WEEK 1 G&E (HC1+2)

boek: ‘’genetica verbindt de gedragswetenschappen met de levenswetenschappen’’

• Gedragsgenetica onderzoekt hoe genetische en omgevingsfactoren invloed hebben op gedrag. Dit vakgebied is sterk gegroeid, vooral dankzij genetisch onderzoek zoals tweelingstudies en DNA-analyse.

• Polygenetische voorspelling betekent dat meerdere genen samen iemands kans op een bepaalde eigenschap of ziekte beïnvloeden. Dit kan leiden tot persoonlijk afgestemde behandelingen.

• VB: hoe iemand reageert op medicijnen

• Gedragsgenetici proberen te begrijpen welke eigenschappen genetisch zijn bepaald en welke door de omgeving worden beïnvloed.

• Tweelingstudies en adoptieonderzoeken helpen om de invloed van genetica en omgeving te scheiden.

Oude overtuigingen over erfelijkheid

• Pythagoras geloofde dat de vader de vorm van het kind levert en de moeder het bouwmateriaal.

• Aristoteles dacht dat kinderen ontstonden uit zaadcellen (gereinigd bloed uit de testikels) en menstruatiebloed.

 >Historical perspective

• Antonie van Leeuwenhoek en Nicolaas Hartsoeker: microscoop gebruiken om spermacellen te bestuderen

• preformatie-theorie: dachten dat spermacellen miniatuurversies van mensen bevatten, "homunculus’’

> flaws in the theory: er zou een homunculus in een homunculus komen enzo.

Francis Galton: oprichter psychometrie (meten mentale vermogens). Onderzoeken stambomen om genetische invloeden op gedrag te begrijpen. Analyseren overeenkomsten/verschillen tussen tweelingen

• Belangrijkste idee‘’eminent status’’ was erfelijk→ omdat het vaker voorkwam in bepaalde families. (nature vs. nurture)

• kritiek: Galton erkende geen sociale klassen en omgevingsfactoren. Zijn onderzoek werd beïnvloed door racistische en SES ideeën

• Galton legde wel de basis voor moderne gedragsgenetica

Charles Darwin (voyage of the Beagle) evolutie theorie

• soorten veranderen door natuurlijke selectie: vinken aangepast op eigen omgeving

• kleine, geërfde variaties zorgen ervoor dat een organisme beter kan overleven en zich voortplanten

Blending inheritance

• eigenschappen van ouders zouden mengen, waardoor nakomelingen een gemiddelde van beide ouders zouden hebbe

• Darwin’s Pangenesis: alle lichaamsdelen hebben een bijdrage aan erfelijkheid via kleine deeltje ‘’gemmules’’ die worden overgedragen naar de voortplantingscellen

• fout: verklaart niet hoe bepaalde eigenschappen terugkeren in latere generaties

• op lange termijn zou alle individuen meer op elkaar gaan lijken

• genetische variaties zou bij elke generatie afnemen

problem with ´´blending theories´´ of inheritance?

1. het zou genetische variatie vernietigen: want variatie is essentieel voor natuurlijke selectie. Als alles ‘’mengt’’, verdwijnen extreme eigenschappen en kunnen nieuwe varianten moeilijk ontstaan. 

2. het zou evolutie onmogelijk maken, want NE werkt obv variatie. Zonder variatie kan selectie geen gunstige eigenschappen behouden.

Mendol lost dit probleem op: Mendeliaanse erfelijkheid

• genen worden als individuele eenheden overgeërfd

• dus recessieve eigenschappen kunnen generaties verborgen blijven en later opnieuw opduiken

• genetische variatie blijft in stad → goed voor de evolutie

HOORCOLLEGE 2 (5-2-2025)

MendelLaws&Exceptions

Blending inheritance theorie: eigenschappen van ouders zijn een mengsel in het nageslacht-

• probleem: ‘’blending’’ werkt niet samen met natuurlijke selectie. Evolutie heeft natuurlijke selectie nodig te selecteren

Gregor Mendel loste dit op(1822-1884): hij gebruikte erwtenplanten. Kruiste duizenden planten en analyseerde hoe eigenschappen zoals glad/gerimpeld over generaties heen werden doorgegeven. ‘’Erfelijkheid werkt via genen’’

Mendel’s Eerst wet: De Wet van segregatie: erfelijkheid werkt via afzonderlijke erfelijke factoren (nu genen):

• elk individu bezit twee erfelijke eenheden (genen) voor elk kenmerk: 1 van de moeder en van de vader

• tijdens voortplanting scheiden deze twee eenheden zodat elke ouder 1 eenheid doorgeeft aan het nageslacht

• het nageslacht krijgt weer twee eenheden, verklaart waarom sommige eigenschappen terugkomen na generatie

Punneet-vierkant: 

• Twee dominante allelen (SS) geven gladde zaden

• Eén dominant en één recessief allel (Ss) geeft ook gladde zaden

• Twee recessieve allelen (ss) geven gerimpelde zaden

>Bewijs dat blending erfelijkheid fout was

• als erfelijkheid werkte zoals blending, dan zouden we altijd tussenliggende vormen krijgen. Maar Mendel zei: eigenschappen die in één generatie verdwenen, kwamen in de volgende generaties plotseling terug

Mendel’s Tweede Wet: De Wet van Onafhankelijke Assortiment

• toen Mendel 2 kenmerken tegelijkertijd bestudeerde (kleur en vorm) ontdekte hij dat deze onafhankelijk van elkaar werden doorgegeven:

•  stelt dat verschillende eigenschappen onafhankelijk worden overgeërfd – maar dit geldt alleen voor genen die ver uit elkaar liggen op verschillende chromosomen.

voorbeeld munt: onafhankelijk van elkaar

• of erwt rond of gerimpeld is, staat los het geel of groen is, zolang hun genen op verschillende chromosomen liggen.

Bewijs: dihybride kruisingen

• twee eigenschappen tegelijk observeerde en de uitkomsten precies voorspeld worden door de probabiliteit van elk kenmerk apart te vermenigvuldigen

Uitzonderingen op Mendel’s Tweede wet: geldt niet als

1. genen dicht bij elkaar liggen op hetzelfde chromosoom (erven vaak samen over)

2. sommige genen worden overgedragen via geslachtschromosoom

• kleurenblindheid vaker bij mannen  omdat het gen op X-chromosoom ligt en mannen hebben maar 1 X

• Geslachtsgebonden overerving = Als een eigenschap op de X- of Y-chromosomen ligt, waardoor het vaker bij mannen of vrouwen voorkomt

• erfelijke ziekten:

1. huntington’s ziekte (dominant H): als je 1 kopie hebt van gemuteerde gen, krijg je de ziekte

• als een ouder Hh is( hetero, met 1 ziek allel en 1 normaal) dan heeft elk kind 50% kans om de ziekte te erven

2. PKU (recessief p):  metabole aandoening wanneer persoon geen fenylalanine kan afbreken

• je hebt twee kopieën nodig (pp)

• mensen met 1 normaal en 1 defect gen (Pp) zijn dragers maar hebben geen symptomen

3. scurvy: veroorzaakt door enkel defect gen in mensen, maar geen genetische ziekte omdat iedereen dat defect heeft

*uitzondering: genen die zich dicht bij elkaar bevinden op hetzelfde chromosoom worden vaak samen overgeërfd. Dit komt doordat tijdens meiose (de celdeling waarbij geslachtscellen worden gevormd) genen die dicht bij elkaar liggen minder kans hebben om te worden gescheiden door recombinatie

in de praktijk:

• Genen die ver uit elkaar liggen op hetzelfde chromosoom gedragen zich als onafhankelijke genen. Dit komt doordat recombinatie ze effectief kan ‘’scheiden’’.

• Genen die dicht bij elkaar liggen, erven samen over en doorbreken dus de verwachte kansverdeling van de Punnett-vierkanten

• BV: als de kleur van een zaad en de vorm van een zaad door genen worden bepaald die op verschillende chromosomen liggen, dan worden ze onafhankelijk overgeërfd. Maar als ze heel dicht bij elkaar liggen op hetzelfde chromosoom, dan worden ze samen overgeërfd en volgen ze niet de standaard 9:3:3:1 verhouding die we normaal bij dihybride kruisingen zien.

Geslachtsgebonden overerving (uitzonder 2e wet) gebeurt bij genen die zich op de X en Y bevinden

• mannen hebben XY chromosoom paar, vrouwen XX

• genen op x-chromosoom hebben andere overervingspatronen dan op autosomale (niet-geslachtsgebonden) chromosoom

• omdat mannen maar 1 X hebben, zal een recessieve mutatie op X-chromosoom altijd tot uiting komen

• vrouwen hebben 2 X, dus de recessieve mutatie kan gecompenseerd worden door normaal functionerend allel

VB: kleurenblindheid

• veroorzaakt door recessieve mutatie op X-chromosoom. Mannen (XY) die een defecte X hebben (8%) zullen ze kleurenblind zijn. Vrouwen moeten twee defecte X hebben, wat zeldzamer is (0.5%)

Waarom erven sommige eigenschappen samen?

• als eigenschap op geslachtschromosoom ligt, zal deze niet evenredig worden overgedragen tussen mannen en vrouwen.

• VB: Een getroffen vader (XY) kan de aandoening niet doorgeven aan zijn zonen.

• Een getroffen vader kan wél zijn X doorgeven aan zijn dochters, waardoor ze draagster worden.

• Een draagster-moeder (XX) heeft 50% kans om het defecte X-chromosoom door te geven aan haar zonen.

Waarom zijn geslachtsgebonden genen belangrijk?

• Sommige ziekten en eigenschappen worden veel vaker gezien bij mannen of vrouwen.

• De Punnett-vierkanten veranderen wanneer de eigenschap op het X-chromosoom ligt.

• De kans op overerving hangt af van de geslachtschromosomen die een ouder doorgeeft.

• VB: Als een moeder draagster is van X-gebonden ziekte Duchenne spierdystrofie. Als ze een zoon krijgt, heeft hij 50% kans om de ziekte te erven. Als ze een dochter krijgt, heeft die 50% kans om draagster te zijn, maar wordt zelf niet ziek.

>ong 150 miljoen mensen wereldwijd worden geboren met intersekse kenmerken, dus hun biologische geslachtskenmerken zijn niet volledige mannelijk of vrouwelijk