scienze

GENETICA

Nasce da metà dell’800 grazie a Gregor Mendel, un monaco agostiniano appasionato di

botanica che condusse vari esperimenti. E’ considerato il padre della genetica.

NOMENCLATURA:

gene: tratto di DNA che porta l’informazione per un carattere, controlla come un

carattere deve essere espresso (codifica una specifica proteina).

caratteri: possono essere fisici, fisiologici (funzionamento) o comportamentali

(appresi e non)

omozigote: per un carattere si hanno 2 informazioni uguali, sui 2 cromosomi

omologhi (omozigote dominante MM, o recessivo mm).

eterozigote: su 2 cromosomi omologhi si hanno 2 informazioni diverse (esemp: Mm)

un carattere è dominante se si manifesta sia in omozigosi che in eterozigosi

genotipo: ciò che c’è scritto nel DNA per quel carattere, si scrive con lettere

maiuscole o minuscole. Dominante A, recessivo a.

allele: è l’alternativa per un carattere, noi possediamo 2 alleli per carattere (uno dalla

madre e uno dal padre)

fenotipo: manifestazione esterna del carattere che dipende da ciò che c’è scritto nel

DNA, ma anche dall’ambiente

genoma: insieme di tutti i geni di un individuo.

STORIA DELLA GENETICA

La storia della genetica inizia nel 1866 e si divide in

1. classica (1865-1910): si osservano organismi come le piante di pisello, dove i

caratteri erano visibili a occhio, caratteristiche macroscopiche.

2. moderna (1920-1952): si osservano organismi come la Drosophila (moscerino).

Hanno caratteri evidenziabili con lente di ingrandimento, sono facili da conservare e

si riproducono in 15 giorni.

3. umana (1920-1952): si occupa dell’uomo.

4. molecolare (1953-oggi): si osservano le entità, al microscopio elettronico. E molto

legata all’ambiente. I virus sono studiati perché contengono DNA e proteine.

CLASSICA

Aristotele conferma la Pangenesi, ossia la potenzialità di evidenziare un carattere.

Mendel mise a punto la teoria della mescolanza, che spiegava la trasmissione dei caratteri

trasmessi tramite il sangue (consanguinei).

Per Mendel i geni sono entità molto rigide, sono uguali a se stessi tralasciando mutazioni.

All’inizio del 900 Bateson chiama “genetica” la scienza che studia la trasmissione dei

caratteri, arriva alle stesse conclusioni di Mendel ma gli fa onore.

MODERNA

La formulazione della teoria cromosomica (i geni sono collocati sui cromosomi) è stata

formulata da Suttle e Morgan grazie allo studio delle Drophile.

Barbara Mc Kliton nel 1931 scopre il crossing-over e nel 1940/50 scopre i trasposomi

(segmenti di DNA che possono spostarsi da una posizione all’altra nel genoma).Tatum, Mc Carti e Chasc scoprono il materiale gentico, gli ultimi iniziano a studiare il DNA.

MOLECOLARE

1953 Franklin, Watson, Crick, scoprono la struttura a elica del DNA.

1956 Levan capisce che l’uomo ha 46 cromosomi.

1978 nasce la prima bambina concepita in provetta (Robert Edward)

1982 viene sintetizzata la prima insulina umana con biotecnologie

1986 inizia il progetto genoma umano, il cui obiettivo era sequenziare tutto il DNA

umano, il primo DNA umano sequenziato è stato quello di Wenter poi di Whatson.

1997 viene clonato il primo animale (pecora Dolly)

2004 i farmaci biotecnologici superano quelli tradizionali

2012 si scopre la funzione del DNA spazzatura, ossia controllare l’espressione dei

geni. E’ considerato l’anno Mirabilis della biologia

LE 3 LEGGI DI MENDEL

LEGGE DELLA DOMINANZA

afferma che tutti gli individui della prima generazione filiale manifestano uno solo dei

caratteri alternativi presenti nella generazione parentale, ossia il fenotipo dominante.

(Incrociando 2 individui omozigoti per un carattere si manifesta il carattere dominante)

LEGGE DELLA SEGREGAZIONE

afferma che ogni carattere è controllato da una coppia di alleli che si separano al momento

della formazione dei gameti.

(Spiega il rapporto tra fenotipo dominante e recessivo nelle generazione F2, rapporto 3:1)

LEGGE DELL'ASSORTIMENTO INDIPENDENTE DEI CARATTERI

afferma che durante la meiosi ogni coppia di alleli segrega nei gameti in modo indipendente

dalle altre coppie di alleli.

(caratteri distinti vengono ereditati attraverso le generazioni in modo indipendente l’uno

dall’altro.

LA PROBABILITA’

La probabilità è il rapporto tra i casi favorevoli e i casi possibil, va da 0 (non si verifica mai) a

1 (si verifica sempre). E’ un dato teorico e non empirico.

La frequenza è il rapporto tra eventi favorevoli e il numero di prove (aumentando il numero di

prove la frequenza si avvicina alla probabilità.

Legge della somma: Calcola la probabilità che si verifichi almeno uno tra due eventi (A o B)

Si sommano le probabilità dei singoli eventi.

Legge del prodotto: Calcola la probabilità che si verifichino entrambi gli eventi (A e B).

Si moltiplicano le probabilità dei singoli eventi.

TEST DEL RE-INCROCIO

serve per determinare il genotipo di un individuo con fenotipo dominante, che puo’ essere o

omozigote dominante o eterozigote.AMPLIAMENTI DELLA GENETICA MENDELIANA

DOMINANZA INCOMPLETA

è il fenomeno per cui gli individui eterozigoti esprimono un fenotipo intermedio rispetto agli

omozigoti. Si verifica quando nessun allele domina completamente sull’altro.

esempio: la “bella di notte”

, dove i caratteri si esprimono un po tutti e due.

CODOMINANZA

fenomeno per cui nell’individuo eterozigote gli alleli si esprimono in maniera indipendente.

esempio: cavlli roani, dove il pelo è sia bianco, sia marrone

ALLELIA MULTIPLA

Si verifica nel caso di caratteri che sono controllati da geni con più di 2 forme alleliche in un

singolo locus (posizione specifica e fissa di un gene, o di una sequenza di DNA, su un

cromosoma).

Quindi un carattere ha più di 2 alternative, ma in una persona ce ne possono essere solo 2.

esempio:gruppi sanguigni, esistono 3 possibili alleli che determinano la presenza o meno di

specifiche glicoproteine (antigeni) sulla superficie dei globuli rossi.

allele Iᴬ controlla la sintesi dell’antigene A, dominante

allele Iᴮ controlla la sintesi dell’antigene B, dominante

allele i⁰ non codifica per nessuna proteina, recessivo

Nella popolazione: gruppo A, gruppo B, gruppo AB(ricevitore universale), gruppo 0

(donatore universale). Tabella p. 10.

PLEIOTROPIA e EPISTASI

pleiotropia: è il fenomeno per cui un gene influenza più caratteri, ciò che c’è scritto nel DNA

fa esprimere più caratteri

epistasi: si verifica quando un gene in un locus influenza l’espressione di un altro gene in un

altro locus.

EREDITARIETA’ MULTIFATTORIALE

si verifica quando la manifestazione finale di un carattere dipende sia dalla combinazione di

alleli nell’individuo sia da fattori ambientali. (esempio: statura dell’uomo:

EREDITA’ POLIGENICA e CARATTERI QUANTITATIVI

Un carattere controllato da più geni indipendenti con effetti simili additivi è detto poligenico e

la sua modalità di trasmissione è l’eredità poligenica.

si verifica quando un singolo tratto fenotipico (come altezza, peso, colore della pelle/occhi) è

determinato dall'azione additiva di due o più geni diversi (poligeni), non da un singolo gene.

In molti esempi di eredità poligenica ogni allele relativo a un gene ha un piccolo effetto

quantitativo sul fenotipo finale, che è determinato dall’effetto sommativo di tutti gli alleli nei

differenti loci coinvolti. In questo caso, si parla di caratteri quantitativiTEORIA CROMOSOMICA DELL’EREDITARIETA’

La teoria cromosomica dell’ereditarietà nasce all’inizio del 900 e metteva in evidenza la

sovrapposizione tra la trasmissione dei cromosomi e la trasmissione dei fattori mendeliani.

Morgan prende in esame il colore degli occhi delle drosofile (erano piccole e facili da

osservare in laboratorio, hanno un tempo di generazione breve e la femmina può deporre

600 uova in 10 giorni.

Morgan incrocia una femmina omozigote rosso, con un maschio omozigote bianco.

Nella F1 osserva, come previsto dalla legge della dominanza, che il 100% degli individui

erano a occhi rossi. Nella F2 però, ricompaiono gli occhi bianchi su individui maschi.

Morgan propose che il carattere per il colore degli occhi fosse localizzato sul cromosoma x.

Aveva dimostrato che una caratteristica ereditaria è associata a uno specifico cromosoma,

ossia che i geni sono localizzati sui cromosomi.

I caratteri legati al sesso sono quelli che non hanno nulla a che vedere con la sfera

sessuale, ma si trovano sui geni sessuali. (la maggior parte sono legati al cromosoma x, se il

carattere è dominante non vedo la differenza tra maschio e femmina).

GENETICA UMANA

Non può essere studiata in laboratorio ma per studiarla si usano 2 strumenti principali: il

cariotipo e l’albero genealogico.

CARIOTIPO

è l’assetto complessivo dei cromosomi di una specie.

Si studiano le cellule di una persona, successivamente si mettono in coltura e si dividono, in

metafase si stoppa la divisione così che i cromosomi siano ben visibili. Successivamente si

fa una foto dei cromosomi e si mettono in ordine di altezza (per ultimi quelli sessuali), dal più

grande al più piccolo.

Da un cariotipo si può capire il sesso del bambino nel grembo e si possono trovare malattie

cromosomiche o genomiche.

MUTAZIONI GENETICHE

Le divisioni cellulari possono avere problematiche:

strutturali

delazione: un cromosoma perde una parte

traslocazione: una parte può finire su un altra parte

duplicazione: una parte può duplicarsi

inversione: un segmento ruota di 180°

numeriche

poliploidie: raddoppia il numero di cromosomi, nell’uomo non è compatibile la vita,

mentre nelle piante si.

aneuploidie: c’è un cromosoma in più o uno in meno (trisomia e monosomia)RIPRODUZIONE SESSUATA e ASESSUATA

Si parla di riproduzione sessuata quando due gameti, maschio e femmina, si uniscono a

formare una nuova cellula.

Quando un individuo deriva da un solo genitore, si parla di riproduzione asessuata. Questo

tipo di riproduzione è tipico dello stabile ambiente marino perché richiede meno energia:

Esistono diversi tipi di riproduzione asessuata:

gemmazione: si ha quando la divisione della cellula madre genera cellule di

dimensioni diverse. esempio: nelle spugne la madre forma delle gemme, gruppi di

cellule che a contatto con il fondale marino danno origine a nuove spugne.

E’ possibile anche negli organismi pluricellulari animali, che consiste nel distacco da

una piccola porzione del corpo, che cresce e forma un individuo identico al genitore.

scissione binaria: è la divisione per mitosi della cellula madre, NON è una

duplicazione batterica.

scissione multipla: è la divisione in tanti individui dopo che il nucleo effettua più

mitosi. esempio: plasmodio della malaria.

Le piante si possono riprodurre per:

Telea: quando si stacca un pezzo di una pianta, si rimette a terra e essa ricresce.

Margotta: si stacca sempre un pezzo dalla pianta ma si rimette in un altra pianta

Partenogenesi: richiede la formazione di un gamete femminile che non è destinato

alla fecondazione, ma da cui si sviluppa un individuo.

VITA DI GREGOR MENDEL IN BREVE (1822-1889)

Mendel nacque nel luglio del 1822 in una fattoria a Hynice, nell'attuale repubblica Ceca. La

sua attitudine e facilità all'apprendimento convinsero i genitori a fargli continuare gli studi.

Così nel 1843 entrò nell'ordine dei frati agostiniani a Brno in Moravia e dopo aver studiato le

scienze e la matematica a Vienna dal 1851 al 1853 si dedicò all'insegnamento all'interno

dell'abbazia.

Nel 1868 egli stesso divenne abate del monastero. Amava molto curare l'orto e si stupì ben

presto di come spesso le piante presentassero caratteristiche atipiche. Proprio

l'osservazione della trasmissione dei loro caratteri lo portò a sviluppare la teoria

dell'ereditarietà.

Pubblicò presso la società dei naturalisti di Brno una monografia dal titolo Saggi sugli ibridi

vegetali in cui espose le leggi-base della genetica, note come leggi di Mendel, che

rappresentano sicuramente la più importante conquista della genetica.CHIMICA

CONFIGURAZIONE ELETTRONICA

In chimica normale si mettono in gioco gli elettroni dell’ultimo livello energetico (quelli che

formano i legami).

La configurazione elettronica permette di descrivere tutti gli elettroni e di comprendere il

comportamento chimico di un atomo.

Si esprime con numeri e lettere, ogni atomo ha la propria.

Gli elettroni si dispongono negli orbitali secondo 3 regole:

principio di Afbau, della costruzione progressiva: gli elettroni occupano prima il

livello a energia minore e man mano che gli elettroni avanzano occupano livelli e

sottolivelli con maggiore energia.

regola di Hund per gli orbitali isoenergetici, con stessa energia: bisogna prima

collocare un elettrone su ciascun orbitale vuoto e poi si completano quelli semipieni.

principio di esclusione di Pauli: in un orbitale si possono trovare al massimo 2

elettroni, disposti con spin opposto.

come si fa la configurazione elettronica di un elemento?

1. Determinare il numero di elettroni dell’atomo (Z)

2. Distribuire gli elettroni negli orbitali in ordine di energia crescente, seguendo la

sequenza dell’immagine e riportando all’esponente di ciascun orbitale o di ciascuno

degli orbitali, il numero di elettroni che esso descrive

3. se necessario, riorganizzare la configurazione elettronica in base al valore di n

crescente

4. Controllare se la somma di tutti gli esponenti corrisponda al numero di elettroniTAVOLA PERIODICA

Mendeleev aveva ordinato gli elementi secondo la loro massa già a metà 800, aveva

previsto le proprietà degli elementi

E’ detta periodica perché è qualcosa che si ripete, ha delle proprietà chimiche periodiche

che cambiano lungo il periodo per ritrovarsi lungo il gruppo.

La tavola periodica è divisa in:

periodi (righe orizzontali): sono 7 e indicano il livello energetico principale occupato

dagli elettroni. Procedendo da sinistra a destra, il numero atomico aumenta di

un'unità.

gruppi (colonne verticali): gli elementi di uno stesso gruppo hanno la stessa

configurazione elettronica esterna (stessi elettroni di valenza) e presentano

proprietà chimiche simili.

blocchi: indicano quale orbitale atomico viene riempito per ultimo

metalli: situati a sinistra e al centro. Sono buoni conduttori di calore ed elettricità.

Cedono elettroni per arrivare alla configurazione elettronica stabile. (catione)

non metalli: situati in alto a destra. Sono isolanti e hanno reattività variegata.

Acquistano elettroni per arrivare alla configurazione elettronica stabile. (anione)

semimetalli: posti lungo la linea "a gradini" tra metalli e non metalli, hanno proprietà

intermedie.

Di norma, la stabilità chimica è data dall’ultimo livello energetico di elettroni e completa

l’ottetto. Gli orbitali p e d sono di transizione perché non seguono fedelmente le leggi della

fisica. L’ottetto può essere:

incompleto: che raggiunge la stabilità con meno di 8 elettroni nell’ultimo livello

espanso: che raggiunge la stabilità con meno di 8 elettroni nell’ultimo livelloPROPRIETA’ ATOMICHE E ANDAMENTI PERIODICI

Diverse proprietà dell’atomo sono legate al comportamento degli elettroni più esterni che

“sentono” la carica positiva del nucleo. Infatti:

scendendo lungo un gruppo, il numero quantico principale n aumenta, gli elettroni

di valenza si dispongono a distanze crescenti dal nucleo e risentono di meno

dell’attrazione nucleare

procedendo da sinistra a destra lungo un periodo, il numero degli elettroni del

livello più interno rimane costante ma aumenta la carica positiva, perché aumenta Z,

quindi l’effetto di schermo diminuisce e gli elettroni di valenza vengono

maggiormente attratti dal nucleo.

RAGGIO ATOMICO

è la metà della distanza minima alla quale possono avvicinarsi due atomi dello stesso

elemento. Il raggio atomico varia periodicamente all’aumentare del numero atomico.

Lungo il periodo decresce e lungo il gruppo cresce.

Secondo la legge di Coulomb, tanto più lontani sono gli elettroni, più sono attratti dal nucleo,

che si allarga e cresce di conseguenza.

La perdita di elettroni comporta una riduzione delle dimensioni di un atomo, come nel

caso del litio.

L’acquisto di elettroni comporta un aumento del diametro, come nel caso del fluoro

ENERGIA DI PRIMA IONIZZAZIONE

è la quantità di energia necessaria per rimuovere un elettrone dall’atomo stesso quando

esso è isolato, e portarlo all’infinito, si ottiene di conseguenza uno ione con carica positiva

sempre più grande.

All’interno di uno stesso livello, l’energia di ionizzazione aumenta con gradualità, si ha

invece un considerevole incremento di energia di ionizzazione se si cambia livello

energetico. L’e. di prima ionizzazione cresce lungo il periodo e decresce lungo il gruppo.

AFFINITA’ ELETTRONICA

è l’energia che si libera quando l’atomo isolato in fase gassoso rarefatta cattura un elettrone,

costituisce una misura della tendenza di un atomo a formare ioni negativi.

L’andamento aumenta lungo il periodo e diminuisce lungo il gruppo.

(I gas nobili sono un caso particolare, hanno affinità elettronica negativa, si deve spendere

energia per raggiungere un elettrone.) I non metalli hanno alta affinità elettronica. Al calare

della affinità elettronica cala la reattività

ELETTRONEGATIVITA’

di un elemento, misura la tendenza di un atomo ad attrarre a sé gli elettroni coinvolti in un

legame. L’elettronegatività non è una proprietà intrinseca di un elemento, ma ha significato

solo quando un elemento si combina con un altro. Aumenta lungo un periodo e diminuisce

lungo un gruppo.