TEORIA 3

Genes Letales

  • Definición: Un gen letal es aquel que vuelve inviable a un organismo o a una célula que lo posee, presentándose en una disposición tal que permite su expresión genética.

  • Efectos Generales:

    • Por lo general, estos genes destruyen al organismo durante las primeras fases embrionarias.

    • Provocan la reabsorción del embrión, lo que en muchos casos puede interpretarse erróneamente como cuadros de esterilidad.

    • Causan la muerte del individuo afectado mucho antes de que este alcance la edad reproductiva.

  • Naturaleza Genética:

    • La inmensa mayoría de los genes letales tienen un carácter recesivo.

    • Debido a su condición recesiva, pueden permanecer ocultos y transmitirse a través de portadores durante muchas generaciones sin ser detectados.

Clasificación de los Genes Letales según el Momento de Acción

La acción de estos genes puede manifestarse en diferentes etapas del desarrollo biológico:

  • Interferencia en la división del cigoto: Actúan en las etapas más tempranas tras la fecundación.

  • Impedimento de la supervivencia del feto: El desarrollo se detiene durante la gestación.

  • Efecto post-natal: El gen ejerce su acción letal después de que el feto ha nacido.

Ejemplos Específicos de Genes Letales y Patologías Relacionadas

Se enumeran las siguientes condiciones vinculadas a la presencia de genes letales:

  • Acondroplasia 11 y 22.

  • Hidropesía congénita.

  • Hernia cerebral.

  • Epiteliogenesis imperfecta.

  • Hipotricosis.

  • Prognatismo.

  • Artrogriposis.

  • Hidrocefalia.

  • Palabra hendido.

  • Atresia anal.

  • BLAD (Deficiencia de Adhesión Leucocitaria Bovina).

  • Blanco letal.

Genes Subletales o Semiletales

  • Definición: Se refieren a genes letales que poseen un efecto diferido en el tiempo.

  • Características:

    • Provocan la muerte del neonato o bien tiempo después a lo largo de su vida.

    • En combinaciones genéticas determinadas, estos genes causan el deceso durante la etapa temprana o incluso en la etapa adulta del individuo.

    • En casos donde no producen la muerte inmediata, reducen significativamente la viabilidad o el vigor del organismo.

  • Ejemplos de patologías subletales:

    • Epilepsia.

    • Abiotrofia cerebelar.

    • Acroteriasis congénita.

    • Enanos.

    • Epiteliogenesis imperfecta.

    • Síndrome estrés porcino.

Genes Detrimentales o Subvitales

  • Definición: Son genes que afectan de manera severa la viabilidad del individuo, aunque no necesariamente resultan en una letalidad inmediata o total en todas las circunstancias.

  • Ejemplos de alteraciones vinculadas:

    • Polidactilia.

    • Sindactilia.

    • Hipoplasia gonodal y ovárica.

    • Criptoquidismo.

    • Hernia umbilical y escrotal.

    • Hipertrofia muscular.

Conclusiones sobre las Alteraciones Congénitas

  • Origen: Las alteraciones congénitas pueden tener un origen genético o ambiental. La identificación de este origen es fundamental para establecer métodos adecuados de control o erradicación.

  • Variabilidad entre especies: Una misma patología puede tener un origen genético distinto dependiendo de la especie animal de la que se trate.

  • Complejidad Genética: Las alteraciones pueden ser monogénicas (un solo gen), oligogénicas (varios genes) o poligénicas (muchos genes). Estas pueden producir directamente la enfermedad o simplemente determinar la resistencia o susceptibilidad del individuo a padecerla.

  • Estrategias de Erradicación:

    • Los genes de acción dominante son relativamente fáciles de erradicar de una población.

    • No obstante, la mayoría de los defectos hereditarios se deben a genes recesivos, lo que dificulta su eliminación.

  • Impacto de la Consanguinidad: Los apareamientos consanguíneos aumentan la incidencia y expresión de genes letales, semiletales y detrimentales de carácter recesivo en una población determinada.

  • Riesgos de las Técnicas Reproductivas: El uso de biotecnologías como la inseminación artificial o la transferencia embrionaria permite que animales portadores de defectos hereditarios difundan estos genes ampliamente. Esto incrementa la probabilidad de que los genes recesivos se encuentren y expresen enfermedades genéticas.

  • Detección: Actualmente existen diversas técnicas para detectar individuos portadores, que abarcan desde estudios probabilísticos hasta análisis moleculares avanzados.

Alelos Múltiples

  • Se presenta cuando existen más de 22 alternativas posibles para un mismo gen en la población.

  • Esta condición permite la existencia de más de 33 genotipos distintos.

  • Se originan más de 33 fenotipos, los cuales varían según las relaciones de dominancia existentes entre los alelos.

  • El número de combinaciones diploides posibles dentro de una serie alélica está determinado por una función específica (aunque no se detalla la fórmula exacta en el texto).

Caracteres Influidos por el Sexo

  • Ubicación: Los genes se localizan en cualquiera de los cromosomas autosómicos.

  • Mecanismo: Las expresiones de dominancia y recesividad de los alelos se encuentran invertidas entre machos y hembras.

  • Influencia Hormonal: Las diferencias en la expresión fenotípica se deben principalmente al ambiente interno condicionado por las hormonas sexuales.

  • Resultado: Un mismo genotipo producirá fenotipos distintos dependiendo de si el individuo es macho o hembra.

Caracteres Limitados por el Sexo

  • Ubicación: Se localizan en cromosomas autosómicos.

  • Expresión: Se manifiestan única y exclusivamente en uno de los dos sexos.

  • Causas: Esta limitación ocurre por diferencias en el ambiente hormonal interno o por marcadas diferencias anatómicas entre sexos.

  • Transmisión: El sexo que no expresa el carácter actúa como portador y tiene la capacidad de transmitir el gen a su descendencia.

Determinación y Herencia del Sexo

  • Tipos de sexo en mamíferos:

    • Heterogamético: Configuración XYXY.

    • Homogamético: Configuración XXXX.

  • Determinación Sexual: En el ser humano y el resto de los mamíferos, el sexo se define por la presencia o ausencia del cromosoma YY.

  • Modo de Herencia de los Cromosomas Sexuales:

    • Un macho transmitirá su cromosoma XX únicamente a las hembras de su progenie.

    • Una hembra transmitirá sus cromosomas XX tanto a las hembras como a los machos de su progenie.

Biotecnología: Aplicaciones y Clasificación

La biotecnología se aplica ampliamente en los sectores de agricultura, medicina y farmacia.

Biotecnología Clásica

  • Productos fermentados: Producción de vino, cerveza, queso, yogurt y pan.

  • Industria textil: Producción de seda.

  • Técnicas de mejora: Selección y cruzamiento de ejemplares.

  • Reproducción asistida: Inseminación artificial y trasplante de embriones.

  • Salud: Desarrollo de vacunas.

Biotecnología Moderna

  • Manipulación Genética: Ingeniería genética y manipulación directa del ADN.

  • Análisis Genómico: Mapeos genéticos y uso de marcadores moleculares.

  • Reproducción Especializada: Sexaje de semen y de embriones.

  • Identificación: Pruebas de paternidad.

  • Clonación y Modificación:

    • Clonación.

    • Genocopia.

    • Organismos transgénicos.

    • Métodos de introducción de genes: microinyección, biobalística y electroporación.

Conceptos Avanzados de Genética Molecular

  • Clonación Génica – Terapia Génica: Consiste en insertar genes funcionales en un individuo enfermo que carece de ellos o cuyos genes no funcionan correctamente.

  • Filogenética: Es el estudio de las relaciones evolutivas entre distintos grupos de organismos mediante el uso de matrices de información obtenidas de las moléculas de ADN.

  • ADN Recombinante: Técnica que consiste en la inserción de un fragmento de ADN foráneo en una molécula de ADN receptora.

  • Enzimas de Restricción: Son nucleasas encargadas de cortar la molécula de ADN en sitios que poseen secuencias específicas.

  • Enzima Transferasa Terminal: Se emplea para la introducción de extremos cohesivos en fragmentos de ADN mediante la adictión de colas moleculares.