TEORIA 2

Estructura y Morfología de los Cromosomas

• Definición de Cromosomas: Son las estructuras nucleares encargadas de portar los genes.

• Cromosomas en Organismos Procariotas:

  • Consisten en una cadena pequeña de ADN.

  • Su forma es generalmente circular.

  • Se caracterizan por no estar empaquetados.

• Cromosomas en Organismos Eucariotas:

  • Compuestos por largas moléculas de ADN lineal.

  • Se encuentran completamente empaquetadas.

  • Su ubicación física es dentro del núcleo celular.

• Composición de la Cromatina:

  • La cromatina está formada por la unión de ADN y proteínas.

  • Proteínas Básicas (Histonas).

  • Proteínas Ácidas (No Histonas).

• Morfología y Dimensiones:

  • Se presentan como filamentos o cilindros alargados.

  • Poseen comúnmente una longitud que oscila entre los $1$ y $8\,\mu m$.

  • Su espesor varía usualmente entre $0.5$ y $1\,\mu m$.

• Clasificación según la posición del centrómero:

  • Metacéntricos: El centrómero se ubica en la mitad del cromosoma.

  • Submetacéntricos.

  • Acrocéntricos.

  • Telocéntricos.

Procesos de División Celular: Mitosis y Meiosis

• Mitosis:

  • Resultado: A partir de una sola célula se producen dos células hijas genéticamente idénticas.

  • Carga Cromosómica: La carga se conserva íntegramente, manteniendo un estado diploide ($2n \rightarrow 2n$).

  • Fases: El proceso se divide en cuatro fases principales.

  • Tipo Celular: Ocurre exclusivamente en células somáticas.

  • Dinámica del Centrómero: Los centrómeros se dividen durante la anafase.

  • Comportamiento Homólogo: No existe emparejamiento de cromosomas homólogos.

  • Entrecruzamiento: No se produce entrecruzamiento entre cromátidas no hermanas. Existe el entrecruzamiento entre cromátidas hermanas, pero este no genera cambios en la constitución genética final.

• Meiosis:

  • Resultado: Una célula madre produce cuatro células hijas genéticamente distintas.

  • Carga Cromosómica: La carga inicial se divide a la mitad, pasando de diploide a haploide ($2n \rightarrow n$).

  • Fases: Consta de dos divisiones sucesivas, cada una compuesta por cuatro fases propias.

  • Tipo Celular: Se lleva a cabo en células germinales.

  • Dinámica del Centrómero: La división de los centrómeros ocurre específicamente en la Anafase II.

  • Comportamiento Homólogo: Se presenta el emparejamiento de cromosomas homólogos.

  • Entrecruzamiento: Ocurre de forma efectiva entre cromátidas no hermanas, lo que fomenta la variabilidad genética.

Ligamiento y Cartografía Cromosómica

• Definición de Ligamiento:

  • La distancia entre los genes situados en un mismo cromosoma se mide en unidades denominadas centimorgan ($cM$) o mediante el porcentaje de recombinación.

  • Equivalencia: $1\,cM = 1\%$.

  • Condición de Ligamiento: Para que los genes sean considerados como ligados, deben encontrarse a una distancia menor a $50\,cM$.

  • Distancias iguales o superiores a $50\,cM$: Si la distancia es mayor o igual a dicho umbral, el comportamiento de los genes (desde la perspectiva de la segregación) es idéntico a si estuvieran ubicados en cromosomas diferentes.

  • Consecuencia del Ligamiento: El ligamiento provoca que los genes se transmitan juntos con una frecuencia mayor a la esperada, alterando las proporciones genéticas mendelianas en un cruzamiento.

• Mapas Cromosómicos:

  • Indican la relación física entre el brazo corto y el brazo largo del cromosoma, tomando como referencia al centrómero.

  • Ilustran patrones de bandas específicos; cada banda está numerada para facilitar la localización de los genes y la descripción de posibles reorganizaciones cromosómicas.

  • Exponen las distancias calculadas entre los distintos genes que residen en el cromosoma.

Cariotipo y Alteraciones Cromosómicas

• El Cariotipo: Se define como el conjunto completo de cromosomas de una célula somática, los cuales se ordenan basándose en su tamaño y su forma.

• Euploidías:

  • Consisten en una modificación en el número total de conjuntos cromosómicos ($n$).

  • Es un tipo de alteración donde el cariotipo se mantiene en un estado "equilibrado".

• Aneuploidías y sus Consecuencias:

  • Los efectos a nivel genético y fenotípico están ligados directamente a cuál cromosoma ha sido ganado o perdido.

  • Consecuencias Generales: Mortalidad elevada y una reducción significativa en la fertilidad.

  • Estado del Individuo: Suelen ser menos vigorosos y presentan esterilidad parcial.

  • Letalidad: En organismos diploides pueden ser letales; en poliploides causan pérdida de vigor y vitalidad.

• Translocación 1/29:

  • Descripción: Se produce por la fusión del cromosoma mayor (número 1) con el cromosoma menor (número 29).

  • Consecuencias Reproductivas: Genera una reducción de entre el $5\%$ y el $10\%$ en la fertilidad debido a la formación de gametos desequilibrados.

  • Impacto Biológico: Aumento notable de la mortalidad embrionaria.

  • Impacto Económico: Provoca pérdidas estimadas en millones de dólares anualmente.

Las Leyes de Mendel y la Herencia Genética

• Primera Ley de Mendel (Ley de la Segregación):

  • Cruce de Líneas Puras: Al cruzar dos líneas paternas puras para un carácter, la primera generación filial (F1 o híbridos) muestra un solo fenotipo, denominado Dominante.

  • Resultados en la F2: Al cruzar los híbridos de la F1, en la segunda generación filial (F2) aparecen proporciones de $\frac{3}{4}$ de individuos con fenotipo dominante y $\frac{1}{4}$ con fenotipo recesivo.

  • Naturaleza de los Factores: Existen factores hereditarios (por ejemplo, para semilla amarilla o verde) que no se mezclan ni desaparecen.

  • Distribución en el Organismo: Cada organismo posee dos de estos factores, uno heredado de cada progenitor.

  • Comportamiento en Gametos: Los factores de un híbrido se separan de manera que cada gameto recibe solo uno de los dos miembros de la pareja génica (reducción a unidades).

  • Vínculo con la Meiosis: La segregación de estas unidades de herencia ocurre durante la Anafase I.

• Segunda Ley de Mendel (Ley de la Distribución Independiente):

  • Definición: Los factores hereditarios que determinan un carácter se separan durante la formación de gametos de manera independiente a otros factores que determinan otros caracteres.

  • Mecanismo: La segregación de los alelos de un gen no interfiere con la segregación de los alelos de otro gen.

  • Vínculo con la Meiosis: Este proceso de distribución independiente se fundamenta en la disposición ocurrida en la Metafase I.

Interacciones Génicas y Variaciones del Fenotipo

• Efectos Aditivos:

  • Dominancia Incompleta: Los efectos de ambos alelos resultan en un fenotipo distinto en el heterocigoto. Este fenotipo es cuantitativamente intermedio entre los dos homocigotos.

  • Codominancia: Los efectos de ambos alelos se reflejan por igual en el fenotipo del heterocigoto; no hay mezcla, ambos se muestran.

  • Variables Cuantitativas: Presentan una variabilidad continua (múltiples clases fenotípicas) y están controladas por muchos genes y afectadas por el entorno ambiental.

  • Efecto de Herencia Intermedia: Los efectos de cada alelo se suman. El genotipo intermedio es coincidente con el fenotipo intermedio.

• Efectos No Aditivos:

  • Dominancia: El alelo dominante se manifiesta fenotípicamente tanto en homocigotos ($AA$) como en heterocigotos ($Aa$).

  • Recesividad: El alelo recesivo solo logra expresarse en el fenotipo cuando se encuentra en condición homocigota ($aa$).

  • Sobredominancia: Fenómeno donde el valor del genotipo heterocigoto es superior al de ambos genotipos homocigotos.

  • Epistasis (Interacción Interlocus): Ocurre cuando un carácter está gobernado por más de un locus.

  • Gen Epistático: Es el gen (o par de genes) que enmascara la expresión de otro gen. Puede bloquear reacciones químicas, producir enzimas defectuosas o nulas, o simplemente tapar al gen normal.

  • Gen Hipostático: Se refiere al gen o genes cuya expresión ha sido suprimida por la acción del gen epistático.

Conceptos Avanzados de la Expresión Génica

• Pleiotropía: Se presenta cuando un solo gen, o un grupo específico de genes, ejerce influencia sobre más de un rasgo o característica del organismo.

• Penetrancia: Define el porcentaje de individuos dentro de una población que, teniendo un genotipo específico, muestran efectivamente el fenotipo que se asocia con dicho genotipo.

• Expresividad: Se refiere a la intensidad o el grado con el que un genotipo determinado se manifiesta físicamente en los diversos individuos que lo portan.