Monohybrid Inheritance and Mendelian Genetics Vocabulary

Vocabulario Fundamental de Genética

• Gen: Unidad básica de la herencia biológica.

• Carácter: Sinónimo de propiedad hereditaria que se transmite de generación en generación.

• Alelo: Forma de expresión o variante alternativa que puede presentar un gen determinado.

• Fenotipo: Conjunto de caracteres visibles, mensurables o cuantificables de un organismo, resultantes de la interacción de su genotipo con el medio ambiente.

• Genotipo: Composición de los alelos paternos y maternos en un organismo.

• Genotipo homocigoto (raza pura): Par de alelos de igual intensidad de expresión. Ejemplos de representación: $AA$, $aa$, $RR$, $a^R a^R$.

• Genotipo heterocigoto (híbrido o portador): Par de alelos asociados al mismo carácter pero que poseen diferente intensidad de expresión. Ejemplos de representación: $Aa$, $Bb$, $Rr$, $a^R a^r$.

• Alelo dominante: Representado tradicionalmente con letra mayúscula. Es aquel alelo que se expresa siempre que se encuentra presente, incluso ocultando la manifestación de otro alelo de menor intensidad. Se expresa tanto en estado homocigoto ($AA$) como heterocigoto ($Aa$).

• Alelo recesivo: Representado con letra minúscula. Es un alelo débil que únicamente logra expresarse al estar junto a otro de igual intensidad, manifestándose de forma exclusiva en genotipos homocigotos ($aa$).

• Alelo letal: Alelo cuya presencia puede provocar la muerte del individuo o disminuir de manera drástica sus capacidades vitales. Pueden ser dominantes, recesivos, completos o incompletos.

• Cruza de prueba: Cruzamiento genético entre un individuo de fenotipo dominante y genotipo indeterminado ($A\_$) y un individuo de fenotipo recesivo ($aa$). Su propósito es determinar el genotipo exacto del progenitor dominante.

• Retrocruza: Cruzamiento realizado entre un progenitor y un miembro de su descendencia.

• Generación filial ($F$): Descendencia resultante de un cruzamiento específico entre progenitores.

Primera Ley de Mendel o Ley de la Uniformidad

• Principio general: Al cruzar dos razas puras (homocigotas para un carácter), la totalidad de la primera generación filial ($F_1$) posee el mismo genotipo y manifiesta el mismo fenotipo, fenómeno denominado monohibridismo.

• Modelo de cruzamiento monohíbrido:

  • Generación parental ($P$): Cruzamiento entre un progenitor homocigoto dominante ($TT$, con fenotipo alto o flor púrpura) y un progenitor homocigoto recesivo ($tt$, con fenotipo bajo o flor blanca).
  • Primera generación filial ($F_1$): La descendencia es $100\,\%$ heterocigota ($Tt$) y presenta en un $100\,\%$ el fenotipo dominante (planta alta / flor púrpura).

• Método experimental de Mendel y autofecundación:

  • Al autofecundar los individuos de la $F_1$ ($Tt \times Tt$), se origina la segunda generación filial ($F_2$).
  • En la $F_2$, el $75\,\%$ de la descendencia exhibe el fenotipo dominante (flor púrpura) y el $25\,\%$ presenta el fenotipo recesivo (flor blanca), estableciendo la relación caracterizando una proporción fenotípica de $3:1$

Segunda Ley de Mendel o Ley de Segregación Independiente

• Mecanismo meiótico: Los alelos que determinan un carácter único se separan o segregan de manera independiente durante la formación de los gametos haploides durante la meiosis.

• Análisis de la Segunda Generación Filial ($F_2$) para el cruce ($Aa \times Aa$):

  • Gametos: Cada progenitor heterocigoto produce gametos con los alelos $A$ y $a$ en proporciones equivalentes.
  • Frecuencias genotípicas en $F_2$:
  • Homocigoto dominante ($AA$): $1$ de $4$ combinaciones, correspondiente a $\frac{1}{4}$ o $25\,\%$.
  • Heterocigoto ($Aa$): $2$ de $4$ combinaciones, correspondiente a $\frac{2}{4}$ o $50\,\%$.
  • Homocigoto recesivo ($aa$): $1$ de $4$ combinaciones, correspondiente a $\frac{1}{4}$ o $25\,\%$.
  • Frecuencia genotípica total: Proporción $1:2:1$ ($25\,\%\,AA$, $50\,\%\,Aa$, $25\,\%\,aa$) que suma la totalidad del $100\,\%$ ($1$ de $1$).
  • Frecuencias fenotípicas en $F_2$:
  • Fenotipo dominante (ej. semilla amarilla): Formado por los genotipos $AA$ y $Aa$, abarcando $3$ de $4$ posibilidades, equivalente a $\frac{3}{4}$ o $75\,\%$.
  • Fenotipo recesivo (ej. semilla verde): Formado únicamente por el genotipo $aa$, abarcando $1$ de $4$ posibilidades, equivalente a $\frac{1}{4}$ o $25\,\%$.
  • Proporción fenotípica total: $3:1$ ($75\,\%$ fenotipo dominante y $25\,\%$ fenotipo recesivo) que completa el $100\,\%$ ($1$ de $1$).

Pasos para la Resolución de Ejercicios Genéticos

• Paso 1: Extracción de datos: Identificar detalladamente los datos proporcionados por el problema.

• Paso 2: Genotipos y fenotipos parentales: Determinar la composición fenotípica y genotípica de los progenitores.

• Paso 3: Identificación de gametos: Establecer los gametos haploides posibles aplicando la Segunda Ley de Mendel.

• Paso 4: Realización del cruce: Combinar los gametos obtenidos mediante esquemas o tableros de punnett.

• Paso 5: Evaluación de resultados: Calcular e interpretar los resultados expresándolos en proporciones, porcentajes y probabilidades genotípicas y fenotípicas.

Resolución de Casos Prácticos y Ejercicios de Aplicación

• Caso Práctico 1: Herencia de la hipertensión arterial

  • Planteamiento: La hipertensión está determinada por un alelo dominante. Un hombre con hipertensión en estado homocigoto se casa con una mujer completamente sana.
  • Definición de alelos: Alelo $A$ (dominante, determina hipertensión) y alelo $a$ (recesivo, determina estado sano).
  • Genotipo de los cónyuges:
  • Hombre hipertenso homocigoto: $AA$
  • Mujer sana (homocigota recesiva): $aa$
  • Frecuencias genotípicas y fenotípicas de los hijos:
  • Gametos paternos: $100\,\%$ alelo $A$
  • Gametos maternos: $100\,\%$ alelo $a$
  • Frecuencia genotípica descendiente: $100\,\%$ heterocigotos ($Aa$) ($\frac{4}{4}$).
  • Frecuencia fenotípica descendiente: $100\,\%$ de los hijos presentarán hipertensión ($\frac{4}{4}$).

• Caso Práctico 2: Cálculo de probabilidades en descendencia monohíbrida

  • Planteamiento: Matrimonio entre monohíbridos ($Aa \times Aa$) cuyo primer hijo nace normal ($aa$).
  • Pregunta A1: ¿Cuál es la probabilidad de que el segundo hijo sea hipertenso?
  • Cada evento de fecundación es completamente independiente de los nacimientos anteriores.
  • La probabilidad de tener un hijo hipertenso ($AA$ o $Aa$) en cada embarazo se mantiene siempre en $\frac{3}{4}$ o $75\,\%$.
  • Pregunta A2: ¿Cuál es la probabilidad de que este matrimonio tenga un total de $3$ hijos, con una distribución de $2$ normales y $1$ hipertenso en cualquier orden?
  • Probabilidad de hijo normal ($aa$): $P(\text{normal}) = \frac{1}{4}$.
  • Probabilidad de hijo hipertenso ($A\_$): $P(\text{hipertenso}) = \frac{3}{4}$.
  • Formas o combinaciones de orden en $3$ nacimientos para $2$ normales ($N$) y $1$ hipertenso ($H$): $\binom{3}{2} = 3$ combinaciones ($NNH$, $NHN$, $HNN$).
  • Cálculo de la probabilidad total:

$P = 3 \times \left( \frac{1}{4} \right) \times \left( \frac{1}{4} \right) \times \left( \frac{3}{4} \right) = 3 \times \frac{3}{64} = \frac{9}{64}$

Alelos Codominantes

• Concepto de codominancia: Situación genética donde dos alelos poseen la misma intensidad de expresión. No existe un alelo dominante ni uno recesivo, expresándose ambos simultáneamente en el fenotipo heterocigoto.

• Diferenciación fenotípica: El genotipo heterocigoto expresa un fenotipo completamente diferente e intermedio con respecto a los fenotipos homocigotos parentales.

• Ejemplo en coloración de flores:

  • Genotipo $C^R C^R$: Fenotipo flor roja.
  • Genotipo $C^W C^W$: Fenotipo flor blanca.
  • Genotipo $C^R C^W$: Fenotipo flor rosada.

• Proporciones en cruza monohíbrida ($C^R C^W \times C^R C^W$):

  • Proporción genotípica: $1:2:1$, correspondiente a $\frac{1}{4}$ ($25\,\%$) $C^R C^R$, $\frac{2}{4}$ ($50\,\%$) $C^R C^W$, y $\frac{1}{4}$ ($25\,\%$) $C^W C^W$
  • Proporción fenotípica: $1:2:1$, correspondiente a $\frac{1}{4}$ ($25\,\%$) flores rojas, $\frac{2}{4}$ ($50\,\%$) flores rosadas, y $\frac{1}{4}$ ($25\,\%$) flores blancas.

Alelos Múltiples y Grupos Sanguíneos Humanos

• Concepto de alelos múltiples: Condición en la cual existen tres o más alelos diferentes dentro de una población para codificar un determinado carácter. En este sistema, un solo fenotipo puede estar determinado por dos o más genotipos distintos.

• Proporciones en cruce monohíbrido: La proporción fenotípica y genotípica monohíbrida puede expresarse en una relación $1:1:1:1$

• Caracterización del Sistema Sanguíneo ABO:

  • Tipo sanguíneo A:
  • Expresa el Antígeno A.
  • Genotipos asociados: $I^A I^A$ (homocigoto) e $I^A i$ (heterocigoto, representado también como $I^A I^O$ o $AA$, $AO$).
  • Tipo sanguíneo B:
  • Expresa el Antígeno B.
  • Genotipos asociados: $I^B I^B$ (homocigoto) e $I^B i$ (heterocigoto, representado también como $I^B I^O$ o $BB$, $BO$).
  • Tipo sanguíneo AB:
  • Expresa simultáneamente Antígeno A y Antígeno B.
  • Relación alélica: Los alelos $I^A$ e $I^B$ son codominantes entre sí.
  • Genotipo asociado: $I^A I^B$ (o $AB$).
  • Tipo sanguíneo O:
  • Carece de antígenos en la superficie eritrocitaria.
  • Relación alélica: El alelo $i$ (o $I^O$ / $0$) es recesivo ante los alelos $I^A$ e $I^B$
  • Genotipo asociado: $i i$ (o $I^O I^O$ / $00$).

Penetrancia y Expresividad Genética

• Expresividad:
  • Definición: Grado de variación o intensidad en la manifestación fenotípica de un genotipo penetrante determinado.
  • Ejemplo 1 - Polidactilia: Condición genética caracterizada por la presencia de un número de dedos de las manos o de los pies superior a 5. Presenta expresividad variable dado que la cantidad exacta de dedos extra varía de manera diferencial entre las manos y los pies de los distintos individuos afectados.
  • Ejemplo 2 - Osteogénesis Imperfecta: Presenta variación marcada en la expresividad a través de la coloración de la esclerótica del ojo, oscilando la pigmentación en los pacientes desde azul claro hasta negro.
  • Ejemplo 3 - Piel manchada en perros: El carácter de extensión de piel manchada exhibe hasta 10 grados de expresividad variable.

Factor Rh y Eritroblastosis Fetal

• Fisiopatología de la Eritroblastosis Fetal (Thibodeau/Patton, 1997):
  • Conflicto inmunológico: Ocurre por incompatibilidad Rh en la circulación materna respecto al feto.
  • Aglutinación eritrocitaria: La entrada de hematíes Rh-positivos fetales a la circulación de una madre Rh-negativa induce la síntesis de anticuerpos anti-Rh.
  • Paso transplacentario: Los anticuerpos anti-Rh maternos atraviesan la barrera placentaria e ingresan a la circulación del feto.
  • Hemólisis: La reacción anticuerpo-antígeno destruye y aglutina los hematíes Rh-positivos del feto, desencadenando la afección clínica denominada eritroblastosis fetal.