Linkage dan Crossing Over (PPT)

Sinapsis dan Pindah Silang

• Sinapsis adalah tempat terjadinya pindah silang (crossing-over).

• Pautan (linkage) dan pindah silang (crossing-over) adalah konsep penting dalam genetika.

Sejarah Teori Kromosom

• Teori kromosom oleh Buvori & Sutton (1903) menyatakan bahwa gen selama meiosis mengikuti prinsip Mendel, yaitu berpisah bebas.

• Pada Drosophila, terdapat 5000 gen tetapi hanya 4 pasang kromosom. Ini berarti setiap kromosom mengandung puluhan atau ratusan gen.

• Peristiwa gen bukan alel terletak pada kromosom disebut pautan (linkage).

Pautan (Linkage)

• Pautan adalah peristiwa di mana beberapa gen bukan alel terdapat pada satu kromosom yang sama.

• Gen-gen yang terletak pada kromosom yang sama disebut gen terangkai (linked genes).

Contoh Persilangan

• Contoh persilangan AaBDb yang terpisah bebas.

• Contoh persilangan AaBb yang mengalami pautan (linkage).

Gamet pada Pautan

• Diagram menunjukkan berbagai kemungkinan kombinasi gamet.

Tipe Gamet

• Gamet yang terbentuk dari individu dihibrid:

  • A. Gen tidak berangkai: menghasilkan semua kombinasi gamet dengan frekuensi yang sama.

  • B. Kedua gen berangkai: couple phases (kedudukan cis), ditulis sebagai (AB)/ab.

  • C. Kedua gen berangkai: repulsion phases (kedudukan trans), ditulis sebagai (Ab)/aB.

Pautan pada Autosom

• Pautan adalah peristiwa beberapa gen bukan alel yang terdapat pada satu kromosom yang sama.

• Untuk membedakan gen yang terpisah atau terangkai, digunakan cara penulisan genotip yang berbeda.

Kemungkinan pada Gen Terangkai

• Dua kemungkinan pada gen-gen terangkai:

  • Cis (Couple Phases): Gen-gen dominan terangkai pada satu kromosom dan alel-alel resesif terangkai pada kromosom homolognya. Contoh: (AB)(ab) atau AB/ab.

  • Trans (Repulsion Phases): Gen dominan terangkai dengan gen resesif yang bukan alelnya pada kromosom homolog. Contoh: (Ab)(aB) atau Ab/aB.

Rangkai Sempurna dan Tidak Sempurna

• Terdapat dua jenis pautan: rangkai sempurna dan rangkai tidak sempurna.

Rangkai Sempurna

• Terjadi ketika gen-gen yang terangkai letaknya sangat berdekatan sehingga selama meiosis tidak mengalami perubahan letak dan bersama menuju gamet.

  • Gen-gen terangkai sempurna dalam susunan cis:

    • Contoh: Cu Sr (sayap normal, dada normal) dan cu sr (sayap keriput, dada bergaris).

    • F1: CuSr/cu sr (sayap normal, dada normal).

Pindah Silang pada Rangkai Sempurna Cis

• Jika gen-gen berdekatan, selama meiosis gen-gen tidak berubah letaknya.

• Gamet yang terbentuk adalah Cu Sr dan cu sr.

F2 pada Rangkai Sempurna Cis

• F2 dihasilkan dari persilangan F1 x F1 (CuSr/cu sr x CuSr/cu sr).

• Rasio fenotip F2 adalah 3:0:0:1 (sayap normal dada normal : tidak ada : tidak ada : sayap keriput dada bergaris).

Gen Terangkai Sempurna Susunan Trans

• F1: cu Sr/Cu sr (sayap normal, dada normal).

F2 pada Rangkai Sempurna Trans

• Rasio fenotip F2 adalah 2:1:1 (sayap normal, dada bergaris : sayap keriput, dada normal : sayap normal, dada normal).

• Menyimpang dari hukum Mendel.

Kesimpulan Rangkai Sempurna

• Perkawinan dihibrid dengan gen terangkai cis (AB/ab x AB/ab) menghasilkan keturunan dengan rasio 3:0:0:1 atau 3:1.

• Perkawinan dihibrid dengan gen terangkai trans (Ab/aB x Ab/aB) menghasilkan keturunan dengan rasio 2:1:1:0 atau 2:1:1.

Rangkai Tidak Sempurna

• Terjadi ketika gen-gen yang terangkai pada satu kromosom letaknya tidak berdekatan sehingga mengalami perubahan letak karena adanya pindah silang (crossing over).

Gen Terangkai Tak Sempurna Susunan Cis

• Contoh pada tanaman ercis: + +/m b (ungu, serbuk sari panjang x merah, serbuk sari bulat).

• F1: + +/m b (ungu, serbuk sari panjang).

• Uji silang: + +/m b x m b/m b.

F2 pada Rangkai Tidak Sempurna Cis

• Hasil uji silang menunjukkan frekuensi fenotip:

  • Ungu, panjang: 192 (0,4496) - Tipe Parental

  • Ungu, bulat: 23 (0,0538) - Rekombinasi

  • Merah, panjang: 30 (0,0702) - Rekombinasi

  • Merah, bulat: 182 (0,4262) - Tipe Parental

• Rasio fenotip (Rf) mendekati n:1:1:n.
  Jumlah : 427

Gen Terangkai Tak Sempurna Susunan Trans

• Contoh pada tanaman ercis: + b/m + (ungu, serbuk sari bulat x merah, serbuk sari panjang).

• F1: + b/m + (ungu, serbuk sari panjang).

• Uji silang: + b/m + x m b/m b.

F2 pada Rangkai Tidak Sempurna Trans

*Hasil uji silang menunjukkan frekuensi fenotip:
*Ungu, panjang: 14 (0,0378) - rekombinasi
*Ungu, bulat: 178 (0,4811) - parental
*Merah, panjang: 160 (0,4324) - parental
*Merah, bulat: 18 (0,0487) - rekombinasi

*Rasio fenotip (Rf) mendekati 1:n:n:1.
Jumlah : 370

Kesimpulan Rangkai Tidak Sempurna

• Uji silang dihibrid gen terangkai cis (AB/ab x ab/ab) menghasilkan keturunan dengan rasio n:1:1:n.

• Uji silang dihibrid gen terangkai trans (Ab/aB x ab/ab) menghasilkan keturunan dengan rasio 1:n:n:1.

• Peristiwa terangkai tidak mengikuti hukum Mendel.

Pindah Silang (Crossing Over)

• Pindah silang adalah proses penukaran segmen dari kromatid-kromatid bukan kakak beradik (non-sister chromatids) dari sepasang kromosom homolog.

• Saat kromosom hendak memisah (anafase I), kromatid-kromatid yang bersilang melekat dan putus di bagian kiasma, kemudian tiap potongan melekat pada kromatid sebelahnya secara timbal balik. Gen-gen yang terletak pada bagian yang pindah itu akan berpindah pula tempatnya ke kromatid sebelah.

Crossing Over Menghasilkan Fenotipe Rekombinan

• Crossing over (rekombinasi meiotik) terjadi selama profase I meiosis pada tahap bivalen.

  • zygotene-pachytene-diplotene

• Kromatid non-sister dari kromosom homolog bertukar segmen DNA.

Tahapan Meiosis pada Profase I

• Leptotene: Kromosom mulai memadat dan menebal, menjadi terlihat sebagai struktur diskrit.

• Zygotene: Kromosom berpasangan dengan kromosom homolog di sepanjang kompleks sinaptonemal untuk membentuk bivalen atau tetrad.

• Pachytene: Sinapsis homolog sempurna. Nodulus rekombinasi muncul di sepanjang kompleks sinaptonemal.

• Diplotene: Bivalen tampak sedikit terpisah tetapi tetap terhubung di tempat crossover, disebut kiasmata.

• Diakinesis: Kondensasi lebih lanjut dari kromatid. Kromatid non-sister yang telah bertukar bagian dengan crossing-over tetap terkait erat di kiasmata.

Variasi Karena Pindah Silang

• Pindah silang menciptakan variasi (keragaman) pada sifat keturunan.

Pautan Mencegah Pengelompokan Bebas

• Sel diploid setelah replikasi kromosom.

Kemungkinan Sel Haploid

• Tanpa crossing over, alel-alel yang terpaut akan tersegregasi bersama.

Crossing Over Dapat Menghasilkan Fenotipe Rekombinan

• Gamet dengan kombinasi alel yang tidak ditemukan pada kromosom asli sebagai akibat dari rekombinasi meiotik.

Pindah Silang Tunggal

• Pindah silang yang terjadi pada satu tempat.

• Menghasilkan 4 macam gamet: 2 gamet parental dan 2 gamet rekombinan.

Pindah Silang Ganda

• Pindah silang yang terjadi pada dua tempat (double crossing over).

• Menghasilkan berbagai macam kombinasi gamet tergantung pada lokasi pindah silang:

  • Semua gamet tipe parental.

  • 2 gamet tipe parental dan 2 gamet tipe rekombinasi.

  • Semua gamet tipe rekombinasi.

• Jika diperhatikan macam-macam gametnya, maka terjadinya pindah silang ganda tidak nampak.

Pindah Silang Ganda pada Tiga Gen

• Contoh pindah silang ganda yang terjadi pada 3 gen yang terangkai (A, B, dan C).

• Menghasilkan gamet parental dan gamet rekombinasi.

Faktor yang Mempengaruhi Pindah Silang dan Nilai Persentase

• Jarak antara gen-gen yang terangkai

• Temperatur

• Umur

• Zat kimia

• Penyinaran dengan sinar X

• Jenis kelamin

• Nilai Pindah Silang (NPS) = $(\frac{Jumlah \, tipe \, Rekombinasi}{Jumlah \, seluruh \, individu} \times 100 \%)$

Manfaat Pindah Silang

• Pindah silang membantu untuk membawa materi genetik secara acak selama proses pembentukan gamet.

• Hal ini menyebabkan pembentukan gamet yang akan menimbulkan individu yang secara genetik berbeda dari orang tua dan saudara mereka.

• Variasi genetik ini diperlukan untuk meningkatkan kemampuan populasi untuk bertahan hidup. Keragaman genetik yang lebih besar akan mengurangi kemungkinan pewarisan sifat merusak dalam populasi, dan oleh karena itu, membantu meningkatkan kebugaran dari individu-individu dari populasi.

Keuntungan Variasi Genetik

• Variasi genetik yang meningkat juga berarti variasi yang lebih besar dalam kerentanan terhadap penyakit.

• Oleh karena itu, jika ada epidemi penyakit, variabilitas ini akan mencegah seluruh populasi dari pemusnahan.

• Manfaat lain dari variasi genetik adalah bahwa beberapa ciri yang akan meningkatkan kemampuan individu untuk bertahan hidup dapat diperkenalkan pada populasi.

Peta Kromosom

• Topik selanjutnya adalah peta kromosom.