frecuencia de los homocigotos. El caso más extremo es la autofecundación.
Da lugar a cambio en las frecuencias genotípicas pero no alélicas.
Si el grado de consanguinidad es menor, tiene los mismo efectos pero a un ritmo más lento.
Probabilidad de consanguinidad:
A1A1= p² + pqF
A1A2 = 2pq -2pqF
A2A2 = q² + pqF
(F→proporción de apareamientos consanguíneos,
por lo que 1-F=panmixia)
Depresión consanguínea
Es una de las consecuencias más importantes de la consanguinidad.
Se produce por la exposición de alelos recesivos deletéreos a la selección. Esto se produce ya que al aumentar la proporción de individuos homocigóticos, la consanguinidad aumentará la frecuencia de los recesivos deletéreos.
Entonces la depresión consanguínea se referirá al efecto que tendrán estos alelos sobre la fitness media de los descendientes de la población.
Esta puede aumentar debido a factores como el estrés ambiental.
Algunos mecanismos para evitarla son: la elección de la pareja, autoincompatibilidad genéticamente controlada y dispersión.
Preguntas
1. Explica cómo los errores de muestreo pueden afectar al equilibrio Hardy-Weinberg.
Los errores de muestreo afectan al equilibrio Hardy-Weinberg porque en poblaciones pequeñas, la reproducción no sigue patrones totalmente aleatorios. La deriva genética, al actuar en poblaciones pequeñas, cambia las frecuencias alélicas sin la influencia de mutación, migración o selección, rompiendo así el equilibrio.
2. Efectos de la deriva genética sobre la variabilidad poblacional.
La deriva genética reduce la variabilidad poblacional al provocar la fijación o pérdida de alelos de manera aleatoria, lo que también disminuye la heterocigosidad con el tiempo.
3. ¿Qué es el efecto fundador?
Se produce cuando una nueva población se establece a partir de un pequeño número de individuos de una población original, lo que causa que las frecuencias alélicas en la nueva población sean distintas a las de la población de origen.
4. ¿Qué efecto produce la deriva genética sobre las frecuencias alélicas y genotípicas en una población particular? ¿Y en un conjunto de poblaciones?
En una población particular, la deriva genética provoca fluctuaciones aleatorias en las frecuencias alélicas y genotípicas, pudiendo llevar a la fijación de un alelo. En un conjunto de poblaciones, puede generar variabilidad entre ellas, con cada una siguiendo trayectorias evolutivas diferentes.
5. Si en una población continental de insectos hay 25 alelos diferentes en un gen, pero en un madero de una balsa que llega a una isla remota sólo se encuentran 10 individuos, hay una probabilidad cero de que la nueva población de la isla tenga todos los alelos presentes en el continente. ¿Por qué?
Con solo 10 individuos fundadores en la isla, es improbable que todos los 25 alelos del continente estén representados. La muestra es demasiado pequeña y no captura toda la variabilidad genética original.
6. Qué es la depresión consanguínea?
Se refiere a la reducción en la eficacia biológica de los individuos debido a la endogamia, ya que aumenta la frecuencia de alelos recesivos deletéreos.
7. ¿Qué efecto produce la consanguinidad sobre las frecuencias alélicas y genotípicas en una población particular? ¿Y en un conjunto de poblaciones?
La consanguinidad aumenta la proporción de homocigotos y disminuye la de heterocigotos, osea que cambia la frecuencia genotípica pero no cambia la frecuencia alélica.
8. Coincidencias y diferencias entre los efectos de deriva y consanguinidad sobre las frecuencias alélicas y genotípicas.
Ambas reducen la heterocigosidad, pero la deriva genética cambia también las frecuencias alélicas, mientras que la consanguinidad solo afecta las genotípicas.
9. Los especialistas en conservación intentan a menudo habilitar corredores de hábitats sin desarrollar para que las grandes reservas queden unidas en una red. ¿Por qué? ¿Qué objetivos genéticos cree que persiguen los especialistas en conservación?
Buscan conectar poblaciones fragmentadas, evitando la pérdida de variabilidad genética y reduciendo la consanguinidad.
10. Si fuera encargado de la conservación de las lagartijas con collar de los Ozarks, una de sus tareas podría ser reintroducir las lagartijas en los claros donde se hubieran extinguido. Cuando reintroduzca las lagartijas en un claro, tendrá que elegir entre utilizar individuos sólo de una de las poblaciones de los claros existentes, o de varias poblaciones. ¿Cuáles serían las consecuencias evolutivas de cada alternativa, tanto para las poblaciones donantes como para las receptores? ¿Qué estrategia seguiría y por qué
Usar individuos de varias poblaciones es mejor para mantener la diversidad genética. Si solo se usa una población, se puede reducir la variabilidad y aumentar el riesgo de endogamia.
11. Recuerde el síndrome de Ellis-van Creveld, una enfermedad genética que es anormalmente frecuente entre los Amish. La población Amish de Pennsylvania tiene ahora unas 10.000 personas. ¿Qué fuerzas evolutivas están actuando en la actualidad sobre el alelo del síndrome de Ellis-van Creveld en esta población? ¿Por qué cree que el alelo se mantiene en frecuencias relativamente elevadas? ¿Cómo podría comprobar sus ideas? Suponga que cientos de personas que no pertenecen a la población Amish se casan con personas Amish cada año y que sus hijos quedan dentro de la comunidad Amish. ¿Qué sucedería con la frecuencia del síndrome de Ellisvan Creveld y por qué?
Se mantiene por efecto fundador y consanguinidad. Si la comunidad Amish incorpora matrimonios externos, la frecuencia del alelo disminuiría al aumentar la variabilidad genética.
12. Bodmer y McKie (1995) revisaron varios casos, además del síndrome de Ellis-van Creveld de los Amish, en los que las enfermedades genéticas se dan con una frecuencia anormalmente alta en poblaciones que están, o estuvieron, relativamente aisladas. Por ejemplo, una deficiencia enzimática Llamada tirosinemia hereditaria se da con una frecuencia anormalmente elevada en la región de Chicoutimi al norte de la ciudad de Québec en Canadá. Una anomalía llamada porfiria es poco corriente en sudafricanos de ascendencia holandesa. ¿Por qué hay enfermedades genéticas tan corrientes en poblaciones aisladas? ¿Qué es lo que estas poblaciones tienen en común?
Porque debido a el aislamiento y el efecto fundador, pueden aumentar la frecuencia de alelos deletéreos, como en el caso de la tirosinemia en Chicoutimi o la porfiria en sudafricanos de ascendencia holandesa.
13. Como hemos visto, la consanguinidad puede reducir la eficacia de los descendientes al exponerse alelos recesivos deletéreos. Sin embargo, algunos criadores de animales practican generaciones de cuidadosa consanguinidad en una familia, o "línea de cría", y sorprendentemente muchos de los animales de la línea, desde perros campeones a vacas premiadas, tienen salud y fertilidad normales. ¿Cómo es posible que la consanguinidad continúe durante muchas generaciones sin que se presente la depresión consanguínea debida a los alelos recesivos? (Sugerencia: los criadores de animales responsables no utilizan animales para cruces que se sepa lleven caracteres deletéreos). En general, si en una pequeña población se continúa generando consanguinidad durante muchas generaciones, ¿qué sucederá con la frecuencia de los alelos recesivos deletéreos con el tiempo?
Los criadores eliminan individuos con alelos deletéreos, lo que permite mantener la salud en líneas consanguíneas. A largo plazo, los alelos deletéreos pueden desaparecer si se seleccionan activamente contra ellos.
14. Hacia mediados de la década de 1980, los biólogos conservacionistas recomendaban de mala gana que los zoológicos no deberían intentar conservar poblaciones en cautividad de todas las especies de los grandes felinos en peligro de extinción. Por ejemplo, algunos biólogos recomendaban interrumpir los esfuerzos para criar al extremadamente raro león asiático, la hermosa especie que se observa en los grabados chinos. En lugar del león asiático, los biólogos recomendaban aumentar las poblaciones en cautividad de otros felinos en peligro de extinción, como el tigre siberiano o el leopardo del Amur. Reduciendo el número de especies mantenidas en cautividad, los biólogos esperaban aumentar el tamaño de las poblaciones en cautividad de cada especie hasta varios cientos, preferiblemente hasta al menos 500. ¿Por qué los biólogos conservacionistas pensaban que esto era tan importante como para arriesgarse a perder para siempre al león asiático?
Aumentar el tamaño de población en cautividad reduce los efectos de la deriva genética y la consanguinidad. Por eso, se prioriza la conservación de especies con mayor posibilidad de éxito en cautiverio, como el tigre siberiano o el leopardo del Amur, en lugar del león asiático.
NOTES
Reproducción clasificada: los eventos reproductivos no son aleatorios. Los individuos tienden a reproducirse entre sí (familias de características similares).
El ejemplo más extremo es la autogamia (autofecundación).
Seguro reproductivo: plantas que se autofecundan y también tienen reproducción cruzada.
Si el heterocigoto se autofecunda, el 50% de la descendencia será heterocigota (A1A2), y los otros 25% serán heterocigotos (A1A1 y A2A2). Por lo tanto con cada reproducción el porcentaje de los heterocigotos se irá reduciendo cada vez más, mientras que el de los homocigotos aumentará. Por lo tanto lo que se quite de la frecuencia de los heterocigotos se sumará a la de los homocigotos.
Líneas puras: La frecuencia de los heterocigotos se habrá reducido a la mitad en cada generación y la frecuencia de los homocigotos se habrá incrementado
Coeficiente de consanguinidad (F): probabilidad de que 2 alelos en un locus de un individuo sean iguales por descendencia. Existen 2 casos:
Alelos idénticos por estado: de manera aleatoria, da la coincidencia de que ambos progenitores tienen ese mismo alelo.
Alelos idénticos por descendencia: por descendencia entre parientes.