Genetik VO3

  • Erkrankungsrisiko bei autosomal rezessiven Erbgängen

    • Erkrankungsrisiko für Nachkommen: 25% (1 von 4)

    • Beide Eltern sind Träger eines rezessiven Gens

    • Geschwister eines betroffenen Nachkommens: 50% Wahrscheinlichkeit, Träger des mutierten Gens zu sein

  • Pseudo-Dominanz

    • Bezieht sich auf die scheinbar dominante Vererbung einer autosomal rezessiven Krankheit

    • Betroffenes Individuum (homozygot für das mutierte Allel) paart sich mit einem Träger (heterozygot)

    • Erscheinung der Krankheit ähnelt autosomal dominanter Vererbung

  • Blutgruppen

    • Beschreibung der individuelle Zusammensetzung der Oberfläche der roten Blutkörperchen

    • Bestimmt durch Glykolipide oder Proteine, die als Antigene fungieren

    • Genetisch erblich, verwendet zur Ausgrenzung von Verwandtschaftsverhältnissen

  • Blutgruppensysteme

    • Antigene auf der Oberfläche der Erythrozyten, gegen die Allo-Antikörper gebildet werden können

    • Genetische Trennung durch Variationen eines Gens oder durch homologe Gene

  • MN-System

    • Besteht aus drei Phänotypen durch kodominante Allele (M & N)

    • Wenn ein Träger von M in Kontakt mit N kommt, entwickelt das Immunsystem Antikörper gegen N

  • Autosomal kodominanter Erbgang

    • Beide Elternmerkmale werden bei Nachkommen sichtbar

    • Jeder Genotyp führt zu einem unterscheidbaren Phänotyp oder Allelprodukt

    • Genotyp kann direkt am Phänotyp abgelesen werden

  • Intermediär und Spezialfall von kodominant

    • z.B. Kreuzung von rotem und weißem Blütenpflanzen ergibt rosa

    • Genotypen- und Phänotypenverhältnis: 1:2:1

  • Geschlecht gekoppelte Vererbung

    • Merkmale auf dem X-Chromosom, viele rezessiv vererbt

    • Männliche Nachkommen sind häufiger betroffen als weibliche

  • Erkrankungsrisiko von Nachkommen

    • Heterozygote Frauen haben 50% Risiko für Söhne, 0% für Töchter

  • X-chromosomal rezessive Krankheiten

    • Frauen sind Konduktorinnen, Männer sind eher betroffen

    • Beispiel: Farbenblindheit

  • Mitochondriale Erkrankungen

    • Betrifft beide Geschlechter, jedoch Weitergabe erfolgt durch die Mutter

    • Häufig betroffene Organe: Nervensystem und Muskulatur

  • Heteroplasmie

    • Variabilität mutierter Mitochondrien; Erkrankungen treten ab einem bestimmten Schwellenwert auf

  • Mendelsche Regeln und deren Ausnahmen

    • Nicht alle Merkmale folgen den Mendelschen Gesetzen

    • Konzepte wie Kopplung, Pleiotropie, Letale Allele und Polygenie

    • Epistase und Umwelteinflüsse bezeichnen die Komplexität der Vererbung

  • Variationsbreite des Phänotyps

    • Modifikationen durch Umwelt: z.B. UV-Licht oder Höhenlage

    • Phänotypische Varianz in Abhängigkeit von Umweltbedingungen

  • Beispiele für autosomal dominante und rezessive Erbgänge

    • Dominant: Polydaktylie; Rezessiv: Albinismus, Zystische Fibrose, Tay-Sachs

    • Weitere autosomal-dominante Krankheiten: Marfan-Syndrom, Chorea Huntington