citogenética alteraciones 3

CITOGENÉTICA

  • Definición: Campo que estudia los cromosomas y su relación con la función genética.

CROMOSOMAS

  • Elementos fundamentales que contienen el material genético de los organismos.

  • Se presentan en diversas formas, tamaños y números.

  • Constantes en todas las células somáticas del organismo humano.

ESTRUCTURA DEL ADN

  • ADNM (Ácido desoxirribonucleico) constituido por:

    • Nucleosoma: Unidad básica de estructura del ADN.

    • Pares de bases nitrogenadas:

    • Guanin- (G)

    • Citosina- (C)

    • Adenina- (A)

    • Timina- (T)

    • Histona: Proteínas donde se enrolla el ADN para formar un cromosoma.

    • Gen: Segmento de ADN que codifica para una proteína.

    • Nucleótido: Unidad básica del ADN compuesta por una base nitrogenada, un azúcar (desoxirribosa) y un grupo fosfato.

NÚMERO CROMOSÓMICO

  • Propiedad característica de cada especie.

  • Clasificación de número cromosómico:

    • Haploide (n): Número de cromosomas en células sexuales.

    • Diploide (2n): Número total de cromosomas en células somáticas.

  • Ejemplos de especies y su número cromosómico:

    • Hombre:

    • Haploide: 23

    • Diploide: 46

    • Perro:

    • Haploide: 39

    • Diploide: 78

    • Caballo:

    • Haploide: 32

    • Diploide: 64

    • Gato:

    • Haploide: 19

    • Diploide: 38

    • Asno:

    • Haploide: 31

    • Diploide: 62

    • Pavo:

    • Haploide: 41

    • Diploide: 82

    • Toro:

    • Haploide: 30

    • Diploide: 60

    • Paloma:

    • Haploide: 40

    • Diploide: 80

    • Cerdo:

    • Haploide: 20

    • Diploide: 40

    • Gallo:

    • Haploide: 39

    • Diploide: 78

    • Cabra:

    • Haploide: 30

    • Diploide: 60

    • Conejo:

    • Haploide: 22

    • Diploide: 44

    • Oveja:

    • Haploide: 27

    • Diploide: 54

    • Ratón:

    • Haploide: 20

    • Diploide: 40

CARIOTIPO

  • Definición: Conjunto de cromosomas de una célula somática, ordenados por tamaño y forma.

  • Cada especie posee un cariotipo único.

  • La mitad de los cromosomas provienen de la madre y la otra mitad del padre.

ALTERACIONES CROMOSÓMICAS

  • Tipos:

    • Numéricas
      a) Euploidías
      b) Aneuploidías

    • Estructurales
      a) Alteraciones en el arreglo de los cromosomas
      b) Alteraciones en el número de segmentos cromosómicos
      c) Alteraciones en la morfología

VARIACIONES NUMÉRICAS

  • Euploidías: Modificaciones en el número de conjuntos cromosómicos (n). El cariotipo se presenta como "equilibrado".

    • Tipos:

    1. Haplóide: (n=3)

    2. Diploide: (n=6)

    3. Triploide: (3n)

    4. Tetraploide: (4n)

    5. Autopoliploides: n de la misma especie.

    6. Alopoliploides: n de diferentes especies.

  • Consecuencias de euploidías:

    • Individuos no viables o estériles.

    • Individuos débiles y delicados (en plantas).

    • Excepciones: algunos insectos como el macho de abeja.

  • Aneuploidías: Modificaciones en el número de cromosomas sin incluir el juego completo, esto se refiere a la ganancia o pérdida de uno o más cromosomas; el cariotipo deja de ser equilibrado.

    • Clases:

    • Nulisómico: (2n - 2)

    • Monosómico: (2n - 1)

    • Trisómico: (2n + 1)

    • Trisómico doble: (2n + 1 + 1)

    • Tetrasómico: (2n + 2)

  • Consecuencias de aneuploidías:

    • Los efectos genéticos y fenotípicos dependen del cromosoma ganado o perdido.

    • Mortalidad elevada y fertilidad reducida.

    • Individuos menos vigorosos y parcialmente estériles.

    • Pueden causar la letalidad en diploides, pérdida de vigor y vitalidad en poliploides.

VARIACIONES ESTRUCTURALES

  • Tipos:
    a) En el arreglo de cromosomas:

    • Translocación:

      • Simple: Unión de un fragmento cromosómico a un cromosoma no homólogo.

      • Recíproca: Intercambio mutuo de segmentos entre cromosomas no homólogos.

    • Inversión: Cambio en el orden del material genético, en donde un segmento cronosómico gira 180 grados.

    • Deleción: Pérdida de una parte del cromosoma, generalmente letal en homocigotos.

    • Duplicación: Posee un segmento del cromosoma más de dos veces.

    • Isocromosoma: Cromosomas con brazos de igual longitud.

    • Cromosoma en anillo: Rompimiento y unión de extremos terminales de un cromosoma, generando extremos acéntricos.

    • Translocación Robertsoniana: Fusión de dos brazos de cromosomas no homólogos.

      • Consecuencias: Reducción del número cromosómico.

  • Consecuencias de las translocaciones:

    • Cambio de relaciones de ligamiento y configuración durante la sinapsis.

    • La translocación más frecuente en bovino es t(1, 29).

  • Consecuencias de la translocación 1/29:

    • Reducción del 5 al 10% en fertilidad por formación de gametos desequilibrados.

    • Aumento de la mortalidad embrionaria.

    • Pérdidas económicas significativas.

ANEUPLOIDIA

  • Mecanismo más frecuente: No disyunción en Meiosis I.

  • Ejemplo de no disyunción en Meiosis II, donde se presentan células normales y no disyuntadas, causando irregularidades en los gametos.

AGRADECIMIENTO

  • Agradecimientos por la atención prestada.