Semana 6: Lecciones 11, 12 y 13

Introducción

• La unidad número 3 se compone de 5 lecciones: 11, 12, 13, 14 y 15.
    - Las lecciones 14 y 15 corresponden a sesiones sincrónicas como mesa redonda y caso clínico.
• Sesión asincrónica enfocada en lecciones 11, 12 y 13.

Lección 11: Síndromes Cromosómicos

Generalidades de los Síndromes Cromosómicos

• Se presentan diversos síndromes asociados a trastornos del desarrollo.
• Trastornos genéticos causados por alteraciones en cromosomas:
    - Alteraciones en el número (trisomías o monosomías).
    - Alteraciones estructurales.
• Implicaciones:
    - Alteraciones en el desarrollo y función del organismo.

Síndrome de Down (Trisomía 21)

• Características:
    - Discapacidad intelectual de leve a moderada.
    - Alteraciones en el lenguaje (retraso).
    - Hipotonía (aspecto de "muñeco de trapo").
    - Hiperlaxitud articular.
• Complicaciones asociadas:
    - Cardiopatías congénitas (canales atrioventriculares comunes).
• Rasgos faciales:
    - Facie plana, macroglosia, pliegue del meñique (único pliegue).
    - Epicanto (fisuras palpebrales hacia arriba).

Síndrome de Patau (Trisomía 13)

• Alta mortalidad, frecuentemente fallecen en su primer mes.
• Características:
    - Holoprosencefalia, microcefalia.
    - Discapacidad intelectual severa.
    - Labio y paladar hendido, microftalmía y polidactilia.
    - Aplasia cutis (malformaciones de la piel del cuero cabelludo).

Síndrome de Edwards (Trisomía 18)

• Características:
    - Retraso en el crecimiento (bajo peso al nacer).
    - Alteraciones craneofaciales (mandíbula pequeña).
    - Hipotonía al nacer seguido de hipertonía.
    - Pies en mecedora y manos en puñito (superposición de dedos).

Síndrome X Frágil

• Principal causa hereditaria de discapacidad intelectual.
• Asociación con el trastorno del espectro autista.
• Rasgos característicos:
    - Facie alargada, frente prominente, orejas grandes, macroorquidismo.
• Procnatismo (mandíbula inferior sobresaliente).

Síndrome de Turner

• Monosomía del cromosoma X (cromosoma 45X).
• Características:
    - Inteligencia normal con alteraciones visoespaciales y matemáticas.
    - Malformaciones (coartación de la aorta).
    - Disgenesia gonadal (problemas menstruales y de fertilidad).
    - Características físicas: cuello alado, tórax amplio, pezones separados.

Síndrome Klinefelter (XXY)

• Características:
    - Problemas de desarrollo masculino (hipogonadismo).
    - Talla alta, extremidades largas, testículos pequeños, problemas de lenguaje y aprendizaje.

Síndrome de Williams

• Discapacidad intelectual leve a moderada.
• Características:
    - Facie característica (ensanchamiento entre cejas).
    - Iris estrellado, personalidad hipersocial.

Síndrome Prader-Willi

• Discapacidad intelectual, hipotonía neonatal, hiperfagia y obesidad.
• Características:
    - Ojos almendrados, manos y pies pequeños.

Síndrome de Angelman

• Conocido como "síndrome de la muñeca feliz".
• Características:
    - Risa frecuente, marcha atártica, discapacidad intelectual severa.

Síndrome de Ataxia Telangiectasia

• Herencia autosómica recesiva.
• Características:
    - Marcha atártica, telangiectasias (arañitas rojas en ojos y piel).
    - Dificultades de coordinación y riesgo de malignidades (leucemias).

Lección 12: Trastornos del Desarrollo

Definición de Trastorno del Desarrollo Global

• Diagnóstico específico en niños menores de 5 años.
• Retraso significativo en 2 o más áreas del desarrollo (lenguaje, motricidad, cognición o habilidades sociales).

Trastornos del Neurodesarrollo

• Se inició en la infancia y afecta el sistema nervioso.
• Implica dificultades en:
    - Comportamiento, comunicación, aprendizaje, habilidades sociales.
• Etiología múltiple (genética, neurológica, prenatal, factores ambientales).
• Signos de alarma:
    - Falta de balbuceo a los 12 meses.
    - No camina a los 18 meses.
    - Pérdida de habilidades ya adquiridas.

Trastorno del Espectro Autista (TEA)

• Prevalencia: 1 de cada 36 niños, mayor en hombres que en mujeres.
• Dificultades en:
    - Comunicación e interacción social.
    - Patrones de conducta repetitivos y restrictivos.
• Diagnóstico:
    - Basado en criterios del DSM-5 (A a E).

Tratamiento y Abordaje

• Intervenciones: análisis de comportamiento, terapias del lenguaje, uso de pictogramas.
• Medicación para conductas asociadas (antipsicóticos, antidepresivos).
• Abordajes conductuales y farmacológicos combinados.

Lección 13: Trastornos del Desarrollo (Parte 2)

Parálisis Cerebral

• Grupo de trastornos no progresivos.
• Etiología multifactorial (lesiones antes de los 2 años).
• Tipos:
    - Espástica (80% de los casos): aumento del tono muscular, hipertonía, rigidez, hiperreflexia.
    - Discinética (10-20%): movimientos involuntarios, tono fluctuante.
    - Atáxica (1-10%): inestabilidad al caminar, problemas de coordinación.

Clasificación de Función Motora

• Clasificación GMFCS:
    - Nivel 1: camina sin limitaciones.
    - Nivel 2: camina con limitaciones.
    - Nivel 3: necesita dispositivos de ayuda.
    - Nivel 4: movilidad limitada, requiere asistencia.
    - Nivel 5: dependencia total.

Trastorno de la Coordinación

• Dificultades en la adquisición y ejecución de habilidades motoras.
• Interfiere con actividades diarias.
• Diagnóstico a través del DSM-5 y evaluación de funcionalidad.

Tratamiento

• Terapias específicas para mejorar habilidades motoras.
• Abordajes cognitivo-motores y terapia ocupacional para vida diaria.

Trastornos de la Comunicación

• Dificultades en la adquisición y uso del lenguaje.
• Tipos:
    - Trastorno del lenguaje.
    - Trastorno fonológico.
    - Trastorno de fluidez.
    - Comunicación social.
• Abordaje a través de estimulación, juegos de roles, terapias específicas.

Conclusión

• Importancia de la identificación temprana y abordaje multidisciplinario.
• Continuación del aprendizaje y aplicación de conocimientos en la práctica.