biochemia 9

Aminokyseliny slúžia ako stavebné kamene proteínov a peptidov, prekurzory neurotransmiterov a hormónov.
Ich uhlíková kostra sa používa na tvorbu energie v oxidatívnom metabolizme.
Metabolizmus sa týka:
- dusíka aminokyselín
- uhlíkovej kostry aminokyselín.
Biosyntéza sa týka aminokyselín.
Vrodené poruchy sa týkajú metabolizmu aminokyselín.
Signálne molekuly sú reprezentantom derivátov aminokyselín.

Transaminácia:
- je prenos aminoskupiny z aminokyseliny na ketokyselinu.
Oxidatívna dezaminácia:
- je oxidácia aminokyseliny na ketokyselinu a vznik amoniaku odštiepením amínovej skupiny.
Odstránenie molekuly vody:
- odstránením molekuly vody sa aminokyselina zmení na nestabilný imín, ktorý sa rozpadá na ketokyselinu a amoniak.
Pool voľných aminokyselín v organizme vzniká:
- degradáciou a obratom proteínov tela
- prísunom aminokyselín vo forme proteínov potravy, nepredstavuje rovnocennú zásobáreň aminokyselín ako je to v prípade tukov (tukové tkanivo) alebo cukrov (glykogén).
Aminokyseliny slúžia:
- ako významný zdroj energie
- ako zdroj na syntézu prekurzorov pre významné biomolekuly (neurotransmitery a hormóny).
Degradácia aminokyselín:
- Metabolizmus aminoskupiny a uhlíkovej kostry je koordinovaný.

Dôležité aspekty diét:
- Vysoký obsah bielkovín bez tukov a cukrov môže viesť k vysokej záťaži bielkovinami.
- Správna redukcia kalórií a živín (cukrov, tukov a bielkovín) je rozhodujúca.

Fenylketonúria:
- Fenylalanin musí byť hydroxylovaný enzýmom - fenylalaninhydroxylázou.
- Chýbanie tohto enzýmu spôsobuje hromadenie abnormálnych metabolitov ako fenylpyruvát a fenyllaktát, ak sa nelieči - vzniká ťažká mentálna retardácia.
- Terapia: dodržiavanie diéty bez fenylalanínu a bohaté na tyrozín.
Choroba javorového sirupu:
- Porucha multienzýmového komplexu dekarboxylázy rozvetvených aminokyselín, ktorý zabraňuje ich dezaminácii a oxidatívnej dekarboxylácii.
- Neliečená vedie ku ketoacidóze a ketoacidúrii.
- Charakteristický zápach moču pripomínajúci javorový sirup a fyzická aj mentálna retardácia.
Glutamát sodný:
- Pridáva sa do potravín ako konzervans a môže spôsobiť pálenie, tento príznak sa nazýva „Chinese Restaurant Syndrom".
Parkinsonova choroba:
- Spôsobená nedostatkom neurotransmiteru dopamínu, jeho prekurzory sú aminokyseliny fenylalanín a tyrozín.
- Terapia: L-DOPA, ktorého prekurzory sú tieto aminokyseliny.

Spôsobená chýbaním enzýmu ornitín-transkarbamoyl-transferázy.
Príznaky: záchvaty vracania, neprospievanie.
Liečba: infúzie fenylacetátu, benzoátu a arginínu.
Amoniak je pre organizmus toxický a spôsobuje špeciálny príznak - amoniakovú encefalopatiu.

Porucha transportného systému, ktorý prenáša cysteín a niektoré iné aminokyseliny cez epiteliálne bunkové membrány.

Metabolizmus aminokyselín je integrálnou súčasťou intermediárneho metabolizmu:
- Katabolizmus aminokyselín sa začína odstránením aminoskupiny, ktorá sa prenáša z aminokyseliny na ketokyselinu.
- Ketokyselina vstupuje do ureového cyklu a vylučuje sa vo forme urey.
- Zvyšná uhlíková kostra podľa typu pôvodnej aminokyseliny môže vstupovať do intermediárneho metabolizmu na viacerých miestach:
- do glykolýzy
- lipolýzy
- Krebsovho cyklu
- glukoneogenézy
- biosyntézy mastných kyselín
- syntézy aminokyselín
Aj keď aminokyseliny nemajú analógickú formu skladovania ako tuky (tukové tkanivo) alebo cukry (glykogén), hrajú významnú a dynamickú úlohu:
- nielen ako stavebné kamene bielkovín a peptidov,
- ale aj ako prekurzory hormónov a neurotransmiterov.

Dôležité aspekty zahŕňajú príklady diét s vysokým obsahom bielkovín, reakcie na glutamát, Parkinsonovu chorobu, hereditárnu hyperamonémiu, syntézu karbamoylfosfátu, toxicitu amoniaku, albinizmus, zmiešanú funkciu oxidáz, selenocystín a cystinúriu.
Tieto príklady ilustrujú význam poznatkov o metabolizme aminokyselín pre klinickú prax.