Module 12

Module 12: Overerving

Introductie

• Daltomisme (Rood-Groen Kleurblindheid): Een geërfde aandoening die vaker voorkomt bij mannen, waarbij het moeilijk is om onderscheid te maken tussen rode en groene kleuren. De eigenschap wordt meestal geërfd van de grootvader langs de moederlijke lijn.

• Het begrijpen van erfelijkheidspatronen is cruciaal voor het voorspellen van de waarschijnlijkheid van genetische aandoeningen bij nakomelingen en voor vroege interventie.

Hoofdstuk 1: Mendeliaanse Overerving

Introductie tot Mendeliaanse Genetica

• Gregor Mendel: De vader van de klassieke genetica, die overervingspatronen ontdekte door experimenten met erwtenplanten.

1. Inleidende Concepten

• Overerving: De overdracht van eigenschappen van ouders op nakomelingen.

• Dit gebeurt door de fusie van haploïde chromosomen van beide ouders tijdens de bevruchting.

• Genetica: De studie van overerving.

• Gen: Een segment van DNA dat de informatie bevat voor het bouwen van een eiwit.

• Genlocus: De specifieke locatie van een gen op een chromosoom.

• Menselijke lichaamscellen hebben 23 paren chromosomen, inclusief autosomen en geslachtschromosomen.

• Homologe Chromosomen: Chromosomen in een paar met overeenkomstige genloci.

• Genen op homologe chromosomen komen in paren voor.

• Allelen: Verschillende versies van een gen, voortkomend uit mutaties.

  • Voorbeeld: In erwtenplanten heeft het gen voor bloemkleur twee allelen: een voor paars en een voor wit.

Allelen en Zygositeit

• Homozygoot: Een individu met twee identieke allelen voor een gen (bijv. AA of aa).

• Heterozygoot: Een individu met twee verschillende allelen voor een gen (bijv. Aa).
  Illustratie: Een erwtenplantencel die heterozygoot is voor bloemkleur (één allel voor paars, één voor wit) en homozygoot voor zaadkleur (twee allelen voor groen).

• Dominant Allel: Allele dat wordt tot uitdrukking gebracht wanneer een organisme heterozygoot is voor een gen. Weergegeven met een hoofdletter (A).

• Recessief Allel: Allele dat niet wordt tot uitdrukking gebracht wanneer een dominant allel aanwezig is. Weergegeven met een kleine letter (a).
  Illustratie: In erwtenplanten is het allel voor paarse bloemkleur dominant. Een plant met dit allel zal paarse bloemen hebben.

• Monohybride Kruisingen: Kruisingen tussen twee organismen, met de nadruk op de overerving van één enkele eigenschap.

• P (Parentes): Ouder generatie.

• F (Filia): Nakomelingsgeneratie.

• F₁-generatie: Eerste generatie nakomelingen.

• F₂-generatie: Tweede generatie nakomelingen.
  Illustratie: F₁ generatie.

• Genotype: Gehele set genen, de genetische informatie van een organisme.

• Fenotype: De waarneembare kenmerken van een organisme.

• Modificaties: Fenotypische verschillen tussen genetisch identieke individuen als gevolg van omgevingsfactoren (bijv. voeding, stress).

• Omgevingsfactoren kunnen de expressie van het genotype beïnvloeden.

2. Mendel's Wetten

• Zelfbestuiving: Stuifmeel van de stamper van een bloem komt op de stamper van dezelfde bloem.

• Kruisbestuiving: Stuifmeel van de ene plant komt op de stamper van een andere plant.

2.1 Uniformiteitwet

• Mendel kruiste homozygote erwtenplanten voor specifieke kenmerken.

• Voorbeeld: Kruisen plant paarse bloemen met plant witte bloemen (monohybride kruising).

• Alle F₁ nakomelingen hadden paarse bloemen, wat suggereert dat paars dominant was.

• Alle nakomelingen zijn gelijk = uniformiteit in het fenotype, wat betekent dat ze allemaal dezelfde uitdrukking van kenmerken vertonen.

• Toen F₁ generatie gekruist, had de F₂ generatie zowel paarse als witte bloemen.

2.2 Splitsingswet

• Kruising nakomelingen eerste uniforme generatie (F₁) met elkaar (F₁ x F₁), resulteerde in tweede generatie (F₂).

• Observering verschillende fenotypes in de F₂ generatie en een consistente numerieke verhouding tussen hen.

• De 3:13:1 verhouding ontstaat omdat de F₁ nakomelingen heterozygoot zijn voor bloemkleur.

• De verschillende combinaties en waarschijnlijkheden worden weergegeven in een Punnett-vierkant.

• Het Punnett-vierkant toont aan dat de verhouding van paarse bloemen tot witte bloemen 3:13:1 is. —> zie p103 voor vb

3. Variaties op de Wetten van Mendel

3.1 Onvolledige Dominantie en Codominantie

• In Mendels experimenten leek de F₁ nakomelingen op één van de ouders omdat één allel volledig dominant was.

• Volledige dominantie: Alleen het dominante allel brengt zich tot uitdrukking.

• Onvolledige dominantie: Geen van beide allelen is volledig dominant, wat resulteert in een gemiddeld fenotype in F₁ nakomelingen.

  • Voorbeeld: Snapdragon bloemkleur. Een kruising tussen een roodbloemige en een witbloemige snapdragon produceert nakomelingen met roze bloemen in de F₁ generatie.

  • Een kruising van die F₁ nakomelingen resulteert in de F₂ generatie die een verhouding heeft van 1:2:11:2:1 (rood, roze en wit).

• Codominatie: Wanneer beide ouders homozygoten zijn en beide tot uiting komen —> bv bloemen met rode en witte plekken.

3.2 Meerdere Allelen

• Mendel nam aan dat een gen twee vormen had: dominante en recessieve allelen. Maar soms kunnen er ook meer dan twee allelen voor een specifiek gen zijn. Deze creëren meerdere allelen.

Voorbeeld ABO-bloedgroepen

• ABO Bloedgroepen: De bepaling van ABO-bloedgroepen hangt samen met de aanwezigheid van suikermoleculen die zijn gebonden aan de fosfaatgroep van fosfolipiden in het membraan van rode bloedcellen, antigenen A en B. Bloedplasma bevat antilichamen tegen vreemde antigenen/bloedgroepen.

• De aanwezigheid van antigenen is genetisch bepaald door meerdere allelen. In de populatie zijn er drie allelen: allel A (codeert voor A-antigenen), allel B (codeert voor B-antigenen) en allel O (geen).

• De allelen A en B zijn dominant over O. De allelencombinaties veroorzaken de volgende: (zie tabel).

Tabel van ABO-bloedgroepen

Samenvatting van Variaties